SNDROME DE DOWN

El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisoma del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa ms frecuente de discapacidad

cognitiva psquica congnita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteracin gentica en 1866, aunque nunca lleg a descubrir las causas que la producan. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jrme Lejeune descubri que el sndrome es una alteracin en el mencionado par de cromosomas. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosmico, aunque se relaciona estadsticamente con una edad materna superior a los 35 aos. Las personas con Sndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la poblacin general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazn, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso

de protenas sintetizadas por el cromosoma de ms. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano estn desvelando algunos de los procesos bioqumicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningn tratamiento farmacolgico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulacin precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, s estn suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida. Gentica Las clulas del ser humano poseen cada una en su ncleo 23 pares de cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la informacin gentica, en forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el ltimo corresponde a los cromosomas

sexuales (X o Y).

Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en funcin de su tamao, del par 1 al 22 (de mayor a menor), ms el par de cromosomas sexuales antes mencionado. El cromosoma 21 es el ms pequeo, en realidad, por lo que debera ocupar el lugar 22, pero un error en la convencin de Denver del ao 1960, que asign el sndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros das, mantenindose por razones prcticas esta nomenclatura. 3 El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la informacin gentica de un individuo en algo ms de 400 genes, aunque hoy en da slo se conoce con precisin la funcin de unos pocos.

Causas En la mayora de los casos, el sndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de sndrome de Down se denomina trisoma 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro. El sndrome de Down es la causa nica ms comn de anomalas congnitas en los seres humanos. Sntomas Los sntomas del sndrome de Down varan de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los nios con sndrome de Down tienen una apariencia caracterstica ampliamente reconocida. La cabeza puede ser ms pequea de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un rea plana en la parte de atrs. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda. Los signos fsicos comunes abarcan:

Disminucin del tono muscular al nacer Exceso de piel en la nuca

Nariz achatada Uniones separadas entre los huesos del crneo (suturas) Pliegue nico en la palma de la mano Orejas pequeas Boca pequea Ojos inclinados hacia arriba Manos cortas y anchas con dedos cortos Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

En el sndrome de Down, el desarrollo fsico es a menudo ms lento de lo normal y la mayora de los nios que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio. Los nios tambin pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden abarcar:

Comportamiento impulsivo Deficiencia en la capacidad de discernimiento Perodo de atencin corto Aprendizaje lento

A medida que los nios con el sndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus limitaciones, tambin pueden sentir frustracin e ira. Muchas afecciones diferentes se observan en los bebs nacidos con sndrome de Down, incluyendo:

Anomalas congnitas que comprometen el corazn, como la comunicacin interauricular o lacomunicacin interventricular

Se puede observar demencia Problemas de los ojos como cataratas (la mayora de los nios con sndrome de Down necesitan gafas)

Vmito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal, como atresia esofgicay atresia duodenal

Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del odo

Problemas de la cadera y riesgo de dislocacin Problemas prolongados (crnicos) de estreimiento Apnea del sueo (debido a que la boca, la garganta y las vas respiratorias son estrechas en los nios con sndrome de Down)

Dientes que aparecen ms tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas con la masticacin

Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)

Pruebas y exmenes Un mdico con frecuencia puede hacer un diagnstico inicial del sndrome de Down al nacer con base en la apariencia del beb. Puede igualmente escuchar un soplo cardaco al auscultar el pecho con un estetoscopio. Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el diagnstico. Ver:estudios cromosmicos Otros exmenes que se pueden llevar a cabo son:

Ecocardiografa para verificar si hay defectos cardacos (por lo general se hacen poco despus de nacer)

ECG Radiografa de trax y tracto gastrointestinal

Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el sndrome de Down por si hay ciertas afecciones. Se deben hacer:

Examen de los ojos cada ao durante la niez Audiometras cada 6 a 12 meses, dependiendo de la edad Exmenes dentales cada 6 meses

Radiografas de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 aos

Citologas y exmenes plvicos comenzando durante la pubertad o hacia la edad de 21 aos

Exmenes de tiroides cada 12 meses

Tratamiento No hay un tratamiento especfico para el sndrome de Down. Un nio nacido con una obstruccin gastrointestinal puede necesitar una ciruga mayor

inmediatamente despus de nacer. Ciertas anomalas cardacas tambin pueden requerir ciruga. Al amamantar, el beb debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El beb puede tener algn escape debido al control deficiente de la lengua; sin embargo, muchos bebs con el sndrome de Down pueden lactar de manera satisfactoria. La obesidad puede volverse un problema para los nios mayores y los adultos. Realizar mucha actividad y evitar los alimentos ricos en caloras son importantes. Antes de empezar actividades deportivas, se deben examinar el cuello y las caderas del nio. La formacin conductual puede ayudar a las personas con sndrome de Down y sus familias a hacerle frente a la frustracin, el enojo y el comportamiento compulsivo que suele presentarse. Los padres y cuidadores deben aprender a ayudarle a la persona con sndrome de Down a enfrentar la frustracin. Al mismo tiempo, es importante estimular la independencia. Las mujeres adolescentes y adultas con sndrome de Down por lo general pueden quedar embarazadas. Hay un aumento del riesgo de abuso sexual y otros tipos de maltrato en hombres y mujeres. Es importante para aquellas personas con sndrome de Down:

Ensearles acerca del embarazo y tomar las precauciones apropiadas

Aprender a defenderse en situaciones difciles Estar en un ambiente seguro

Si la persona tiene cualquier defecto o problemas cardacos, verifique con el mdico acerca de la necesidad de antibiticos para prevenir las infecciones del corazn llamadas endocarditis. En la mayora de las comunidades, se ofrece educacin y capacitacin especial para los nios con retraso en el desarrollo mental. La logopedia puede ayudar a mejorar las destrezas lingsticas y la fisioterapia puede ensear destrezas motrices. La terapia ocupacional puede ayudar con la alimentacin y la realizacin de tareas. Los cuidados de salud mental pueden ayudar a ambos padres y al hijo a manejar los problemas del estado anmico o del comportamiento. Con frecuencia, tambin se necesitan educadores especiales. Grupos de apoyo National Down Syndrome Society: www.ndss.org National Down Syndrome Congress: www.ndsccenter.org Pronstico Las personas con sndrome de Down estn viviendo mucho ms tiempo como nunca antes. Aunque muchos nios tienen limitaciones fsicas y mentales, pueden llevar vidas independientes y productivas en buenas condiciones hasta la adultez. Alrededor de la mitad de nios con sndrome de Down nace con problemas cardacos, incluyendo comunicacin interauricular, comunicacin interventricular y defecto del relieve endocrdico. Los problemas cardacos severos pueden llevar a la muerte prematura. Las personas con sndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de leucemia que tambin pueden causar la muerte prematura.

El nivel de retardo mental vara de un paciente a otro, pero es normalmente moderado. Los adultos con sndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer demencia. Posibles complicaciones

Obstruccin de las vas respiratorias durante el sueo Lesin por compresin de la mdula espinal Endocarditis Problemas oculares Infecciones auditivas frecuentes y mayor riesgo de otras infecciones Hipoacusia Problemas cardacos Obstruccin gastrointestinal Debilidad de los huesos de la espalda en la parte superior del cuello

Cundo contactar a un profesional mdico Se debe consultar con el mdico para determinar si el nio necesita educacin y entrenamiento especiales. Es importante que el nio tenga chequeos o revisiones regulares con su mdico. Prevencin Los expertos recomiendan la asesora gentica para personas con antecedentes familiares de sndrome de Down que deseen tener un hijo. El riesgo para las mujeres de tener un hijo con sndrome de Down se incrementa a medida que envejecen y es significativamente mayor entre mujeres de 35 aos en adelante. Las parejas que ya tienen un beb con este sndrome tienen un mayor riesgo de tener otro beb con el mismo trastorno.

Exmenes como la translucencia nucal, la amniocentesis o la muestra de vellosidades corinicas se pueden llevar a cabo en el feto durante los primeros meses del embarazo para verificar si hay sndrome de Down. ElAmerican College of Obstetricians and Gynecologists (Colegio Estadounidense de Obstetras y Gineclogos) recomienda hacer exmenes de deteccin para sndrome de Down a todas las mujeres embarazadas, sin importar la edad.