La enfermedad de Tay Sachs es una afeccin heredodegenerativa del Sistema Nervioso Central cuya primera referencia se remonta a 1881,

ao en que W. Tay describi las alteraciones oculares, Posteriormente B. Sachs en 1898 define el cuadro clnico en los siguientes trmicos: Enfermedad heredodegenerativa de la infancia y que se caracteriza por una trada sintomtica: detencin de los procesos mentales; debilidad progresiva de todos los msculos del cuerpo, terminando en parlisis y ceguera rpidamente progresiva asociada a cambios en la mcula, la mancha rojo cereza y a atrofia ptica Actualmente en base al progreso alcanzado por la bioqumica se ha logrado determinar que se trata de un error congnito del metabolismo de los lpidos. La enfermedad de Tay-Sachs es la forma ms comn de neurolipidosis hereditaria, transtorno familiar que se presenta en judos del este de Europa en una proporcin de 1 en 360 casos y en no judos en 1 en 6000 nacidos vivos. Se trata de una enfermedad de almacenamiento lisosmico. Los individuos que la padecen son incapaces de producir una enzima lisosmica llamada hexosaminidasa-A que participa en la degradacin de los ganglisidos, un tipo de esfingolpido, que se acumulan y degeneran al sistema nervioso central. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lpidos. La Tay Sachs se produce cuando ambos padres transmiten los genes defectuosos. Una persona puede tener solamente una copia del gen defectuoso. En este caso, no se manifiestan sntomas y se dice que la persona es portadora. La enfermedad de Tay-Sachs se produce como consecuencia de la perdida de actividad de la enzima hexosaminidasa A (Hex-A). Esta enzima se encuentra normalmente en los lisosomas, orgnulos que degradan molculas grandes para reciclarlas para la clula. La Hex-A se necesita para degradar el ganglisido GM2, un componente lipidico de las membranas de las clulas nerviosas. Sin Hex-A funcional, los ganglisidos se acumulan en las clulas cerebrales y dan lugar al deterioro del sistema

nervioso. Los portadores heterocigotos para TSD, con una copia normal del gen, producen solo la mitad de la cantidad normal de Hex-A, pero no manifiestan sntomas de la enfermedad. El gen responsable de la enfermedad de Tay-Sachs se encuentra en el cromosoma 15 y codifica para la subunidad alfa de la enzima Hex-A. Desde que se aisl el gen en 1985, se han identificado ms de 50 mutaciones distintas que dan lugar a la TSD. Aunque la forma ms corriente de la enfermedad es la infantil, en donde no se produce Hex-A funcional, hay tambin una forma rara de aparicin tarda que se da en pacientes con una actividad muy reducida de la Hex-A. La TSD de aparicin tarda no es detectable hasta que los pacientes tienen veinte o treinta aos y en general es mucho menos grave que la forma infantil. Entre los sntomas ms habituales estn el temblor de las manos, defectos del habla, debilidad muscular y prdida del equilibrio, as como sordera, prdida de la capacidad visual, incluso llegando a la ceguera, crisis epilpticas, retraso del crecimiento, irritabilidad, apata y retrasos de las capacidades mentales y sociales. Esta es una enfermedad incurable, los pacientes generalmente fallecen antes de los cinco aos de vida. Hoy en da existen diferentes estrategias de prevencin de la enfermedad de TaySachs, orientadas principalmente a las poblaciones judas, las ms afectadas por esta enfermedad. Diagnstico prenatal: La prueba gentica prenatal puede determinar si el feto ha heredado una copia defectuosa del gen de ambos padres. Para las parejas que estn dispuestos a interrumpir el embarazo, esto elimina el riesgo de enfermedad de TaySachs, pero el aborto plantea problemas ticos para muchas familias. La muestra de vellosidad corinica, que se puede realizar despus de la semana 10 de gestacin, es la forma ms comn de diagnstico prenatal. Conclusin: La enfermedad de Tay-Sachs, es un raro desorden gentico del sistema nervioso central que conduce a un deterioro progresivo del cerebro y finalmente conduce a la muerte. Los nios que nacen con esta enfermedad se desarrollan con normalidad hasta los seis meses, pero a partir de entonces experimentan signos de un rpido deterioro de las funciones fsicas y mentales. La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso que es incapaz de producir la enzima hexosaminidasa A (hex A), la cual es necesaria para descomponer el ganglisido GM2, una sustancia grasa de las clulas nerviosas del cerebro. Los nios que padecen la enfermedad no tienen hexosaminidasa A; por lo tanto, el ganglisido GM2 aumenta en las clulas del cerebro, provocando que stas se degeneren y mueran.