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ANORMALIDADES Cromosomicas
ANORMALIDADES Cromosomicas
Cromosomopatas:
Las alteraciones pueden ser numricas o estructurales. Pueden ser por aumento o
disminucin en el nmero de cromosomas. Todo cambio en la cantidad de
material gentico, tiene manifestacin fenotpica. La alteracin puede estar en
todas las clulas o en algunas de ellas (Mosaicos)
Alteraciones Cromosmicas NUMERICAS
Trisoma 21 (Down)
Trisoma 18(Edwards)
Trisoma 13 (Patau)
X0 (Turner)
XXY o XYY
Triploida
Mosaicismos
Alteraciones Cromosmicas ESTRUCTURALES
Deleciones (5p-)
Duplicaciones
Translocaciones
Fragilidades (X-Frgil)
Mosaicismos
Alteraciones Cromosmicas
ORDEN DE FRECUENCIA
[Mayor a Menor]:
TRISOMA 21
TRISOMA 18
TRISOMA 13
ORDEN DE SEVERIDAD
[Mayor a Menor]:
TRISOMA 13
TRISOMA 18
TRISOMA 21
SINDROME DE DOWN
TRIPLOIDIA
Placenta grande
Mola hidatidiforme
Severo retardo del crecimiento
Alteraciones en manos y pies
Anomalas Craneofaciales y cardio-pulmonares
Mal pronostico: Productos de Abortos o Mortinatos.
DELECION 5 P [Cry du Chat]
Llanto caracterstico: Maullido de gato
Microcefalia
Alteracin de fisuras parpebrales
Bajo peso al nacer
Retardo Mental e Hipotona
Alteraciones cardiopulmonares
ALTERACION DE LOS CROMOSOMASSEXUALES
SINDROME XYY
Crecimiento acelerado y Alta estatura
Moderado Retardo Mental(?)
Alteraciones del comportamiento/malas relaciones interpersonales
Alteraciones de lenguaje
Acn noduloqustico severo en adolescencia
Aracnodactilia
SNDROME DE KLINEFELTER - [XXY]
Crecimiento acelerado y alta talla
Habitus Marfanoide (Aracnodactilia)
Hipogenitalismo e Hipogonadismo
Retardo Mental
Problemas de comportamiento (relaciones interpersonales)
Infertilidad en todos
SINDROME DE TURNER - [45X0]
Afecta 1:2000 RN mujeres vivas
sexual
(hipogenitalismo
con