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OSTEOGNESIS IMPERFECTA
Introduccin
La osteognesis imperfecta (OI) es un trastorno gentico en el cual los
huesos se fracturan con facilidad. Algunas veces, los huesos se
fracturan sin un motivo aparente. La OI tambin puede causar
msculos dbiles, dientes quebradizos, una columna desviada y
prdida del sentido del odo. La causa es un defecto gentico que
afecta la produccin de colgeno, una protena que ayuda a
conservar huesos resistentes. Generalmente, el gen defectuoso se
hereda de uno de los padres. Algunas veces, se debe a una mutacin,
un cambio gentico aleatorio.
La OI puede variar desde leve hasta severa y los sntomas varan de una persona a otra.
Un individuo puede tener apenas algunas fracturas o alcanzar varios cientos de fracturas
en toda la vida. No existe una cura, pero los sntomas pueden controlarse. Los
tratamientos incluyen ejercicio, analgsicos, fisioterapia, sillas de ruedas, aparatos
dentales y ciruga.
Qu es la osteognesis imperfecta?
Osteognesis imperfecta es un grupo de enfermedades que se caracterizan por una
fragilidad de hueso excesiva, por consecuencia de una deficiencia congnita en la
elaboracin de una protena, el colgeno.
Se debe a la expresin defectuosa de las cadenas de procolgeno del tipo I. Puede
ocurrir debido a una mutacin puntual de transversin (Timina por Guanina) en el
procolgeno que impide la remocin de los pptidos terminales de la enzima
Procolgenos Peptidasa:

Osteognesis Imperfecta

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La osteognesis u osteogenia imperfecta (OI) es una enfermedad

congnita, lo que quiere decir que est presente al nacer. Con
frecuencia es causada por un defecto en un gen que produce el
colgeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso. Existen muchos
defectos diferentes que pueden afectar este gen y la gravedad de
esta enfermedad depende del defecto especfico de dicho gen.
La osteognesis imperfecta es una enfermedad autosmica
dominante, lo que quiere decir que la persona la padecer si tiene
una copia del gen. La mayora de los casos de OI se heredan de
uno de los padres, aunque algunos casos son el resultado de
nuevas mutaciones genticas.
Una persona con osteognesis imperfecta tiene un 50% de
posibilidades
de
transmitirle el gen y la
enfermedad a sus hijos.
Definicin
Es una afeccin que
extremadamente frgiles.

ocasiona

huesos

Conocida en el lenguaje comn como la

enfermedad de los huesos quebradizos," la
osteognesis imperfecta (OI) se caracteriza por
una fragilidad anormal de los huesos.
Las caractersticas ms frecuentes de esta
enfermedad son la fcil ruptura de los huesos, las deformidades y la estatura baja.
Causas, incidencia y factores de riesgo
La osteognesis u osteogenia imperfecta (OI) es una enfermedad congnita, lo que
quiere decir que est presente al nacer. Con frecuencia es causada por un defecto en un
gen que produce el colgeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso. Existen muchos
defectos diferentes que pueden afectar este gen y la gravedad de esta enfermedad
depende del defecto especfico de dicho gen.
La osteognesis imperfecta es una enfermedad autosmica dominante, lo que quiere
decir que la persona la padecer si tiene una copia del gen. La mayora de los casos de
OI se heredan de uno de los padres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas
mutaciones genticas.
Osteognesis Imperfecta

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Una persona con osteognesis imperfecta tiene un 50%

de posibilidades de transmitirle el gen y la enfermedad a
sus hijos.
Una de cada 20,000 personas padece osteogenesis
imperfecta.
Una de cada 50,000 a 60,000 personas desarrolla las
formas ms graves de la enfermedad.
Sntomas
Todas
tienen
sufrir
tienen

las personas con osteognesis imperfecta (OI)

huesos dbiles, lo cual las hace susceptibles a
fracturas. Las personas con OI generalmente
una estatura por debajo del promedio. Sin
embargo, la gravedad de la enfermedad vara
enormemente.
Los sntomas clsicos abarcan:

Tinte azul en la parte blanca de los ojos

(esclertica azul)

Fracturas seas mltiples

Prdida temprana
(sordera)

de

la

audicin

Debido a que el colgeno tipo 1 tambin se

encuentra en los ligamentos, las personas con OI
a menudo tienen articulaciones flexibles
(hipermovilidad) y pies planos. Algunos tipos de OI tambin llevan al desarrollo
deficiente de los dientes.
Los sntomas de las formas ms severas de OI pueden abarcar:

Brazos y piernas arqueadas

Cifosis (curvatura de la columna en forma de "S")

Escoliosis

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Signos y exmenes
La osteognesis imperfecta generalmente se sospecha en nios cuyos huesos se rompen
con muy poca fuerza. Un examen fsico puede mostrar que la esclertica de los ojos
tiene un tinte azul.
Se puede hacer un diagnstico definitivo utilizando una biopsia de piel en sacabocados
y a los miembros de la familia se les pueden hacer exmenes de sangre para ADN.
Si hay antecedentes familiares de osteognesis imperfecta, se puede tomar una muestra
de vellosidades corinicas durante el embarazo para determinar si el beb padece esta
afeccin. Sin embargo, debido a que hay tantas mutaciones que pueden causar la
osteognesis imperfecta, algunas formas no se pueden diagnosticar con un examen de
sangre.
La forma severa de la osteognesis imperfecta tipo II se puede observar con una
ecografa cuando el feto tiene apenas 16 semanas.

Tratamiento
No existe an una cura para la osteognesis imperfecta; sin embargo, hay terapias
especficas
que
pueden reducir el dolor y las complicaciones asociadas con esta
enfermedad.
Los bisfosfonatos son medicamentos que se
han estado usando para tratar la
osteoporosis y han demostrado ser muy
valiosos en el tratamiento de los sntomas
de la osteognesis imperfecta, particularmente en
nios. Estos medicamentos pueden incrementar la fuerza y
densidad del
hueso en personas con osteognesis imperfecta y han
mostrado que reducen considerablemente el dolor seo y la tasa de fracturas, en especial
en los huesos de la columna.
Los ejercicios de bajo impacto, como la natacin, mantienen los msculos fuertes y
ayudan a conservar los huesos tambin fuertes. Estos ejercicios pueden ser muy
benficos para personas con osteognesis imperfecta y se deben fomentar.
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En los casos ms severos, se puede considerar la posibilidad de la ciruga para colocar

varillas metlicas en los huesos largos de las piernas, con el fin de fortalecer el hueso y
reducir el riesgo de fractura. De igual manera, el uso de dispositivos ortopdicos
(abrazaderas) puede ser til para algunas personas.
La ciruga reconstructiva se puede necesitar para corregir cualquier tipo de
deformidades. Este tratamiento es importante
debido a que las deformidades, como las
piernas arqueadas o un problema en la
columna, pueden afectar en forma considerable
la capacidad de una persona para moverse o
caminar.
Sin importar el tratamiento, las fracturas
ocurren y la mayora cicatriza rpidamente. Se
debe limitar el tiempo con la frula o yeso,
dado que se puede presentar prdida sea
(osteoporosis por desuso) cuando no se utiliza
una parte del cuerpo durante un perodo de
tiempo.
Muchos nios con osteognesis imperfecta desarrollan problemas de imagen corporal a
medida que llegan a sus aos de adolescencia. Un trabajador social o un psiclogo
pueden ayudarles a adaptarse a la vida con esta enfermedad.
Factores que influyen en su desarrollo
La osteogenesis imperfecta es una enfermedad gentica que surge como resultado de
una mutacin espontnea de ciertos genes. Estos genes defectuosos son los responsables
de la produccin del colgeno. El colgeno asume una funcin similar al del marco
alrededor del cual se construye un edificio. La calidad del colgeno en los pacientes que
sufren de OI es mala. Los resultados son huesos quebradizos que se rompen con
facilidad y que no crecen en forma adecuada.

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Pronstico
El pronstico para un individuo con OI
vara enormemente, dependiendo de la
cantidad y la intensidad de los sntomas.
Muchos adultos y nios con OI llevan
vidas productivas y felices. Los pacientes
que padecen la forma ms grave de esta
enfermedad pueden morir poco despus
de nacer.
Opciones teraputicas
El tratamiento se dirige a prevenir o
corregir los sntomas.
Para las personas con OI, con frecuencia se recomienda la atencin de las fracturas, los
procedimientos quirrgicos y dentales extensivos, as como la fisioterapia. La mayora
de las veces es necesario recurrir a sillas de ruedas, aparatos ortopdicos y otros equipos
hechos a la medida del paciente.
En la actualidad se estn estudiando algunas terapias experimentales. Muchos mdicos
ahora estn tratando a los nios con bisfosfonato, pero estos frmacos an estn siendo
investigados.
Estado actual de las investigaciones
El St. Jude es pionero en una nueva forma de tratamiento: el trasplante de mdula sea.

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El

primer trasplante de mdula sea para la OI se

efectu en el St. Jude. Los trasplantes de
mdula sea tal como se realizan en la
actualidad, no constituyen una cura, pero si se realizan con
suficiente anticipacin, existe la
esperanza de que disminuyan o hasta
eviten los sntomas de la OI. Ahora que
los
cientficos del St. Jude comprobaron
que
los trasplantes de mdula sea son seguros y
eficaces en el corto plazo, estn
enfocados en afinar el proceso del trasplante,
buscando formas de mejorar su eficacia.
Los
mdicos del St. Jude estn dirigiendo un ensayo
clnico de trasplante de mdula sea mediante
el
cual realizan un trabajo de ingeniera en la
mdula, e investigan si pueden mejorar el desenlace en los nios.
Durante los prximos aos, analizarn de qu manera este nuevo trasplante de mdula
sea es positivo para los nios, y cunto tiempo pueden durar los beneficios de esos
trasplantes.
Expectativas (pronstico)
La recuperacin de una persona depende del tipo de osteognesis imperfecta que tenga:

Tipo I u osteognesis imperfecta leve: es el ms comn y las personas pueden

tener una expectativa de vida normal.

Tipo II: es una forma severa que generalmente lleva a la muerte en el primer ao
de vida.

Tipo III, tambin llamada osteognesis imperfecta severa: las personas con este
tipo presentan muchas fracturas en el comienzo de su vida y pueden sufrir
graves deformidades seas. Muchos quedan limitados a una silla de ruedas y
generalmente tienen una expectativa de vida algo ms corta.

Tipo IV u osteognesis imperfecta moderadamente severa: es similar al tipo I ,

aunque las personas necesitan muletas o dispositivos ortopdicos para caminar.
La expectativa de vida es normal o cerca de lo normal.

Existen otros tipos de osteognesis imperfecta, pero ocurren con muy poca frecuencia y
la mayora se consideran subtipos de la forma moderadamente severa.

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Complicaciones
Las complicaciones se basan ampliamente en el tipo de OI presente y, a menudo, estn
relacionadas directamente con los problemas de huesos dbiles y fracturas mltiples.
Las complicaciones pueden abarcar:

Prdida de la audicin (comn en el tipo I y III)

Insuficiencia cardaca (tipo II)

Problemas respiratorios y neumonas debido a deformidades en la pared torcica

Problemas con la mdula espinal y el tronco enceflico

Deformidad permanente

Fuente
Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesquelticas y de la Piel
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001573.htm
http://es.wikipedia.org/wiki/Osteog%C3%A9nesis_imperfecta

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