Agammaglobulinemi

a ligada al
cromosoma X

AGAMAGLOBULINEMIA LIGADA A X
(XLA)
Clulas pre B fallan en MO para formar
Cel B maduras
Defecto en Tirosina quinasa de Bruton
(BTK) en gen BTK del cromosoma X
BTK es necesaria para desarrollo de Cel B
Defecto autosmico recesivo

Taussig. Pediatric Respiratory medicine. Second edition. 2005; 51: 725 - 734

AGAMAGLOBULINEMIA LIGADA A X
(XLA)
Agenesia o atrofia de Amigdalas sospecha clnica
Otitis
Conjuntivitis
Rinitis
Neumona recurrente de lbulos dependientes
lenta e incompleta
Pueden tener: bronquiectasias, fibrosis pulmonar
Artritis
Mueren: Enterovirus diseminadas y severas

SINDROME HIPER IgM

Defecto en posibilidad de Cel B de
convertir IgM en IgG e IgA x defecto en
ligando CD40
Enfermedad Asociada al X pero con 4
formas recesivas
Infecciones supurativas VA superior e inf
Neumonia x P. jirovechi es lo ms comn

Taussig. Pediatric Respiratory medicine. Second edition. 2005; 51: 725 - 734

HIPER IgM

HIPER IgM
Neutropenia cclica o persistente
lceras Tracto gastro intestinal superior
Nefritis, infecciones TGI x Cryptosporidium: Colangitis
esclerozante (mueren)
Sospecha:
IgA e IgG Bajos
IgM normales o Altos
Linfocitos B y T normales
Isoaglutininas bajos o ausentes

Definitivo:

Ausencia Ligando CD40 de Linf T activados

Mutacion Gen ligando CD40

Hipogammaglobulinemia transitoria del

Lactante

La mas comn de las

inmunodeficiencias 1as

Hipogammaglobulinemia transitoria del Lactante

La prdida progresiva de la IgG de origen materno y el reemplazo

gradual pero lento de la IgG de sntesis propia, genera hacia el cuarto o
quinto mes de vida, una disminucin en la concentracin de IgG srica
que puede persistir hasta los 18 a 24 meses.

Hipogammaglobulinemia transitoria del Lactante

Rara vez la recuperacin se

logra ms tardamente.
Por lo tanto esta deficiencia
tiene carcter transitorio.
Afecta a nios de ambos
sexos especialmente
prematuros.

Hipogammaglobulinemia transitoria del

Lactante

La IgA es normal o baja y la IgM por

lo general normal.
Se caracteriza por presentar nmero de
linfocitos B circulantes normales.
La respuesta funcional de anticuerpos
especficos ante antgenos proteicos
tambin es normal