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FORMAS NO CLSICAS DE HERENCIA

Impronta Genmica, Mosaisismo y Herencia Mitocondrial.

IMPRONTA GENMICA

Se requiere del genoma del padre y del genoma de la madre para el desarrollo embrionario.
Genetic Component Number of Total Pregnancies 48 Number of Viable Embryos 0

Activated oocyte + egg pronucleus Activated oocyte + sperm pronucleus

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Table 1. Summary of Results from Experiments Examining the Differential Role of Egg or Sperm Pronuclei in Mouse Development

El patrn de expresin de un gen puede ser heredado de los padres y establecido desde antes de la fecundacin.

Impronta Paterna: IgfII


Impronta Materna: Igfr2 y H19

Las metilaciones en el ADN son modificaciones reversibles responsables del imprinting.

Islas CpG

Las metilaciones en el ADN inducen la desacetilacin de histonas, que a su vez generan la condensacin de la cromatina.

Los cambios epigenticos ocurren durante la gametognesis para generar el imprinting.

Se tiene que cambiar el imprinting establecido en la fecundacin, para la formacin de los gametos en las clulas germinales .

INACTIVACIN DEL CROMOSOMA X

Las mujeres deben inactivar el cromosoma X paterno en la mitad de sus clulas y el cromosoma X materno en la otra mitad.

Las hembras humanas y de otros organismos diploides son mosaicos gentico naturales.

Los individuos con clulas de genotipos distintos derivados del mismo cigoto son mosaicos genticos, pero derivados de distintos cigotos son quimeras.

La expresin diferencial del gen Xist en machos y hembras es debido a la cantidad de cromosomas X.

XIST es un gen que codifica a un RNA que se une al cromosoma X para inducir su inactivacin y TSIX lo antogoniza.

HERENCIA MITOCONDRIAL

Las mitocondrias poseen su propio genoma, es circular y codifica a sus propios tRNAs.

La segregacin mitocondrial puede generar clulas con un solo genotipo (homoplsmicas) distintos genotipos (heteroplsmicas).

Slo el ovulo aporta mitocondrias al cigoto, por lo tanto, slo las madres son responsables de la herencia mitocondrial.

Un pedigree para una caracterstica codificada en el genoma mitocondrial sigue un patrn de herencia matrilineal.

BIBLIOGRAFA SUGERIDA PARA ESTE TEMA:


-NATURE EDUCATION. Genetics en: Scitable. http://www.nature.com/scitable/topics. 2010. -GRIFFITHS, AJF., Wessler, S. R., Lewontin, R. C. y Carrol, S. B.: Introduction to genetic analysis, Edit. W.H. Freeman and Co.USA. 2008.7 Ed. (edicin en espaol) Captulo 4. Interacciones gnicas. Capitulo 5. Principios de cartografa cromosmica en los eucariotes. -STRACHAN, T. y Read, AP.: Gentica Humana. Mc Graw-Hill Interamericana Editores. 2006. 3er Ed.. Capitulo3. Genes en genealogas y poblaciones.

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