UNIVERSIDAD LAICA ELOY ALFARO

DE MANABI
FACULTAD DE CIENCIAS MDICAS
CTEDRA:
Endocrinologa
CATEDRTICO:
DR. Alberto Castro
TEMA:
Sndrome de Ovario Poliqustico
Sndrome de Turner
Alteraciones de la Hormona del
Crecimiento

ESTUDIANTES:
Rocke Moreira lava
Gustavo Munizaga Mrquez
Carlos Chinga Buitrn
Felipe Zambrano Cedeo

2015-2016
SINDROME DE OVARIO POLIQUISTICO
El sndrome de ovario poliqustico (SOP), tambin denominado hiperandrogenismo
ovrico funcional o anovulacin crnica hiperandrognica, es una disfuncin endocrinometablica de alta prevalencia (5-10%) en la mujer premenopusica, de etiologa
incierta y que se encuentra en estrecha asociacin a resistencia a la insulina y a la
diabetes 2, las que suelen presentarse precozmente 1-3. De hecho, la mayora de estas
pacientes presentan algn grado de resistencia a la insulina; el 40% de ellas
desarrollan intolerancia a la glucosa y el 16% diabetes 2 al final de la cuarta dcada de
la vida4. En los ltimos aos se ha puesto de manifiesto, adems, que este trastorno
no slo est limitado a la mujer en etapa reproductiva sino que puede manifestarse
desde el perodo prepuberal y quizs antes.
Aunque este sndrome fue descrito hace varias dcadas, sigue siendo un tema de gran
controversia e inters debido a su heterogeneidad, su compleja fisiopatologa y a los
riesgos de tipo reproductivos y metablicos que involucra.
En 19355 Stein y Leventhal describieron una entidad clnica consistente en trastornos
menstruales, esterilidad, hirsutismo y obesidad. Adems, los ovarios de estas
pacientes presentaban ciertas caractersticas morfolgicas particulares tales como:
aumento de tamao, engrosamiento de la tnica albugnea y microquistes mltiples
situados perifricamente en la zona subcortical ovrica. Posteriormente, en 1965,
Smith y cols6 en un estudio de 301 casos pusieron de manifiesto que los lmites de esta
entidad no eran tan precisos. De acuerdo a este estudio, el 40% de los casos tenan
ovarios de tamao normal y 46% no presentaban engrosamiento de la tnica
albugnea. Un estudio posterior demostr que el sndrome clnico poda asociarse a
ovarios de morfologa aparentemente normal, y otro reciente establece que 16-25% de
las mujeres sanas podan presentar imgenes ultrasonogrficas sugerentes de ovarios
poliqusticos sin el sndrome clnico7, todo lo cual indicara que el clsico sndrome de
Stein Leventhal sera una excepcin. Lo anterior llev a definirlo, en 1990, en una
conferencia de consenso de los National Institutes of Health de los EEUU de NA, como
la "presencia de hiperandrogenismo asociado a anovulacin crnica sin otra causa
especfica de enfermedad adrenal o hipofisiaria" 8. Esta definicin evidentemente trat
de dar a este sndrome un lmite y un carcter de unidad, sin embargo tiene la
desventaja de englobar bajo un mismo concepto una serie de entidades diferentes, lo
que ha limitado su reconocimiento.
CUADRO CLNICO
Es muy polimorfo y vara de acuerdo a la edad de la paciente y a la serie publicada. Por
lo general las manifestaciones clnicas se inician en el perodo perimenrquico con la

aparicin
de
alteraciones menstruales (oligomenorrea, amenorrea secundaria y metrorragia
disfuncional por hiperplasia endometrial), manifestaciones de hiperandrogenismo
(acn, seborrea, hirsutismo y alopecia andrognica) y obesidad por lo general de tipo
androide. Estudios recientes establecen que el SOP puede debutar antes de este
perodo con una adrenarquia prematura y un hiperinsulinismo, los que han sido
relacionados con el retraso del crecimiento intrauterino y el nacimiento de un nio
pequeo para la edad gestacional9. En el perodo reproductivo, las pacientes suelen
consultar adems por infertilidad. Las manifestaciones del hiperandrogenismo son
leves o moderadas, la virilizacin es rara. En las pacientes obesas y/o
hiperinsulinmicas puede observarse acantosis nigricans en las zonas de pliegues.
El cuadro clnico constituido persiste en el tiempo y no regresa espontneamente. Los
riesgos inmediatos, fundamentalmente de tipo reproductivo, se relacionan
principalmente a la anovulacin crnica y, a mediano plazo, con el hiperestrogenismo
mantenido, el cual se asocia a cnceres con dependencia estrognica y con la
hiperinsulinemia crnica. De lo anteriormente expuesto se desprende que el SOP se
presenta a lo largo de toda la vida de la mujer. Durante la etapa reproductiva, las
manifestaciones clnicas permiten una orientacin diagnstica. No obstante, en los dos
extremos de ella, adolescencia y climaterio, existen muchas facetas de este sndrome
que se desconocen.
DIAGNSTICO
El diagnstico del SOP se basa en la combinacin de irregularidad menstrual
(oligomenorrea o amenorrea por anovulacin crnica), hiperandrogenismo clnico
(hirsutismo, acn, seborrea) o de laboratorio (aumento de andrgenos circulantes) y
ausencia de otras causas especficas de hiperandrogenismo adrenal o hipofisiario 8. La
ecotomografa sugerente de SOP (presencia de mltiples imgenes qusticas de 2-4
mm, asociadas a un incremento del estroma en un ovario de tamao normal o
aumentado) es un elemento coadyuvante y su normalidad no descarta el diagnstico 10.
Los mtodos para establecer resistencia a la insulina, ms que el diagnstico son tiles
para definir el tipo de SOP.
Es interesante hacer notar que si bien por muchos aos se utiliz el aumento de la
relacin LH/FSH para el diagnstico del SOP, en la actualidad este parmetro no es
estrictamente necesario, ya que pueden haber mujeres con SOP y relacin LH/FSH
normal, especialmente cuando son obesas.
FACTORES GENTICOS AMBIENTALES
La agregacin familiar en el SOP es frecuente, lo que sugiere una etiologa de tipo
gentica11-13; no obstante, la determinacin de su forma de herencia ha sido difcil de
establecer debido a la heterogeneidad del sndrome y a la ausencia del fenotipo
masculino. Un estudio reciente sugiere que sera el varn con recesos temporales
prematuros el fenotipo masculino del SOP 14. Por otro lado, se estima que deberan
coexistir por lo menos dos alteraciones genticas para que se exprese el sndrome: una
de ellas, relacionada con la secrecin de andrgenos, en la cual se ha involucrado al

gen CYP17 que

codifica para citocromo P450c17 y al gen CYP11a que codifica para el P450scc, a los
que se han denominado "gen SOP" y la otra relacionada con la resistencia a la
insulina11,15,16. Hasta la fecha no se han identificado plenamente las alteraciones
genticas relacionadas con la resistencia a la insulina del SOP. Sin embargo, estudios
de nuestro grupo establecen que en las familias de pacientes con SOP, la frecuencia de
encontrar una patologa metablica (diabetes, obesidad, hipertensin arterial y
dislipidemia) es 2,7 veces mayor que en familias de mujeres sin SOP (sometido a
publicacin) y que los padres de mujeres SOP presentan una mayor incidencia de
alteraciones metablicas y la aparicin precoz de diabetes 2 en comparacin a los
padres de mujeres normales (sometido a publicacin), todo lo cual sugiere un
componente gentico en la etiologa de la enfermedad metablica de este sndrome.
Adems de los genticos, habran factores ambientales en juego, en la etiopatogenia
del SOP, entre los que cabe destacar a la obesidad y el retardo del crecimiento
intrauterino. La obesidad ejerce su efecto ya sea agravando la resistencia a la insulina
preexistente17. Puede actuar a travs del eje leptina-neuropptido Y, el que a su vez,
est involucrado en la regulacin de la funcin reproductiva18 y, por ltimo, puede
asociarse a un aumento del tono opioide el cual modula tanto la secrecin de
gonadotrofinas como de insulina por el pncreas 19. En los ltimos aos, a partir de la
publicacin de Barker y cols en 198620, se ha relacionado el bajo peso de nacimiento
con un riesgo elevado de patologas del adulto como hipertensin arterial, infarto del
miocardio,
accidentes
cerebro-vasculares,
dislipidemia,
diabetes
2
e
hiperandrogenismo ovrico9. Se postula, que un ambiente intrauterino adverso
generara una "reprogramacin" de la funcin hormonal y metablica del feto, siendo
uno de los principales efectos la disminucin de la sensibilidad tisular a la insulina21.
ASPECTOS Y RIESGOS REPRODUCTIVOS
La mayora de las pacientes con SOP presentan durante su etapa reproductiva
anovulacin crnica, que suele asociarse a sangramientos uterinos disfuncionales e
infertilidad. Esta ltima puede tratarse con la reduccin de peso mediante dieta
hipocalrica y ejercicio fsico22 y diferentes esquemas teraputicos de tipo mdico que
involucran el riesgo de hiperestimulacin ovrica y de embarazos mltiples o
procedimientos quirrgicos no exentos de riesgos, tales como las adherencias e
insuficiencia ovrica23.
Una vez que la paciente logra un embarazo, la tasa de abortos alcanza
aproximadamente un tercio del total de embarazos, que corresponde al doble de la
tasa de abortos tempranos descritos en mujeres normales (12-15%)24. Las causas de
esta mayor tasa son desconocidas. Los mecanismos planteados incluyen:
hipersecrecin de LH, dficit de progesterona, embriones anormales provenientes de
folculos atrticos y alteraciones del endometrio.
En los embarazos ya establecidos y en curso, la morbilidad es mayor a la observada en
los de mujeres normales, sobre todo si la paciente es obesa. Las patologas observadas
incluyen: pre-eclampsia, parto prematuro y mortinato, con lo cual la mortalidad
perinatal aumenta en 1,5 veces25. Debido a que la mayora de estas pacientes tienen

resistencia a la
insulina, el riesgo de diabetes gestacional aumenta como hemos podido constatar en
un estudio preliminar de nuestro grupo (sometido a publicacin), lo que es
concordante con otras observaciones. Por el mismo fenmeno puede observarse un
mayor porcentaje de nios macrosmicos o por el contrario nios pequeos para la
edad gestacional. Segn nuestra experiencia (sometido a publicacin), estos ltimos
corresponden al 30% de los nios nacidos de trmino de madres portadoras de SOP.
En estrecha asociacin a la anovulacin crnica, el hiperandrogenismo que es un
componente fundamental de este sndrome, si bien per se aparentemente no involucra
un riesgo mayor para la paciente, influye en la anovulacin crnica ya que el aumento
de andrgenos libres intraovricos detiene el desarrollo folicular y por ende la
ovulacin26. Adems, las manifestaciones cutneas del hiperandrogenismo como
hirsutismo, acn, seborrea y alopecia andrognica, influyen en la imagen corporal y la
adaptacin social, lo que es motivo adicional de estrs, sobre todo si se trata de una
adolescente27.
RIESGO
DE
ENFERMEDADES
A LA RESISTANCIA A LA INSULINA

METABLICAS

ASOCIADAS

El eje central de la enfermedad metablica de estas pacientes es la resistencia a la

insulina la que est presente en la mayora de las pacientes SOP. La resistencia a la
insulina asociada a otros factores genticos, dieta rica en grasas saturadas, obesidad
androide e inactividad fsica condicionan el desarrollo de hipertensin arterial,
dislipidemia, intolerancia a la glucosa y diabetes 2 las que pueden presentarse a
edades ms tempranas que en la poblacin general (3-4 dcada) e inciden en el
desarrollo precoz de enfermedad cardiovascular.
La obesidad se presenta en el SOP segn estadsticas internacionales en 50% de los
casos, pero segn nuestra propia experiencia en la mayora de ellos. La obesidad es de
tipo androide; agrava la resistencia a la insulina y aumenta el riesgo de diabetes 2 y de
enfermedad cardiovascular. Es un factor que debe prevenirse y tratarse. Es interesante
destacar que de los factores asociados a resistencia a la insulina, la obesidad androide
evaluada a travs del ndice cintura cadera, es el mejor parmetro clnico para predecir
enfermedad cardiovascular28.
Caractersticamente las mujeres con SOP presentan una disminucin de colesterol HDL
2 y apolipoprotena A-I y un aumento muy significativo de triglicridos; adems
presentan un aumento significativo, aunque menor, de colesterol total y colesterol LDL,
en comparacin a mujeres control pareadas por peso corporal 29,30. Se ha sugerido que
la alteracin ms caracterstica del perfil lipdico sera la disminucin de los niveles de
HDL-231. Es probable que el hiperandrogenismo juegue un rol en la dislipidemia de
estas pacientes, pero sin duda, la hiperinsulinemia tiene el efecto ms preponderante.
Aunque frecuentemente no pesquisamos hipertensin arterial en la toma aislada de
presin arterial en nuestra rutina clnica en mujeres jvenes con SOP, su prevalencia
aumenta en la perimenopausia. Un seguimiento a largo plazo de mujeres con SOP
tratadas con reseccin cuneiforme del ovario, muestra que el incremento de

hipertensin
arterial con el tiempo es de 40%4, lo que sera un factor adicional de enfermedad
cardiovascular y confirma la necesidad de controlar estas pacientes cuidadosamente
desde su diagnstico.
La enfermedad coronaria es ms prevalente en mujeres con SOP 31-33 y se ha podido
calcular, basado en el perfil de riesgo de estas pacientes, que el riesgo de presentar
infarto del miocardio de las pacientes con SOP est aumentado en siete veces34.
Tomando en cuenta los aspectos anteriormente mencionados, la alta prevalencia del
SOP en la poblacin general y el hecho que la enfermedad cardiovascular es una de las
causas de muerte ms importante en la mujer postmenopusica, el diagnstico
oportuno del SOP es muy importante para la prevencin de la enfermedad
cardiovascular.
Segn estudios recientes, la prevalencia de intolerancia a la glucosa y diabetes 2 de
estas pacientes es superior a la comunicada para la poblacin general. Hasta 45% de
las pacientes con SOP obesas y 10,3% de las no obesas son intolerantes a la glucosa,
mientras que la prevalencia de diabetes tipo 2 es de 10% en las obesas y 1,55% en las
no obesas35,36.
En forma inversa, la prevalencia de SOP en mujeres diabticas premenopusicas es
mayor que la publicada para la poblacin general que es de 5-10% y las imgenes
ecogrficas "tipo SOP" tambin son ms prevalentes que las descritas para la poblacin
general37.
RIESGO DE CNCER
Las mujeres con SOP tienen un riesgo aumentado para el desarrollo de cncer
endometrial debido a la anovulacin crnica, la que condiciona una exposicin
mantenida y acclica a estrgenos, por ausencia de progesterona y por una mayor
conversin de precursores andrognicos en los tejidos perifricos. Este factor de riesgo
puede ser agravado por la presencia de obesidad, hipertensin y diabetes, que se
relacionan con cncer endometrial. Por lo tanto, es imperativo una evaluacin del
endometrio en todas las mujeres SOP, por el riesgo que tienen de desarrollar en forma
precoz hiperplasia y carcinoma endometrial38.
El cncer de ovario tambin est aumentado en 2 a 3 veces en mujeres con SOP 39.
Este riesgo es mayor en mujeres que no han utilizado anticonceptivos orales, los que
tienen un efecto protector en el desarrollo de cncer de ovario y endometrial. En este
sentido el uso de anticonceptivos orales podra ser considerado como una terapia
preventiva.
Por otro lado no est claro si las mujeres SOP per se tienen un aumento en el riesgo a
desarrollar cncer de mama, ya que hay otros factores asociados a este tipo de cncer
como la obesidad y nuliparidad, las que suelen observarse en pacientes con SOP. En
todo caso, debido a que la asociacin entre SOP y cncer de mama es posible, se
aconseja una vigilancia de la mama en estas pacientes.

ENFOQUE
TERAPUTICO
El tratamiento debe estar orientado a corregir el hiperandrogenismo, la anovulacin
crnica y las alteraciones metablicas asociadas a resistencia a la insulina y al
hiperinsulinismo. La edad y el deseo o no de embarazo, son factores decisivos en la
eleccin inicial de la terapia; no obstante, la correccin de las alteraciones metablicas
debe preceder o acompaar a cualquier medida teraputica. Por ser el SOP una
disfuncin endocrino-metablica crnica con un fuerte componente gentico, su
curacin espontnea es dudosa, por lo que los tratamientos deben iniciarse
precozmente y ser prolongados. Un anlisis detallado del tratamiento de cada uno de
estos aspectos escapa al objetivo de esta revisin, quizs lo ms importante, es hacer
nfasis en aquellas conductas y medidas teraputicas que pudieran tener un potencial
efecto en retardar o prevenir los riesgos a los que estn expuestas estas pacientes. En
primer lugar, debe combatirse la obesidad mediante dieta y ejercicio fsico regular. La
obesidad agrava la resistencia a la insulina y las alteraciones metablicas derivadas de
la hiperinsulinemia y agrava aspectos reproductivos del sndrome como
hiperandrogenismo, anovulacin crnica, complicaciones obsttricas y mayor incidencia
de cnceres con dependencia hormonal. Su tratamiento disminuye la hiperinsulinemia
y puede atenuar las alteraciones metablicas asociadas; disminuye los niveles de
testosterona y LH permitiendo la reanudacin espontnea de la ciclicidad ovrica y de
la ovulacin o, en caso contrario, aumenta la sensibilidad a los inductores de ovulacin.
Los anticonceptivos orales con progestinas de baja actividad andrognica no slo son
de gran utilidad en el manejo del hiperandrogenismo sino que tambin permiten una
descamacin regular del endometrio con lo que se evita el riesgo de hiperplasia
endometrial y cncer de endometrio y por su efecto inhibitorio del eje ovrico, el
desarrollo de cncer ovrico. Por ltimo, el nuevo concepto de la implicancia de la
hiperinsulinemia en la patogenia del SOP, ha motivado el uso de drogas que
disminuyan los niveles de insulina o que aumenten la sensibilidad tisular a ella. Entre
ellas cabe mencionar a las biguanidas, principalmente la metformina y a las
tiazolidinedionas las que, si bien pudieran ser potencialmente tiles, an no han sido
aprobadas por la FDA para ser utilizadas en el SOP. La metformina, ha demostrado ser
til en disminuir los niveles de insulina y andrgenos circulantes; aumentar la
concentracin de globulina transportadora de hormonas sexuales, disminuir el ndice
de masa corporal y reanudar la ciclicidad ovrica y la ovulacin. Adems se ha iniciado
su uso en adolescentes con SOP y resistencia a la insulina tanto obesas como no
obesas y se estima que su uso prolongado en ellas no slo permitira retardar el inicio
de la diabetes 2 sino que prevenirla40.

Sndrome de Turner

Introduccin
El sndrome de Turner, sndrome Ullrich-Turner o monosoma X, es una afeccin
gentica rara, que afecta nicamente a las mujeres, provocada por la ausencia
total o parcial de un cromosoma X.
La cantidad normal de cromosomas en los seres humanos es 46. Dos de estos
cromosomas, determinan el sexo (los cromosomas sexuales). Las mujeres
normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales (XX), mientras
que los hombres presentan un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). En las
mujeres con sndrome de Turner, a las clulas les falta todo o parte de un
cromosoma X. Lo ms comn es que la paciente tenga slo un cromosoma X;
otras, pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos est incompleto.
Algunas veces, sucede que ciertas clulas presentan los dos cromosomas X,
pero otras clulas tienen slo uno.
ETIOLOGIA
La teora meitica afirma que durante la formacin del vulo o los
espermatozoides(gametognesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error
y no portar un cromosoma X. Si el vulo o el espermatozoide han sufrido esta
prdida cromosmica, el individuo contar con dicha ausencia (45, X0)
La teora mittica, por otro lado, postula que la prdida de uno de los
cromosomasno se produce en los gametos (vulo o espermatozoide) sino que
tiene lugar ms tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en
las primeras semanas de gestacin).
CUADRO CLINICO

Los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello arrugada (a causa del
hygroma qustico en el periodo fetal), desarrollo retardado o ausente de las
caractersticas sexuales secundarias (mamas pequeas), ausencia de la
menstruacin, ptosis palpebral, implantacin baja de orejas y de cabello, cubito
valgo, trax ancho.
Pueden tener problemas, como carencia de la babosa natural que lubrica la
vagina,relaciones sexuales dolorosas, osteoporosis, coartacin de aorta,
vlvula artica bicspide, rin en herradura, hidronefrosis, agenesia renal,
hipertensin arterial,obesidad, diabetes o dislipemias, tiroiditis de Hashimoto,
cataratas, artritis, escoliosis, o tendencia a infecciones en el odo medio. No

suele haber retraso

mental pero s dificultades para
las matemticas y en el aprendizaje de la comunicacin no verbal.
Se diagnostica, a veces, intratero y ms a menudo, al nacer, pero cuando no
suele pasar inadvertido es en la pubertad, cuando existe ausencia o retraso de
la menstruacin y se presenta un retraso en el desarrollo de las caractersticas
sexuales secundarias.

El ultrasonido puede revelar rganos reproductores femeninos pequeos

o subdesarrollados.

El examen ginecolgico puede revelar sequedad del recubrimiento de la

vagina.

La hormona luteinizante srica se encuentra elevada.

La hormona foliculoestimulante srica se encuentra elevada.

DIAGNOSTICO
Lo ms habitual es que el diagnstico se realice en la recin nacida,
especialmente si presenta el llamativo pterygium colli (pliegues caractersticos
en el cuello). Las caractersticas faciales pueden ser no muy llamativas, incluso
no llegndose a apreciar a simple vista anomala alguna en una mujer.
Una mujer aparentemente normal puede enterarse que padece la enfermedad
en el justo momento de querer tener descendencia y presentar esterilidad. En
el caso de que el sndrome de Turner no sea diagnosticado durante los
primeros aos de la infancia o niez, se har ms adelante por la estatura baja
o la amenorrea.
La forma de diagnosticar esta enfermedad es mediante un cariotipo que se
realiza a partir de una muestra de sangre de la paciente, una vez reconocidos
diversos sntomas que indican que la enfermedad puede estar presente.
TRATAMIENTO
Durante los primeros aos de su vida, crecen casi tan rpido como las otras
nias de su edad, pero con el tiempo, la diferencia de altura se hace ms
evidente. La diferencia es particularmente notable cuando las otras chicas
entran en la pubertad y cuentan con aumentos rpidos de altura, lo que no
ocurre con las nias con Turner.

La
disgenesia
gonadal
(ovarios
subdesarrollados) es frecuente en el sndrome de Turner; los ovarios no
responden a los estmulos del cerebro para producir las hormonas femeninas
necesarias para el desarrollo sexual. Al carecer de estas hormonas, no suelen
alcanzar el desarrollo de sus rganos reproductivos, lo que provoca que la
mayora de mujeres con este trastorno sean estriles (entre el 5-10% tienen un
desarrollo ovrico suficiente como para tener menarquia y un pequeo nmero
han podido tener hijos con asistencia mdica).
Por todo ello, las adolescentes con sndrome de Turner suelen recibir el
tratamiento de estrgenos para provocar el desarrollo de los caracteres
sexuales secundarios, y posteriormente, se administran dosis reducidas para
mantener dichos caracteres y ayudar a evitar la osteoporosis en los aos
futuros.

Deficiencia de la hormona del crecimiento en nios

Significa que la hipfisis no produce suficiente cantidad de esta
hormona.
Causas
La hipfisis se encuentra en la base del cerebro. Esta glndula controla
el equilibrio de las hormonas del cuerpo. Tambin produce la hormona
del
crecimiento,
la
cual
hace
que
un
nio
crezca.
La deficiencia de la hormona de crecimiento puede estar presente al
nacer o puede ser el resultado de una afeccin. Una lesin cerebral
grave tambin puede causar deficiencia de esta hormona.
Los nios con defectos fsicos de la cara y el crneo, como labio leporino
o paladar hendido, pueden tener disminucin de los niveles de la
hormona del crecimiento.
La mayora de las veces, se desconoce la causa de la deficiencia de la
hormona del crecimiento.
Sntomas

El crecimiento lento se puede notar por primera vez en la lactancia y

continuar a travs de la infancia. El pediatra suele dibujar la curva de
crecimiento de nios en una tabla de crecimiento. Los nios con
deficiencia de la hormona del crecimiento tienen una tasa de
crecimiento lenta o pareja. Es posible que el crecimiento lento no se vea
hasta
que
un
nio
tenga
dos
o
tres
aos
de
edad.
El nio ser mucho ms bajo que la mayora de los nios de la misma
edad y sexo. El nio igualmente tendr proporciones corporales
normales, aunque la contextura corporal puede ser gordita. A menudo,
la cara del nio se ve ms joven que otros nios de la misma edad. El
nio por lo regular tendr una inteligencia normal.
En nios mayores, la pubertad puede llegar tarde o no llegar en
absoluto, segn la causa.
Pruebas y exmenes
Una evaluacin fsica, que incluye peso, estatura y proporciones
corporales, mostrar signos de crecimiento lento. El nio no seguir las
curvas de crecimiento normal.
Una radiografa de la mano puede determinar la edad sea.
Normalmente, el tamao y forma de los huesos cambian a medida que
la persona crece. Estos cambios se pueden observar en una radiografa y
por lo general siguen un patrn a medida que un nio va creciendo.
Los exmenes generalmente se hacen despus de que el pediatra ha
explorado otras causas del crecimiento insuficiente. Los exmenes que
se pueden hacer abarcan:

Factor de crecimiento insulinoide (IGF-1, por sus siglas en ingls)

y protena 3 de fijacin del factor de crecimiento insulinoide (IGFBP-3,
por sus siglas en ingls). Estas son sustancias que produce el cuerpo
estimulado por las hormonas del crecimiento. Los exmenes pueden
medir estos factores de crecimiento. Las pruebas de la deficiencia
exacta de la hormona del crecimiento implican un examen de
estimulacin, el cual tarda varias horas.

Una resonancia magntica de la cabeza puede mostrar el

hipotlamo y la hipfisis.
Se pueden hacer exmenes para medir otros niveles hormonales,
debido a que posiblemente la falta de hormona del crecimiento no sea el
nico problema.
Tratamiento
El tratamiento implica inyecciones de hormona del crecimiento,
aplicadas en el hogar por lo regular una vez al da. Los nios mayores a
menudo pueden aprender cmo aplicarse ellos mismos la inyeccin.
El tratamiento con hormona de crecimiento es a largo plazo y a menudo
dura varios aos. Durante este tiempo, el nio debe ser visto
regularmente por el mdico para garantizar que el tratamiento est
funcionando. El mdico cambiar la dosis del medicamento si es
necesario.
Los efectos secundarios serios de la terapia con hormona del
crecimiento son poco comunes. Los efectos secundarios frecuentes son:

Dolor de cabeza

Retencin de lquidos

Dolores articulares y musculares

Deslizamiento de los huesos de la cadera

Expectativas (pronstico)
Cuanto antes se realice el tratamiento de la afeccin, mayor ser la
probabilidad de que un nio crezca hasta alcanzar una estatura adulta
cercana a lo normal. Muchos nios crecen cuatro o ms pulgadas
durante el primer ao y tres o ms pulgadas durante los siguientes dos
aos. La tasa de crecimiento disminuye luego lentamente.
La terapia con hormona del crecimiento no funciona para todos los
nios.

Sin tratamiento, la deficiencia en la hormona del crecimiento puede

llevar a estatura baja y retraso en la pubertad.
La deficiencia en la hormona del crecimiento puede ocurrir con
deficiencias de otras hormonas, como las que controlan:

La produccin de hormonas tiroideas.

El equilibrio hdrico del cuerpo.

La produccin de hormonas sexuales masculinas y femeninas.

Las glndulas suprarrenales y su produccin de cortisol, DHEA y

otras hormonas.
Cundo contactar a un profesional mdico
Consulte con el mdico si su hijo parece anormalmente pequeo para su
edad.
Prevencin
La mayora de los casos no se pueden prevenir.
Revise la curva de crecimiento de su hijo con el pediatra en cada
consulta. Igualmente, se aconseja una evaluacin por parte de un
especialista si hay preocupacin acerca de la tasa de crecimiento del
nio.