SINDROME DOWN

Este sndrome es presentado como un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo). Es caracterizado principalmente principalmente por una discapacidad cognitiva psquica congnita.las percon sndrome down tienen una probabilidad algo superior a la de la poblacin generalde padecer algunas patologas ,especialmente de corazn ,sistema digestivo ,sistema endocrino,debido al exceso de protenas sintetizadas por el cromosoma de mas. Algunos de los rasgos mas importantes son un perfil facial y occipital planos,braquiocefalia (predominio del dimetro transversal de la cabeza),hendiduras palpebrales oblicuas,diastasis de rectos etc. Presentan adems un riesgo superior al de la poblacin general ,para el desarrollo de patologa como leucemia, diabetes,miopa ,oluxacion (inestabilidad de la articulacin entre las dos primeras vertebras ,atlas y axis), todo esto determina una media de esperanza de vida entre los 50 y 60 aos ,aunque este promedio se obtiene de una amplia horquilla interindividual ( las malformaciones cardiacas graves a la leucemia ,cuando aparecen puede ser causa de muerte prematura) La mejora en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado la esperanza de vida de estas personas a lo largo de los ltimos 150 aos se han postulado diferentes tratamientos empricos ( hormona tiroide,hormona del crecimiento ,acido glutmico,dimetil sulfoxido,complejos vitamnicos y minerales) Se desconocen todava los mecanismos que provocan la discapacidad en las personas con sd ,aunque la secuencia del genoma humano y diversos estudios llevados a cabo en sujetos con traslocaciones parciales estn empezando a servir para descubrir los genes responsables del cuadro . En 1981 se dise el primer Programa de Salud especfico para personas con SD, pero el ms ampliamente aceptado y difundido en la comunidad cientfica es el diseado por el Down Syndrome Medical Interest group (DSMIG). En estos programas de salud se contemplan las actuaciones preventivas mnimas para un adecuado diagnstico precoz y seguimiento de las enfermedades o complicaciones que se pueden presentar, mejorando significativamente el pronstico de estas personas. Por otra parte los programas, cada vez ms extendidos, de estimulacin precoz, y el cambio progresivo de mentalidad que la sociedad est experimentando con respecto a la discapacidad intelectual son los principales motivos de la gran transformacin que se est viviendo en torno a las personas con SD. Hace apenas unas dcadas estas personas eran apartadas de

la sociedad en instituciones, o escondidas por sus progenitores, basndose en un falso complejo de culpa. A pesar del enorme esfuerzo que an queda pendiente hoy podemos comprobar cmo un entorno basado en la aceptacin, en la adaptacin de los mtodos de aprendizaje y en la virtud de la diversidad est dotando a las personas con SD de la autonoma suficiente como para trabajar, vivir en pareja o desarrollar habilidades artsticas impensables hace muy poco tiempo.