Sndrome MELAS

El sndrome MELAS (encefalomiopata mitocondrial, acidosis lctica y episodios parecidos a

un accidente cerebrovascular) es un tipo de patologa mitocondrial (otras son la neuropata
ptica hereditaria de Lebery el sndrome MERRF). Se caracteriz por primera vez bajo este
nombre en 1984.1
Una caracterstica de estas enfermedades es que estn causadas por defectos en
elgenoma mitocondrial, que se hereda exclusivamente de la madre.2 El sndrome se puede
manifestar en ambos sexos.

Etiologa
El trastorno est causado por mutaciones en el gen MT-TL1 del ADN mitocondrial, el cual
codifica para el ARNtLeu(UUA/UUG). En el 80% de los casos la mutacin es un cambio de
nucletido de A-G en la posicin 3243 de este gen. Las mutaciones tambin pueden estar
presentes en otros genes mitocondriales, especialmente en MT-ND5.

Signos y sntomas
Los primeros sntomas se manifiestan normalmente entre los dos y diez aos de edad. Los
sntomas ms comunes adems de la triada caracterstica son; migraa, vmitos, demencia,
epilepsia, sordera, ataxia, retinosis pigmentaria, cardiomiopata, disfuncin tubular renal
proximal y miopata. La intolerancia al ejercicio y la debilidad en las extremidades proximales
pueden ser las primeras manifestaciones. Las convulsiones suelen estar asociadas a
episodios semejantes a apoplejas de hemiparesia transitoria o ceguera cortical. Estos
episodios semejantes a apopleja pueden estar asociados con la alteracin de la conciencia, y
suelen ser recurrentes. Los efectos de estos episodios van a ir deteriorando gradualmente las
habilidades motoras, mentales y la visin; ya sea en la adolescencia o en la edad adulta.
Tambin es comn la prdida auditiva neurosensorial. Cada persona lo sufre de manera
diferente porque cada caso afecta rganos de su cuerpo en particular. Su inicio ocurre a
cualquier edad, sin embargo, los episodios suelen "estallar" cuando la persona es un adulto
joven o de mayor edad.

Herencia
MELAS es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial y se transmite por herencia
materna. La madre normalmente presenta la mutacin y puede o no manifestar sntomas. Un
hombre con la mutacin es incapaz de transmitirlo a la descendencia solo en casos muy
extraos . Una mujer enferma o no, transmite la mutacin a toda su descendencia.

Tratamiento
No existe un tratamiento exclusivo para MELAS, sino que existen tratamientos individuales
para los sntomas. La prdida auditiva es tratada mediante un implante coclear y las
convulsiones responden a terapias anti convulsivas tradicionales. Para tratar la diabetes
siguen dietas especficas y terapia con insulina. En algunos individuos la coenzima Q10 y
anlogos han sido efectivos para prevenir las primeras manifestaciones.