EL NIO DE TALLA BAJA

M Pombo, L Castro-Feijo, P Cabanas Rodrguez

Unidad de Endocrinologa Peditrica, Crecimiento y Adolescencia. Departamento de Pediatra.
Hospital Clnico Universitario de Santiago de Compostela. Universidad de Santiago de Compostela.
Pombo M, Castro-Feijo L, Cabanas Rodrguez P. El nio de talla baja.
Protoc diagn ter pediatr. 2011:1:236-54

La talla baja constituye uno de los principales

motivos de consulta en Pediatra y, por ende,
en Endocrinologa Peditrica. De ah la importancia de efectuar una correcta valoracin del
crecimiento y desarrollo del nio que permita
una adecuada orientacin diagnstica y teraputica.

El crecimiento longitudinal es un proceso continuo, pero no lineal, distinguindose tres fases en la etapa postnatal:

EL CRECIMIENTO Y SU EVALUACIN
El crecimiento es un proceso complejo en el
cual intervienen diversos factores y uno de los
mejores indicadores del estado de salud del
nio. De hecho, el retraso en el crecimiento
puede ser la primera manifestacin de distintos procesos patolgicos subyacentes, tanto
congnitos como adquiridos. Para la valoracin de la talla deberemos considerar los distintos factores que intervienen e interaccionan en su correcto desarrollo:

De este modo, la talla adulta se ver influenciada por la interaccin de estos factores y
aunque esta estar condicionada genticamente, la expresin de esta potencialidad depender del estado de salud y nutricin del
nio.

Factores endgenos: genticos (talla diana

y patrn de desarrollo y maduracin), hormonales, tnicos, metablicos y receptividad de los tejidos diana.
Factores exgenos: nutritivos, afectivos,
ejercicio (la prctica regular de ejercicio
adecuado es beneficioso, no as el de competicin o alto rendimiento).

1. Lactancia: caracterizada por un crecimiento rpido durante los dos primeros aos de
vida.
2. Infancia: caracterizada por una velocidad
relativamente constante de alrededor de
5-7 cm por ao.
3. Pubertad: caracterizada por un estirn puberal entre 8-12 cm al ao, dependiendo
del sexo.
La valoracin del crecimiento se basa en el
anlisis de los cambios que se producen a lo
largo del tiempo, en el tamao, la forma y la
composicin del organismo. Se trata de un
proceso tan complejo que es imposible estudiarlo con precisin en su totalidad. Por eso,
para evaluar los aspectos ms importantes se
ha seleccionado un conjunto de parmetros o

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que est en ms o menos un ao con respecto a la edad cronolgica del paciente.

Para su valoracin existen diferentes mtodos, aunque el ms utilizado es el de
Greulich y Pyle y para el clculo de pronstico de talla adulta el mtodo de BayleyPinneau.

medidas, denominados indicadores de crecimiento, cuyo anlisis permite hacer una estimacin aproximada de la forma en que se producen los cambios somticos. Tambin es fundamental la valoracin del nivel de desarrollo
o grado de madurez alcanzado para obtener
una idea aproximada de la edad biolgica.
La evaluacin del crecimiento y desarrollo requiere una estrecha relacin entre los diferentes niveles de atencin peditrica, primaria y
especializada. Asimismo, es importante contar con herramientas (estadimetros, balanzas, orquidimetro de Prader, grficas de talla,
peso y velocidad de crecimiento, entre otros) y
conocimiento de las tcnicas de valoracin.
Medidas, valoraciones y clculos matemticos
utilizados en la clnica

Longitud (hasta los dos aos de edad) y talla, posteriormente. En el anlisis de la

evolucin del crecimiento se debe tomar
en consideracin no solo en qu percentil
o SDS de talla se encuentra el paciente
(SDS de la talla actual = talla actual en cm
media [P50 de talla para edad actual en
cm]/DE [desviacin estndar]), sino que es
fundamental la evaluacin de la velocidad
de crecimiento (velocidad de crecimiento
= talla actual talla anterior/edad actual
talla anterior).

Talla sentado y envergadura, que permitirn el anlisis de los segmentos corporales.

Maduracin sexual por medio del uso de

los estadios de Tanner, donde el estadio 2
representa el inicio de la pubertad; es importante recordar que en la nia el botn
mamario y en el varn unos testes de 4 cc
indican la puesta en marcha del eje hipofisogonadal.

Fundamental es tambin contar con tablas y

grficas de referencia poblacionales actualizadas. En Espaa se han efectuado estudios nacionales y son estas grficas las que se deben
utilizar para indicar los datos auxolgicos de
manera evolutiva. Tambin se comparar el
crecimiento del nio con su familia, para lo
que nos valdremos del clculo de la talla diana
(TD varn: talla del padre + talla de la madre
+ 13/2; TD mujer: talla del padre + talla de la
madre 13/2). El conocimiento de la auxologa, las tcnicas de medicin y los clculos matemticos permitir una evaluacin del crecimiento apropiada.

TALLA BAJA: DEFINICIN Y CLASIFICACIN

Peso y clculo del IMC (peso/talla2) para la

valoracin nutricional.

La talla baja se define como aquella que se encuentra situada por debajo de 2 DE para
edad y sexo en relacin a la media de la poblacin de referencia.

Evaluacin de la maduracin sea, considerando normal o concordante aquella

En general, cuanto mayor es la desviacin de

la talla con respecto a la media de la poblacin

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y/o con respecto al potencial gentico de crecimiento de la familia, mayor ser la probabilidad de encontrar una patologa subyacente.
La terminologa utilizada para denominar y
clasificar los problemas de retraso de crecimiento es variada. Tradicionalmente, en la
prctica clnica se ha clasificado en dos tipos,
las variantes normales (talla baja familiar y retraso constitucional del crecimiento) y las patolgicas. Actualmente, sin embargo, se prefiere clasificar la talla baja en talla baja patolgica y talla baja idioptica (figura 1).

tud y peso del recin nacido normal para la

edad gestacional, proporciones corporales normales, ausencia de enfermedad crnica, orgnica, endocrinopata o trastornos psicoafectivos,
nutricin adecuada y un tiempo de crecimiento
o maduracin que puede ser normal o lento. Se
ha propuesto, adems, clasificar a los nios con
talla baja idioptica en relacin a la pubertad:

Antes de la pubertad, en funcin de si la

talla del paciente se encuentra dentro o
por debajo del rango gentico o talla diana; se le denominara talla baja familiar y
no familiar, respectivamente.

Despus del inicio de la pubertad, en funcin de si iniciaron la pubertad a su hora o

con retraso. Segn esta propuesta, la talla
baja familiar y la no familiar podran asociarse con una pubertad normal o retrasada.

Talla baja idioptica

La talla baja idioptica (TBI) hace referencia a
todas aquellas condiciones de talla baja en la
que desconocemos la causa de la misma y que,
adems, cumplen los siguientes criterios: longiFigura 1. Clasificacin de la talla baja.

Talla baja

Patolgica

Desproporcionada

Displasias esquelticas
Raquitismo

Idioptica

Proporcionada

Prenatal
Retrasos intrauterinos
- Factores maternos
- Patologa placentaria
- Infecciones
Sndromes dismrficos
Trastornos cromosmicos

Posnatal
De origen psicosocial
Malnutricin
Enfermedades crnicas:
- Gastrointestinales
- Cardiopulmonares
- Infecciones renales
- Hematolgicas
Enfermedades endocrinas
Iatrogenia

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Este trmino refleja nicamente el desconocimiento sobre la etiopatogenia o etiologa de

los casos clnicos de talla baja, que hasta hace
pocos aos se clasificaban como variantes de
la normalidad. En la prctica clnica se contina utilizando los trminos de talla baja familiar (TBF) y retraso constitucional del crecimiento y desarrollo (RCCD), debido a que nos
permiten abordar de una forma prctica en la
consulta la talla baja idioptica (TBI) y, sobre
todo, porque facilita la orientacin al paciente
y su familia. El diagnstico de TBF se realiza
por exclusin y la garanta diagnstica la proporciona nicamente la propia evolucin. No
se puede catalogar a un paciente como portador de la misma solo por cumplir con los criterios de talla baja y tener algn antecedente familiar positivo, si no ha sido sometido a un estudio completo. Los antecedentes familiares
demostrarn la existencia, en efecto, de una
talla baja materna y/o paterna o de otros
miembros. Es importante resaltar que no
siempre que los padres sean bajos va a tratarse de una TBF, ya que la presencia de este dato
no excluye al nio/a de poder padecer adems
otras causas de retraso de crecimiento tratables. Debemos considerar que un paciente
presenta talla baja familiar cuando cumple
con los siguientes criterios diagnsticos: peso
y longitud normales al nacimiento, talla por
debajo de 2 SDS para edad, sexo y poblacin
de referencia, antecedentes familiares de talla
baja, proporciones corporales normales, velocidad de crecimiento normal, pubertad normal, edad sea concordante, pronstico de talla adulta semejante a talla diana, talla final
baja y ausencia de enfermedad orgnica, endocrina, nutricional o carencia afectiva. El
RCCD, sin embargo, se ha descrito como un enlentecimiento en el ritmo de maduracin. Desde el punto de vista de la herencia, su compor-

tamiento es autosmico dominante, por lo

que est ampliamente difundido en la poblacin en la que podemos encontrar hasta en un
50% de familias uno o dos sujetos afectados;
adems, en los nios existir el antecedente
en uno o ambos padres en un 60 hasta un
80%. El diagnstico de retraso constitucional
no puede establecerse de entrada, en una primera consulta, sino ms bien de forma evolutiva, segn sea no solo la situacin estatural
actual sino tambin su evolucin puberal. La
clnica del retraso constitucional viene marcada por una longitud y peso neonatal normales,
con una velocidad de crecimiento adecuada
durante un periodo de tiempo variable, seguida de una desaceleracin. A partir de los 7-8
aos puede darse ya una ralentizacin del crecimiento, con una ganancia anual que, con
frecuencia, no supera los 3 cm/ao. El estirn y
el desarrollo, propios del periodo puberal, se
retrasan 2-4 aos con respecto a lo habitual,
debutando con un retraso similar al de la edad
sea. La presentacin de la pubertad se corresponde mejor con la edad sea que con la edad
cronolgica. Una vez que se inicia la pubertad,
la progresin de los caracteres sexuales y del
crecimiento lineal sigue un ritmo normal. En
relacin a la talla final, hay divergencia de opiniones. Algunos autores sealan que sera
normal; sin embargo, otros indican que no
siempre es as, ya que de un 10 a un 20% quedaran por debajo de los lmites normales, lo
que hace pensar en alguna circunstancia que
no les permite desarrollar su potencial gentico. La coincidencia de ms de un trastorno del
crecimiento puede modificar la presentacin
clsica del retraso constitucional. Particularmente, la talla baja familiar que exacerba la
disminucin de la estatura. Estos nios pueden ser muy bajos, de manera que se presentan como un verdadero reto para el diagnsti-

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co diferencial con otras causas de talla baja

patolgica.

ta por debajo del lmite inferior de lo normal para su edad gestacional. Actualmente, gracias al avance de la Neonatologa, la
supervivencia de estos nios ha aumentado considerablemente. Si bien muchos de
estos nios van a presentar una recuperacin de su crecimiento antes de los dos
aos de edad, en algunos (aproximadamente 1 de cada 10) el retraso persistir.
Hoy da se sabe que en el nio PEG puede
persistir con retraso de crecimiento postnatal y con cambios metablicos y en la
composicin corporal que podran estar
implicados en el origen del sndrome metablico en el adulto. En los casos en los
que no se evidencia una recuperacin del
crecimiento a los cuatro aos de edad, est
indicado el tratamiento con hormona de
crecimiento (tabla 1).

Talla baja patolgica

As como en el grupo anterior el trmino reflejaba el desconocimiento de la etiologa, en este se engloban todas las causas conocidas que
pueden ocasionar efectos negativos en la evolucin normal de la talla. Se pueden subclasificar en funcin del anlisis de las proporciones
corporales (figura 1), que nos orientar hacia
la etiopatogenia, distinguiendo aquellos nios
con talla baja y proporciones normales (armnicas) de los segmentos corporales de los que
presentan talla baja con proporciones corporales inadecuadas (disarmnicas).
Proporcionada
Se debe valorar el momento del inicio de la
desviacin del crecimiento, y segn este podemos diferenciarlas en formas:

Prenatales

Retraso del crecimiento intrauterino, el nio pequeo para edad gestacional (PEG):
los nios nacidos con un crecimiento prenatal restringido o limitado se agrupan bajo este trmino, que engloba a aquellos recin nacidos cuyo peso y/o longitud se si-

Sndromes dismrficos: en muchas ocasiones dan lugar a un hipocrecimiento de origen intrauterino. Se identifican por sus peculiaridades clnicas (facies peculiar, malformaciones asociadas y, en la mayora de
los casos, talla baja y retraso psicomotor) y
radiogrficas. El tipo ms frecuente de
evolucin en estos trastornos es un ritmo
constantemente lento del desarrollo li neal, desde la vida prenatal temprana hasta lograr la talla del adulto. La importancia
de realizar el diagnstico en estos pacien-

Tabla 1. Hormona de crecimiento: indicaciones aprobadas para su uso en Espaa.

Indicacin
Dficit de hormona de crecimiento
Sndrome de Turner
Insuficiencia renal crnica
Sndrome de Prader-Willi
Pequeo para edad gestacional
Deficiencia de crecimiento debida a alteracin en el gen SHOX

Dosis
0,025-0,035 mg/kg/da
1,4 mg/m2/da SC
0,045-0,050 mg/kg/da
1,0 mg/m2/da SC
0,035-0,067 mg/kg/da
0,045-0,050 mg/kg/da

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tes radica en poder dar un pronstico adecuado y en realizar consejo gentico.

Hipocrecimientos de origen psicosocial:

este sndrome se caracteriza por talla baja
o retraso de la pubertad, o ambas, en nios y adolescentes, en asociacin con hostigamiento psicolgico o deprivacin emocional, y para el cual no existe otra explicacin.

Hipocrecimiento de origen nutricional: la

malnutricin severa es la causa ms frecuente de hipocrecimiento.

Enfermedades cardiopulmonares: la enfermedad cardiaca crnica por lo general

secundaria a defectos congnitos, tiene
efectos particularmente negativos sobre el
crecimiento. Entre las enfermedades respiratorias crnicas que se asocian a retraso
del crecimiento destacan la fibrosis qustica y el asma crnica severa.

Enfermedad heptica: las causas de hipocrecimiento en las hepatopatas son varias. Por un lado, implican una desnutricin por malabsorcin de grasas a las que
se aade anorexia, disminucin de la sntesis proteica, etc. Si el origen es un error
metablico (glucogenosis), pueden asociar
hipoglucemia. Por otro lado, el hgado es el
lugar de sntesis de las IGF, por lo que sus
niveles estarn disminuidos junto a niveles altos de GH.

Enfermedad hematolgica: la anemia crnica severa puede contribuir al retraso de

crecimiento, tanto si se trata de una enfermedad hemtica primaria o bien acompaando a otras enfermedades crnicas.

Insuficiencia renal crnica (IRC): la talla final alcanzada por individuos que durante
su niez desarrollaron IRC es considerablemente ms baja que la talla final predicha cuando se present la primera manifestacin de insuficiencia renal. Es una indicacin de tratamiento con hormona de
crecimiento (tabla 1). Otras enfermedades
renales que podran condicionar hipocrecimiento seran las tubolopatas crnicas
(acidosis tubular renal, hipercalciuria idioptica, tubulopatas congnitas complejas) y las nefropatas intersticiales y glomerulares crnicas.

Cromosomopatas: la mayora suelen cursar con retraso de crecimiento. Cabe destacar entre ellas el sndrome de Turner, que
tambin es una indicacin de tratamiento
con hormona de crecimiento (tabla 1).

Postnatales

Hipocrecimientos en las enfermedades

crnicas: las enfermedades crnicas son
causa frecuente de retraso del crecimiento. En algunos casos este efecto no es importante y, desde luego, de mucho menor
relevancia que el problema de base. Sin
embargo, hay ocasiones en que puede dar
lugar a una afectacin importante del crecimiento.
Enfermedad gastrointestinal: existe una
frecuente asociacin entre la enfermedad
crnica intestinal y el retraso de crecimiento. Enfermedades como la enfermedad inflamatoria intestinal, la enfermedad de
Crohn, la enfermedad celaca o la fibrosis
qustica cursan con trastornos del crecimiento.

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Infecciones crnicas e inmunodeficiencias:

las infecciones crnicas o recurrentes pueden ser causa de un hipocrecimiento, y
ms si se unen a una nutricin deficiente,
hechos ms evidentes en ambientes de
bajo desarrollo socioeconmico. Seran
responsables entre otros el dficit de ingesta de nutrientes y el aumento de las
necesidades energticas. En estos nios es
posible un crecimiento recuperador una
vez superada la noxa.

Metabolopatas: muchos errores congnitos del metabolismo se asocian a hipocrecimiento. La causa puede estar en un dficit en la sntesis de metabolitos esenciales
o en el aumento de sustancias txicas que
se depositan entre otros rganos, en el
hueso y glndulas endocrinas.

cos; en los suprahipofisarios la liberacin espontnea de GH es anormal, pero la respuesta puede ser normal tras
estmulo con GHRH (dficit de GHRH) o
cuando se utilizan otros estmulos farmacolgicos. En los trastornos perifricos la produccin de GH es normal o incluso elevada, pudiendo existir una resistencia perifrica por alteracin del
receptor de GH (sndrome de Laron), alteraciones postreceptor (sealizacin
intracelular anmala) o una resistencia
perifrica a los IGF-1.
Los hechos clave de la historia clnica
que pueden indicar la existencia de
dficit de GH son (tabla 2): hipoglucemia, ictericia prolongada o micropene
en el neonato, parto traumtico, irradiacin craneal, traumatismo craneal
o infeccin del sistema nervioso central, consanguinidad o afectacin de
un miembro de la familia, anomalas
de la lnea media craneofacial y en la
exploracin una talla baja importante,
aumento del panculo adiposo a nivel

Hipocrecimiento en las enfermedades endocrinolgicas:

Dficit de GH: constituye alrededor del
5% de las causas de talla baja. En el crecimiento el eje hormonal ms importante en el crecimiento postnatal es el
de la hormona de crecimiento, aunque
tambin influyen otros sistemas hormonales como las hormonas tiroideas,
la insulina, cortisol y esteroides sexuales. El eje somatrotopo es el principal
responsable del crecimiento y cualquier alteracin en su funcionamiento
puede repercutir en el crecimiento. El
trastorno puede ser hipofisario (primario), suprahipofisario (secundario) o
bien por resistencia perifrica a la GH o
a los IGF (perifrico). En el primer caso
es insuficiente tanto la secrecin espontnea como la inducida por frma-

Tabla 2. Algunas caractersticas clnicas del nio

con dficit de GH.
Talla baja
Velocidad de crecimiento disminuida (documentada
por una cuidadosa auxologa en un intervalo mnimo
de 12 meses)
Hipoglucemia
Micropene
Exceso de grasa subcutnea
Retraso de la maduracin sea
Pubertad retrasada
Pico de respuesta de GH < 10 ng/ml en las pruebas
de estimulacin
Posible asociacin de otros dficits hormonales
(PRL, TSH, ACTH, FSH, LH)

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de abdomen, proporciones esquelticas normales, frente amplia, hipoplasia del tabique nasal, retraso de la maduracin sea e incluso de la pubertad. En ocasiones el hecho clnico ms
destacable es solo la talla baja. Los criterios auxolgicos a valorar para iniciar la investigacin en la bsqueda
del diagnstico de dficit de GH son:
a) el paciente presente una talla baja
importante, ms de 3 DS por debajo
de la media; b) la talla est a ms de
1,5 DS por debajo de la talla media pa-

Tabla 3. Causas de deficiencia de hormona

de crecimiento.
Idioptica
Congnitas
Genticas
Asociada con defectos estructurales del cerebro
Agenesia del cuerpo calloso
Displasia septoptica
Holoprosencefalia
Encefalocele
Asociadas con defectos de la lnea media
Fisura palatina, labio leporino
Displasia septoptica
Holoprosencefalia
Incisivo central nico
Adquiridas
Traumticas
Trauma perinatal
Trauma postnatal
Infecciosas
Meningitis o encefalitis
Tumores del sistema nervioso central
Craneofaringioma
Germinoma hipofisario
Adenoma hipofisario
Glioma ptico
Otras
Histiocitosis
Enfermedades granulomatosas
Irradiacin craneal
Postquimioterapia
Deprivacin psicosocial
Hipotiroidismo

rental; c) la talla est a ms de 2 DS

por debajo de la media y que la velocidad de crecimiento est durante un
ao a ms de 1 DS por debajo de la
media para la edad cronolgica o que
exista una disminucin de la DS de la
talla de ms de 0,5 durante un ao en
nios mayores de dos aos; d) en ausencia de talla baja, una velocidad de
crecimiento ms de 2 DS por debajo
de la media durante un ao o ms de
1,5 DS de forma sostenida durante dos
aos; e) signos indicativos de lesin
intracraneal; f) signos de deficiencia
combinada de hormonas hipofisarias;
g) signos y sntomas de dficit de GH
en el neonato. Una vez que se han
analizado los hechos clnicos y los criterios auxolgicos, la sospecha clnica
de dficit de GH debe ser confirmada
mediante otras exploraciones complementarias: bioqumica hormonal para
el estudio de la secrecin de GH, estudios radiolgicos y genticos.
En la tabla 3 se indican las causas de deficiencia de hormona de crecimiento:

Dficit idioptico: en la mayora de

las ocasiones el dficit de hormona
de crecimiento es de origen desconocido. Por definicin, en estos casos no se identifica ningn factor
etiolgico.

Dficits genticos: dentro de las

causas condicionantes de deficiencia de GH, un grupo en el que se han
producido avances significativos recientemente es el de los defectos
hereditarios. Se conocen varios ti-

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pos. El nico criterio necesario para

sospecharlos es la presencia de un
dficit grave de GH. La consanguinidad de los padres aumentar la sospecha de un trastorno recesivo.

Dficits secundarios a lesiones hipotalamohipofisarias: la alteracin

del hipotlamo-hipfisis puede deberse a alteraciones congnitas:
malformaciones del sistema nervioso central (displasias septopticas, holoprosencefalia, disgenesia
hipofisaria y otras anomalas de la
lnea media), o bien ser secundaria
a lesiones adquiridas como tumores (craneofaringioma, germinoma), histiocitosis, traumatismo
craneoenceflico grave, radioterapia craneal.
Alteraciones en la secrecin de GH:
se debera a una alteracin en el
control neurorregulador de la GH
que producira una secrecin alterada o disminuida. Se trata, por
tanto, de un concepto fisiopatolgico, englobndose dentro de los
llamados dficits no clsicos de
GH, en los que falta el fenotipo peculiar de los clsicos, pero que cursan con talla baja y que responden
al tratamiento. Por ltimo, en determinadas situaciones se ha demostrado una disminucin de la
secrecin de GH, pero en este caso
de carcter reversible, ya que se
normalizara al desaparecer el factor causal (obesidad extrema, enfermedad de Cushing, tratamiento
con corticoides, hipotiroidismo, en-

fermedad celaca, la carencia afectiva, el fallo renal y heptico).

Alteracin en el mecanismo de accin de la GH: dentro de este grupo

de trastornos destaca el sndrome
de Laron o sndrome de insensibilidad a la GH, que se debe a un defecto molecular en el receptor de
GH que conduce a una incapacidad
para sintetizar el factor de crecimiento IGF-1.

Dficit mltiple de hormonas hipofisarias: se define como la deficiencia de GH asociada a la de una o

ms hormonas hipofisarias. El dficit mltiple de hormonas hipofisarias usualmente se presenta en la
infancia con hipoglucemia, como
resultado de la combinacin del dficit de ACTH que conduce a hipocortisolismo, y dficit de hormona
de crecimiento. La presencia de micropene, producto de la deficiencia
prenatal de LH, hipoglucemia e ictericia es prcticamente sugestivo
del diagnstico de hipopituitarismo
congnito. El hipotiroidismo de origen hipofisario puede estar presente, aunque suele tener una presentacin posterior.

El tratamiento en el dficit de GH es la
hormona de crecimiento y los casos en
que se demuestre la deficiencia primaria de IGF-1 se utilizar el tratamiento
con IGF-1 recombinante.
Hipotiroidismo: algunos nios con formas leves de hipotiroidismo pueden

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sutismo, acn, estras violceas en abdomen, giba dorsal, hipertensin arterial en el 72% de los casos y hasta
en un 15% de los casos hiperglucemia, entre otros. La talla baja es un
hallazgo habitual en el sndrome de
Cushing.

ser esencialmente normales tanto en

apariencia como en grado de inteligencia, si bien presentan retraso de crecimiento y de la maduracin sea. En definitiva, en estos casos, la talla constituye la nica alerta.
Diabetes mellitus: se puede producir
un hipocrecimiento si la enfermedad
debuta antes de la pubertad y ms, si
se asocia a un mal control.
Hipocrecimiento en el hipogonadismo:
en estos nios, la pubertad va a estar
ausente o incompleta, con ausencia de
estirn puberal por falta de impregnacin esteroidea en el momento de
la pubertad. No todos los hipogonadismos asocian talla baja, algunas entidades como el Klinefelter, presentan una
talla superior a la normal.

Patologa paratiroidea: la talla baja,

aunque puede asociarse al hipoparatiroidismo, es ms frecuente en el pseudohipoparatirodismo, especialmente
en el tipo Ia, presentando adems estos pacientes unos rasgos peculiares
que conforman el denominado fenotipo de Albright.

Pubertad precoz: en la pubertad precoz y en la hiperplasia suprarrenal

congnita adems de un desarrollo sexual acelerado, se produce una maduracin sea y crecimiento lineal muy
rpidos, con cierre precoz de los cartlagos epifisarios que conduce a una
talla baja final.

Iatrogenia: en primer lugar, hay que hacer

mencin a la corticoterapia, por su clara
efectividad en el tratamiento de muchos
procesos y su difusin en muchas de las
especialidades mdicas y peditricas. Tenemos claro ahora que tienen algn efecto
sobre el crecimiento, actuando en al menos tres niveles: tienden a reducir la produccin hipofisaria de GH, interfieren con
la produccin heptica de IGF y tienen profundos efectos sobre la sntesis proteica en
el cartlago de crecimiento.

Desproporcionada
Hipercortisolismo: en muchos de los
casos el hipercortisolismo es de origen iatrognico por administracin de
esteroides exgenos por diferentes
vas de administracin. En cualquiera
de los casos, las manifestaciones clnicas sern secundarias al exceso de
glucocorticoides independientemente
de la causa y estas incluyen obesidad
de tipo centrpeto, pltora facial, hir-

La exploracin se orientar en la bsqueda o

deteccin de signos de raquitismo o displasias
seas.
Displasias esquelticas
Las alteraciones esquelticas son causa frecuente de talla baja de tipo desproporcionado. Se clasifican en osteodisplasias (se aso-

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cian a alteraciones primarias en la consistencia e integridad del hueso) y en condrodisplasias (anomalas primarias del hueso y del
cartlago). Actualmente se diferencian ms
de 300 formas clnicas por el fenotipo, las caractersticas radiolgicas y la forma de herencia. Las displasias seas, en su conjunto,
tienen una incidencia de 1:4100 en el momento del nacimiento. Entre las claves que
pueden sugerirnos este diagnstico estaran
las siguientes: talla baja extrema, historia
familiar muy evocadora (muchas displasias
son dominantes), proporciones corporales
anormales y alteraciones de las extremidades del tronco. Su identificacin se puede
rea lizar ya intratero y, aunque habitualmente se hace al nacer, en ocasiones puede
tardarse en reconocerlas. Es exigible una cuidadosa medida de los segmentos corporales
y un estudio radiolgico seo. La nomenclatura internacional de las enfermedades seas constitucionales, en su ltima revisin,
propone una clasificacin que incorpora datos del diagnstico molecular. En algunos casos se valora el tratamiento quirrgico para
la elongacin de miembros el cual debe ser
realizado por un equipo con experiencia.
Tambin alteraciones en el gen SHOX que
causan las discondrosteosis o sindrome de
Leri weill y el sndome de Langer, est indicado el tratamiento con hormona de crecimiento (tabla 1).

DIAGNSTICO/VALORACIN DEL PACIENTE

A pesar de que inicialmente el diagnstico de
la talla baja parezca sencillo, cada una de sus
posibles causas debe ser evaluada. Para ello se
realizar una correcta historia clnica.
Antecedentes personales

Datos de la gestacin (tiempo, nmero de

fetos, enfermedades maternas, txicos
maternos), factores que afectan a la nutricin y crecimiento del feto y, por tanto,
tambin al tamao del recin nacido. Valorar posibles lesiones del parto (instrumentales, podlica, asfixia).

Peso, longitud del recin nacido y permetro ceflico.

Estado nutricional desde el nacimiento, as

como situacin socioeconmica.

Evolucin del desarrollo psicomotor.

Tiempo de evolucin de la talla baja y antecedentes de cualquier enfermedad, valorando posibles signos o sntomas asociados (hipoglucemia, ictericia prolongada al
nacimiento).

Bsqueda de problemas psicolgicos, sociales, familiares, escolares, entre otros.

Raquitismo
Antecedentes familiares
El dficit de vitamina D puede conducir a un
hipocrecimiento desproporcionado, con malformaciones seas asociadas. En el raquitismo
hipofosfatmico, ya sea en su forma familiar o
hereditaria, aparece tambin una talla baja
desproporcionada.

La herencia influye de manera significativa en

la talla, por lo se debe investigar:

Talla de padres, hermanos y otros familiares cercanos, y tambin datos del fenotipo

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Tabla 4. Metodologa de estudio: datos fundamentales de la historia clnica y la exploracin fsica.

Interpretacin

Evaluacin
Historia clnica
Longitud, peso y permetro ceflico del recin nacido. Edad gestacional

Comparar con los estndares de crecimiento intrauterino y descartar si

es pequeo para edad gestacional (PEG)
El retraso del crecimiento fetal puede condicionar un nio PEG y
alrededor de un 15% de estos nios no hacen el cath-up de talla. Los
txicos e infecciones afectan el crecimiento intrauterino. Alteraciones
hipofisarias se han asociado con presentacin podlica y tambin con
ictericia prolongada
Es fundamental para la evaluacin el contar con una curva de
crecimiento con la mayor cantidad de datos posibles, as como contar
con datos sobre la pubertad: precoz, normal o retrasada
Buscar causas iatrognicas (medicamentos) u orgnicas de talla baja.
Fundamental descartar anemia y enfermedad celaca. Sntomas
sugerentes de enfermedades del sistema nervioso central (tumores,
histiocitosis, sarcoidosis). La fatiga puede ser un sntoma de anemia,
enfermedad celaca, enfermedad renal

Investigar hallazgos prenatales (retraso del crecimiento intrauterino,

infecciones, intoxicacin por drogas) y del nacimiento (presentacin
podlica, asfixia, ictericia)
Datos sobre el crecimiento
Edad de inicio de los signos de pubertad (desarrollo mamario en la
nia, volumen testicular en el varn)
Enfermedades previas y medicacin (por ejemplo, terapia con
corticoesteroides inhalados)
Historia mdica por aparatos y sistemas: bsqueda de signos y
sntomas de enfermedad cardiaca, pulmonar, intestinal (distensin
abdominal, dolor abdominal, constipacin, diarrea), renal, endocrina,
hematolgica, sistema nervioso central (cefalea, alteraciones visuales,
nuseas, vmitos, etc.), fatiga
Nutricin
Pas de origen. Grupo tnico

Orienta la decisin de las grficas de referencia a utilizar. En los nios

adoptados en pases en vas de desarrollo lo ideal es utilizar grficas del
pas de origen en la primera generacin, luego en las siguientes
generaciones las del pas de adopcin
Su presencia incrementa a posibilidad de encontrar enfermedades genticas
Permite el clculo de la talla diana
Observar: caractersticas dismrficas (especialmente de cara y manos),
proporciones corporales
Existe generalmente un patrn familiar en el tempo y caractersticas
de la pubertad y el desarrollo
Orientar una probable causa gentica

Consanguinidad
Talla de los padres (preferiblemente recogida por el mdico)
Valoracin global del fenotipo de los padres
Tempo de la pubertad de los padres (madre: menarquia; padre:
inicio de vello pubiano, edad del estirn puberal)
Historia familiar (enfermedades: autoinmunes, tiroideas, alteraciones
del crecimiento, alteraciones seas, enfermedades endocrinas)
Retraso intelectual

Se asocia a cuadros sindrmicos, enfermedades cromosmicas,

enfermedades metablicas
Informacin sobre de deprivacin emocional, negligencia en el cuidado
del nio, desnutricin. Depresin. Anorexia nerviosa. Valoracin de la
capacidad de relacionarse con el entorno. Impresin sobre los padres:
actitud, preocupacin, apoyo

Adaptacin social y psicolgica: rendimiento escolar (grado,

comportamiento social, actividades fsicas), relaciones sociales,
personalidad, actividades vitales (sueo, humor), actitud de los padres,
etc.
Exploracin fsica
Medir: longitud o talla, peso, permetro ceflico, talla sentado,
envergadura, antebrazo
Bajo peso
Sobrepeso. Obesidad (recordar que los nios con obesidad de origen
nutricional son a menudo relativamente altos para su edad cronolgica)
Signos de dismorfologa
Frente amplia, hipoplasia medio-facial
Cara de luna. Pltora facial
Tamao del tiroides
Frecuencia cardiaca. Tensin arterial
Distensin abdominal
Hepatomegalia, esplenomegalia
Estadio puberal
Micropene
Criptorquidia
Hipotona muscular, atrofia muscular
Visin, fondo de ojo, defectos del campo visual
Signos de deprivacin emocional, abuso o negligencia

Talla, peso, peso para la talla, IMC y circunferencia de la cabeza

comparadas con grficas de referencia. Valorar los segmentos corporales
da informacin para descartar displasias seas. Una menor envergadura
o antebrazo corto son sugestivos de alteraciones en SHOX
Enfermedades intestinales, hipocortisolismo, enfermedades
metablicas, PEG
Hipotiroidismo. Sndrome de Cushing. Dficit de GH
Sndromes
Deficiencia de GH. Resistencia a la GH. Deficiencia de IGF-1
Sndrome de Cushing
Patologa tiroidea
Frecuencia cardiaca baja: hipotiroidismo
HTA elevada: problemas renales, sndrome de Cushing
Enfermedad celaca
Enfermedad heptica o metablica
Precoz, normal o tardo
Hipogonadismo. Hipopituitarismo
Hipopituitarismo
Enfermedad muscular
Patologa del sistema nervioso central
Deprivacin psicosocioemocional

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se compararn con las curvas de crecimiento de referencia.

de los padres. Estos datos orientarn sobre

la posible presencia de talla baja familiar o
gentica.

Edad de desarrollo de los padres (aparicin

de caracteres sexuales secundarios, menarquia de la madre).

Valoracin nutricional/encuesta diettica.

Es fundamental una valoracin del nivel

de desarrollo o grado de madurez alcanzado para obtener datos aproximados de la
edad biolgica. As, la valoracin conjunta de los datos aportados por la maduracin sexual (cambios puberales), la maduracin sea y determinados marcadores
bioqumicos (hormonas sexuales, fosfatasa alcalina, hidroxiprolina) ser de gran
ayuda en la interpretacin del proceso de
crecimiento.

Evaluacin detallada por aparatos, valorando la posible presencia de estigmas o

dismorfias que orienten a un sndrome determinado (por ejemplo, facies de mueca
y acromicria en el hipopituitarismo, o mixedema en el hipotiroidismo). As es importante discernir entre el hipocrecimiento proporcionado o armnico del desproporcionado o disarmnico.

Una buena historia clnica (tabla 4) buscar

la presencia de antecedentes, sintomatologa o signos de alguna posible patologa
crnica, como cardiopatas, alteraciones renales, broncopulmonares, gastrointestinales, enfermedades inflamatorias, metablicas, desnutricin, deprivacin psicoafectiva, uso de medicaciones e incluso drogas.

Enfermedades familiares de posible carcter hereditario. Antecedentes de consanguinidad.

Exploracin fsica
La valoracin clnica incluir:

Evaluacin auxolgica (peso, talla, envergadura, permetro ceflico, talla sentado,

medidas de segmentos corporales). Todas estas medidas antropomtricas estn estandarizadas en tablas de normalidad para distintas poblaciones por edad
y sexo. Se obtendr la talla o longitud
mediante un estadimetro o un infantmetro, dependiendo de la edad del nio,
recordando que la talla en decbito ser
mayor que en bipedestacin, por lo que
puede llevar a errores de interpretacin
cuando se cambia de instrumento de
medida.
De mayor inters que la medida de la talla
en un momento puntual, es la determinacin de la velocidad de crecimiento (expresado en cm/ao), que deber incluir un periodo entre seis meses y un ao. As, independientemente de la talla, una velocidad
de crecimiento disminuida (< P10) es indicativa de que el nio debe ser estudiado
para buscar la causa que condiciona el retraso de crecimiento. Todas estas medidas

Exploraciones complementarias
La realizacin de pruebas complementarias
vendr determinada por las caractersticas
auxolgicas, evolucin del crecimiento, datos

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de la historia clnica y la exploracin fsica

inicial y van dirigidas a establecer el diagnstico etiopatognico. La orientacin diagnstica y el plan de estudio deben ser amplios,
pero sin apresuramientos, avanzando de forma escalonada sobre la base de los datos ya
conocidos. Las valoraciones aconsejables en
el hipocrecimiento se muestran en la tabla 5.
El perfil analtico debe incluir: hemograma,
glucosa, urea, creatinina, transaminasas,
protenas, calcio, fsforo, fosfatasas alcalinas, sideremia, anlisis de orina y hormonas
tiroideas. Anticuerpos antitransglutaminasa
o antiendomisio, junto con inmunoglobulinas para descartar enfermedad celaca. Tam-

bin es importante valorar la edad sea, para

ello se pedir una radiografa de mano y mueca (la mano no dominante del paciente) y
el mtodo ms sencillo para su valoracin es
mediante comparacin por el mtodo de
Greulich y Pyle, que nos permitir valorar la
maduracin sea. En algunos casos ser necesario ampliar las evaluaciones, con estudios funcionales, radiolgicos y genticos. La
resonancia magntica (RM) del rea hipotalamohipofisaria contribuye al diagnstico topogrfico y etiolgico en los casos de dficit
de GH (neurohipfisis ectpica, ausencia de
tallo hipofisario, hipoplasia hipofisaria, tumores, etc.).

Tabla 5. Pruebas complementarias en la evaluacin de talla baja.

Prueba
Hematologa, hierro, ferritina.
VSG
Bioqumica bsica: creatinina, potasio, calcio, fsforo, fosfatasa
alcalina, albmina
Equilibrio cido-base
Anticuerpos antitransglutaminasa y antiendomisio. IgA total
TSH, T4L
Orina. PH, glucosa. Protenas
Cortisol libre en orina (si obesidad presente)
IGF-1, IGFBP-3

Cariotipo

Radiografa de mano y mueca izquierda

Serie sea (solo en caso de encontrar en la exploracin

auxolgica desproporcin en los segmentos corporales y en los
que tienen una talla muy baja con respecto a la talla parental)
RNM cerebral (en nios sin clnica de patologa intracraneal
o defectos de lnea media no hay indicacin para su realizacin.
Se realizar solo si el estudio auxolgico y las pruebas
bioqumicas sugieren alteracin del eje GH-IGF-I)

Objetivo del anlisis descartar patologa

Anemia
Infecciones
Enfermedades renales. Enfermedades del metabolismo
fosfoclcico. Malabsorcin
Acidosis tubular renal
Enfermedad celaca
Hipotiroidismo
Enfermedad renal
Sndrome de Cushing
Deficiencia de hormona de crecimiento
Resistencia a la hormona de crecimiento
Nota: si hay alteraciones se debe completar el estudio del eje
GH-IGF-1: pruebas de estimulacin de GH. Test de generacin
de IGF
Sndrome de Turner
Nota: en los nios tambin pueden detectarse anomalas
en el cariotipo, especialmente en los que presentan
alguna anomala genital
Maduracin sea. Puede dar tambin informacin
sobre la deformidad de Madelug (alteraciones del gen SHOX).
Si se observa acortamiento del metacarpo investigar
pseudohipoparatiroidismo
Displasias seas
Hipopituitarimo

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Cuando la sospecha clnica es de alteracin del

eje de la hormona de crecimiento, existen diferentes pruebas que nos ayudan a estudiar y
conocer la funcionalidad de los elementos vinculados en el eje GH-IGF-1 (tabla 6). Unas son
llamadas fisiolgicas, como el ejercicio fsico
y el registro durante el sueo espontneo o de
24 horas. Otras llamadas farmacolgicas estimulan la secrecin de GH con distintos frmacos (insulina, clonidina, L-dopa, propranolol,
arginina, ornitina, glucagn, GHRH). Como
norma general, para hacer el diagnstico de
dficit de GH deben ser patolgicas dos de estas pruebas. Las determinaciones de IGF-1 e
IGFBP-3 representan una ayuda complementaria en el diagnstico de la deficiencia de GH.
El test de generacin de IGF-1 tras administracin de GH, puede ser de utilidad para el diagnstico de los sndromes de insensibilidad a la
GH.

pueden alterar la respuesta de GH, tanto en

los test fisiolgicos como en los farmacolgicos. Todas las pruebas de estimulacin deben
realizarse en ayunas, dado que la mayora de
los estmulos pueden ser bloqueados en presencia de niveles elevados de glucemia o de
cidos grasos libres. En cuanto a la interpretacin de los resultados, la dificultad para evaluar la eficiencia de las pruebas en el dficit de
GH reside en que no hay un patrn que represente adecuadamente el rango, que va de dficit moderado a severo, de esta alteracin. De
todas maneras se ha establecido a manera de
consenso que el pico de respuesta mnimo que
debe obtenerse es de 10 ng/ml para considerar que la respuesta es positiva, lo que significara que la secrecin de GH sera normal.
Por ltimo, destacar los avances en gentica
molecular, que estudian la relacin entre un
determinado cambio gentico y su expresin
en un fenotipo clnico particular y que tambin se han convertido en un apoyo diagnstico en algunos casos de talla baja. Por ejemplo
en las alteraciones del gen SHOX, en dficits
hormonales mltiples, dficit de GH y en la resistencia a la GH.

Las pruebas de estimulacin de GH pueden estar influenciadas por factores que deben tomarse en consideracin, tales como obesidad,
hipotiroidismo e hipercortisolismo, medicacin concomitante (glucocorticoides, drogas
psicotrpicas), deprivacin psicosocial que

Tabla 6. Evaluacin bioqumica y respuesta teraputica en el dficit de GH, resistencia a la GH y resistencia

a IGF-1.
Diagnstico

GH
(secrecin
espontnea)

IGF-1

IGFBP-3

Dficit de GH

GH
(pruebas de
estimulacin)

GH bioinactiva

Disfuncin neurosecretora
de la secrecin de GH
Resistencia a la GH

Resistencia a IGF-1

Observaciones

Excelente respuesta al tratamiento

con hormona de crecimiento
Buena respuesta al tratamiento
con hormona de crecimiento
Buena respuesta al tratamiento
con hormona de crecimiento
Terapia con IGF-1. En la resistencia parcial,
dosis elevadas de hormona de crecimiento
No existe tratamiento

n: normal; : elevada, : disminuida.

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Cada paso en la estrategia diagnstica debe

estar orientado por una correcta interpretacin e integracin de todos los datos clnicos
obtenidos en la anamnesis, la exploracin fsica incluyendo auxologa y pruebas complementarias, recordando siempre que la relacin
entre el pediatra y el endocrinlogo pediatra
es fundamental.

TRATAMIENTO CON HORMONA

DE CRECIMIENTO
El principal objetivo de la terapia en el dficit
de GH en el nio es la normalizacin de la talla
durante la niez, conseguir que los pacientes
alcancen una talla adulta lo ms normal posible y evitar las consecuencias psicolgicas negativas derivadas de una estatura baja. El tratamiento con GH se inici hace aproximadamente 40 aos con hormona obtenida de la
pituitaria de cadveres humanos (p-hGH) y su
utilizacin estaba reservada a casos de dficits
de GH graves. Desde 1985 se comenz a utilizar la hormona de crecimiento recombinante
(r-hGH) obtenida mediante bioingeniera gentica que ha permitido su disponibilidad en
cantidades prcticamente ilimitadas, posibilitando la administracin de dosis mayores en
inyecciones subcutneas diarias e incluso ampliando el espectro de indicaciones para su
uso (tabla 1).
Posologa y forma de administracin
El tratamiento con hormona de crecimiento
en sus diferentes indicaciones se administra
por va SC, diariamente y de preferencia en la
noche. La dosis vara dependiendo de la indicacin (tabla 1). En el dficit de hormona de
crecimiento es de 25-50 g/kg/da (0,025-

0,050 mg/kg/da). El tratamiento con GH debe

mantenerse hasta que el paciente alcance la
talla final, entendiendo por tal cuando la velocidad de crecimiento es inferior a 2 cm/ao o
cuando se comprueba la fusin de las epfisis
de los huesos largos.
En los nios diagnosticados de dficit de GH
y, por tanto, tratados con prontitud, el catchup de crecimiento es excelente, aunque puede estar afectado por diferentes variables,
tales como el peso al nacer, la edad de inicio
del tratamiento, el grado de la deficiencia, la
duracin del tratamiento, la frecuencia de
las inyecciones de hormona, y la talla al inicio del tratamiento as como al inicio de la
pubertad.
En el caso de la deficiencia mltiple de hormonas hipofisarias, en el que, como se ha sealado, al dficit de GH se asocia el dficit de
una o ms hormonas hipofisarias, debe realizarse la correcta monitorizacin y tratamiento de los diferentes dficits hormonales
asociados (T4, cortisol, hormonas sexuales y
hormona antidiurtica), por lo que, si existe
dficit de TSH, se administrar hormona tiroidea en dosis sustitutivas. En pacientes
con dficit de ACTH, la dosis de hidrocortisona no debe superar los 10 mg/m2/24 horas y,
durante las enfermedades intercurrentes o
procesos operatorios, se debe incrementar la
dosis. Si faltan las gonadotropinas, se administran esteroides gonadales cuando la edad
sea alcanza la edad en la que suele producirse la pubertad. En cuanto al tratamiento
del dficit de GH en este tipo de pacientes, el
esquema teraputico y el seguimiento son
similares al del paciente con dficit aislado
de GH y la respuesta al tratamiento es bastante buena.

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Vigilancia del tratamiento

Debe realizarl el pediatra endocrinlogo y el
seguimiento debera ser cada 3-6 meses. La
respuesta en el crecimiento (incremento de la
talla y velocidad de crecimiento) es el parmetro ms importante en la monitorizacin. Por
tanto, en el seguimiento del paciente se efectuar siempre la valoracin auxolgica, a fin
de conocer su evolucin, haciendo los ajustes
oportunos en la dosis del tratamiento, con estudio de la edad sea una vez al ao. Tambin
son tiles, para garantizar el cumplimiento y
la seguridad, la valoracin de los niveles de
IGF-1 e IGFBP-3.
Seguridad y efectos secundarios
La tolerancia es, en general, excelente y no
existen con las dosis aconsejadas (tabla 1)
efectos secundarios de importancia. Entre las
complicaciones, aunque raras, del tratamiento
con GH cabe destacar la presencia de lipoatrofia, lipohipertrofia o eritema en la piel en las
zonas de inyeccin cuando no se realiza una
rotacin de las mismas, aumento del nmero,
tamao o pigmentacin de nevus, hipertensin intracraneal benigna, ginecomastia prepuberal, artralgia y edema, hipotiroidismo
transitorio, hiperglucemia e intolerancia a la
glucosa. En algunos casos podra ser necesaria
la reduccin transitoria de la dosis o la interrupcin temporal del tratamiento. La relacin
entre el tratamiento de GH y el desarrollo de
malignidad no ha podido probarse. En ausencia de otros factores de riesgo, no existe evidencia de que el riesgo de leucemia, recurrencia de tumores cerebrales, epifisilisis de cabeza femoral o diabetes, est incrementado en
los pacientes que han recibido tratamiento
durante largo tiempo. En el caso de pacientes

oncolgicos con dficit de GH el seguimiento

debe realizarse en conjunto con el onclogo y
el neurocirujano. Por otra parte, el tratamiento con GH est contraindicado en pacientes
con sndromes y enfermedades con un riesgo
incrementado de fragilidad cromosmica, tales como sndrome de Down, sndrome de
Bloom, anemia de Fanconi y neurofibromatosis 1. La teraputica con GH recombinante
puede inducir una insuficiencia tiroidea parcial, por inhibicin a travs de la somatostatina de la TRH con disminucin secundaria de
TSH o por aumento de la conversin perifrica
de la T4 en T3, de lo que se deduce la necesidad de monitorizar peridicamente las hormonas tiroideas. No existe evidencia de que el
tratamiento con GH deba ser interrumpido
durante enfermedades intercurrentes del paciente.
Reevaluacin del dficit de GH diagnosticado
en la infancia
Antes de reconocer el dficit de GH como una
enfermedad crnica, los nios solo reciban
tratamiento hasta conseguir la normalizacin
de la talla adulta. Recientemente se est comprobando que no todas las estructuras y funciones corporales dependientes de la hormona
se normalizan paralelamente al crecimiento lineal. Dado que el dficit de GH podra persistir
en la vida adulta y que la GH ejerce acciones
metablicas importantes, se debe reevaluar el
eje GH-IGF una vez alcanzada la talla final.
Otras indicaciones del tratamiento
con hormona de crecimiento (tabla 1)
El tratamiento con hormona de crecimiento
est autorizado en Espaa adems, de los casos de dficit de GH, en el sndrome de Turner,

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la insuficiencia renal crnica, el sndrome de

Prader-Willi, en el nio pequeo para edad
gestacional y en las alteraciones del gen

SHOX. En EE. UU., la Food and Drug Administration (FDA) ha aprobado, adems, la utilizacin de la GH en la talla baja idioptica.

BIBLIOGRAFA RECOMENDADA

Dattani M, Preece M. Growth hormone deficiency and related disorders: insights into causation, diagnosis, and treatment. Lancet.
2004;363:1977-87.

Dattani MT. Novel insights into the aetiology

and pathogenesis of hypopituitarism. Horm
Res. 2004;62:1-13.

Ferrndez Longs A, Baguer L, Labarta J, Labena

C, Mayayo E, Puga B et al. Estudio longitudinal
de nios espaoles normales desde el nacimiento hasta la edad adulta. Datos antropomtricos, puberales, radiolgicos e intelectuales.
2005.

Growth Hormone Research Society. Consensus

guidelines for the diagnosis and treatment of
growth hormone (GH) deficiency in childhood
and adolescence: summary statement of the
GH Research Society. GH Research Society. J Clin
Endocrinol Metab. 2000;85(11):3990-3.

Krakow D, Rimoin DL. The skeletal displasias.

Genet Med. 2010;12:327-41.

Lechuga A, Blanca J, Lechuga JL. Hipocrecimiento de origen nutricional y por enfermedades

crnicas. En: Pombo M (ed.). Tratado de Endocrinologa Peditrica, 4. ed. Madrid: McGrawHill Interamericana; 2009. p. 199-202.

Lidia Castro Feijo et al. Talla baja idioptica. En

Pombo M: Tratado de Endocrinologa Peditrica
4 edicin. Madrid: McGraw-Hill Interamericana; 2009. p. 180-8.

Carrascosa A, Fernndez-Garca J, FernndezRamos C, Ferrndez Longs A, Lpez-Siguero J,

Snchez-Gonzlez E et al. Estudio transversal
espaol de crecimiento 2008. Parte II: valores
de talla, peso e ndice de masa corporal desde
el nacimiento a la talla adulta. An Pediatr
(Barc). 2008;686:552-69.
Carrascosa A, Ferrndez Longs A, Yeste D, Garca-Dihinx J, Romo A, Copil A et al. Estudio
transversal espaol de crecimiento 2008. Parte
I: valores de peso y longitud en recin nacidos
de 26-42 semanas de edad gestacional. An Pediatr (Barc). 2008;686:544-51.

Cassorla F, Gaete X. Clasificacin y valoracin

de la talla baja. En: Pombo M. Tratado de Endocrinologa Peditrica, 4. ed. McGraw-Hill. Interamericana. Madrid, 2009; 152-174.

Castro-Feijoo L, Pombo M. Hipopituitarismo.

En: Cruz M (ed.). Tratado de Pediatra, 10.a ed.
Ergn; 2011. En prensa.

Cohen P, Rogol AD, Deal CL Saenger P, Reiter EO,

Ross JL et al. On behalf of the 2007 ISS Consensus Workshop participants. Consensus statement on the diagnosis and treatment of children with idiopathic short stature: a summary
of the Growth Hormone Research Society, the
Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society,
and the European Society for Pediatric Endocrinology Workshop. J Clin Endocrinol Metab.
2008;93:4210-7.

253
Asociacin Espaola de Pediatra. Prohibida la reproduccin de los contenidos sin la autorizacin correspondiente.
Protocolos actualizados al ao 2011. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/
ISSN 2171-8172

Protocolos El nio de talla baja

Oostdijk W, Grote FK, de Muinck Keizer-Schrama SM, Wit JM. Diagnostic approach in children with short stature. Horm Res. 2009;72:
206-17.

peutic challenges. Clin Endocrinol (Oxf ).

2010;72:721-8.

Savage MO, Burren CP, Rosenfeld RG. The continuum of growth hormone-IGF-I axis defects
causing short stature: diagnostic and thera-

Sobradillo B, Aguirre A, Aresti UB, FernndezRamos C, Lizrraga A, Lorenzo H et al. Curvas y

Tablas de Crecimiento (Estudios Longitudinal y
Transversal). Bilbao: Fundacin Faustino Orbegozo Eizaguirre; 2004.

254
Asociacin Espaola de Pediatra. Prohibida la reproduccin de los contenidos sin la autorizacin correspondiente.
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