INTRODUCCION

Cualquier alteracin en el nmero y/o en la morfologa de los cromosomas constituye una alteracin
cromosmica (*)
Las alteraciones nmericas son un cambio en la dotacin de cromosomas. Cuando existen uno o ms juegos de
cromosomas completos, se habla de euploda (triploida, tetraploida y en general poliploida). En el caso de
existir un defecto de cromosomas, se habla de monosoma. Si el defecto o exceso es de cromosomas
incompletos, se habla de aneuploidias
Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamao de un cromosoma. Cuando el
material gentico se conserva en el cromosoma alterado, la alteracin es equilibrada, mientras que si se gana o
pierde material gentico, la alteracin es desequilibrada. Son la consecuencia de la rotura y uniones anmales
de los cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la clula no puede reparar. Las alteraciones
estructurales bsicas son las roturas que ocasionan bien la formacin de una delecin (cromosoma al que le
falta un fragmento) o de un fragmento sin centrmero
ALTERACIONES NUMRICAS
Casi la mitad de las alteraciones cromosmicas que se encuentran en el recin nacido son la presencia de un
cromosoma extra (aneuploida) ya que las monosomas totales son incompatibles con la vida. Las trisomas
constituyen la anomala cromosmica ms frecuente y, dentro de estas, las ms conocidas son la trisoma 21
(sndrome de Down), la trisoma 18 (sndrome de Edwards) y la trisoma 13 (sndrome de Patau). Solo los nios
con sndrome de Down sobreviven hasta la edad adulta, mientras que los que tienen trisomas 18 y 13 mueren
por lo general antes del primer ao.
Las anomalas de los cromosomas sexuales tienen una menor repercusin fenotpica que la de los restantes
autosomas y suele ser la esterilidad. Las alteraciones ms frecuentes de los cromosomas sexuales son
el sndrome de Turner (45, X), el sndrome de Klinefelter (47, XXY), el sndrome de la triple X (47,XXX) y el
sndrome de la doble Y (37, XYY). Adems de estas alteraciones numricas, los cromosomas sexuales pueden
experimentar, como los autosomas, alteraciones morfolgicas (translocaciones entre dos cromosomas sexuales
o translocaciones entre un cromosoma sexual y un autosoma)
ALTERACIONES ESTRUCTURALES
Las alteraciones estructurales cromosmicas son el resultado de roturas y uniones anmales entre los
fragmentos resultantes y son de varios tipos:
Deleciones
En las roturas y reparaciones de los cromosomas, pueden perderse parte de los mismos (*) Si la parte perdida
es muy grande, la situacin es incompatible con la vida. En un 85% de los casos, las deleciones provienen de
novo y las restantes son hereditarias, representando una monosoma o trisoma parciales.
Los fenotipos dependen del cromosoma y de la regin afectada, como por ejemplo en el caso del sndrome por
maullido de gato, en el que se ha producido una delecin del cromosoma 5 en la regin terminal del brazo
largo[(5)(5p-ter)]. Este sndrome se caracteriza por retraso mental, microcefalia y cara de media luna que se
va alargando con la edad. Otro sndrome, la oligospermia o la azospermia estn asociadas a deleciones en el
cromosoma Y en las regin donde estn situados los genes para el factor AZF (factor de la azospermia).
Cuando se producen roturas a ambos lados del centrmero y posteriormente se unen los extremos, se forma un
cromosoma en anillo (*). Este tipo de cromosoma anular es bastante frecuente en carcinomas sarcomas y
leucemias y raras veces son detectados al nacer. El sndrome de cromosoma 15 en anillo, que resulta de la
delecin de la parte del brazo corto del cromosoma 15 (15q25-26), se caracteriza por crecimiento retartado,
estatura corta y anomalas faciales distintivas parecidas a las del sndrome de Russell-Silver
En muchas ocasiones, las deleciones afectan tan solo a algunos genes independientes pero contiguos, situados
uno al lado del otro en el mismo cromosoma, deleciones que slo son detectables por tcnicas microgenticas
como la hibridacin in situ o la hibridacin in situ con fluorescencia. Se habla entonces de microdeleciones, que
pueden ser intersticiales o finales
Algunos sndromes asociados a microdeleciones son el sndrome de Prader-Willi, el sndrome de DiGeorge, el
sndrome del retinoblastoma y otros muchos ms.

Translocaciones
En el caso de roturas en cromosomas distintos, los fragmentos pueden reorganizarse intercambindose entre
cromosomas homlogos o cromosomas distintos, resultando las translocaciones. Cuando el intercambio se
produce entre regiones terminales, se denominan translocaciones recprocas (*) ; una parte de un cromosoma
se intercala en otro, se trata de inversiones, y cuando tienen lugar entre dos cromosomas acrocntricos se
denominan translocaciones robertsonianas (*)
Las translocaciones recprocas son bastante frecuentes, calculndose que 1:1000 individuos es portador de una
translocacin equilibrada recproca. As, por ejemplo, una enfermedad debida a una translocacin recproca es
la leucemia promieloctica. [t(15;17)(q22;q11.2-q12)]
Por otra parte, alrededor el 5% de los pacientes con sndrome de Dow se deben a una translocacin
robertsoniana parental, siendo la ms frecuente la t(21q14q)
Isocromosomas
Se denominan isocromosomas a los cromosomas metacntricos producidos durante la meiosis o mitosis,
cuando el centrmero se divide transversalmente en lugar de longitudinalmente. Los cromosomas generados
por esta divisin anormal son un cromosoma con los dos brazos largos del cromosoma original sin brazos cortos
(*) y un cromosoma con dos brazos cortos, pero sin brazos largos. Cada uno de estos isocromosomas
constituye al mismo tiempo una delecin y un duplicacin simultneamente.
Los isocromosomas no se presentan muy frecuentemente. Algunas veces se observan en el sndrome de
Edwards.
Inversiones
Las inversiones se producen como consecuencia de dos roturas dentro del mismo cromosoma: el fragmento
roto se reinserta al cromosoma, pero habiendo girado 180.(*) El cromosoma tiene la misma forma que el
original pero el orden en que se encuentra la informacin gentica ha cambiado. Si el rea invertida contiene el
centrmero, se dice que la inversin es pericntrica. Si la inversin se situa fuera el centrmero se dice que la
inversin es paracntrica (*)
Se han encontrado inversiones cromosmicas en algunas enfermedades raras como algunos desordnes del
comportamiento debida a una alteracin del cromosoma 4 [inv(3)(p14q21)], casos de infertilidad muy
parecidos al sndrome de Klinefelter [inv(X)(q11q28)] con inversin en el cromosoma X, sndrome de Ambras
[inv (8)(p11.2q23.1)] y algunas ms
REFERENCIAS
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1214-1222
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A H Nmeth,I W Gallen, M Crocker, E Levy y E Maher. Klinefelter-like phenotype and primary infertility in a male with
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http://www.iqb.es/cromosomas/anomalias.htm
http://www.iqb.es/cromosomas/toc01.htm