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BolPediatr2006 46 Supl2 265-272
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Protocolos de Endocrinologa
Trastornos de la pubertad
A.M. PREZ LPEZ*, M.L. PRIETO SALCEDO**
*Centro de Salud de Sabugo. Avils. Asturias. ** Centro de Salud de Llanes-Ribadedeva. Llanes. Asturias
INTRODUCCIN
La pubertad es el perodo de la vida de una persona
durante el cual su cuerpo pasa de nio a adulto, acompaado por el proceso de maduracin sexual. Esta transformacin es causada por cambios hormonales e incluye crecimiento tanto fsico como emocional. El inicio de la misma,
as como su velocidad de progresin es muy variable. En las
nias sanas puede iniciarse entre los 8 y los 14 aos y en
varones sanos, entre los 9 y los 15 aos. Respecto al ritmo
evolutivo, tambin existen diferencias con una media de 2
aos y medio a tres.
RECUERDO FISIOPATOLGICO
En el recin nacido, la hipfisis, al no recibir el efecto
inhibidor de los estrgenos placentarios, aumenta la produccin de gonadotrofinas: las gnadas maduran y los niveles hormonales circulantes son similares a los que existen
en la pubertad. En torno a los dos aos de vida los niveles
de gonadotrofinas han descendido, aunque algunas nias
los mantienen hasta los 3-4 aos. Desde esa poca hasta el
inicio de la pubertad, los 8-9 aos, el eje hipotalmico-hipofisario-gonadal queda en reposo relativo: la produccin de
gonadotrofinas y de esteroides sexuales es muy baja, pero
no nula. Entre 1 y 3 aos antes del comienzo de la pubertad
hay aumento de las concentraciones nocturnas de LH, probablemente por la secrecin de gonadotropinas hipotalmicas (GnRH). Por su accin se produce el aumento de tamao y maduracin de las gnadas. En la nia la hormona fol-
culo estimulante (FSH) se eleva antes que la hormona luteinizante (LH), pero en el varn tiene lugar simultneamente. En el nio, paralelo al aumento testicular se eleva la testosterona plasmtica. Es la responsable del estirn del crecimiento, maduracin genital, aumento de la masa muscular y desarrollo de los caracteres sexuales secundarios. En
la nia, el estradiol secretado por el ovario aumenta progresivamente durante la pubertad. Cuando ya hay ciclo
menstrual se aprecian dos picos: al final de la fase folicular y al inicio del perodo lteo. Los estrgenos son los responsables del desarrollo de las mamas, distribucin de la
grasa, desarrollo de los genitales y cierre del cartlago de
crecimiento. Otros cambios hormonales presentes son el
aumento de la prolactina, el incremento de la produccin
de GH, la elevacin de andrgenos suprarrenales (responsables de la adrenarquia), as como de la TSH, T3 y T4 (tiroidarquia).
Patrn de desarrollo puberal
Nios
- Testculo. El volumen prepuberal es inferior a los 3 ml
(normalmente 1,5 a 2 ml) y comienza a aumentar en
torno a los 12 aos hasta los 20-25 ml de la edad adulta
(Tabla I).
- Genitales externos. El pene comienza a desarrollarse de
12 a 18 meses despus del crecimiento testicular, primero
en longitud y luego en grosor. El escroto aumenta de
tamao y se pigmenta coincidiendo con el agranda-
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TABLA I.
Nias
- Cambios del ovario. El ovario aumenta progresivamente
de tamao desde el nacimiento, pasando de un volumen
de 1 ml al ao de vida hasta los 2 ml a los 11-12 aos.
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El crecimiento persiste despus de la menarquia, llegando a 30 ml o ms en la mujer adulta. Pueden presentar tres o cuatro quistes pequeos. A partir de los 8,5
aos desarrollan morfologa multiqustica tpica (al
menos 6 folculos iguales o mayores de 4 mm.
Genitales internos. El tero prepuberal (desde los 6 meses
hasta los 7-8 aos) tiene forma y tamao constantes: en
gota, sin ngulo entre cuerpo y cuello. Con un cuerpo corto la relacin longitud del cuerpo/longitud del
cuello uterino es de 1:2 (siempre inferior a 1). Despus,
el crecimiento es progresivo, regular y sobre todo a
expensas del cuerpo, que se alarga y se engruesa: adquiere forma de pera y se invierte la relacin cuerpo/cuello, pasando a ser 2:1.
Genitales externos. La vulva cambia por un aumento de
grosor debido al acmulo de grasa a nivel del monte de
Venus. Tambin los labios mayores y menores aumentan de tamao. La vagina crece en longitud antes de la
aparicin de los caracteres sexuales secundarios y lo
seguir haciendo tras la menarquia. La mucosa es ms
gruesa y hmeda, aumenta el grosor del himen y su orificio se agranda. Por activacin de las glndulas de Bartholn se produce leucorrea fisiolgica. Hay un pequeo
aumento del cltoris.
La mama. El primer signo puberal en ms del 65% de
las nias es la telarquia. Comienzan a desarrollarse hacia
los 10,511 aos. Puede dar molestias locales y no es raro
que sea unilateral. Hay 5 estados, aunque no siempre
se completa (Tabla II).
Vello pubiano. Suele aparecer unos meses despus del
desarrollo mamario. Se distinguen 5 estados (Tabla III):
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mente en nias, con una involucin de la telarquia, precisa control clnico evolutivo por riesgo de recidivas).
Si el inicio de la pubertad se debe a la activacin del
eje hipotlamo-hipofisario-gonadal se trata de una pubertad precoz central o pubertad precoz verdadera, que es LHRH dependiente. Cuando es por produccin hormonal gonadal o de gonadotropinas (LH y FSH) no centrales hablamos
de pubertad precoz perifrica o pseudopubertad precoz (LHRH independiente). En el caso de la primera, que es la ms
frecuente, las gonadotropinas estimulan el desarrollo de las
gnadas y da lugar a una pubertad isosexual, con un desarrollo adelantado, pero evolutivamente similar a la pubertad fisiolgica. Si hay secrecin de hormonas esteroideas sin
activacin del eje hipotlamo-hipofisario-gonadal puede
dar lugar a una pubertad isosexual o heterosexual, no teniendo porqu seguir el orden cronolgico esperado en el trascurso de una pubertad. En ocasiones, tiene lugar una pubertad precoz combinada: la maduracin del eje hipotlamohipofisario-gonadal se produce tras el estmulo de esteroides sexuales de cualquier causa perifrica y el eje se sensibiliza despus de un perodo de exposicin prolongado.
A. Pubertad precoz central
Es ms frecuente en mujeres que en varones (4:1). En las
nias, slo en un 25% de los casos hay causa orgnica del
SNC, siendo las formas idiopticas las ms frecuentes, mientras que en los nios ascienden hasta un 60% las de causa
orgnica. Otras causas quedan reflejadas en la Tabla IV. En
la nia se caracteriza por el desarrollo de tejido mamario,
junto con el vello pubiano. En el nio hay un aumento del
tamao testicular (superior a los 4 ml) simtrico. El vello
pubiano no aparecer hasta unos meses despus. Siempre
que ocurra lo contrario, que aparezca vello pbico en un
nio sin crecimiento testicular, habr que buscar fuente
suprarrenal de andrgenos. Ambos sexos tienen un crecimiento pnderoestatural rpido, avance en la maduracin
sea y cambios a nivel psicolgico.
B. Pubertad precoz perifrica
Se debe a la produccin de esteroides sexuales a nivel
suprarrenal, gonadal o, menos frecuentemente, secrecin
ectpica tumoral (Tabla IV). El Sndrome de McCune Albrigh,
ms frecuente en mujeres, se caracteriza por la trada manchas caf con leche, displasia sea poliosttica y PPP. Puede
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asociar otros signos de hiperfuncin endocrina: hipertiroidismo, hipercortisolismo y secrecin aumentada de GH. La
Testotoxicosis o pubertad precoz familiar: entidad autosmica
dominante que causa pubertad precoz perifrica en el varn.
Suelen tener signos puberales evidentes a los 4 aos y la virilizacin suele ser rpidamente progresiva.
C. Pubertad precoz incompleta
Telarquia precoz
Es el desarrollo aislado de las mamas en la nia menor
de 8 aos. En la mayora de estas nias comienza antes de los
2 primeros aos de vida y muchas tienen desarrollo mamario al nacimiento. Otro perodo importante de presentacin
tiene lugar entre los 4 y 7 aos. Clsicamente, no se acompa-
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Hipergonadotropos
Congnita
- K: Sd. Klinefelter, anorquia, Sd. testculos rudimentarios,
distrofia miotnica.
- L: Sd. Turner, disgenesias gonadales, Sd. ovarios
rudimentarios.
Adquirida
- K: orquitis, torsin testicular, tumores, leucosis,
radioterapia, quimioterapia.
- L: ooforitis, torsin de ovario, tumores, radioterapia y
quimioterapia.
adquiere proporciones eunucoides: talla normal o exagerada, envergadura mayor que la talla y SI mayor que SS.
Diagnstico
Al igual que en las otras entidades es primordial una
buena anamnesis y exploracin fsica. Las gonadotropinas
basales (LH y FSH) y los esteroides sexuales presentan una
falta de elevacin una vez que la edad sea es superior a los
13 aos. La prueba de estmulo de LH-RH es muy orientativa para diferenciar un hipogonadismo primario de uno
secundario: en el primero hay una respuesta aumentada,
mientras que en el hipogonadismo hipofisario las gonadotropinas no se elevan tras el estmulo. Lo ms difcil es diferenciar un retraso constitucional de la pubertad y un hipogonadismo hipogonadotropo (Tabla VI).
Tratamiento
- Tratamiento etiolgico en las formas adquiridas.
- Tratamiento sustitutivo a nivel hipofisario: las ms utilizadas son HCG (gonadotropina corinica humana;
PROFASI HP, HCG Lepori, PISES-Leo) y HMG gonadotrofina menopasica humana; HMG Lepori). Indicadas slo en varones afectos de hipogonadismo hipogonadotropo, para conseguir un aumento del tamao
Frecuencia
H familiar
Talla
Edad sea (EO)
Proporciones
Genitales
Adrenarquia
LH y FSH basales
Respuesta Luforan
Evolucin sin
tratamiento
RCC
H. hipogonadotropo
Alta
Frecuente
Baja
Retrasada
SS/SI >1
Infantiles
No o retrasada
Normal para EO
Positiva
Buena
Baja
Posible
Normal
Normal
SS/SI <1
Hipoplsicos
S
Bajos para EO
Nula o escasa
No hacen pubertad
Hipogonadismo hipergonadotropo
Representa una afeccin primaria de las gnadas.
Diagnstico
Anamnesis personal (distocias del parto) y familiar (esterilidad). Exploracin fsica en busca de signo o sntomas
relacionados con las principales causas del hipogonadismo.
Antes de la pubertad, la LH y FSH basales son normales o
en lmites altos de normalidad. Al llegar a la pubertad, se
elevan las gonadotropinas plasmticas. Los esteroides sexuales (testosterona y estradiol) son permanentemente bajos.
Incluir radiografa de mueca (edad sea), ecografa ovrica y, opcional, la RNM del rea selar.
Tratamiento
En los casos adquiridos se har un tratamiento etiolgico de las mismos. Se administrarn esteroides sexuales.
De forma gradual se irn produciendo los cambios propios
de la pubertad. No debe iniciarse el tratamiento hasta que
la edad sea sea superior a los 11 aos en las nias y a 13 en
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