Aberraciones Cromosmicas

Las mutaciones o aberraciones cromosmicas son alteraciones en el nmero o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametognesis (formacin de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastognicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores. Los cromosomas de los organismos superiores son estructuras complejas, compuestas por cido desoxirribonucleico (ADN), cido ribonucleico (ARN) y protenas. El componente responsable de la informacin gentica es el ADN. Los cromosomas solo son visibles durante la fase activa de la divisin celular, es decir, en la fase llamada de mitosis, para el caso de las clulas somticas, o de la meiosis, cuando se trata de clulas germinales. El nmero de cromosomas es fijo para todos los individuos de la misma especie. El conjunto cromosmico de un individuo se denomina cariotipo. En el ser humano, el cariotipo normal se compone de 46 cromosomas de forma: 22 pares de autosomas, y 1 par de cromosomas sexuales (que son ** en el sexo femenino, y XY en el masculino). Las aberraciones cromosmicas son las anomalas en el conjunto cromosmico, que pueden ser numricas o estructurales. Las numricas son alteraciones en el nmero de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos, no todas las aneuploidas numricas son viables, y las que s lo son producen alteraciones en el fenotipo y las estructurales Son alteraciones en el nmero de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos. Las aneuploidas en este caso suelen ser viables.

Daniel Ronquillo

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Enfermedades frecuentes
Sndrome de Down La causa es la aparicin de un cromosoma 21 de ms. Presentan un nivel de deficiencia intelectual leve o moderada pero si se aplican tcnicas adecuadas de estimulacin precoz y de educacin especial siendo excepcional un coeficiente de inteligencia normal.

Trisoma 18 Es la segunda trisoma autosmica ms frecuente presenta una elevada mortalidad posnatal y solo los fetos femeninos llegan a trmino. Su caractersticas fenotpica es bajo peso, trax en escudo, cardiopatas congnita, anomalas renales hiperflexin de dedos hipertona, etc.

Sndrome de Patau Es el resultado de una trisoma en el grupo D (cromosoma13-15) denominada tambin holoprosencedalia. Solo el 18% supera el ao de vida presentan microcefalia, labio leporino. Sus caractersticas son crisis apnetas (espasmos sollozantes), labio y paladar hendido, mal formacin pabelln auditivo, criptorquidia, pliegue palmar nico, retraso mental, pueden presentar convulsiones .

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Sndrome de X frgil Causa ms frecuente en el RM, a lo largo de las generaciones de una misma familia va aumentando la frecuencia de hombres afectados y disminuyendo el nmero de portadores, representa el 10% de los casos mentales y es difcil diagnosticar. Se caracteriza por: Retraso en su adquisicin y discursos desordenados, crisis epilpticas. Trastornos conductuales, aversin a ser tocado, impulsividad

. Sndrome de Turner Es una monosomia del cromosoma X (45X), el fenmeno de esta alteracin cromosmica es femenino. Presenta talla baja sin aparicin de caracteres sexuales secundarios dignesis gonadal y tero hipoplacico amenorrea primaria coartacin de la aorta enema en manos y pies.

Sndrome de Williams Esta producido por perdida del material Gentico del cromosoma 7 y presenta. Dficit motor y perceptivo, personalidad extrovertida, defectos digestivos, vasculares, auditivos renales. Trastornos psiquitricos. Problemas conductuales

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Sndrome de Prader Willi Se debe a la prdida del material gentico en el cromosoma 15, heredado del padre. 60% de los casos son obesos y tienden a robar o esconder alimentos. Tienen problemas de adaptacin, no toleran los cambios de rutina, rabietas y muestra de agresividad

. Sndrome de Angelman Se debe a la prdida del material gentico del cromosoma 15, pero de herencia materna, a los seis o doce meses aparece retraso en el desarrollo motor. Presentan: graves trastornos de la adquisicin y expresin del lenguaje, marcha atxica. La mayora no camina hasta los tres o cuatro aos.

Autismo Trastorno que se manifiesta antes de los tres aos y se caracterizan por: alteraciones en el desarrollo cognitivo en las relaciones y habilidades sociales, falta de contacto visual, falta de comunicacin o pobreza del lenguaje con estereotipias y repeticiones del lenguaje.

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Albinismo

El albinismo es una enfermedad condicionada por un gen poco comn que provoca ciertas caractersticas fsicas. Los melanocitos, clulas que se encargan de producir melanina, sustancia que da color, no se produce principalmente en la piel, en la raz de todo tipo de cabello y en algunas partes del ojo. La cantidad de melanocitos es normal pero lo que falla es la produccin de melanina debido a una deficiencia ocasionada en este proceso y la tirosinasa es la nica enzima cuya deficiencia ha mostrado que de tipo amarillo y de pigmentacin o coloracin mnima. Existe tambin el albinismo de piel y odo en el que adems se acompaa de sordera. genticamente de la enzima tirosinasa. Se conocen dos enzimas que tienen participacin produce albinismo. Cuando existe poca produccin de tirosinasa se produce el albinismo

Anexos
http://www.slideshare.net/jorlusal/enfermedades-cromosomicas-presentation http://html.rincondelvago.com/aberraciones-cromosomicas_1.html http://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n_cromos%C3%B3mica http://www.google.com.ec/imghp?hl=es&tab=wi

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