TRIPLE MARCADOR GENETICO

Es un método de estudio prenatal no invasivo y consiste en el análisis bioquímico que se

realiza en suero (sangre) de mujeres embarazadas entre las 16 y 20 semanas de gestación
Que marcadores mide?
Se cuantifican tres marcadores bioquímicos: Alfa-feto proteína, estriol no conjugado y la
hormona gonadotropina coriónica. Los valores obtenidos se analizan en un Software que
determina y estima el riesgo en múltiplos de la media, en la población latina para Sd. De Down,
Sd. De Edward´s, defectos de pared abdominal y defectos del tubo neural. Este estudio no es
diagnóstico, tiene valor predictivo o pronóstico. Sensibilidad del 65% para Sd de Down cuando
la prueba es positiva y 95% cuando la prueba es negativa.
En embarazos muy pequeños, (4 a 7 semanas), se realiza la prueba en sangre materna
denominada Fracción Beta de H.G.C. la cual nos permite precisar si en embarazo evoluciona
en forma normal.

La prueba en sangre materna (alfa-fetoproteína), se puede realizar desde la semana 17 de

embarazo, su uso es para evaluar si existe formación adecuada del cerebro y otras estructuras
del sistema nervioso central del feto. En fechas recientes se ha implementado otros estudios
(triple marcador convencional), para aumentar la precisión diagnóstica de los estudio.

El triple marcador convencional consiste en la medición de estriol, gonadotropina coriónica

humana y alfa-fetoproteína, también de la sangre materna. Estos exámenes se usan para la
búsqueda inicial de alteraciones genéticas en el feto. Dentro de los problemas genéticos que
pueden ser detectados con los marcadores bioquímicos, se puede mencionar al síndrome de
Down y a otros problemas donde pueden estar afectados los cromosomas.

Un resultado positivo, no siempre indica que el bebé tiene algún problema genético. Hay
casos en los que el estudio de sangre puede ser positivo, pero el producto se encuentra
completamente normal. En caso de que se confirme la alteración, se toman las medidas
necesarias para que cuando el producto nazca se le proporcione la atención que el recién
nacido amerite.

Si los resultados son positivos, se practican estudios con ultrasonido de diferentes

modalidades, actualmente la 3D (tercera dimensión), detecta prácticamente más del 95% de
malformaciones congénitas de los productos. En otros casos hay la necesidad de practicar una
amniocentesis (estudio de líquido amniótico), para la búsqueda de problemas genéticos. Este
estudio tiene sensibilidad muy cercana al 100%.