Revista chilena de pediatra

versin impresa ISSN 0370-4106

Rev. chil. pediatr. v.79 n.2 Santiago abr. 2008
http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062008000200007
Rev Chil Pediatr 2008; 79 (2): 172-180
CASO CLNICO/CASE REPORT

Sndrome de bridas amniticas, a propsito de 3

casos clnicos
Amniotic band syndrome: 3 case-reports

GLORIA DA SILVA1, FRANCISCO CAMMARATA-SCALISI2, MERCEDES

GONZLEZ-COIRA3, MARA ANGELINA LA CRUZ4, BELITZA RENDON5
1. Mdico Genetista. Profesor Instructor de Gentica Mdica. Departamento de
Puericultura y Pediatra. Universidad de Los Andes.
2. Profesor Instructor de Gentica Mdica. Departamento de Puericultura y
Pediatra. Universidad de Los Andes.
3. Bilogo Genetista. Profesor Asociado de Gentica Mdica. Departamento de
Puericultura y Pediatra. Universidad de Los Andes.
4. Pediatra. Neurlogo Infantil. Profesor Asistente del Departamento de
Puericultura y Pediatra. Universidad de Los Andes.
5. Residente del Segundo ao de Puericultura y Pediatra. Universidad de Los
Andes.
Direccin para correspondencia

ntroduccin
El sndrome de bridas amnioticas (SBA) abarca un amplio espectro de alteraciones
con-gnitas que se caracterizan por anillos de constriccin, pseudosindactilia,
amputaciones y menos frecuentemente mltiples defectos crneo-faciales,
viscerales y alteraciones en la pared abdomino-torxica1. Su incidencia vara entre 1
en 1 200 a 1 en 15 000 recin nacidos vivos1-4, y en abortos espontneos puede
llegar a ser de 178 en 10 000. Afecta ambos sexos por igual5, con una incidencia
ligeramente elevada en descendientes afrocaribeos6. Su presentacin tiene un
carcter espordico, aunque se han publicado algunos casos de recurrencia
familiar4,7. El pronstico depende de la severidad de las anormalidades y de la

implicacin de rganos comprometidos. La fisiopatologa de este sndrome est en

discusin, sin embargo, el estudio de los perodos crticos de la embriognesis y
organognesis han proporcionado una explicacin para entender los mecanismos
que conducen a este sndrome8.
Una anomala congnita en general puede ser debida a malformacin, deformacin
y disrupcin. El SBA se considera un error en la morfognesis del tipo disrupcin,
que resulta de la destruccin secundaria o interferencia de un rgano o regin
corporal fetal que previamente tenaun desarrollo normal; pero se produce por
algn factor extrnseco o por interferencias internas no heredables5. La causa ms
comn de
anomalas por disrupcin es la ruptura prematura del amnios (RPA). La naturaleza y
severidad de las consecuencias de esta ruptura se encuentra en relacin con el
tiempo de gestacin. La presencia de bridas fibrosas de origen corioamnitico en la
placenta es el elemento comn que permite agrupar estas anomalas con el trmino
de SBA2. En el siguiente reporte se har referencia a tres casos clnicos en los
cuales se describen diferentes manifestaciones del sndrome as como una revisin
sobre las teoras etiopatolgicas del mismo.

Casos Clnicos
Caso 1
Recin nacido masculino, producto de madre de 31 aos de edad, primigesta,
embarazo controlado, de trmino 38 semanas por fecha de ltima menstruacin y
ecografa, complicado con diagnstico prenatal de hidrocefalia severa. Al momento
del nacimiento presenta adems mltiples malformaciones, por lo cual es
trasladado a la Unidad de Alto Riesgo Neonatal.
Antecedentes familiares: Madre alfabeta, ocupacin oficios del hogar, niega
antecedentes clnicos y quirrgicos de importancia. Padre de 26 aos de edad,
alfabeta, ocupacin empleado en tienda textil, niega exposicin a teratgenos
ocupacionales. Sin antecedentes clnicos y quirrgicos de importancia.
Antecedentes obsttricos: Niega ingesta de medicamentos durante la gestacin.
Se realiz ultrasonido de control prenatal donde se diagnostic hidrocefalia severa a
las 24 semanas de gestacin. Por tal motivo, fue valorada por los servicios de Alto
Riesgo Obsttrico, Neurociruga y la Unidad de Gentica Mdica. Este ltimo solicit
realizacin de ecografa morfogentica, el cual report embarazo con feto nico de
30 semanas, y una hidrocefalia donde se evidenci aumento importante del
dimetro biparietal; presentacin ceflica, situacin longitudinal, dorso anterior, lo
que dificulta la visualizacin de estructuras faciales y miembro superior derecho.
Antecedentes perinatales: Producto de unin no consangunea. Obtenido por
cesrea segmentaria bajo anestesia subaracnoidea por hidrocefalia severa; llor y
respir espontneamente al nacer, APGAR: 7-8 puntos, al primer y quinto minuto
respectivamente, lquido amni-tico claro con grumos, no present circular de
cordn umbilical. Peso al nacer 4 600 g y talla al nacer 52 cm.

Examen fsico: En su ingreso a la Unidad de Alto Riesgo Neonatal presentaba

dificultad respiratoria; Ballard: 38 semanas. Al examen fsico se observ notorio
aumento de circunferencia ceflica, presentando permetro de 47,5 cm, en relacin
al permetro torxico de 35 cm; hidranencefalia, crneo en forma de trbol,
fontanelas tensas, con evidencia de dilataciones venosas y lesiones costrosas a
nivel de regin parieto-occipital, cuero cabelludo liso y escaso cabello, ausencia
parcial de los huesos del crneo (temporo-parietal izquierdo). Anoftalma bilateral,
hendiduras palpebrales pequeas a predominio izquierdo, prpados ausentes.
Malformacin en lnea media facial donde el defecto alcanza casi el ngulo interno
de hendidura palpebral izquierda (Clasificacin Tessier Nmero 3). Se apreciaba
tabique nasal corto con tejido correspondiente a las fosas nasales, labio y paladar
hendido bilateral, figura 1. Pabellones auriculares bilaterales hipoplsicos de
implantacin baja. Extremidades: en mano derecha se apreciaba anillo de
constriccin en 3 o dedo, 2o, 4o y 5o dedos hipoplsicos unidos por tejido filamentoso
parduzco (pseudosindactilia), figuras 2a y 2b; en mano izquierda se evidencia
disminucin del tamao de falange distal de 3o dedo. A nivel de miembros
inferiores: pie equino varo bilateral, a predominio izquierdo, se observa anillo de
constriccin en tercio distal de pierna, as como en regin proximal de cada dedo y
ausencia de segundo ortejo.

Exmenes de laboratorio: Hematologa completa dentro de los lmites normales.

Qumica sangunea: hiperglicemia, creatinina normal. Resultados de hemocultivo y
cultivo de LCR: negativo.
Tomografa Axial Computarizada de crneo evidenci hidranecefalia. Ultrasonido
abdomino-renal no present alteraciones y el estudio ecocardiogrfico report
foramen oval permeable y aneurisma del tabique interauricular.
Present evolucin no favorable, falleciendo al mes y once das de edad.

Revista Medica Herediana

versin impresa ISSN 1018-130X

Rev Med Hered vol.26 no.1 Lima ene. 2015

Sndrome de abdomen en ciruela pasa y dextrocardia,

asociacin infrecuente 1 Servicio de Neonatologa, Hospital Apoyo Iquitos.
Iquitos, Per.
Facultad de Medicina, Universidad Nacional de la Amazona Peruana. Iquitos, Per
Mdico pediatra; b Magister en Salud Pblica;c Doctor en Medicina; d Interno de
2

Medicina;e Mdico Radilogo

RESUMENSe describe un neonato con Sndrome de abdomen en ciruela pasa, de
sexo masculino, nacido de 36 semanas de gestacin y pes 3 650 g al nacer. El
examen clnico mostr un neonato con un abdomen globuloso, con redundancia de
la piel que huelga a los costados rebosantes, la palpacin del abdomen no descubre
la tonalidad muscular. No se palpa visceromegalia y hay presencia normal de ruidos
hidroareos. El examen fsico del trax y cardiovascular fueron aparentemente
normales. Normocfalo y facies no peculiar. La radiografa de trax muestra
dextrocarda. La ecografa renal mostr dilatacin pielocalicial. Revela adems
criptorquidia bilateral.PALABRAS CLAVE: Sndrome abdomen ciruela pasa,
dextrocardia, criptorqudea. (Fuente: DeCS BIREME).
INTRODUCCIN El Sndrome de abdomen en ciruela pasa, conocido tambin como
sndrome de la triada de Eagle-Barret o Prune belly sndrome (OMIM #100100), es
una anomala congnita infrecuente, con una tasa de incidencia de 1/35 000 a 1/50
000 nacimientos (1,2). Es una condicin mrbida que origina 20% de bitos fetales,
30% de fallecimientos durante la hospitalizacin inicial, 50% de ellos cursan con
grados variables de afectacin renal, 67% de los cuales hacen insuficiencia renal.
Adems 43% nacen prematuros, 48% requieren intubacin endotraqueal y
ventilacin mecnica al nacimiento y 25% son portadores de anomalas congnitas
cardiovasculares (3,4). La causa es desconocida y la mayoria de casos espordicos.
Sin embargo, casos de gemelos varones monocigticos, y la alta incidencia en
varones, sugiri una afectacin congnita ligada al sexo. Leordean (5), menciona
que los varones son afectados en un 95 a 97%. Generalmente, el cariotipo es
normal. Recientemente, se describe a Prune Belly como una condicin autosmica
recesiva influenciada por el sexo, producto de mutaciones en el gen CHRM3 (6).
El sndrome se caracteriza por aplasia o hipoplasia de la musculatura abdominal,
anomalas del tracto urinario y criptorquidea bilateral (2). El sndrome completo
slo se presenta en varones.
Se presenta el caso de un neonato de sexo masculino, que muestra las
caractersticas clnicas del Sndrome de Prune belly, nacido de parto domiciliario y
atendido por la madre de la gestante, y quien tuvo 6 controles prenatales en un
centro de salud de la ciudad, sin practicarle ecografa a la gestante.
PRESENTACIN DEL CASO Recin nacido varn, nacido de parto domiciliario
atendido por la madre de la gestante, present llanto inmediato al nacer, siendo
llevado inmediatamente al Hospital de Apoyo de Iquitos. Su peso fue 3 560 g (Pp:

50-90), talla 45,0 cm (Pt:<10) y PC 33,5 cm (Ppc: 10-50), la edad gestacional

mediante el test de Capurro fue de 36 semanas.
La madre de 28 aos en su cuarta gestacin, con historia conyugal de un primer
compromiso marital, con quien tiene una hija sana de 11 aos. En su segundo
compromiso marital tuvo dos hijos, una de 6 aos y un nio de 5 aos; ambos
sanos. Con su tercera pareja concibe el nio propositus del estudio. No se pudo
conocer los antecedentes personales y familiares de la pareja actual. No haba
antecedentes de consanguinidad entre los padres. El embarazo prosigui sin
mayores complicaciones, reportando infeccin urinaria en el primer trimestre de la
gestacin y tuvo seis controles prenatales en centro de salud de Iquitos, donde no
se le practicaron ecografas.

En el examen fsico llama la atencin el abdomen globuloso que muestra

redundancia de la piel que se extiende a los costados rebosante (Figura 1); la
palpacin del abdomen no descubre la tonalidad muscular, presentando un
abdomen muy blando, deprimible, que permite rodear las sinuosidades de las asa
intestinales. No haba visceromegalia y los ruidos hidroareos eran normales. El
examen del trax y cardiovascular fue aparentemente normal. La cabeza de
aspecto normal. La fontanela anterior normal, el tono muscular de miembros
inferiores
y
los
reflejos
osteotendinosos
normales.

Desde el nacimiento mostr dificultad para deglutir y se alimenta por sonda

orogstrica, tambin se observa sialorrea moderada (Figura

2).

Recin a los 3 das mostr reflejo de succin y a los 11 das se alimentaba por
succin directa. El neonato al nacimiento present saturacin de oxgeno de 86% y
Test de Silverman-Anderson de 4, requiriendo asistencia ventilatoria con CPAP. A los
dos das se le retir, presentando un patrn respiratorio normal. El paciente
mostraba criptorqudea bilateral (Figura

3). La radiografa de trax y abdomen revel

dextrocardia (Figura 4) y en la ecografa Doppler presentaba un abdomen redundante en
ciruela pasa (Figura 1 y 2), con ausencia completa de la musculatura abdominal, los
riones con marcada dilatacin pielocalicial bilateral, en el parnquima renal se
visualiza las pirmides de Malpighi y una buena vascularizacin (Figura 5). El urter
izquierdo se une al urter derecho a la altura del ombligo creando un urter nico el cual
llega a la vejiga. El hgado, el pncreas y el bazo de aspectos ecogrficos normales. La
vasculatura a nivel intestinal estaba conservada. El estudio ecocardiogrfico revel
dextrocarda y persistencia del ductus arterioso. La ecografa transfontanelar mostr
ventrculos laterales simtricos.

El paciente curs con taquipnea transitoria con una FR entre 60 y 95 por minuto, y
a los 10 das de hospitalizado mejor ostensiblemente. En los primeros 6 das
present residuo gstrico entre 8 a 39 cc/da; luego la tolerancia oral mejora y a los
11 das se alimentaba por succin directa. El hbito defecatorio en los primeros 12
das de vida fueron heces entre 20 y 70 gramos al da, formadas, amarillentas y en
nmero de dos cmaras al da. Se aliment durante la hospitalizacin con leche
materna exclusiva. Fue dado de alta para control ambulatorio.
DISCUSIN Se han postulado dos teoras etiopatognicas en el Sndrome de Prune
Belly. La primera postula que en etapas tempranas de la gestacin se producira
una severa obstruccin vesical que se alivia cuando se ha producido daos
irreversibles. Esta teora no explica la compleja variedad de anomalas
morfolgicas, y la segunda teora plantea, defectos en el desarrollo del mesnquima
por un contaminante desconocido entre las semanas 6ta a 10ma de la gestacin
(2,5).
Durn y col (7), afirman que las teoras que se plantean sobre la etiopatogenia del
sndrome de Prune belly no son del todo claras, revisan una teora embriolgica
donde se sostiene que la obstruccin de la uretra o del cuello vesical provocara
distensin vesical y uretral con sobre distencin y atrofia de la musculatura
abdominal. Okoeguale y col (8), plantean que defectos genticos pueden ser la

causa de las anomalas congnitas descritas, y que afectan fundamentalmente a

hombres. Describen a dos hermanos portadores del sndrome de Prune belly, hijos
de una madre y padre jvenes. Younous y col (9), sostienen que un defecto en la
diferenciacin del mesodermo en el primer trimestre de la gestacin puede ser la
causa del sndrome. Leordean y col (10) explican el sndrome por causas genticas
y destacan la transmisin recesiva ligada a X (razn de sexo hombre:mujer 18/1),
y su rara asociacin a anomalas cromosmicas, como trisoma 13, trisoma 18,
sndrome de Turner, sndrome ojo de gato y en trisoma 21. Murray y col (2),
presentan un caso de sndrome de Prune belly completo con deleccin del gen HNF
- 1, pero las mutaciones del gen no explican la hipoplasia muscular abdominal (2).
Recientemente, se describe a Prune Belly como una condicin autosmica recesiva
influenciada por el sexo, producto de mutaciones en el gen CHRM3 (6).
Una interrupcin en la diferenciacin mesodrmica que ocurrira entre la 4ta y 5ta
semanas de gestacin sera la causa de la aplasia/hipoplasia muscular del
abdomen. La displasia mesodrmica del desarrollo de la pared abdominal y del
tracto urinario, se sugieren como responsables del sndrome de Prune belly. El
momento en el que ocurrira esta agresin, pareciera ser la tercera semana de
gestacin. Tambin se describe la presencia de una arteria umbilical nica, lo que
confirmara que la agresin ocurrira en la cuarta semana de vida intrauterina (11).
Comstock (12), reporta un caso de ruptura abdominal a las 20 semanas de
gestacin de un feto, portador de sndrome de Prune belly, quien adems
presentaba marcada dilatacin vesical y de la uretra anterior, y con el intestino
delgado y grueso fuera del abdomen. A las 23 semanas de gestacin dieron fin a la
gestacin por decisin de la paciente.
Montemarano (13), describe dilatacin de la uretra posterior en dos de 4 casos de
sndrome de Prune belly, observadas con ecografas obsttricas a las 16 y 19
semanas de gestacin respectivamente. Osborne y col (14), describen que la
dilatacin de las vas urinarias resulta de la obstruccin a diferentes niveles, pero se
dan casos de dilatacin sin evidencia de obstruccin. Afirman adems que los
lugares ms frecuentes de obstruccin ocurren en la unin urtero plvica, urterovesical y uretral, siendo la obstruccin parcial y otras veces completa; se ven
unilateral o bilateral. La dilatacin vesical sera secundaria a anomalas del msculo
liso y del tejido conectivo y se asocian a oligohidramnios. Bonilla-Musoles y col
(15), describen que la dilatacin vesical se debera unas veces a estenosis uretral,
otras veces a agenesia uretral, valvas uretrales o persistencia de la cloaca. Siempre
se acompaa de oligohidramnios.
La criptorquidia es descrita en el 90% de los casos con testculos normales o
atrficos (15). Zugor y col (16), reportaron 16 casos de sndrome de Pune belly,
68,8% de los cuales presentaron criptorquidia. Los portadores de criptorquidia
deben ser sometidos a estudios nucleares para determinar la funcionabilidad de los
testculos. Los testculos criptorqudicos tienen una histologa favorable (17).
Se ha descrito tambin, anomalas congnitas asociadas a la triada del sndrome
de Prune belly, como las anomalas gastrointestinales presentes en el 20 a 30% de
los casos, anomalas como vlvulo del colon, atresia esofgica, estenosis del recto o
del esfago, al igual que una variedad de mal rotaciones se debera a una

insuficiente fijacin del mesenterio a la pared posterior del abdomen. Por otro lado
se observan 30 a 40% de anomalas ortopdicas (16).
El caso de Prune belly de diagnstico ms temprano sera el reportado por Hoshino
en un feto de 12 semanas de gestacin, tena distencin vesical, hidronefrosis
bilateral y ausencia de musculaturas abdominal, hgado, bazo y diafragma (17).
Bonilla-Musoles y col (15), reportaron dos casos de sndrome de Prune belly
diagnosticados durante la gestacin, con el uso de ecografa de dos dimensiones.
Osborne y col (14), estudiando anomalas congnitas tipo dilatacin de las vas
urinarias, mediante estudios ecogrficos en 20 fetos y durante 10 aos, en 8 se
diagnostic sndrome de Prune belly. La criptorquidia bilateral fue difcil de observar
en los estudios durante el primer trimestre, por la presencia de oligohidramnios
(14). Hussain y col (18), estudiaron 250 casos de pacientes entre 0 y 14 aos con
criptorquidia, mediantes estudios de ecografa, historia clnica y examen fsico. En
un caso (0,4%), la criptorquidia se asoci a sndrome de Prune belly.
Nuestro paciente present dextrocardia, evidenciado por ecocardiografa y
radiografa de trax, asociado a persistencia del ductus arterioso. Zugor (16),
encontr defectos de septum atrial y persistencia del ductus arterioso, en 5/16
casos de sndrome de Prune belly.
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