INTERACCIN GNICA

INTRA-GNICA

INTER-GNICA

Entre alelos de un
MISMO gen:

Entre alelos de
genes DIFERENTES:

Dominancia
Recesividad
Dominancia parcial

Independencia
Supresin (LETALIDAD)
Complementacin
Redundancia
Modificacin

Cruzamiento entre dos individuos heterocigotas para dos

genes (dihbridos) de transmisin independiente:
P: AaBb x AaBb
gametos

AB

Ab

aB

ab

AB

AABB

AABb

AaBB

AaBb

Ab

AABb

AAbb

AaBb

Aabb

aB

AaBB

AaBb

aaBB

aaBb

ab

AaBb

Aabb

aaBb

aabb

9
A_B_

3
A_bb

3
aaB_

1
aabb

2 Ley de Mendel
Cruzamiento dos dihbridos
un gen con dominancia completa (A,a) otro con dominancia parcial o incompleta (B1,B2),
dos caracteres fenotpicos distintos

gametos

AB1

AB2

aB1

aB2

AB1

AAB1B1 AAB1B2 AaB1B1 AaB1B2

AB2

AAB1B2 AAB2B2 AaB1B2 AaB2B2

aB1

AaB1B1 AaB1B2

aaB1B1

aaB1B2

aB2

AaB1B2 AaB2B2

aaB1B2

aaB2B2

3 : 6 : 3 :1 : 2 : 1

2 Ley de Mendel
Cruzamiento dos dihbridos
dos genes con dominancia parcial o incompleta (A1, A2 y B1,B2),
dos caracteres fenotpicos distintos

gametos

A1B1

A1B2

A2B1

A2B2

A1B1

A1A1B1B1

A1A1B1B2

A1A2B1B1

A1A2B1B2

A1B2

A1A1B1B2

A1A1B2B2

A1A2B1B2

A1A2B2B2

A2B1

A1A2B1B1

A1A2B1B2

A2A2B1B1

A2A2B1B2

A2B2

A1A2B1B2

A1A2B2B2

A2A2B1B2

A2A2B2B2

1 : 2 : 1 : 2 : 4 : 2 :1 : 2 : 1

Interaccin gnica. Es la influencia de

alelos de distintos locus para la
determinacin de un fenotipo.
MODOS CLASICOS DE INTERACCIN:
De acuerdo a la accin de los genes
1- Accin independiente: Interaccin no episttica
2- Epistasis
De acuerdo a como interaccionan los alelos de los
genes de distintos locus
1- Unidireccional
2- Bidireccional

1.a Interaccin gnica independiente entre A y B

Ej: Color de serpiente del maz

O/_; B/_

o/o;B/_
o/o;b/b

O/_;b/b

Dos genes : O y B
O = presencia pigmento naranja
o = ausencia pigmento naranja
B = presencia pigmento negro
b = ausencia pigmento negro

O/_;B/_ : naranja y negro camuflado

o/o;B/_ : negro ( falta naranja)
O/_;b/b : naranja (falta negro)
o/o;b/b : albino (faltan todos pigmentos
- excepto Hb-)

precursores

B
Pigmento negro
O

precursores

camuflado
Pigmento naranja

Figura 4-16
Los dos fenotipos se super-imponen sin suprimirse.

Cruce dihbrido

O/ O; b/b

o/o ; B/ B

(naranja)

(negra)

F1

O/o ; B/b (camuflada)

F2

O/- ; B/- (camuflada)

O/- ; b/b (naranja)
o/o ; B/- (negra)
o/o ; b/b (albina)

(Accin independiente)

Ej: Color de serpiente del maz

9
3
3
1

Accin independiente:
F2 del cruce dihbrido 9:3:3:1 debido:
-Dos loci dominantes independientes
-Productos gnicos sintetizados independientemente
-Vas que no interaccionan fsicamente.

9 A/- ; B/3 A/- ; b/b

3 a/a ; B/1 a/a ; b/b

F2 del cruce dihbrido puede dar otras proporciones si la

dominancia es parcial (codominancia) :
-Dominancia un gen / Codominancia en un gen:
-Codominancia en ambos genes:

Genes en vas independientes)

6:3:3:2:1:1
1:2:1:2:4:2:1:2:1

1-b Interaccin genica independiente entre A

y B con alteraciones en las proporciones
fenotpicas 9:3:3:1
Genes duplicados con efecto acumulativo: 9 : 6 : 1
ej. tpico: unidades de pigmento
A_ bb y aa B_ produce el mismo fenotipo ( 6 )
A_ B_ el efecto de los dominantes de ambos loci es acumulativo ( 9 )
aa bb no hay produccin del (de los) fenotipo(s) dominante(s)
9 A-B- rojo
3 A- bb rosado
3 aaB- rosado
1 aabb blanco

9
6
1

2. Epistasia o epistasis

Epistasis =enmascarar, colocarse delante

CUIDADO: diferentes criterios para EPISTASIS

Un alelo de un gen (el gen epistatico) enmascara la expresin de los alelos

de otro gen (el gen hipostatico), sustituyendolo por su propio fenotipo.

Indicativo de genes de vas metablicas o de vas del desarrollo que actuan

secuencialmente.

Los genes ms altos de la va son epistticos sobre los ms bajos.

Unidireccional o bidireccional

Los cruces dihbridos (AaBb x AaBb) producen proporciones de F2

diferentes a 9:3:3:1.

a. = SUPRESIN
b. = INTERACCIN

MODOS CLASICOS DE INTERACCIN:

A

Unidireccional:
Epistasis recesiva (2)

Supresin-

penetrancia

Epistasis dominante (3)

Supresin-

penetrancia

Modificacin-

expresividad (7)
A

Bidireccional :
Genes duplicados dominantes / E. doble dominante / Redundancia (4).
Genes duplicados recesivos / E. doble recesiva / Complementacin (5)
Interaccin dominante-recesivo (6)

Modificacin de las proporciones fenotpicas por interaccin gnica:

EPISTASIS

AB

aB

Ab

ab

2 Ley

Dom

12
9

3
15

7
13

Rec

D.Dom
D.Rec

D.D/R

1 Int.gen.Ind

2.Supresin: Epistasis Recesiva

Ej: Color de flor

Alelo +: Enzima normal
Alelo
: Enzima inactiva

blanco

magenta

azul

w/w ; m+/m+ (blanco) X w+/w+ ; m/m (magenta)

F1

F2
Genes en misma va

w+/w ; m+/m (azul)

w+/w ; m+/m
X
w+/w ; m+/m

9
3
3
1

w+/- ; m+/ - (azul)

w+/- ; m/m (magenta)
w/w ; m+/ - (blanco)
w/w ; m/m (blanco)

9
3
4

El genotipo recesivo de un locus (ww) suprime la expresin de

los alelos del otro locus (m+/m).

Ej. epistasis recesiva en hombre: Albinismo

Va de sntesis de melanina

Recessive epistasis
Alelo Bombay en el grupo sanguneo ABO

Gene for sugars

Gene for H

Ejemplo epistasis recesiva: Fenotipo Bombay

Antgeno B
Presente en individuos B y AB

Precursor de
Ag H

Antgeno H
Presente en individuos O
genotipo ii

Fucosil-transferasa
Locus H, genotipo H_

Galactosil-transferasa
Locus ABO, genotipos IBIB, IBi, IAIB

N ac. galactosaminil-transferasa
Locus ABO, genotipos IAIA, IAi, IAIB

Antgeno A

Bombay hh
Estr. Bsic
(por ej. glicoproteina)

Presente en individuos A y AB

galactosa

N ac. glucosamina

fucosa

N ac. galactosamina

3. Supresin: Epistasis Dominante

Ej: Color calabaza

A/- resulta blanco independientemente del locus B

B/- resulta amarillo si a/a
b/b resulta verde si a/a
P:
F1:
A/-;B/A/-;b/b
a/a;B/a/a;b/b

A/a;B/b X A/a;B/b

blanco
blanco
amarillo
verde

9
3
3
1

12

El alelo dominante de un locus (A) produce un fenotipo que

prescinde de la condicin allica de del otro locus (B/b). A es
episttico sobre B.

4. Genes duplicados dominantes, redundacia o epistasis

doble dominante.
Ej: Forma fruto Bolsa del Pastor

A1 = A2
Duplicacin gnica o
Epistasis
Dominante Duplicada

Los alelos dominantes en cada loci producen, cada uno , el

mismo fenotipo sin efecto acumulativo.

5. Genes duplicados recesivos, epistasis doble recesiva o

complementacin.
Ej: color de las flores

F1

AaBb (azul)
P2

F2

Genes en misma va

AaBb X AaBb

A- BA- bb
aaBaabb

(azul)
(blanco)
(blanco)
(blanco)

9
3
3
1

9
7

Complementacin por Supresin

Genes duplicados recesivos(WD Stansfield)
Epistasis doble recesiva (MW Strickberger)
Genes duplicados (AJF Griffith)

Precursor
incoloro

Gen A

Gen B

Enzima 1

Enzima 2

Precursor
incoloro

Azul

Genotipos homocigotas recesivos en cualquiera de los genes

tienen fenotipo idntico.
Alelos dominantes cooperan para producir un fenotipo especfico
(en este caso el pigmento azul).

SORDERA

Dos genes recesivos

resultan en progenie sana

El mismo gen recesivo

resulta en progenie sorda

6. Supresin: Interaccin dominante-recesiva

Ej: Color de ojos: rojo mutante

r/r ; P/P (ojos prpura)

R/R ; p/p (ojos rojos)

F1
P2

R/r ; P/p (ojos rojos)

R/r ; P/p
X R/r ; P/p

F2

9
3
1
3

R/- ; P/R/- ; p/p

r/r ; p/p
r/r ; P/-

(ojos rojos)
(ojos rojos)
(ojos rojos)
(ojos prpura)

13
3

Dominante R (pd+) (rojo) suprime la expresin del gen color

prpura P (su+) (prpura).
Recesivo p (su) doble suprime la expresin de r (pd).
Interaccin dominante-recesiva (WD Stansfield)
Genes que afectan el mismo carcter/ Epistasis dominante-recesiva (MW
Strickberger)
Supresin dominante del alelo A sobre el alelo dominante B (AJF Griffith)

Diferentes genes determinan el color del pelo

B gene = determina color de pigmento

A gene = determina distribucin de pigmento
A = agouti;negro con bandas amarillas
B = pigmento negro
a = no-agouti; pigmento homogneo o slido
b = pigmento marrn
AY = amarillo; letal recesivo
B/- ; A/- = agouti
at = black and tan; yellow belly, dark elsewhere
B/- ; a/a = negro slido
b/b ; A/- = canela
a
b/b ; a/a = marrn slido
A

A/A ; b/b (canela) X a/a ; B/B (negro)

A/A ; B/B (agouti)
X a/a ; b/b (marrn)

F1

todos A/a ; B/b (agouti)

A/a ; B/b (agouti) X A/a ; B/b (agouti)

F2

9 A/- ; B/- (agouti)

3 A/- ; b/b (canela)
3 a/a ; B/- (negro)
1 a/a ; b/b (marrn)

Genes que interactan

en caminos diferentes

Figure 4-18

C gene = determina expresin pigmento

C = permite expresin del color
c = previene expresin del color
h h
c/c = epistatico sobre otros; albino
ch = alelo Himalaya; ts alelo i.e. Pigmento se produce solo en extremos fros del cuerpo.

c/c

B/B ; c/c (albino)

B/B ; C/C (negro)

F1
P2

F2

c /c

X b/b ; C/C (marrn)

X b/b ; c/c (albino)

todos B/b ; C/c (negro)

B/b ; C/c (negro) X B/b ; C/c (negro)

9 B/- ; C/- (negro)

3 b/b ; C/- (marrn)
3 B/- ; c/c (albino)
1 b/b ; c/c (albino)

9
3
4
Epistasis recesiva

S gene = controla la distribucin de los pigmentos superficiales en todo el

cuerpo; manchado
Superimpuesto a cualquier color excepto el albino
S/- = ausencia de manchas
s/s = manchado i.e. piecalvo (piebald)
Epistasis recesiva

D gene = controla la cantidad de pigmento producido por otros genes

D/- = expresin mxima del pigmento
d/d = expresin diluda del pigmento
Gen modificador

7. Genes modificadores Fibrosis qustica

Normal

Mutantes

Cuadro clnico

Problemas de fertilidad

Sudor salino...arritmias

Infecciones broncopulmonares crnicas

Meconium ileus en neonatos (10-15%)

Sndrome de obstruction intestinal Distal
Prolapso Rectal
Insuficiencia pancretica

Adenocarcinoma del ileum

Genes modificadores: alteran la expresividad

Penetrancia y Expresividad

Penetrancia = porcentaje de individuos (en la poblacin) con un alelo

dado que muestran el fenotipo del alelo.
<100% penetrancia i.e. penetrancia incompleta es el resultado de
modificadores, epistasis, supresores, condiciones ambientales.
100% penetrancia significa que no hay solapamiento de normas de
reaccin entre fenotipo mutante y salvaje.

Expresividad = extensin a la cual se expresa el alelo a nivel

fenotpico (en un individuo)
Afectado por el medio gentico (genes modificadores) y el
ambiente
Contribuye a la norma de reaccin

Enfermedades humanas oligognicas:

ALGUNAS CONCLUSIONES
Los genes no actan aisladamente: un gen no determina por s
solo un fenotipo, lo hace en conjuncin con OTROS genes y el
ambiente.
Los ejemplos genticos normalmente identifican un fenotipo a un
genotipo dado de un gen. Esto es solamente a efectos de facilitar
el anlisis gentico, de disecar, aislar y estudiar los componentes
individuales de cualquier proceso biolgico.
La interaccin gnica se visualiza genticamente por las
modificaciones que produce en las proporciones de la
descendencia respecto a las esperadas cuando no hay interaccin.
Los genes pueden interactuar de modos diversos: supresin
complementacin, modificacin, etc...