EL MATERIAL

HEREDITARIO ES
SUCEPTIBLE DE
EXPERIMENTAR
CAMBIOS
(MUTACIONES)

LAS MUTACIONES SON FUENTE DE LA VARIACIN BIOLGICA

LA MAYORA DE LAS
MUTACIONES SON
PERJUDICIALES
PARA EL HOMBRE

MUTACIONES
CARACTERISTICAS:
- Generalmente perjudiciales o deletreas
- Generalmente recesivas
- Aleatorias
-Recurrentes
-Pre adaptativas
- Constituyen la base de la evolucin

CLASIFICACION DE LAS
MUTACIONES

I. POR EL TAMAO
A. Mutaciones puntuales
1. MUTACIONES CON IGUAL SENTIDO (SILENCIOSAS)

AUGGUUUAUCGUAGUGGC
Met

Val

Tyr

Arg

Ser

Gly

AUGGUUUAC CGUAGUGGC
Met

Val

Tyr

Arg

Ser

Gly

Mutaciones puntuales
2. MUTACIONES SIN SENTIDO

AUGGUUUACCGUAGUGGC
Met

Val

Tyr

Arg

Ser

Gly

AUGGUUUAGCGUAGUGGC
Met

Val

Termino

Arg

Ser

Gly

Mutaciones puntuales
3. MUTACIONES CON SENTIDO EQUIVOCADO

AUGGUUCAUCGUAGUGGC
Met

Val

His

Arg

Ser

Gly

AUGGUUUAUCGUAGUGGC
Met

Val

Tyr

Arg

Ser

Gly

Mutaciones puntuales
4. MUTACIONES POR CORRIMIENTO DEL MARCO DE LECTURA

AUGGUUCAUCGUAGUGGC
Met

Val

His

Arg

Ser

Gly

A U G G U U AU C G U AG U G G C
Met

Val

Ile

Val

Val

B. Mutaciones gruesas
- Involucran ms de un par de nucleotidos:
. Genes completos
. Cromosomas completos (aneuploidias)
. Juegos de cromosomas (euploidias)

II. CALIDAD
A. Mutaciones estructurales
1. MUTACIONES POR SUSTITUCION
A. Mutantes por transicin
Purina (A)

Purina (G)

Pirimidina (C)

Pirimidina (T)

B. Mutantes por transvercin

Purina (A)

Pirimidina (C)

Pirimidina (C)

Purina (A)

II. CALIDAD
A. Mutaciones estructurales
2. MUTACIONES POR DELECCION O SUPRESION

II. CALIDAD
A. Mutaciones estructurales
3. MUTACIONES POR INSERCION O ADICION

III. TIPO CELULAR

A. Mutaciones somtica
Afecta a las clulas somticas del individuo. Como
consecuencia aparecen individuos mosaico. Una vez que una
clula sufre una mutacin, todas las clulas que derivan de
ella por divisiones mitticas heredarn la mutacin (herencia
celular). Un individuo mosaico originado por una mutacin
somtica posee un grupo de clulas con un genotipo diferente
al resto, cuanto antes se haya dado la mutacin en el
desarrollo del individuo mayor ser la proporcin de clulas
con distinto genotipo. En el supuesto de que la mutacin se
hubiera dado despus de la primera divisin del cigoto (en
estado de dos clulas), la mitad de las clulas del individuo
adulto tendran un genotipo y la otra mitad otro distinto. Las
mutaciones que afectan solamente a las clulas de la lnea
somtica no se transmiten a la siguiente generacin.

III. TIPO CELULAR

B. Mutaciones en la lnea germinal:
Afectan a las clulas productoras de gametos apareciendo
gametos con mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la
siguiente generacin y tienen un mayor importancia desde el
punto de vista evolutivo.

Mutaciones gnicas o moleculares

Son las mutaciones que ocurren al alterar la secuencia de nucletidos del ADN.
Entre las mutaciones puntuales podemos distinguir:
Mutacin por sustitucin de bases:Se producen al cambiar la posicin de un
nucletido por otro, por ejemplo, donde debera haber un nucletido de citosina,
se inserta uno de timina.
Mutacin por prdida de nucletidos o delecin: En la secuencia de
nucletidos se pierde uno y no se sustituye por nada.
Mutacin por insercin de nuevos nucletidos: Dentro de la secuencia del
ADN se introducen nucletidos que no deberan estar.
Mutacin por inversin de nucletidos: Se producen giros de 180 grados, es
decir dos segmentos de nucletidos de hebras complementarias se invierten y se
intercambian, es decir se gira el cromosoma y este queda invertido.
Mutacin por translocacin de pares de nucletidos complementarios.
Se produce por el cambio en la posicin de un nucletido.

AGENTES MUTAGENICOS
1. AGENTES FISICOS
- Radiaciones ionizantes =3D rayos X, rayos alfa, beta y
gamma de fuentes radiactivas (radio, uranio,
cobalto),
-

rayos csmicos (disminucin de la capa de ozono).

Radiaciones no ionizantes =3D rayos U.V.

Choque trmico

AGENTES MUTAGENICOS
2. AGENTES QUMICOS
a. Anlogos de bases de cidos nucleicos:
- 5-bromurouracilo
- 2-aminopurina
b. alcaloides como la cafena,
c. agentes que atacan al ADN (formalina),
d. cidos: nitroso, brico, frmico
e. agentes alquilantes como el gas mostaza,
f. colorante de acridina (proflavina, acridina)
g. carcingenos (benzopireno),
h. sulfato de cobre
i. colchicina
j. uretano
k. drogas como el LSD
l. nicotina
m. edulcorante como el ciclamato
n. perxidos como el agua oxigenada y otros muchos ms.

AGENTES MUTAGENICOS
3. AGENTES BIOLOGICOS
A. Virus
B. Bacterias
C. Helminto

Hay un vnculo potencial entre inflamacin (hepatitus) y cncer: la protena

denominada 'NF-kappa B' o NF-kB (NF =r Nuclear factor), es caracterstica de
la inflamacin y presente casi siempre en los tumores.

AGENTES MUTAGENICOS
3. AGENTES BIOLOGICOS
A. Virus

AGENTES MUTAGENICOS
3. AGENTES BIOLOGICOS
B. Bacterias (Helicobacter pylory)

AGENTES MUTAGENICOS
3. AGENTES BIOLOGICOS
C. Helminto (Shistosoma hematobium)