1.3.

SINDROME DEL SUPER HOMBRE GENERALIDADES La constitucin gentica 47 XYY fue observada por primera vez en 1961 (52) por Sandberg, en un sujeto de inteligencia normal con una numerosa descendencia. Jacobs y col, en 1965, (51, 53) sugirieron que la presencia de dos cromosomas Y pudiera conducir a conductas agresivas anormales y, adems, hicieron notar que los sujetos eran inusualmente altos. Estos estudios causaron sensacin y se le denomin al cromosoma Y adicional cromosoma del crimen. Al paso del tiempo y con nuevos datos, se conoce ahora que el cariotipo anormal 47 XYY es uno de los ms frecuentes, y que dichos sujetos no difieren de la poblacin en general. Por tanto, el significado que previamente se le haba dado, perdi toda importancia.Pgina 49 FRECUENCIA 1,1 por cada 1 000 fenotipo de varn. . Edad promedio de los padres: sin relevancia CARACTERSTICAS PRINCIPALES El fenotipo es normal, sin embargo a menudo se observan individuos altos entre un 1,80 y 1,86 cm de estatura. Se han reportado algunas modificaciones del EEG, pero sin mayor significacin. No hay modificaciones significativa en las concretaciones hormonales. Son usualmente frtiles, Se han descrito lesiones de las gnadas con detencin ms o menos completa de las espermatognesis, lo cual es infrecuente.

RIESGO SOCIAL El examen psiquitrico de los desviados 47 XYY ha revelado: precocidad en trastornos de la personalidad, perodos de adecuada estabilidad con perodos de pobre integracin social, inestabilidad emocional, baja tolerancia a la frustracin, impulsividad con poco auto control y agresividad. Las agresiones son perpetradas contra objetos y no contra personas. El hallazgo de este Sndrome, en un nio o adulto joven, es generalmente accidental y no permite predecir la subsecuente adaptacin social del sujeto; en el presente, los expertos no tienen criterios claros en relacin a la significacin clnica real de este Sndrome.Pgina 50 1.4. SNDROME DE LA SUPER MUJER GENERALIDADES El cariotipo 47 XXX fue descrito por primera vez en 1.959 por Jacobs y col., (53) bajo el nombre de Super Mujer por analoga a observaciones de anomalas presentes en las Drosophilas. Esta anomala es frecuente, pero no se relaciona con un sndrome clnico verdadero. FRECUENCIA 0,8 por cada 1 000 fenotipos de hembra Edad promedio de los padres: - materna: 32,8 aos - paterna: 36,5 aos Peso promedio al nacer: 2,350 kilogramos

 Embarazo: a trmino CARACTERSTAS PRINCIPALES En la mayora de los pacientes el fenotipo, la pubertad y fertilidad son normales; en algunas se presentan ligeros trastornos menstruales. DESARROLLO PSICOMOTOR El 30% de los casos es considerado subnormal y el 60% posee coeficiente intelectual ligeramente bajo con tendencia esquizofrnicas. De hecho, la frecuencia de pacientes en hospitales psiquitricos, con cariotipo 47 XXX es elevada.Pgina 51 CARIOTIPO Es 47 XXX homogneo, o mosaicismo 47 XXX / 46 XX.
Las aberraciones numricas o anomalas de los cromosomas producen cerca del 6% de las malformaciones que se observan en infantes nacidos vivos. Por lo general estos defectos surgen como resultado de un error en la divisin celular llamado falta de la disyuncin. Durante este proceso, dos miembros de un par cromosmico no se pueden desunir. Durante la anafase de la divisin celular, de forma que ambos cromosomas pasan hacia la misma clula hija. La falta de disyuncin puede presentarse en la mitosis o a la primera o segunda divisiones meiticas durante la oognesis o espermatognesis. Las anomalas nmericas en las anomalas cromosomicas sexuales implican la prdida o la ganancia de un cromosoma sexual generando individuos aneupliodes. Generalmente, la prdida de cromosomas tiene mayor repercusin en un individuo que la ganancia, aunque sta tambin puede tener consecuencias graves. Dentro de las aneuploidas sexuales podemos distinguir a las siguientes: Trisomas sexuales: es un transtorno comn que suele detectarse en la pubertad puesto que no existe rasgos fsicos caractersticos en los lactantes o nios. Las trisomas son aquellas donde se evidencia un cromosoma sexual extra Sndrome de Klinefelter, XXY Sndrome del triple X, XXX (Llamado sndrome del super hembra) Sndrome del doble Y, XYY (Llamado sndrome del superhombre)

5.4. El sndrome XYY o sndrome del super hombre Definicin Los nios y hombres con el sndrome 47, XYY tienen dos cromosomas Y en vez de uno. Esto significa que tienen 47 cromosomas en lugar de 46 y que tienen dos cromosomas Y y un cromosoma X en lugar de un X y un Y. El cromosoma adicional se obtuvo durante la formacin del esperma que se junt con el vulo al formar el feto o durante el desarrollo temprano del feto, justo despus de la concepcin. El cromosoma extra no puede ser removido nunca. El sndrome 47, XYY ocurre al azar. Los padres no lo causaron ni pudieron hacer nada para evitarlo. El cambio del cromosoma del sexo que causa el sndrome 47, XYY no se puede reparar nunca. Sin embargo, el apoyo de la familia y la ayuda en laescuela pueden reducir los problemas de aprendizaje y de comportamiento. Aproximadamente 1 de cada 1000 nios y hombres tienen el sndrome 47, XYY. Este es un cariotipo de un hombre con el sndrome 47, XYY.

Rasgos fsicos de personas que presentan el sndrome 47, XYY Los nios y los hombres con el sndrome 47, XYY tienen el mismo aspecto fsico que otros nios y hombres de su edad. La nica diferencia fsica notable encontrada en los adultos que tienen el sndrome 47, XYY es que son algo ms altos que sus hermanos. Los hombres con el sndrome 47, XYY pueden tener hijos (son frtiles) como cualquier otro hombre. Rasgos mentales o sociales personas que presentan el sndrome 47, XYY No es usual que tengan un retardo mental las personas con sndrome 47, XYY. La mayora de los hombres y nios con sndrome 47, XYY tienen unainteligencia normal, pero podran tener un coeficiente de inteligencia un poco ms bajo que otros miembros de sus familias. Existen mayor probabilidad de problemas en el lenguaje y el habla los cuales pueden llevar a retrasos en el desarrollo de las habilidades sociales y a dificultades especficas de aprendizaje. Algunos investigadores han informado que pueden tener una probabilidad mayor de transtornos por dficit de atencin y una variedad de otros problemas de comportamiento, pero los rasgos varan de un nio a otro. Algunos informes anteriores denominaban el sndrome 47, XYY el sndrome del "super hombre", y sugera que los nios y hombres con un cromosoma Y extra tenan ms probabilidades de ser agresivos o de convertirse en criminales. Estas suposiciones nunca han podido ser confirmadas como verdaderas. Informes ms recientes estn en desacuerdo con esta suposicin.

5.5 Sndrome XXX o sndrome de la superhembra Definicin Las nias y mujeres que tienen el sndrome 47, XXX tienen tres cromosomas X en lugar de dos, que es lo normal. Este cambio de cromosomas se escribe "47, XXX". Esto significa que hay 47 cromosomas en lugar de 46, que es lo normal, y que hay tres cromosomas X en vez de dos. El cromosoma X extra se obtuvo durante la formacin del esperma o del vulo que ms tarde se unieron para formar el feto, o durante el desarrollo temprano del feto poco despus de la concepcin. Este cromosoma extra no puede ser removido nunca. El sndrome 47, XXX ocurre al azar. No hay nada que hicieron los padres para que sucediera, ni tampoco hay nada que pudieron hacer para evitarlo. Aproximadamente una de cada 1000 a 1200 mujeres tienen el sndrome 47, XXX El cambio en el cromosoma que causa el sndrome 47, XXX no puede ser reparado nunca. Sin embargo, la ayuda por parte de la familia y el personalescolar pueden reducir los problemas de aprendizaje y de comportamiento. Este es un cariotipo de una nia con sndrome 47, XXX:

Rasgos fsicos presentan personas con el sndrome 47, XXX? Las recin nacidas y las nias con sndrome 47, XXX se parecen a otras nias de su edad. Suelen ser ms altas que el resto de las nias en su familia y pueden tener menos coordinacin. Las mujeres con sndrome 47, XXX usualmente son capaces de tener hijos (son frtiles). Los rasgos fsicos en las personas con sndrome 47, XXX puede darse en nias y mujeres con un nmero normal de cromosomas. Rasgos mentales o sociales presentan personas con el sndrome 47, XXX De todas las condiciones de cromosomas del sexo, el sndrome 47, XXX es uno de los que se asocian ms con problemas mentales y de comportamiento. Una probabilidad alta de tener problemas en el lenguaje y el habla pueden causar retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje. Por consiguiente, estas nias suelen necesitar ayuda adicional para tener xito en la escuela. En un pequeo estudio llevado a cabo en 11 nias que fueron diagnosticadas con sndrome 47, XXX al nacer y que mantuvieron un seguimiento para ver cmo se desarrollaban, se descubri que menos de la mitad se graduaron de la secundaria. Aunque estas nias tenan amigos en la escuela, tendan a comportarse con menos madurez que otros nios de su edad. No les gustaba participar en las actividades en grupo y tenan ms tendencia que sus hermanas a sufrir depresiones. De este pequeo grupo que fue estudiado, una de ellas asisti a la universidad.