Autismo

El autismo se define como un conjunto de trastornos complejos

del desarrollo neurolgico, caracterizado por dificultades en las
relaciones sociales, alteraciones de la capacidad de
comunicacin, y patrones de conducta estereotipados,
restringidos y repetitivos.
El autismo es el ms conocido de los trastornos generalizados
del desarrollo (TGD), que por este motivo tambin se denominan
trastornos del espectro autista (TEA), y son considerados
trastornos neuropsiquitricos que presentan una gran variedad
de manifestaciones clnicas y causas orgnicas, y afectan de
forma diversa y con distinto grado de intensidad a cada individuo;
esto significa que dos personas con el mismo diagnstico
pueden comportarse de diferente manera y tener aptitudes
distintas.
Se considera que la incidencia de autismo a nivel mundial es de
tres a seis nios de cada 1.000, existiendo cuatro veces ms
probabilidades de aparicin en los varones que en las mujeres,
sin distincin entre razas, nivel socioeconmico o rea
geogrfica.

Aqu puedes ver algo ms de informacin sobre el autismo en

nios.

Causas del autismo

Con frecuencia las causas del autismo son desconocidas; aunque
en muchos casos se sospecha que se debe a cambios o
mutaciones en los genes, no todos los genes involucrados en el
desarrollo de esta enfermedad han sido identificados. Las
investigaciones cientficas han relacionado la aparicin del
autismo en el nio con las siguientes causas:
Agentes genticos como causa del autismo: se ha demostrado
que en el trastorno autista existe una cierta carga gentica. En
estudios clnicos desarrollados con mellizos, se ha observado
que cuando se detecta el trastorno en uno de los hermanos,
existe un alto porcentaje (en torno a un 90%) de probabilidades
de que el otro hermano tambin lo desarrolle. Si el estudio se ha
llevado a cabo en el mbito familiar, las estadsticas muestran
que existe un 5% de probabilidades de aparicin en el neonato en
el caso de que tenga un hermano con el trastorno, que es una
probabilidad bastante superior a la que tendra en el caso de que
no existieran antecedentes documentados en su familia. Estos
datos indican claramente una carga gentica ligada al trastorno
autista. Las investigaciones tienen por objeto determinar los
genes involucrados en la aparicin del trastorno, y ya han
establecido la relacin directa entre la inhibicin del gen de la
neuroligina NL1 y el desarrollo de autismo, aunque se sabe que
hay ms genes implicados.
Agentes neurolgicos como causa del autismo: se han
constatado alteraciones neurolgicas, principalmente en las
reas que coordinan el aprendizaje y la conducta, en aquellos
pacientes diagnosticados de trastornos del espectro autista.
Agentes bioqumicos como causa del autismo: se han podido
determinar
alteraciones
en
los
niveles
de
ciertos
neurotransmisores, principalmente serotonina y triptfano.
Agentes infeccioss y ambientales como causa del autismo:
determinadas infecciones o exposicin a ciertas sustancias
durante el embarazo pueden provocar malformaciones y

alteraciones del desarrollo neuronal del feto que, en el momento

del nacimiento, pueden manifestarse con diversas alteraciones
como, por ejemplo, trastornos del espectro autista.

Tipos de autismo
Los trastornos generalizados del desarrollo (TGD), entre los que
se encuentra el autismo, se caracterizan porque los afectados
tienen dificultades para desenvolverse en diversas reas: la
comunicacin (verbal y no verbal), la interaccin social, y la
realizacin de actividades, que se ve limitada en nmero y
presenta un patrn repetitivo y montono.
El Manual Estadstico y Diagnstico de Trastornos Mentales
(DSM) en su ltima revisin, DSM-IV, incluye cinco trastornos bajo
la categora de los Trastornos Generalizados del desarrollo:
trastorno 1-autista,2- sndrome de Asperger, 3-sndrome de Rett,
trastorno de desintegracin infantil, y 4- trastorno generalizado
del desarrollo no especificado.
El diagnstico diferencial entre los diversos trastornos se
establece atendiendo aspectos como el grado de desarrollo del
lenguaje, la edad en que aparecieron los primeros sntomas y la
severidad del trastorno. No existen pruebas mdicas especficas
que determinen de qu trastorno se trata y, por lo tanto, el
diagnstico se basa en la observacin de las manifestaciones
clnicas y entrevistas con el paciente y su familia.

Sndrome de Asperger: forma bastante leve de autismo en la

cual los pacientes no son capaces de interpretar los estados
emocionales ajenos (carecen de empata). Estas personas son
incapaces de relacionar la informacin facilitada por el entorno y
el lenguaje corporal de las personas acerca de los estados
cognitivos y emocionales de estas.

Sndrome de Rett: trastorno cognitivo raro (afecta

aproximadamente a 1 de cada 10.000 personas, principalmente
del sexo femenino) que se manifiesta durante el segundo ao de
vida, o en un plazo no superior a los 4 primeros aos de vida. Se

caracteriza por la aparicin de graves retrasos en el proceso de

adquisicin del lenguaje y de la coordinacin motriz. En un
porcentaje alto de los pacientes se asocia con retraso mental
grave o leve. El proceso de deterioro cognitivo es persistente y
progresivo.

Trastorno de desintegracin infantil: aparece un proceso

sbito y crnico de regresin profunda y desintegracin
conductual tras 3-4 aos de desarrollo cognitivo y social
correctos. Habitualmente existe un primer periodo de sntomas
caractersticos (irritabilidad, inquietud, ansiedad y relativa
hiperactividad), al que sigue la prdida progresiva de
capacidades de relacin social, con alteraciones marcadas de las
relaciones personales, de habla y lenguaje, prdida o ausencia de
inters por los objetos, con instauracin de estereotipias y
manierismos.

Trastorno generalizado del desarrollo no especificado (PDDNOS). Se diagnostica a nios que presentan dificultades de
comunicacin, socializacin y comportamiento, pero que no
cumplen los criterios especficos para el diagnstico de ninguno
de los otros trastornos generalizados del desarrollo.

Sntomas de autismo
Aunque no es fcil identificar con exactitud a un nio con este
trastorno, lo cierto es que existen algunos sntomas que hacen
sospechar la presencia del autismo.
Principales sntomas del autismo
Su interaccin social es deficiente: suele ser detectada
inicialmente por las personas ms cercanas al beb,
cuando observan que ste se muestra indiferente a su
entorno o presenta periodos prolongados de enfoque de
la atencin en un objeto o persona en concreto,
aislndose del resto. Esta alteracin puede aparecer
desde el mismo momento del nacimiento o desarrollarse
pasado un cierto tiempo. No suelen responder a la
verbalizacin de su nombre y, en un gran nmero de

ocasiones, evitan de forma manifiesta el contacto visual

con las personas de su entorno.
Carecen de empata: los pacientes presentan
dificultades para interpretar la situacin emocional de
las personas de su entorno, as como de sus
pensamientos, al ser incapaces de entender las pautas
sociales, como pueden ser el tono de voz o las
expresiones faciales. A esta situacin se aade que, por
lo general, estas personas no centran su atencin en la
cara de los dems y, por lo tanto, tampoco son capaces
de ver y aprender las pautas de conducta adecuadas.
Tienen dificultades para comunicarse (comunicacin
verbal y no-verbal). Algunos individuos no llegan a
desarrollar ningn tipo de lenguaje, no hablan ni son
capaces de comunicarse con expresiones o gestos;
otros s hablan, pero la forma y el contenido de su
discurso no es adecuado, y tienden a repetir palabras o
frases o a ignorar a su interlocutor.
Realizan movimientos estereotipados y repetitivos: tales
como mecerse, dar vueltas de forma compulsiva, etc
tambin puede ser un sntoma del autismo. En
determinados casos los sujetos incluso desarrollan
conductas autolesivas como morderse o golpearse la
cabeza. Con frecuencia tienen problemas para asimilar
cualquier cambio en su entorno, y salir de la rutina o del
ambiente conocido les produce ansiedad.
Incapacidad de autoreconocimiento: en ocasiones se
autodenominan en tercera persona, por su nombre
propio, en lugar de en primera persona con yo o mi.
Capacidad de juego social alterado: son nios que no
saben, o no son capaces, de desarrollar juegos que
supongan interaccin con otros nios. Adems, su
capacidad imaginativa es muy limitada por lo que no
pueden participar en juegos de simulacin.
Otros sntomas asociados que pueden presentar los
pacientes son ansiedad, trastornos del sueo,
alteraciones gastrointestinales, crisis violentas, retraso
mental...

Los sntomas del autismo pueden variar significativamente, no

slo de una persona a otra, sino en el mismo paciente con el
transcurso del tiempo.
De forma clnica, se ha establecido una relacin manifiesta entre
la aparicin de trastorno autista en nios y un mayor riesgo de
padecer determinadas afecciones concomitantes, principalmente:
Sndrome de X frgil: es la principal causa de
deficiencia mental hereditaria y se debe a una mutacin
en un gen del cromosoma X. Los afectados por esta
enfermedad presentan rasgos comunes con el autismo.
Esclerosis tuberosa: su nombre se deriva del riesgo de
aparicin de tumoraciones en el rea cerebral. La
enfermedad afecta a la piel, el cerebro, el sistema
nervioso, los riones y el corazn.
Convulsiones epilpticas: se ha estimado que en torno al
20-30% de los nios con espectro autista desarrollan
epilepsia en la edad adulta.
Sndrome de Tourette: trastorno neurolgico
caracterizado por desarrollo en el sujeto de movimientos
repetitivos, estereotipados e involuntarios y la emisin
de sonidos vocales, congruentes o no, denominados
tics.
Sndrome de Sotos: las personas con esta afeccin se
caracterizan por un excesivo crecimiento y macrocefalia,
y habitualmente presentan cierto retraso mental,
dificultades en la adquisicin del lenguaje, y problemas
de aprendizaje. Algunos pacientes cumplen todos los
criterios del autismo.
Trastorno
por
dficit
de
atencin
e
hiperactividad (TDAH).

Diagnstico del autismo

Los trastornos del espectro autista pueden variar ampliamente en

los sntomas manifestados y en la gravedad de estos, pudiendo
pasar completamente desapercibido en el caso de que los
sntomas sean muy leves, o se encuentren enmascarados por
otras patologas ms graves o con sintomatologa ms marcada.
Aunque el diagnstico del autismo siempre debe ser realizado por
un equipo multidisciplinar (neurlogo, psiclogo, psiquiatra,
terapeuta del lenguaje y, en ocasiones, otros profesionales
especialistas en este tipo de trastornos), existen ciertos sntomas
que pueden hacer sospechar de la presencia de este trastorno.
Estos sntomas son:
Sntomas del autismo en el primer ao (lactante)
El beb muestra escaso inters por el entorno.
Es capaz de permanecer un tiempo prolongado en la
cuna sin requerir atencin.
Ausencia de respuesta al abrazo de la madre.
Al cabo de cuatro meses de vida no muestra sonrisa
social.
Pueden existir muestras de alegra no justificadas en casi
ninguno de los casos de tipo social.
No muestra inters ni respuesta ante el rostro materno.
No es capaz de diferenciar a los familiares.
Ausencia de inters social.
Indiferente al juego y carantoas.
Llanto no justificado de tiempo prolongado.
Ausencia de respuesta ante la verbalizacin de su
nombre.
Segundo y tercer ao
Ausencia de respuestas emocionales hacia los familiares
ms cercanos (padres, abuelos, hermanos, etc).
Ausencia total o falta muy intensa de comunicacin
verbal.
Ausencia total o falta muy marcada de contacto visual.

 Desarrollo de movimientos repetitivos estereotipados

(automecerse, golpearse la cabeza, aletear las manos).
Carencia de respuesta dolorosa.
Temor ante los ruidos.
Llanto no controlable sin agente causal aparente.
Ausencia de juego con objetos.
Retraso en la adquisicin de hbitos de higiene personal.
Control de esfnteres ausente o deficiente.
Sntomas del autismo en la niez
Mismos rasgos distintivos que en etapas anteriores, pero
tienden a acentuarse en lugar de atenuarse, como en el
resto de los nios.
No son capaces de vestirse solos correctamente sin
supervisin externa.
No se relacionan con otros nios y no tienden al juego
social ni imaginativo, prefiriendo la soledad.
Tendencia compulsiva al orden de los objetos (alineacin
de las cosas). Por lo general, el nio suele mostrar
patrones de inters anormales en intensidad y enfoque,
y son muy restringidos (muestra inters anormal y
excesivo por un abanico escaso de cosas).
Comunicacin de vivencias y autoexperiencias bajo o
inexistente.
La comunicacin verbal es escasa y defectuosa. En
muchos casos de tipo repetitivo e inusual.
Aparicin de arrebatos contra s mismo o contra el
entorno, sin aparente agente causal, y de intensidad
elevada.
Sntomas del autismo en la adolescencia-adultez
En esta etapa los sntomas son similares a los del retraso
mental, ya que dependen de factores como:
Lenguaje: presentan dificultades para expresar
necesidades, lo que puede ocasionar frustracin y otras
alteraciones emocionales.

 Hbitos de autoayuda: el sujeto tiende hacia la

independencia en labores en las que suele precisar
ayuda externa para su correcta ejecucin, tales como
higiene personal, alimentacin, vestimenta. Solo a travs
del entrenamiento precoz el sujeto podr lograr esa
independencia de ejecucin.
El diagnstico del trastorno autista se compone de distintas
pruebas cognitivas y de lenguaje, as como una evaluacin
neurolgica detallada. El objetivo de estas pruebas, adems del
propio diagnstico de la enfermedad, es descartar que se trate de
otras patologas, como los trastornos de audicin o la
esquizofrenia (aunque las personas con esquizofrenia pueden
mostrar determinadas conductas de carcter similar al autismo,
por lo general sus sntomas no suelen manifestarse hasta el final
de la adolescencia o el comienzo de la edad adulta, y suelen
presentar alteraciones de percepcin como alucinaciones y
delirios, inexistentes en las personas con trastornos del espectro
autista).
En funcin del grado de afectacin y las habilidades
comprometidas, los sujetos son diagnosticados de un tipo u otro
de alteracin del espectro autista. As, los nios con sntomas
autistas pero con habilidades de lenguaje bien estructuradas y
desarrolladas, suelen ser diagnosticados de Sndrome de
Asperger, mientras que si renen un conjunto marcado de
sntomas de carcter autista, pero no los suficientes para
conformar autismo clsico, se suele realizar un diagnstico de
Trastorno generalizado del desarrollo no especificado.

Tratamiento del autismo

Ninguno de los trastornos del espectro autista tiene cura. Todas
las terapias estn enfocadas a la paliacin de los sntomas y a la
mejora de la calidad de vida del paciente. La terapia suele ser
individualizada y ajustada a las necesidades que precisa cubrir el

sujeto, consiguiendo mejor pronstico cuanto ms precoz sea su

inicio. El tratamiento del autismo en este sentido suele incluir:

Intervenciones conductuales educativas: se realizan tanto en

el sujeto diagnosticado de autismo, como en su ambiente familiar
cercano. La terapia consiste en una serie de sesiones cuyo
objetivo es la obtencin de capacidades intensivas y de alta
estructuracin, orientadas a que los sujetos desarrollen
habilidades sociales y del lenguaje. Se suele emplear el Anlisis
Conductual Aplicado. La terapia incluye tambin a las personas
que conforman el entorno del sujeto (padres, hermanos,
educadores, etctera), a fin de prestar un apoyo a estos en el
desarrollo de la vida diaria con una persona diagnosticada de
trastorno autista y en la adquisicin de habilidades para
relacionarse con esta persona.

Intervenciones emocionales y psquicas: tienen como

objetivo la adquisicin y desarrollo de habilidades emocionales de
expresin y reconocimiento de sentimientos, desarrollo de la
empata Al igual que las intervenciones sociales educativas, la
terapia incluye el crculo social cercano, con los que se trabaja
tambin la expresin de sus sentimientos, frustraciones,
impresiones, etctera, hacia el sujeto con trastorno autista.

Medicamentos: no existen medicamentos especficos para

el tratamiento del trastorno autista, por lo que se emplea siempre
terapia paliativa de la sintomatologa desarrollada por el sujeto.
As, si existen convulsiones, se prescriben uno o varios
anticonvulsivos especficos, y si existe impulsividad o
hiperactividad, se recurre al empleo de medicamentos de uso
habitual en pacientes con trastorno de dficit de atencin. Los
medicamentos ms habituales administrados a estos pacientes
son los ansiolticos, antidepresivos y los empleados en el
trastorno obsesivo-compulsivo.
Prevencin del autismo
En la mayora de los pacientes la sintomatologa presenta una
buena evolucin con el diagnstico y el tratamiento precoces. Por
lo general, cuanto antes se inicie la terapia, mejor es el pronstico
del paciente; no obstante, algunas variables presentan una
evolucin bastante negativa, al tratarse de alteraciones en las

cuales el sujeto present una evolucin correcta de las

habilidades hasta determinada edad, en la que se produjo un
retroceso progresivo no controlable.
Existe un porcentaje de pacientes que son capaces de desarrollar
una vida personal y laboral independiente o con un grado de
apoyo bajo, aunque lo habitual es que los pacientes precisen
apoyos y servicios externos a lo largo de toda la vida.