DIAGNSTICO GENTICO DE

CARDIOPATAS/CANALOPAT
AS HEREDITARIAS

GENERALIDADES
El factor de transcripcin NKX2.5 induce una regin responsable de la
formacin del corazn.
Protenas WNT(crescent y cerberus) inhiben el desarrollo del corazn.
La actividad de la protena morfognica sea (BMP) ms la inhibicin de la
protena WNT desencadena la expresin de NKX2.5.
El BMP regula la expresin de FGF8 que es importante para la formacin de
protenas cardiacas especficas.
El cido retinoico (AR) regulan la formacin del seno venoso, las aurculas y
ventrculos.
El TBX5 desempea una funcin importante en la tabicacin.
El PITX2 regula la formacin del asa cardiaca.
HAND1 y HAND2 contribuyen a la diferenciacin y expansin de los ventrculos.
Los receptores Notch intervienen en la especificacin del destino de cada clula
en respuesta a JAG1.

ALTERACIONES
Mutaciones de NKX2.5 (cromosoma 5q35)Defecto de tabiques auriculares, TdF y
Retraso en la conduccin AV.
Mutaciones de TBX5Sd. De Holt-Oram (Sd. Corazn-Mano) defecto en los
tabiques auriculares y/o ventriculares y las extremidades.
Mutaciones de la cadena pesada de la -miosina (14q11.2)Cardiomiopata
Hipertrfica afecta a la conduccin AV y al gasto cardiaco.
Deleccin del 22q11Secuencia de DiGeorge defecto del infundbulo, TdF y
persistencia del tronco arterial
Mutaciones de GATA4Defectos del tabique.
Mutaciones de HAND2Hipoplasia ventricular derecha.
Mutaciones de PDAConducto arterioso permeable.
Mutaciones de TFAP2B Sd. De Char presenta anomalas craneofaciales, defecto
del 5 dedo y persistencia del conducto arterioso.
Mutaciones deJAG1 Estenosis de la arteria pulmonar y tetraloga de Fallot (TdF).
Las personas con anomalas cromosmicas como la trisoma 21 (sndrome de
Down), que es la causa gentica ms frecuente de CC, muestran una CIV.