ESCUELA DE CIENCIAS MEDICAS UNES

MEDICO CIRUJANO

QUINTO SEMESTRE

NOMBRE CATEDRATICO: DR. HERIBERTO RGUEZ HDEZ

NOMBRE ALUMNA: ELENA GPE PREZA

ENFERMEDADES GENETICAS
 Los mecanismos de las alteraciones tisulares
y celulares son tan variados como los órganos
que afectan.

 Para entender este tema debemos tener en

cuenta ciertas definiciones y conceptos que
son necesarios.
ADN y ARN
 La molécula de ADN, está constituida por
dos largas cadenas de nucleótidos unidas
entre sí, fomando una doble hélice.

 Estas cadenas de nucleótidos se encuentran

unidas entre si formando enlaces con las
bases nitrogenadas de ambas cadenas.
 cromosomas

 Son pequeños cuerpos en forma de

bastoncillos en asa en que se divide la
cromatina nuclear en la mitosis. Cada uno de
ellos se divide originando dos asas gemelas
iguales.

 46 crom, 44 autosomas y 2 sexuales

 genes

 Unidad de material hereditario que ocupa un

locus definido en un cromosoma.
 alelos

 Cada una de las variantes

génicas que puede ocupar
un locus cromosómico.
 Diferentes alelos de un
gen producen variaciones
en las características
hereditarias tales como el
color del cabello o el tipo
de sangre.
 Genotipo y fenotipo

 Es el conjunto de genes  la suma de los caracteres

que contiene un organismo observables en un
heredado de sus individuo. El fenotipo es el
progenitores. resultado de la interacción
entre el genotipo y el
ambiente.
 mutaciones

 Estas se caracterizan por su naturaleza

molecular, perdida de funcion, perdida parcial
de la funcion, ganancia de funcion o
adquisicion de una nueva propiedad.
MUTACIONES CROMOSÓMICAS

Cambios en la estructura de los cromosomas

Deleción. Es la pérdida de un segmento
cromosómico.
Inversión. Cuando un segmento cromosómico
rota 180° sobre sí mismo y se coloca en forma
invertida.
Duplicación. Repetición de un segmento
cromosómico.
Translocación. Intercambio de segmentos
entre cromosomas no homólogos.
II Mutaciones genómicas.

Euploidía.
Afecta a la dotación cromosómica de un individuo:
Aumentando el número de juegos cromosómicos: poliploidía
Reduciéndolo a una sola serie: haploidía o monoploidía

Aneuploidía
Afecta al número de cromosomas individualmente
Se debe al fenómeno de no disyunción que ocurre durante la meiosis

EN CROMOSOMAS SEXUALES
EN AUTOSOMAS
MUTACIONES GENÓMICAS
EN CROMOSOMAS SEXUALES
síndrome de Klinefelter XXY
 Varones estériles con
rasgos femeninos.
 Retraso mental.
 Fértiles.
 Altos
 De conducta
controversial.
ALTERACIONES EN LOS AUTOSOMAS

Síndrome de DownTrisomía 21
Trisomía 21

Retardo mental en diferente grado

Corazón defectuoso
Baja estatura
Párpados rasgados
Boca pequeña, lengua salida
Cráneo ancho y marcha lenta
Osteogénesis imperfecta

 Este fue el término difundido por Vrolik en

1849 para designar este síndrome congénito
de naturaleza genética y de presentación
variable.
 El síndrome se caracteriza por fragilidad ósea
que se acompaña por otras alteraciones
evidentes en el tejido conectivo, incluyendo
anormalidades en los dientes (dentinogénesis
imperfecta), pérdida de audición,
alteraciones en la esclera y displasia del tejido
blando.
 La gran mayoría de individuos con
osteogénesis imperfecta tienen mutaciones
que afectan la estructura de los genes que
codifican las cadenas de colágena tipo I.
 Herencia : Autosómica dominante, la
frecuencia de este tipo de osteogénesis
imperfecta es de 1 en 15 mil a 1 en 20 mil
nacidos vivos , pero por su presentación
clínica leve puede ser más frecuente
 Etiopatogenia : Disminución en la
producción de proalfa 1, substitución por
otros residuos distintos a la glicina en la triple
hélice de alfa 1(I).
 Los individuos afectados tienen peso y talla al
nacer normal, rara vez tienen fracturas en el
periodo perinatal, aunque el arqueo femoral
intrauterino y fracturas al nacimiento pueden
ser la presentación inicial.
 Diagnóstico : Es sospechado clínicamente
por la típica triada de Van der Hoeve:
fragilidad ósea, escleróticas azules y sordera,
además de tener una historia familiar
dominante.
 El diagnóstico se confirma al medir la
producción de procolágena tipo I por
fibroblastos dérmicos en cultivo.
Neuropatia optica hederitaria de Leber

 Una enfermedad
trasmitida por vía materna
( Herencia mitocondrial)
que se presenta en a edad
media de la vida como una
pérdida visual indolora que
da lugar a escotoma
central y ceguera.
 Suele ser de inicio
unilateral aunque se acaba
haciendo bilateral. la
enfermedad se asocia con
mutaciones en el ADN
mitocondrial, en los genes
del complejo I, III y IV que
pueden actual de forma
autónoma o en asociación.
 Es la causa más frecuente de incapacidad
visual en varones jóvenes del mundo
occidental que no presentan otras
enfermedades.
fenilcetonuria

 Es una enfermedad hereditaria. Ambos

padres deben transmitir el gen defectuoso
para que el bebé padezca la enfermedad, lo
que se denomina un rasgo autosómico
recesivo.
Los pacientes carecen de una enzima denominada
fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer un
aminoácido esencial, llamado fenilalanina y convertirlo a
tirosina.
 Sin la enzima, los niveles de fenilalanina y
otras sustancias se acumulan en el cuerpo.
Estas sustancias son dañinas para el sistema
nervioso central y ocasionan daño cerebral.
sintomas

 Retraso de las habilidades mentales y

sociales
 Tamaño de la cabeza considerablemente por
debajo de lo normal
 Hiperactividad
 Movimientos espasmódicos de brazos y
piernas
 Erupción cutánea
 Temblores
 Postura inusual de las manos
 por lo general no se presenta
ningún síntoma hasta más o
menos los 6 meses de vida y
afecta por igual a ambos
sexos.

 los niños con esta afección

usualmente tienen un cutis,
cabello y ojos más claros que
sus hermanos o hermanas sin
la enfermedad.
 se puede detectar un olor "a ratón" o "a
moho" en el aliento, la piel y la orina. Este
olor inusual se debe a la acumulación de
sustancias de fenilalanina en el cuerpo.
Prueba de laboratorio