HEMOFILIA

DEFINICION
La hemofilia es una enfermedad hereditaria, caracterizada por la presencia de
hemorragias, producida por la deficiencia de un factor de la coagulacin.
Los factores de la coagulacin son componentes del plasma, generalmente protenas,
que intervienen en la formacin de los cogulos.
En condiciones normales, la coagulacin de la sangre hace que no aparezcan
hemorragias o que estas cedan en pocos minutos cuando se produce una lesin vascular
provocada por un traumatismo.
El mal funcionamiento de este mecanismo determina que los enfermos con hemofilia
sufran hemorragias importantes como consecuencia de los traumatismos pequeos o
incluso inapreciables que normalmente se producen en la vida cotidiana.
FACTORES DE RIESGO
Los factores de riesgo son los antecedentes familiares de sangrado y el ser del sexo
masculino :
La herencia en la hemofilia:
El hecho de que la hemofilia sea una enfermedad hereditaria quiere decir que dentro de
una misma familia puede pasar de una a otra generacin.
La capacidad del organismo para formar el factor VIII y el factor IX est determinada
por dos genes independientes. El gen del factor VIII y el gen del factor IX estn
situados en el cromosoma X, que junto con el cromosoma Y determinan el sexo.
Predominante en el sexo masculino
Por este motivo decimos que la hemofilia es una enfermedad ligada al sexo.
Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, por consiguiente la capacidad
para formar factor VIII o factor IX viene determinada por un nico cromosoma X. Si en
un hombre este cromosoma X es portador de una anomala, no podr formar factor VIII
o factor IX en condiciones normales y aparecer la hemofilia.
ETIOLOGA

Los genes que regulan la produccin de los factores VIII y IX se encuentran solo en el
cromosoma X. la hemofilia est causada por un gen anormal en el cromosoma X. Si una
mujer es portadora del gen anormal en uno de sus cromosomas (las mujeres tienen un
par de cromosomas X), ella no tendr hemofilia, pero ser portadora del trastorno. Eso
quiere decir que puede pasar el gen de la hemofilia a sus hijos. Hay un 50% de
probabilidades de que cualquiera de sus hijos pueda heredar dicho gen y nacer con
hemofilia. Tambin hay un 50% de probabilidades de que cualquiera de sus hijas sea
portadora del gen, sin que tengan hemofilia ellas. Es muy raro para una nia el nacer
con hemofilia, pero puede pasar si el padre tiene hemofilia y la madre es portadora del
gen de la hemofilia. Entonces su hija tendr el gen anormal en sus dos cromosomas En
un 20% de los casos de hemofilia, el trastorno es causado por una mutacin espontnea
del gen.
FISIOPATOLOGA

El hemoflico presenta la primera capa hemosttica

deficiencia de los factores VIII o IX se traduce en defecto en los mecanismos de
activacin de la coagulacin.
El factor IX y el VIII actan de manera conjunta integrando un complejo de
activacin del Factor X.
Por lo tanto su deficiencia se traduce en retardo de la formacin del cogulo
debido a la formacin tarda del polmero de fibrina.

Los factores VIII y IX forman parte de un complejo necesario para la activacin del
factor X. Junto con el fosfolpido y el calcio, forman la tenasa o complejo activador
del factor X. En el proceso de la coagulacin el factor X se activa por la accin del

complejo de factor VIII y factor IX o por la del complejo formado por el factor tisular y
el factor VII.
Cuando se produce una lesin, el primer paso de la hemostasia es la formacin del tapn
de brina que, junto con la produccin del cogulo de brina, evitan la continuacin de
la hemorragia. En las hemolias A y B, la formacin del cogulo se retrasa y es dbil.
La inadecuada generacin de trombina impide que se forme un cogulo de brina
rmemente entrecruzada que soporte el tapn plaquetario. En los pacientes hemoflicos
se forma, con lentitud, un cogulo friable y blando. Cuando una hemorragia no tratada
ocurre en un espacio cerrado como una articulacin, su cese puede producirse por
taponamiento. En las heridas abiertas, en las que no hay tal taponamiento, una
hemorragia profusa puede provocar una prdida importante de sangre. El cogulo
formado tiende a ser friable, por lo que durante la lisis siolgica de los cogulos o ante
nuevos traumatismos mnimos pueden producirse nuevas hemorragias.

MANIFESTACIONES
CLNICAS.
Ni el factor VIII ni el factor IX
atraviesan la placenta; por tanto, los
sntomas hemorrgicos pueden
manifestarse desde el nacimiento o
incluso
en
el
feto.
Aproximadamente, slo el 2% de
los recin nacidos hemoflicos
sufren hemorragias intracraneales y
el 30% de los varones hemoflicos
sangran con la circuncisin. Por
tanto, en ausencia de antecedentes
familiares (la hemolia presenta
una elevada
proporcin de mutaciones espontneas), la hemolia podr pasar inadvertida en el
recin nacido. Los sntomas evidentes de la formacin de equimosis, hematomas
intramusculares y hemartrosis aparecen cuando el nio comienza a gatear o andar. Las
hemorragias de las pequeas heridas de la boca (rotura del frenillo) pueden persistir
durante horas o das y ser la causa de que los padres busquen atencin mdica.
Incluso en los casos de hemolia grave, slo el 90% de los pacientes muestran signos de
tendencia hemorrgica durante el primer ao de edad. Aunque las hemorragias pueden
afectar a cualquier zona del cuerpo, la caracterstica de la hemolia son las hemartrosis.
Estas hemorragias intraarticulares se deben a traumatismos menores y muchas de ellas
son espontneas. Las primeras hemorragias articulares suelen afectar a los tobillos. En
los nios mayores y en los adolescentes, las hemartrosis de las rodillas y codos tambin
son comunes. Las primeras hemorragias articulares en los nios slo se reconocen
cuando producen una gran tumefaccin con acumulacin de lquido en el espacio
articular, mientras que los nios mayores con frecuencia pueden reconocer que estn
sangrando antes de que lo haga el mdico. En estos casos, como primer signo de una
hemorragia articular precoz, el paciente reere una sensacin de calor y de hormigueo
articular. Tras hemorragias repetidas en la misma articulacin, los enfermos con
hemolia grave pueden desarrollar una articulacin diana. Las hemorragias de
repeticin pueden convertirse entonces en espontneas, debido a las alteraciones
subyacentes de la articulacin.
Aunque la mayora de las hemorragias musculares son clnicamente evidentes a causa
del dolor o de la tumefaccin localizados, las que afectan al msculo psoas-ilaco
merecen una mencin especca. Los pacientes pueden perder grandes volmenes de
sangre en este msculo y entrar en shock hipovolmico aunque slo presenten un rea
imprecisa de dolor referido en la ingle. La cadera presenta una posicin exionada y en
rotacin interna, debido a la irritacin del msculo psoas-ilaco.
Desde el punto de vista clnico, el diagnstico se hace por la incapacidad para extender
la cadera, pero debe conrmarse con ecografa o TC. Las hemorragias potencialmente
mortales de los pacientes hemoflicos se deben al sangrado en estructuras vitales

(sistema nervioso central, vas respiratorias altas) o a exanguinacin (hemorragias

externas, gastrointestinales o en el msculo psoas-ilaco). En estos casos, es

imprescindible un tratamiento rpido con concentrado de factores de la coagulacin. Si

existe un traumatismo craneal de entidad suciente para indicar un estudio radiolgico,
el aporte de factor deber preceder a ste. El objetivo del tratamiento sustitutivo en las
hemorragias potencialmente mortales consiste en alcanzar una concentracin igual a la
del plasma normal (100 UI/dl o 100%).
Los pacientes con hemolia leve y concentraciones de factor VIII o IX >5 UI/dl no
suelen sufrir hemorragias espontneas. Sin embargo, s pueden experimentar
hemorragias prolongadas tras intervenciones dentales, ciruga o lesiones secundarias a
traumatismos moderados.
Resumen La hemofilia es una enfermedad devastadora de origen gentico, recesiva y
ligada al cromosoma X, en el cual se encuentran los genes que codifican los factores
hemostticos VIII y IX. Algunas mutaciones especficas de estos genes condicionan la
aparicin de la hemofilia A (HA) o B (HB). Ya que la hemofilia est ligada al
cromosoma X con un patrn recesivo, solo se manifiesta en los varones, aunque las
mujeres son las portadoras. En Mxico se estiman casi 6,300 casos. De los registros de
otros pases sabemos que las diferencias en el acceso al tratamiento condicionan
distintos patrones de evolucin de los enfermos. Es oportuno resaltar que,
mundialmente, solo 30% de los pacientes reciben un tratamiento ptimo. La hemofilia
limita todos los aspectos de su vida, y a pesar de su prevalencia baja impacta duramente
los sistemas de salud. La profilaxis primaria es el estndar de oro del tratamiento de la
hemofilia grave, ya que disminuye la hemorragia articular, mejora la calidad de vida y
quiz reduce el riesgo de desarrollar inhibidores. En el adulto el dilema es cmo aplicar
profilaxis ptima al menor costo posible. Esta revisin aborda aspectos generales de la
hemofilia con nfasis en el diagnstico y tratamiento