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Se han identificado diversas formas de la PrP en el sistema nervioso. La forma celular usual de la
proteína se denomina PrPC. Otra forma, PrPSc, tiene una estructura tridimensional diferente y se ha
asociado con desórdenes hereditarios, esporádicos (no hereditarios) e infecciosos del cerebro y el
sistema nervioso. En un proceso que no es del todo entendido, la PrPC se `puede transformar en la
PrPScanormal. Esta proteína anormal puede promover a su vez la transformación de PrPC en PrPSc,
llevando a lo que se conoce comoencefalopatía espongiforme transmisible.
El gen c c se encuentra localizado en el brazo corto (p) del cromosoma 20 en humanos, desde
los pares de bases 4.615.068 hasta 4.630.233.
Mutaciones