TRANSTORNOS DE LA
Weber.
TROMBOCITOPENIA
Es una enfermedad caracterizada por una
disminución del numero de plaquetas por debajo de
100 000 por milímetro cubico
Disminución de la producción de plaquetas o
producción de plaquetas anómalas: La anemia
aplásica, la presencia de células neoplásicas en la
médula ósea, la infección por VIH y los efectos de los
fármacos y de la radioterapia son procesos que
pueden disminuir la producción de plaquetas.
Púrpura trombocitopénica idiopática: Se debe a un
trastorno autoinmunitario que da lugar a la formación
de anticuerpos antiplaquetarios, de manera que las
plaquetas muestran una susceptibilidad mayor frente a
la fagocitosis y la destrucción en el bazo.
Enfermedad de Bernard Soulier
El síndrome de Bernard-Soulier es un trastorno de la
función plaquetaria causado por una anomalía en los
genes de la glicoproteína Ib/IX/V.
Consiste en la alteración de las plaquetas para adherirse al
endotelio vascular, por ausencia de la glucoproteina Ib,
que es el receptor de la membrana de la plaqueta para el
factor vW.
El síndrome de Bernard-Soulier a menudo provoca más
problemas en mujeres que en varones debido a la
menstruación y al parto
Enfermedad de Rendu-Osler-
COAGULACION
Enfermedad de Von
Willebrand
La enfermedad de von Willebrand es
causada por una deficiencia del factor de
von Willebrand, que ayuda a las plaquetas
aglutinarse y adherirse a las paredes de los
vasos sanguíneos, lo cual es necesario para
la coagulación.
Tipo I. autosomica dominante. Es un defecto
cuantitativo, que suele asociar a
disminución del factor VIII.
Tipo II. Déficit cualitativo. Se sintetiza el
factor de manera normal, que funciona de
manera anormal, es autosomico dominante.
Tipo III. Es un trastorno mixto, autosomico
recesivo, a diferencia de los anteriores. Es la
forma grave
Enfermedad de Glanzmann
Es una enfermedad hereditaria con un patrón
de herencia de tipo autosómico recesivo en la
que el recuento de plaquetas es normal, pero
aparecen aisladas sobre el frotis de sangre.
El tiempo de sangrado es prolongado, la
retracción del coágulo está ausente o
disminuida y las plaquetas no se aglutinan al
agregar ADP.
La cifra de fibrinógeno plaquetario es baja. Se
presenta una alteración de la disponibilidad del
factor plaquetario 3
Es una anormalidad que afecta a las venas, por lo regular. Los
vasos sanguíneos se hallan dilatados y sus paredes son
delgadas. Es un trastorno de herencia autosómica dominante
Las lesiones en piel y mucosas pueden permanecer sin
síntomas durante años. El diagnóstico se da frecuentemente al
observar las telangiectasias en el examen médico, cuando se da
el sangrado del sistema digestivo y/o se hayan otras causas
probables
Síndrome trombotico
Síndrome de HELLP, consiste en hemolisis, elevación de
enzimas hepáticas y trombocitopenia. Se produce al final del
embarazo, con riesgo elevado de complicaciones fetales y
maternas. Se ha relacionado con los síndromes tromboticos
microangipaticos
Hemofilia A.
La hemofilia A se define una anomalía congénita del factor
VIII de la coagulación, que actúa como cofactor en la
secuencia enzimática en la generación de trombina.
Afecta a individuos de diferentes etnias, con prevalencia
similar entre ellas. Uno de cada 8000- 15000 varones nacidos
es hemofílico. El tipo de herencia de hemofilia A es recesiva
ligada al cromosoma X. el gen encargado de la producción del
factor VIII esta en el X.
Esta afecta sobre todo a las articulaciones, los músculos, el
sistema genitourinario y SNC. La frecuencia y la intensidad de
las manifestaciones guardan relación, con las concentraciones
de fVIII circulante.
Puede sospechar de historia familiar de presentación exclusiva
de varones, además de respuesta exagerada a los traumatismos
o por el hallazgo, en pruebas de hemostasia sistemática, de una
prolongación del tiempo de tromboplastina