Programa del curso de Gentica

UNIVERSIDAD AUTONOMA DE NUEVO LEON

FACULTAD DE MEDICINA
Departamento de Gentica
Programa Acadmico del Curso de Pregrado
GENTICA
Carrera de Mdico Cirujano Partero
ELEMENTOS DEL PROGRAMA ACADEMICO POR COMPETENCIAS
I DATOS DE IDENTIFICACION

Nombre del curso: Gentica

Clave: Dada por Subdireccin de Pregrado.
Crditos: 04
Nivel: Pregrado
Ao de la carrera en que se imparte: Segundo.
Profesor Titular: Dra. Laura E. Martnez de Villarreal
Departamento de adscripcin del profesor titular: Gentica
Departamento(s) que participan en el curso: Gentica
Perfil del Profesor que imparte la materia: Profesional del rea de la salud con
estudios de posgrado, conocimientos terico-prcticos en el campo de la
Gentica y formacin docente.

Programa del curso de Gentica

UNIVERSIDAD AUTONOMA DE NUEVO LEON

FACULTAD DE MEDICINA
Departamento de Gentica
Programa Acadmico del Curso de Pregrado
GENTICA
II EVALUACIN
Durante el curso se efectan dos exmenes parciales y un examen final donde la
calificacin promedio de los mismos deber ser 70 o superior para acreditar el curso.
Cada examen parcial consta de 50 reactivos y el final de 100; a travs de los que se
evala de manera integral la adquisicin de competencias del curso.
Cada examen parcial tiene un valor de 25%, el examen final es de 20%, la evaluacin de
la participacin en la clase terica y la plataforma MOODLE tiene un valor de 20% y la
participacin en el taller corresponde al 10%.
Primer examen parcial 25%
Segundo examen parcial 25%
Examen final 20%
Participacin en clase y plataforma 20%
Taller 10%
Total 100%
Es requisito que el alumno tenga el 80% la asistencia al curso (teora y prctica) para
tener derecho al examen final de gentica.
Para los alumnos que presenten examen extraordinario, la calificacin corresponde
exclusivamente a la obtenida en ese examen.
La calificacin siempre se expresar en nmero enteros.

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III BIBLIOGRAFA
Libro de texto sugerido:
EMERY, ELEMENTOS DE GENTICA MDICA
Turnpenny, Peter, Ellard Sian
Churchill Livingston-Elsevier
13. Edicin 2009.
Libros de consulta:
GENTICA EN MEDICINA
Thompson M.W., Mc Innes RR, Willard HF.
Ed. MASSON
5. Edicin 2004.
GENTICA CLNICA
Diagnstico y manejo de las enfermedades hereditarias
J. Jess Guzar-Vzquez
Ed. El Manual Moderno
3. Edicin 2001.
ATLAS DIAGNSTICO DE SNDROMES GENTICOS
J. Jess Guzar Vzquez, Gildardo F. Zafra de la Rosa
Ed. El Manual Moderno
1. Edicin 1999.
GENTICA MDICA
Jorde. Carey. Bamshad. White
Ed. Mosby. Elsevier
3. Edicin 2001.
Sitios de inters en Internet:
Enfermedades hereditarias:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/searchomim.html
Citogentica:
http://www.citi2.fr/GENATLAS
http://www.infobiogen.fr/services/chromcancer
Genmicas
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/blast
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genemap
Mutaciones
http://wwwuwcm.ac.uk/search/mg/allgenes
Mitocondriales
http://www.mips.biochem.mpg.de/proj/medgen/mitop
IV COMPETENCIAS POR UNIDAD Y CONTENIDOS DE APRENDIZAJE
Incluye el contenido del curso especificando las competencias intermedias y los criterios
de desempeo de cada unidad.
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Unidad 1. Introduccin a la Gentica Mdica. Conceptos bsicos.

Competencia intermedia:
Integrar los conceptos bsicos de la transmisin de la herencia y los avances de la medicina
genmica en el abordaje de los pacientes para prevencin, diagnstico, tratamiento y pronstico
de las enfermedades.
Criterios de desempeo:
1. Analiza los avances de la gentica desde sus inicios a principios del siglo XX y su aplicacin en
la actualidad.
1.1 Establece la importancia de las leyes de Mendel en el concepto de herencia y su
aplicacin en las ciencias mdicas.
1.2 Establece el impacto del conocimiento del genoma humano en la prctica mdica.
2. Analiza los conceptos de gentica de la transmisin, gentica molecular y gentica de
poblaciones desde la perspectiva del binomio salud-enfermedad.
2.1 Establece los principios bsicos de la herencia y el modo de transmisin de los rasgos
de una generacin a la siguiente: Relacin entre los cromosomas y la herencia, ordenamiento de
genes en los cromosomas y mapeo gnico, mecanismos de herencia. Patrones de transmisin de
rasgos normales y anormales.
2.2 Analiza la estructura de los genes: como se codifica, replica y expresa la informacin
gentica.
2.3 Analiza los procesos que controlan la expresin de la informacin.
2.4 Analiza la estructura, organizacin y funcin de los genes estableciendo las
consecuencias de la alteracin en las mismas.
2.5 Averigua la evolucin desde la perspectiva de la gentica de poblaciones y su
implicacin en la medicina.
2.6 Clasifica las enfermedades hereditarias en: genopatas, cromosomopatas y
enfermedades multifactoriales.
2.7 Establece el papel de la gentica tanto en la prctica del mdico general como en las
especialidades mdicas.
2.8 Describe el perfil de los padecimientos que son causa frecuente de referencia a la
consulta gentica destacando la importancia del asesoramiento gentico y de la deteccin
temprana de los desrdenes hereditarios.
3. Analiza la importancia clnica de la gentica en el diagnstico y tratamiento de las
enfermedades.
3.1 Identifica las herramientas diagnsticas en el abordaje de enfermedades genticas:
rbol genealgico, estudios citogenticos, pruebas moleculares y bioqumicas.
3.2 Razona sobre la aplicacin del conocimiento gentico en el desarrollo de terapias
dirigidas.
4. Enjuicia el asesoramiento gentico desde el punto de vista de la biotica.
Unidad 2. Aspectos citogenticos de la herencia.
Competencia intermedia:
Fundamentar en base a los conocimientos acerca del ciclo celular, el cual ocurre en los procesos
de divisin normal (mitosis y meiosis), las alteraciones que dan lugar a aberraciones
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cromosmicas, numricas y estructurales, responsables de patologa gentica, que a su vez

pueden ser identificadas mediante tcnicas citogenticas, seleccionando la ms adecuada que
le permitan llegar a un diagnstico de acuerdo a la historia clnica del paciente.
Criterios de desempeo:
1. Determina los errores en la segregacin y recombinacin de cromosomas que dan lugar
a aberraciones que causan enfermedades: el fenmeno de no disyuncin y anafase
retardada, y su importancia en la formacin de alteraciones cromosmicas numricas:
euploidas y aneuploidas.
2. Examina los mecanismos de alteraciones cromosmicas estructurales: anillos,
duplicaciones, deleciones, translocaciones recprocas y robertsonianas, inversiones
paracntricas y pericntricas e inserciones; translocaciones no balanceados: deleciones,
duplicaciones, isocromosomas, anillos, marcadores y dicntricos.
3. Determina los mecanismos que dan origen a un mosaico cromosmico y quimerismo y
sus consecuencias.
4. Examina el complemento cromosmico humano analizando las diferencias de gnero,
haciendo hincapi en el mecanismo de compensacin de dosis gnica (hiptesis de Lyon)
5. Analiza las caractersticas estructurales y funciones del cromosoma X.
6. Analiza las caractersticas estructurales y funcionales del cromosoma Y.
7. Estudia la organizacin del complemento cromosmico humano. Estructura y
nomenclatura normal del cariotipo.
8. Identifica las diferentes tcnicas de citogentica y citogentica molecular, tipos de
muestras, as como su interpretacin bsica: cariotipo, Hibridacin In Situ con
Fluorescencia (FISH) y sus variantes. Hibridacin Genmica Comparativa (CGH) y las
Micromatrices de CGH (microarreglos de CGH), y sus indicaciones en base al cuadro
clnico del paciente.
9. Determina las condiciones clnicas de sospecha de enfermedad cromosmica para
indicacin de cariotipo: retraso del desarrollo, anomalas congnitas mltiples, dismorfias
faciales, trastornos de la conducta, anomalas de la reproduccin (prdida fetal, abortos
recurrentes, infertilidad, molas), genitales ambiguos y antecedentes hereditarios de
dichas patologas.
Unidad 3. Sndromes por aberraciones cromosmicas numricas.
Competencia intermedia:
Hacer el diagnstico de los sndromes cromosmicos numricos ms frecuentes fundamentado
en la historia clnica y determina su abordaje diagnstico, manejo, pronstico y asesoramiento
gentico.
Criterios de desempeo:
1. Establece las caractersticas clnicas, variantes citogenticas, factores de riesgo y aspectos
epidemiolgicos para llegar al diagnstico de las cromosomopatas numricas ms
frecuentes: sndrome de Down, sndrome de Edwards y sndrome de Patau.
2. Examina las caractersticas clnicas, variedades citogenticas, factores de riesgo y
aspectos epidemiolgicos de las aneuploidas numricas de los cromosomas sexuales ms
frecuentes: sndrome de Turner, sndrome de Klinefelter, sndrome de Polisoma X y
sndrome de Polisoma Y.
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3. Fundamenta el algoritmo de estudio de un paciente con sospecha de los sndromes

cromosmicos numricos ms frecuentes mediante la historia clnica, exmenes de
laboratorio, gabinete y estudio citogentico.
4. Interpreta los resultados para establecer diagnstico, opciones teraputicas, pronstico y
fundamenta el manejo multidisciplinario y asesoramiento gentico de los pacientes.
Unidad 4. Anormalidades cromosmicas estructurales.
Competencia intermedia:
Hacer el diagnstico de los sndromes cromosmicos estructurales ms frecuentes
fundamentado en la historia clnica y determina su abordaje diagnstico, manejo, pronstico y
asesoramiento gentico.
Criterios de desempeo:
1. Establece las caractersticas clnicas, variantes citogenticas, factores de riesgo y aspectos
epidemiolgicos para llegar al diagnstico de las cromosomopatas estructurales ms
frecuentes: sndrome de Cri-du-Chat, sndrome de Wolf-Hirschhorn.
2. Establece las caractersticas clnicas, variantes citogenticas, factores de riesgo y aspectos
epidemiolgicos para llegar al diagnstico de los sndromes de genes contiguos: sndrome
de di George, sndrome de Williams, sndrome de Smith-Magenis y Delecin 1p36.
3. Fundamenta el algoritmo de estudio de un paciente con sospecha de los sndromes
cromosmicos estructurales ms frecuentes mediante la historia clnica, exmenes de
laboratorio, gabinete y estudio citogentico.
4. Interpreta los resultados para establecer diagnstico, opciones teraputicas, pronstico y
fundamenta el manejo multidisciplinario y asesoramiento gentico de los pacientes.
Unidad 5. Enfermedades genticas de transmisin mendeliana I. Herencia autosmica
dominante.
Competencia intermedia:
Analizar las caractersticas de la herencia autosmica dominante, para diagnosticar las
enfermedades genticas con este patrn de herencia y determinar su abordaje, manejo,
pronstico y asesoramiento gentico.
Criterios de desempeo:
1. Clasificacin de la patologa gentica mendeliana. Definir Enfermedades autosmicas
dominantes, alelo, heterocigoto, doble heterocigoto, homocigoto, codominante.
2. Analiza las caractersticas de la herencia autosmica dominante.
3. Diferenciar los factores que modifican la expresin gentica: mutacin de novo,
expresin variable, pleiotropismo, penetrancia, anticipacin, heterogeneidad allica y
heterogeneidad gentica o de locus.
4. Realiza el clculo de riesgo con el cuadrado de Punnett, analizando la segregacin de
gametos con las diferentes posibilidades de presentacin para los genes autosmicos
dominantes.
5. Analiza el concepto de codominancia con los ejemplos de grupos sanguneos y HLA.

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6. Hace diagnstico de neurofibromatosis evaluando las caractersticas clnicas, genticas,

aspectos epidemiolgicos, para establecer el manejo multidisciplinario y pronstico,
fundamentando su asesoramiento gentico.
7. Hace diagnstico de esclerosis tuberosa evaluando las caractersticas clnicas, genticas,
aspectos epidemiolgicos, para establecer el manejo multidisciplinario y pronstico,
fundamentando su asesoramiento gentico.
8. Hace diagnstico de osteognesis imperfecta evaluando las caractersticas clnicas,
genticas, aspectos epidemiolgicos, para establecer el manejo multidisciplinario y
pronstico, fundamentando su asesoramiento gentico.
9. Hace diagnstico de sndrome de Ehlers Danlos evaluando las caractersticas clnicas,
genticas, aspectos epidemiolgicos, para establecer el manejo multidisciplinario y
pronstico, fundamentando su asesoramiento gentico.
10. Hace diagnstico de hipercolesterolemia familiar evaluando las caractersticas clnicas,
genticas, aspectos epidemiolgicos, para establecer el manejo multidisciplinario y
pronstico, fundamentando su asesoramiento gentico.
Unidad 6. Enfermedades genticas de transmisin mendeliana II. Trastornos autosmicos recesivos.

Competencia intermedia:
Analizar las caractersticas de la herencia autosmica recesiva, para diagnosticar las
enfermedades genticas con este patrn de herencia y determinar su manejo, pronstico y
asesoramiento gentico.
Criterios de desempeo:
1. Define recesivo, portador, doble heterocigoto, heterocigoto compuesto.
2. Analiza las caractersticas de la herencia autosmica recesiva.
3. Analiza los factores que modifican la expresin gentica: heterogeneidad allica,
heterogeneidad gentica o de locus y genes modificadores.
4. Realiza el clculo de riesgo con el cuadrado de Punnet, analizando la segregacin de
gametos con las diferentes posibilidades de presentacin para los genes autosmicos
recesivos.
5. Hace diagnstico de fibrosis qustica evaluando las caractersticas clnicas, genticas,
aspectos epidemiolgicos, para establecer el manejo multidisciplinario y pronstico,
fundamentando su asesoramiento gentico.
6. Hace diagnstico de atrofia muscular espinal evaluando las caractersticas clnicas,
genticas, aspectos epidemiolgicos, para establecer el manejo multidisciplinario y
pronstico, fundamentando su asesoramiento gentico.
7. Hace diagnstico de anemia de clulas falciformes evaluando las caractersticas clnicas,
genticas, aspectos epidemiolgicos, para establecer el manejo multidisciplinario y
pronstico, fundamentando su asesoramiento gentico.
8. Hace diagnstico de epidermlisis bullosa evaluando las caractersticas clnicas, genticas,
aspectos epidemiolgicos, para establecer el manejo multidisciplinario y pronstico,
fundamentando su asesoramiento gentico.
9. Hace diagnstico de albinismo evaluando las caractersticas clnicas, genticas, aspectos
epidemiolgicos, para establecer el manejo multidisciplinario y pronstico,
fundamentando su asesoramiento gentico.
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Unidad 7. Enfermedades genticas de transmisin mendeliana III. Trastornos ligados a los

cromosomas sexuales.
Competencia intermedia:
Analizar las caractersticas de la herencia dominante y recesiva ligada al cromosoma X para
diagnosticar las enfermedades ms frecuentes con este patrn de herencia y determinar su
manejo, pronstico y asesoramiento gentico.
Criterios de desempeo:
1. Define hemicigoto, portadora obligada, portadora probable y portadora posible.
2. Analiza las caractersticas de la herencia dominante ligada al X, recesivo ligada al X y
ligada al Y (herencia holndrica).
3. Analiza los factores que modifican la expresin gentica: influenciados por el sexo,
limitados por el sexo, heterogeneidad allica, heterogeneidad gentica o de locus.
4. Realiza el clculo de riesgo con el cuadrado de Punnett, analizando la segregacin de
gametos con las diferentes posibilidades de presentacin para los genes dominantes y
recesivos ligados al X.
5. Hace diagnstico de hemofilia A y B, evaluando las caractersticas clnicas, genticas,
aspectos epidemiolgicos, para establecer el manejo multidisciplinario y pronstico,
fundamentando su asesoramiento gentico.
6. Hace diagnstico de distrofia muscular de Duchenne y Becker, evaluando las
caractersticas clnicas, genticas, aspectos epidemiolgicos, para establecer el manejo
multidisciplinario y pronstico, fundamentando su asesoramiento gentico.
7. Hace diagnstico de ictiosis ligada al X, evaluando las caractersticas clnicas, genticas,
aspectos epidemiolgicos, para establecer el manejo multidisciplinario y pronstico,
fundamentando su asesoramiento gentico.
8. Hace diagnstico de incontinentia pigmenti, evaluando las caractersticas clnicas,
genticas, aspectos epidemiolgicos, para establecer el manejo multidisciplinario y
pronstico, fundamentando su asesoramiento gentico.
9. Hace diagnstico de raquitismo hipofosfatmico familiar, evaluando las caractersticas
clnicas, genticas, aspectos epidemiolgicos, para establecer el manejo multidisciplinario
y pronstico, fundamentando su asesoramiento gentico.
Unidad 8. Mecanismos no clsicos de transmisin hereditaria I: mosacismo somtico y
germinal, herencia mitocondrial y enfermedades por expansin de microsatlites.
Competencia intermedia:
Comparar las caractersticas de la herencia no clsica con las de la herencia mendeliana,
determinando la base gentica de las mismas y sustentando las diferencias en su expresin y
patrn hereditario en patologas mitocondriales, por expansin de microsatlites, y mosaicismos
(germinal y somtico), determinando su manejo, pronstico y asesoramiento gentico.
Criterios de desempeo:
1. Analiza las caractersticas gnicas y las condicionantes hereditarias de la patologa
gentica mitocondrial y por expansin de microsatlites.
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2. Analiza la implicacin del fenmeno de anticipacin, la hetero y homoplasmia, como

condicionantes de la expresin fenotpica de algunas patologas con patrn hereditario
no clsico.
3. Hace diagnstico de atrofia ptica de Leber, evaluando las caractersticas clnicas,
genticas, aspectos epidemiolgicos, para establecer el manejo multidisciplinario y
pronstico, fundamentando su asesoramiento gentico.
4. Hace diagnstico de sndrome de MERRF, evaluando las caractersticas clnicas, genticas,
aspectos epidemiolgicos, para establecer el manejo multidisciplinario y pronstico,
fundamentando su asesoramiento gentico.
5. Hace diagnstico de sndrome de MELAS, evaluando las caractersticas clnicas, genticas,
aspectos epidemiolgicos, para establecer el manejo multidisciplinario y pronstico,
fundamentando su asesoramiento gentico.
6. Hace diagnstico de enfermedad de Huntington, evaluando las caractersticas clnicas,
genticas, aspectos epidemiolgicos, para establecer el manejo multidisciplinario y
pronstico, fundamentando su asesoramiento gentico.
7. Hace diagnstico de distrofia miotnica, evaluando las caractersticas clnicas, genticas,
aspectos epidemiolgicos, para establecer el manejo multidisciplinario y pronstico,
fundamentando su asesoramiento gentico.
8. Hace diagnstico de ataxia de Friedreich, evaluando las caractersticas clnicas, genticas,
aspectos epidemiolgicos, para establecer el manejo multidisciplinario y pronstico,
fundamentando su asesoramiento gentico.
9. Hace diagnstico de hipomelanosis de Ito, evaluando las caractersticas clnicas,
genticas, aspectos epidemiolgicos, para establecer el manejo multidisciplinario y
pronstico, fundamentando su asesoramiento gentico.
Unidad 9. Mecanismos no clsicos de transmisin hereditaria II: disoma uniparental,
impronta genmica y herencia oligognica.
Competencia intermedia:
Hacer el diagnstico de las patologas genticas debidas a disoma uniparental, impronta
genmica y herencia oligognica a partir de un caso clnico, para establecer su manejo,
pronstico y asesoramiento.
Criterios de desempeo:
1. Hace diagnstico de disoma uniparental y/o alteracin del patrn de impronta: sndrome
de Prader-Willi, sndrome de Angelman, sndrome de Beckwith Wiedemann y sndrome
de Silver-Russell a travs del anlisis de casos clnicos determinando la fisiopatologa,
pronstico, manejo y asesoramiento gentico.
2. Hace diagnstico de herencia oligognica: sndrome de Bardet Biedl y retinitis
pigmentosa a travs del anlisis de casos clnicos determinando la fisiopatologa,
pronstico, manejo y asesoramiento gentico.
3. Fundamenta en base a la patogenia molecular, la tcnica de diagnstico molecular ms
til para confirmar la sospecha clnica.

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Unidad 10. Herencia multifactorial o compleja.

Competencia intermedia:
Hacer diagnstico de las patologas debidas a herencia multifactorial a travs del anlisis de los
factores genticos, ambientales y estocsticos para establecer un riesgo de recurrencia para la
familia.
Criterios de desempeo:
1. Hace diagnstico de las patologas de herencia multifactorial a travs del anlisis del
rbol genealgico.
2. Analiza la utilidad de los estudios de asociacin, ligamiento, clonacin funcional y
posicional en las enfermedades multifactoriales.
3. Aplica el modelo de distribucin normal, heredabilidad, gen mayor, coeficiente de
relacin entre parientes y susceptibilidad gentica para establecer riesgo de patologas
con herencia multifactorial.
4. Analiza los mecanismos que alteran el umbral de riesgo para patologas multifactoriales y
que por lo tanto, cambian el riesgo de recurrencia para una familia con afectados.
5. Hace diagnstico de labio-paladar hendido a travs del anlisis de casos clnicos
estableciendo su etiopatogenia, variantes, factores genticos y ambientales para
determinar su manejo, pronstico y recurrencia familiar.
6. Hace diagnstico de las cardiopatas congnitas a travs del anlisis de casos clnicos
estableciendo su etiopatogenia, variantes, factores genticos y ambientales para
determinar su manejo, pronstico y recurrencia familiar.
7. Hace diagnstico de los defectos de tubo neural a travs del anlisis de casos clnicos
estableciendo su etiopatogenia, variantes, factores genticos y ambientales para
determinar su manejo, pronstico y recurrencia familiar.
8. Hace diagnstico de displasia congnita de cadera a travs del anlisis de casos clnicos
estableciendo su etiopatogenia, variantes, factores genticos y ambientales para
determinar su manejo, pronstico y recurrencia familiar.
Unidad 11. Enfermedades multifactoriales del adulto
Competencia intermedia:
Hacer el diagnstico de las enfermedades de inicio de la vida adulta con un componente
gentico para definir manejo, pronstico y asesoramiento para la familia.
Criterios de desempeo:
1. Identifica las formas monognicas de las patologas crnicas del adulto as como de las
formas clsicas debidas a herencia multifactorial segn el cuadro clnico del individuo.
2. Hace el diagnstico de diabetes mellitus a travs del anlisis de casos clnicos
estableciendo su etiopatogenia, variantes, factores genticos y ambientales para
determinar su manejo, pronstico y recurrencia familiar.
3. Hace el diagnstico de obesidad a travs del anlisis de casos clnicos estableciendo su
etiopatogenia, variantes, factores genticos y ambientales para determinar su manejo,
pronstico y recurrencia familiar.

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4. Hace el diagnstico enfermedad de Parkinson a travs del anlisis de casos clnicos

estableciendo su etiopatogenia, variantes, factores genticos y ambientales para
determinar su manejo, pronstico y recurrencia familiar.
5. Hace el diagnstico de enfermedad de Alzheimer a travs del anlisis de casos clnicos
estableciendo su etiopatogenia, variantes, factores genticos y ambientales para
determinar su manejo, pronstico y recurrencia familiar.
6. Hace el diagnstico de una enfermedad coronaria a travs del anlisis de casos clnicos
estableciendo su etiopatogenia, variantes, factores genticos y ambientales para
determinar su manejo, pronstico y recurrencia familiar.
Unidad 12. Defectos congnitos.
Competencia intermedia:
Hacer diagnstico de los defectos congnitos para determinar el manejo, prevencin y
asesoramiento gentico as como su impacto social y econmico.
Criterios de desempeo:
1. Aplica el algoritmo de estudio para el diagnstico del paciente con defectos congnitos
determinando su plan de manejo y asesoramiento.
2. Diagnostica en base al cuadro clnico del paciente el tipo de defecto congnito y
clasificarlos de acuerdo a su impacto sobre la salud del individuo (mayores y menores) y
mecanismo de formacin (malformacin, disrupcin, deformacin, displasia).
3. Diagnostica en base al cuadro clnico del paciente a travs del abordaje de los patrones
de malformaciones mltiples: sndrome, asociacin y secuencia.
4. Analiza el papel de los agentes ambientales (teratgenos: alcohol, otras drogas sociales,
enfermedades maternas, anticonvulsivantes y fiebre) como causa de defectos
congnitos.
5. Justifica las estrategias de la prevencin de los defectos congnitos preconcepcional,
prenatal y neonatal: evaluacin mdica y gentica, ingesta de cido flico, control
prenatal, control de enfermedades maternas, evitar consumo de alcohol, drogas y
medicamentos no indicados.
Unidad 13. Errores innatos del metabolismo.
Competencia intermedia:
Hacer diagnstico gentico de los principales errores innatos del metabolismo, segn su
etiologa, patogenia, determinando as su prevencin, manejo, rehabilitacin y asesoramiento
gentico.
Criterios de desempeo:
1. Define los errores innatos del metabolismo como grupo de enfermedades.
2. Analiza la convergencia de las vas bioqumicas de los aminocidos, hidratos de carbono,
beta oxidacin de los cidos grasos y ciclo de la urea.
3. Clasifica los errores innatos del metabolismo de acuerdo a: a) sustancias involucradas en
el trastorno metablico; b) manifestaciones agudas o crnicas; c) forma de presentacin
de tipo intoxicacin, dficit de energa o acmulo de sustrato.
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4. Hace diagnstico de fenilcetonuria fundamentando su etiologa, cuadro clnico,

herramientas diagnsticas, manejo y asesoramiento gentico.
5. Hace diagnstico de enfermedad de la orina de jarabe de maple fundamentando su
etiologa, cuadro clnico, herramientas diagnsticas, manejo y asesoramiento gentico.
6. Hace diagnstico de galactosemia fundamentando su etiologa, cuadro clnico,
herramientas diagnsticas, manejo y asesoramiento gentico.
7. Hace diagnstico de los trastornos de la oxidacin fundamentando su etiologa, cuadro
clnico, herramientas diagnsticas, manejo y asesoramiento gentico.
8. Hace diagnstico de la deficiencia de ornitn transcarbamilasa fundamentando su
etiologa, cuadro clnico, herramientas diagnsticas, manejo y asesoramiento gentico.
9. Hace diagnstico de las mucopolisacaridosis (ejemplos Hurler y Hunter) fundamentando
su etiologa, cuadro clnico, herramientas diagnsticas, manejo y asesoramiento gentico.
10. Hace diagnstico de las glucogenosis (ejemplos Von Gierke y Pompe) fundamentando su
etiologa, cuadro clnico, herramientas diagnsticas, manejo y asesoramiento gentico.
Unidad 14. Trastornos de la diferenciacin sexual.

Competencia intermedia:
Hacer diagnstico gentico de los trastornos de la diferenciacin sexual ms frecuentes segn su
etiologa y patogenia, fundamentando su manejo, rehabilitacin y asesoramiento gentico.
Criterios de desempeo:
1. Define diferenciacin sexual y sexo cromosmico, gentico, gonadal, hormonal,
fenotpico y de asignacin social.
2. Fundamenta el proceso de diferenciacin sexual normal en el hombre y la mujer, as
como los genes involucrados en cada uno de estos procesos.
3. Define y reconoce las caractersticas clnicas y de laboratorio de los genitales ambigos.
4. Clasifica los desrdenes de la diferenciacin sexual (DDS).
5. Hace diagnstico de los principales desrdenes de diferenciacin sexual 46, XX:
hiperplasia suprarenal congnita fundamentando su etiologa, patogenia, cuadro clnico,
diagnstico, manejo, rehabilitacin y asesoramiento gentico.
6. Hace diagnstico de los principales desrdenes de la diferenciacin sexual 46, XY:
insensibilidad a los andrgenos y deficiencia de 5-reductasa fundamentando su
etiologa, patogenia, cuadro clnico, diagnstico, manejo, rehabilitacin y asesoramiento
gentico.
7. Hace diagnstico de los principales desrdenes de la diferenciacin sexual ovotesticular
fundamentando su etiologa, patogenia, cuadro clnico, diagnstico, manejo,
rehabilitacin y asesoramiento gentico.
8. Hace diagnstico de las principales disgenesias gonadales, fundamentando su etiologa,
patogenia, cuadro clnico, diagnstico, manejo, rehabilitacin y asesoramiento gentico.

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Unidad 15. Situaciones comunes de la prctica clnica que requieren valoracin gentica I: talla
baja y talla alta.
Competencia intermedia:
Hacer diagnstico de talla baja/alta con componente gentico a travs de la identificacin de su
etiologa y patogenia, fundamentando manejo, rehabilitacin y asesoramiento gentico.
Criterios de desempeo:
1. Define talla baja y talla alta.
2. Valora el componente gentico en la determinacin de la talla.
3. Define las causas genticas de las variantes normales y patolgicas de talla baja,
mediante el algoritmo diagnstico.
4. Hace diagnstico de acondroplasia fundamentando su etiologa, patogenia, cuadro
clnico, diagnstico, manejo, rehabilitacin y asesoramiento gentico.
5. Hace diagnstico de sndrome de Noonan fundamentando su etiologa, patogenia, cuadro
clnico, diagnstico, manejo y asesoramiento gentico.
6. Define las causas genticas de las variantes normales y patolgicas de talla alta, mediante
el algoritmo diagnstico.
7. Hace diagnstico de hijo de madre diabtica: su etiologa, patogenia, cuadro clnico,
diagnstico, manejo, rehabilitacin y asesoramiento gentico.
8. Hace diagnstico del sndrome de Marfan: etiologa, patogenia, cuadro clnico,
diagnstico, manejo, rehabilitacin y asesoramiento gentico.
9. Hace diagnstico del sndrome de Sotos: etiologa, patogenia, cuadro clnico, diagnstico,
manejo, rehabilitacin y asesoramiento gentico.
Unidad 16. Situaciones comunes de la prctica clnica que requieren valoracin gentica II:
trastornos del neurodesarrollo.
Competencia intermedia:
Hacer diagnstico de trastornos del neurodesarrollo a travs de la identificacin de su etiologa y
patogenia, fundamentando su prevencin, manejo, rehabilitacin y asesoramiento gentico .
Criterios de desempeo:
1. Define a los trastornos del neurodesarrollo como grupo de enfermedades.
2. Analiza el componente gentico de la inteligencia.
3. Define retraso psicomotor y retraso mental.
4. Identifica los hitos del desarrollo psicomotor normal de un nio y las escalas para su
evaluacin.
5. Identifica las causas ms frecuentes de retraso mental y su abordaje diagnstico.
6. Hace diagnstico de sndrome de X frgil fundamentando su etiologa, patogenia,
diagnstico, manejo, rehabilitacin y asesoramiento gentico.
7. Hace diagnstico de sndrome de Rett fundamentando su etiologa, patogenia,
diagnstico, manejo, rehabilitacin y asesoramiento gentico.
8. Describe los factores ambientales relacionados con trastornos del neurodesarrollo:
sndrome de alcohol-fetal, hipoxia perinatal, infecciones perinatales.

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Programa del curso de Gentica

Unidad 17. Patologa gentica prenatal.

Competencia intermedia:
Hacer diagnstico de las patologas genticas a travs de las diferentes tcnicas de diagnstico
prenatal para definir el mejor manejo y establecer pronstico y asesoramiento.
Criterios de desempeo:
1. Determina a partir de los antecedentes familiares y la edad de gestacin la prueba de
diagnstico prenatal ms conveniente para una pareja: no invasivos (ultrasonido,
marcadores bioqumicos maternos, clulas fetales en sangre materna) o invasivos
(amniocentesis, cordocentesis, biopsia de vellosidades coriales, fetoscopa);
especificando las caractersticas metodolgicas, indicaciones, limitaciones y
contraindicaciones de los mismos. As como los estudios genticos (citogentica, biologa
molecular o bioqumica) que se aplica en cada una de las pruebas invasivas.
2. Interpreta los resultados de las pruebas de tamizaje o de diagnstico en el contexto
clnico de una paciente para establecer el manejo y asesora para el embarazo.
3. En base a los antecedentes de una pareja define la utilidad de realizar pruebas de
diagnstico preimplantacin disponibles (biopsia de cuerpo polar, de blastmera y de
blastocisto).
Unidad 18. Gentica del cncer.
Competencia intermedia:
Hacer diagnstico de las formas de cncer hereditario, familiar y espordico en base al cuadro
clnico y antecedentes heredofamiliares de un paciente para establecer el manejo, pronstico y
asesoramiento de un paciente o su familia.
Criterios de desempeo:
1. Identifica los factores de riesgo (ambientales y genticos) que predisponen a un individuo
a la aparicin de los diferentes tipos de cncer.
2. En base al comportamiento del cncer en un rbol genealgico, distingue entre cncer
espordico, familiar y hereditario y analizar su frecuencia.
3. En base al tipo de cncer, establece su etiopatogenia y clasifica los genes responsables de
cncer: oncogenes, genes de reparacin del ADN, genes supresores tumorales y analizar
los mecanismos moleculares para su inactivacin o activacin.
4. En los casos de cncer hematolinftico, analiza los beneficios de llevar a cabo un estudio
de diagnstico citogentico o de citogentica molecular para establecer un diagnstico,
pronstico, tratamiento y seguimiento de leucemias.
5. En los casos de retinoblastoma, establece su etiopatogenia, variantes, genes relacionados
para definir su diagnstico, pronstico, tratamiento, seguimiento y recurrencia familiar.
6. En base a sus caractersticas clnicas, hace el diagnstico de sndrome de Li-Fraumeni y
establecer su etiopatogenia, variantes, genes relacionados para definir su manejo,
pronstico y recurrencia familiar.
7. En base a sus caractersticas clnicas, hace el diagnstico de las formas monognicas de
cncer de mama y ovario, establecer su etiopatogenia, variantes, genes relacionados para
definir su manejo, pronstico y recurrencia familiar.
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Programa del curso de Gentica

8. En base a sus caractersticas clnicas, hace el diagnstico de las formas monognicas de

cncer de colon polipsico y no polipsico y establecer su etiopatogenia, variantes y
genes relacionados para definir su manejo, pronstico y recurrencia familiar.
Unidad 19. Tamizaje gentico.
Competencia intermedia:
Seleccionar entre las diferentes pruebas de tamizaje para enfermedades genticas aquellas que
sean ms adecuadas para determinadas poblaciones o casos especficos, as como sus tiempos
de aplicacin.
Criterios de desempeo:
1. Establece los requisitos para el diseo y eleccin de pruebas de tamizaje, sus usos y
limitaciones.
2. Define las diversas pruebas de tamizaje diseadas actualmente como estrategias de salud
pblica.
3. Especifica las pruebas de tamizaje preconcepcional (deteccin de portadores) y prenatal
actualmente disponibles.
4. Especifica las pruebas de tamizaje postnatal actualmente disponibles (tamiz metablico y
tamiz auditivo).
5. En base a un caso clnico, escoger entre las diferentes pruebas de tamizaje aprendidas la
ms recomendable para una situacin en particular.

V TALLERES
1.
2.
3.
4.
5.
6.

Bioinformtica aplicada a la gentica.

Tcnicas de citogentica.
Historia clnica y rbol genealgico.
Tamiz metablico y otras tcnicas de gentica bioqumica.
Defectos congnitos (dismorfologa).
Tcnicas de biologa molecular.

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