Fundamentos biopsicolgicos del ser humano

Sndrome de Edwards El sndrome de Edwards es una enfermedad de origen gentico por la cual la persona posee una tercera copia del cromosoma 18. Las expectativas de vida de un recin nacido con la trisoma 18 raramente superan el primer ao. De hecho la tasa de mortalidad se sita en torno al 90%. El sndrome de Edwards es ms frecuente en las nias que en los nios y se presenta en todas las zonas geogrficas y razas, siendo su incidencia aproximada de uno entre cada seis mil nacimientos. Las mujeres con edades ms avanzadas tienen mayores probabilidades de tener un hijo con esta rara enfermedad. El sndrome de Edwards, es una aneuploida (cambio del numero de cromosomas) caracterizada por la presencia de un cromosoma de ms, en este caso el 18, por lo que tambin se conoce como trisoma del 18. A pesar de las investigaciones se conoce poco respecto de las causas que provocan este sndrome. S se ha podido constatar que el riesgo aumenta con la edad. Tambin se sabe que el 95% de los casos se corresponden a una trisoma completa del cromosoma 18. En ocasiones puede presentarse, aunque en un reducido porcentaje, debido a una trasladacin desbalanceada (presencia parcial del cromosoma 18). La tercera posibilidad, an menos frecuente, es el mosaicismo. El sndrome de Edwards debe su nombre a John Hilton Edwards, un genetista britnico que registr sus investigaciones sobre esta enfermedad en el ao 1960. *MOSAICISMO: se refiere a una condicin en donde un individuo tiene dos o ms poblaciones de clulas que difieren en su composicin gentica. Esta situacin puede afectar a cualquier tipo de clula, incluyendo las clulas sanguneas, gametos (ovarios y espermatozoides), y la piel. Sntomas que presenta el sndrome de Edwards En casi todos los casos est presente el retraso mental. Por lo que se refiere al aspecto fisiolgico, las caractersticas principales son: Poco peso al nacimiento. Deformaciones en el crneo y rostro, como la microcefalia, mandbula pequea, orejas pequeas y desubicadas, boca pequea o paladar ojival. Trax en forma de quilla. Criptorquidia: es la falta de descenso testicular completo y ocurre como consecuencia de un defecto congnito anatmico o de regulacin del proceso de descenso del testculo hasta el escroto. Uas poco desarrolladas. Pies convexos. En los exmenes efectuados en la mujer embarazada puede aparecer un tero ms grande de lo normal y una mayor cantidad de lquido amnitico. Tras el nacimiento tambin se ha constatado la presencia de una placenta inusualmente pequea. Otros sntomas que se aprecian en el recin nacido son: Problemas oculares, como hendidura en el iris, coloboma (Es un agujero o defecto del iris del ojo. La mayora de los colobomas estn presentes desde el nacimiento) o cataratas. Distasis (Es una separacin entre los lados derecho e izquierdo del msculo recto mayor del abdomen, que cubre la superficie frontal del rea ventral.)de rectos (del msculo recto abdominal). Malformaciones esquelticas como la escoliosis, hipoplasia o aplasia. Hernia umbilical o inguinal. Cardiopatas como comunicacin interauricular o intraventricular o conducto arterial persistente. Las cardiopatas estn presentes en el 90% de los casos. Problemas renales como el rin poliqustico, rin en herradura o hidronefrosis (acumulacin anormal de orina).

Fundamentos biopsicolgicos del ser humano

Caractersticas del sndrome de Edwards La mitad de los nios que nacen con esta afeccin no superan la primera semana de vida. En pocas ocasiones al logrado alcanzar la adolescencia, aunque con graves problemas de desarrollo. Tampoco se puede hablar, en estos casos, de un tratamiento concreto, ya que depender de cada caso y siempre teniendo en cuenta que el desenlace fatal no tardar mucho en producirse. El diagnstico para el sndrome de Edwards se puede realizar a travs de la amniocentesis, una muestra de vellosidades corinicas y mediante estudios cromosmicos de las clulas amniticas. Debe considerarse por parte de los padres que hayan tenido descendencia con el sndrome de Edwards, siempre y cuando deseen tener otro hijo, someterse a estudios cromosmicos, ya que presentan un riesgo superior de que el problema se repita. La Muestra de vellosidades corinicas consiste en la extirpacin de un pequeo trozo de tejido (vellosidades corinicas) del tero durante las primeras etapas del embarazo, con el fin de examinar al beb en bsqueda de defectos genticos. Autismo infantil ASD (trastorno del espectro autista): El autismo es un trastorno cuyo diagnstico se efecta en la infancia temprana, requiere tratamiento teraputico y afecta entre 3 y 6 nios de cada mil. El autismo es una patologa que no distingue de etnias ni culturas, aunque s de sexo, ya que afecta cuatro veces ms a los hombres que a las mujeres. En cuanto a su gravedad cabe decir que es muy variable; en los casos ms severos puede darse una ausencia del habla que se mantiene de por vida, as como comportamientos autolesivos, repetitivos, extravagantes y agresivos. Los casos ms leves, sin embargo, pueden pasar casi desapercibidos y confundirse con la timidez o la introversin. Caractersticas del autismo: El autismo, en realidad, engloba una gama de trastornos complejos del neurodesarrollo, conocido con las siglas ASD (trastorno del espectro autista). Se caracteriza por diversos impedimentos sociales, problemas en la comunicacin y conductas estereotipadas, repetitivas y circunscritas a mbitos restringidos. El ASD clsico es la forma ms grave, aunque hay afecciones ms leves como el Sndrome de Asperger. Otros trastornos del espectro son el sndrome de Rett, el trastorno de desintegracin infantil o el trastorno generalizado del desarrollo. Una caracterstica del autismo, es la capacidad de alto rendimiento en reas muy concretas. Esta cualidad, no obstante, va acompaada de un importante dficit en otras reas. Etiologa o causa del autismo: Hoy por hoy no existe una evidencia cientfica que permita dilucidar la causa del autismo. Se cree que tanto la gentica como el ambiente estn involucrados en su desarrollo. Por una parte se han identificado genes asociados con el trastorno y se han detectado ciertas irregularidades en varias zonas del cerebro. Algunos estudios sealan los niveles anormales de serotonina u otros neurotransmisores del cerebro como una de las posibles causas. Autismo infantil: Un beb autista ya muestra los primeros sntomas mediante la indiferencia hacia las personas o mostrando inters por un objeto durante largo tiempo, excluyendo todo lo dems. Los nios autistas pueden no responder a sus nombres, evitar el contacto visual y mostrar serias dificultades para interpretar los sentimientos ajenos. Una caracterstica comn es la carencia de empata. Hay una serie de comportamientos comunes como los movimientos repetitivos o las conductas autolesivas. En su entorno se muestran incapaces de interactuar y jugar con otros nios. Por otra parte, tambin parecen tener una cierta predisposicin a padecer otros trastornos, como la esclerosis tuberosa, epilepsia, sndrome de Tourette, trastornos del aprendizaje o el trastorno por dficit de atencin.

Fundamentos biopsicolgicos del ser humano

El factor hereditario tambin juega un papel fundamental; prueba de ello son los estudios realizados con mellizos idnticos. Si un mellizo ha desarrollado este trastorno, la probabilidad de que est afectado el otro mellizo es del 90%. Tambin est comprobado que las familias con un hijo autista tienen ms posibilidades que la poblacin general de tener un segundo hijo con el mismo problema. sndrome de Tourette: trastorno neurolgico caracterizado por movimientos repetitivos, estereotipados e involuntarios y la emisin de sonidos vocales llamados tics.. Diagnstico del autismo en el nio Diagnstico: Teniendo en cuenta la variabilidad en cuanto a los sntomas y, sobre todo, por lo que respecta a la severidad de este trastorno, el diagnstico requiere la evaluacin de un experto. Los indicadores a considerar son: No balbucear o sealar una vez cumplido el primer ao. No pronunciar palabra a los 16 meses o frases de dos palabras a los dos aos. No establecer contacto visual. Prdida del lenguaje o merma en las habilidades sociales. No sonrer. Alineamiento de juguetes u otros objetos. En un primer momento el mdico rene informacin sobre la conducta y desarrollo del nio, atendiendo tambin a las observaciones de los padres. Si esta primera evaluacin indica la posibilidad de que est presente el trastorno, debe procederse a una evaluacin integral. En este caso interviene un equipo multidisplinario formado por un psiclogo, un neurlogo, un psiquiatra, un terapeuta del lenguaje y otros profesionales capacitados para diagnosticar la presencia del trastorno. Tratamiento del autismo infantil En la actualidad no existe cura para el autismo. Tanto las terapias conductuales como las intervenciones educativas estn orientadas a minimizar los sntomas y a mejorar la calidad de vida del afectado. Cuando antes se inicie el tratamiento ms posibilidades habr de lograr una mejora sustancial. Los terapeutas llevan a cabo sesiones de capacitacin intensiva y muy estructurada con el propsito de lograr una adaptacin y un desarrollo de las habilidades sociales y del lenguaje. La convivencia con un autista no es fcil, por lo que el asesoramiento al entorno familiar resulta imprescindible. La medicacin para tratar casos de autismo se utiliza cuando los sntomas relacionados as lo aconsejan. Estos se presentan como cuadros de ansiedad, depresin o un trastorno obsesivo compulsivo. Cuando aparecen problemas graves de conducta pueden usarse medicamentos antisicticos. En caso de convulsiones se trata con anticonvulsivos y cuando hay trastorno por dficit de atencin son eficaces los medicamentos que ayuden a disminuir la impulsividad y la hiperactividad.
CARIOTIPO SINDOME DE EDWARDS

22P 22P

18 18

XX= 47 XY= 47