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Derechos de Autor: IPGRI y Cornell University, 2004 Gentica de poblaciones 1

Conceptos bsicos de
gentica de poblaciones
Anlisis de la diversidad gentica
utilizando datos de marcadores moleculares:
Mdulo de aprendizaje
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Definiciones
El principio de Hardy-Weinberg
Ejemplos del clculo de la frecuencia allica
Sistemas de reproduccin y apareamiento
Factores que determinan la diversidad gentica
Apndice 1: Valores crticos de la distribucin
Chi-cuadrado
Contenido
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Cuantificacin de la variabilidad mediante la
descripcin de los cambios en la frecuencia
allica, a travs del tiempo, respecto a un
carcter en particular
Anlisis de las causas que conducen a esos
cambios
Definiciones: Gentica de poblaciones
Hay muchas formas de definir la gentica de poblaciones. En general, la gentica de
poblaciones es el estudio de la aplicacin de las leyes de Mendel y otros principios
genticos a poblaciones completas de organismos en vez de aplicarlas solamente a
individuos. La gentica de poblaciones es tambin el estudio de los cambios en las
frecuencias gnicas y, como tal, se relaciona estrechamente con la gentica evolutiva
porque la evolucin depende, en gran medida, de los cambios en las frecuencias
gnicas. En las diapositivas 33 a 42 de esta seccin se encuentra una breve
introduccin a los principales factores que pueden causar cambios en la diversidad
gentica.
Aunque resulta prcticamente imposible inspeccionar todas las variables genticas
presentes en una poblacin, se puede examinar una poblacin a travs de la variacin
de fenotipos individuales (descripcin de ciertos rasgos morfolgicos y fisiolgicos) o
de sus genotipos (marcadores moleculares).
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La descripcin de todos los caracteres de un
individuo respecto a su morfologa, fisiologa,
relaciones ecolgicas y comportamiento
En un momento dado, el fenotipo es el resultado
de la interaccin de los genes del individuo con
el entorno
Fenotipo es
Las diferencias fenotpicas pueden ser cualitativas (presentes o ausentes) o
cuantitativas. Los caracteres cualitativos pueden ser clasificados y los caracteres
cuantitativos son medidos.
Si los individuos se parecen entre s, comparten el mismo fenotipo. Algunos
genotipos pueden tener el mismo fenotipo. Es importante distinguir entre genotipo y
fenotipo en aquellos caracteres que son modificados por el entorno: dos individuos
con el mismo genotipo pueden resultar en diferentes fenotipos debido a la influencia
del ambiente.
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Rosado
Crema
plido
Rosado
oscuro
Blanco
Azul
claro
Prpura
Crema
oscuro
Amarillo Rojo
Variacin fenotpica
Las poblaciones naturales son fenotpicamente diversas. La riqueza de diversidad
fenotpica es extraordinaria y evidente, incluso en una observacin espontnea.
Una poblacin de individuos estrechamente relacionados entre s mostrar una
variabilidad baja. Esta situacin es especialmente crtica si las condiciones
ambientales cambian y esa poblacin no cuenta con la variacin necesaria para hacer
frente al cambio. La poblacin rpidamente podra enfrentarse a la extincin.
La gentica de poblaciones trata la diversidad fenotpica, especialmente cuando esta
diversidad se debe a las diferencias en la composicin genotpica de los individuos.
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Un gen es la unidad bsica, tanto fsica como
funcional, de la herencia, y transmite
informacin de una generacin a la siguiente
Un alelo es cualquiera de las formas alternas de
un gen que puede existir en un locus
Gen y alelo
No toda la secuencia de ADN est constituida por genes. Los genes son aquellas
secciones del ADN cuya funcin se conoce. Incluyen una seccin transcrita y un
elemento regulador que permite su transcripcin. La existencia de genes se deduce
al observar la segregacin de las variantes en la descendencia de los cruzamientos,
producidos ya sea de manera natural o artificial. Esta observacin fue la base sobre
la cual Gregor Mendel defini las leyes de la herencia a finales del siglo XIX.
Los genes pueden tener dos alelos o ms. En realidad, un gen puede tener tantos
alelos como para dar origen a una serie allica para ese gen. Los alelos que
pertenecen a una serie pueden mostrar diferentes patrones de dominancia entre s.
Por ejemplo, un alelo puede mostrar un efecto dominante, lo que significa que expresa
su fenotipo aunque est acompaado de un alelo recesivo. Un alelo recesivo es
aquel cuyo fenotipo no se expresa en un individuo heterocigoto. Si un alelo es
codominante, su efecto fenotpico ser intermedio en el heterocigoto en relacin con
el efecto de un homocigoto dominante y el de un homocigoto recesivo.
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La descripcin del conjunto de genes que
hereda un individuo de sus progenitores
El genotipo de un individuo permanece
invariable a lo largo de su vida, con
independencia del entorno que lo rodea y
afecta
Genotipo es
En general, el trmino gen se refiere a la entidad fsica que se transmite de los
progenitores a la descendencia durante el proceso reproductivo que influye en los
caracteres hereditarios. El genotipo de un individuo es la suma de todos los genes
heredados de sus progenitores. Los genes determinan la composicin de las
protenas e influyen en los caracteres externos y en el comportamiento.
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La variacin gentica est asociada con el
concepto de genotipo
En la mayora de las poblaciones naturales
existe una variacin gentica en los caracteres.
Estos caracteres reciben la influencia de los
alelos de diversos genes, adems de los
efectos del entorno
Es difcil atribuir las diferencias fenotpicas a los
efectos de genes especficos
Variacin gentica
La variacin gentica oculta es mucho ms extensa que la que se observa a travs
del fenotipo; tanto es as, que es prcticamente imposible que dos individuos en una
poblacin tengan el mismo genotipo en todo los loci. Esta variacin gentica puede
detectarse mediante tecnologas moleculares que evidencian polimorfismos, los
cuales resultan tiles como marcadores genticos. Sin embargo, incluso las
herramientas moleculares tienen sus limitaciones y, salvo en el caso de
comparaciones de toda la secuencia de ADN, la mayora de los mtodos se limitan a
cierto nmero de genes o loci. An as, generalmente se encuentra suficiente
variacin en las muestras de genes para que sea posible evaluar la variacin gentica
en la mayora de las poblaciones.
Como se mencion anteriormente, debido a que casi siempre se examina solamente
un pequeo fragmento del genoma en los estudios sobre variacin gentica, surgen
preguntas acerca de la confiabilidad de los resultados para ser extrapolados a las
poblaciones naturales. Esta es una razn de peso para planear cuidadosamente los
experimentos y prestar especial atencin al muestreo tanto de los individuos como de
los loci que van a ser evaluados.
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La presencia de muchas formas
En trminos genticos, se refiere a la
coexistencia de dos o ms fenotipos alternos en
una misma poblacin o entre poblaciones. Por
lo general, los diversos fenotipos son
originados por los alelos alternos de un gen
A nivel molecular, el polimorfismo se refiere a la
coexistencia de patrones alternos de bandas o
variantes de ADN que se evidencian mediante
mtodos de deteccin
Qu es polimorfismo?
Se dice que un gen o un carcter fenotpico es polimrfico si en una poblacin existe
ms de una forma del gen o carcter. La variacin gentica, que puede originar
cambio evolutivo, siempre est presente.
En el mdulo de aprendizaje Tecnologas de Marcadores Moleculares para Estudios
de Diversidad Gentica de Plantas hay informacin adicional acerca del concepto de
polimorfismo en general y sobre el polimorfismo molecular en particular (clic aqu).
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Ecolgicamente como:
Un grupo de individuos de la misma especie que
habitan dentro de una zona geogrfica restringida que
permite el apareamiento de dos individuos cualquiera
Genticamente como:
Un grupo de individuos que comparten un acervo
gentico comn y tienen la posibilidad de aparearse
Una poblacin se define
Las poblaciones son entidades muy complejas. La gentica de poblaciones trata de la
unidad local de apareamiento porque los cambios en las frecuencias allicas ocurren
dentro de estas unidades limitadas y pueden dar lugar a la evolucin de los caracteres
adaptativos. Estas unidades locales se denominan generalmente poblaciones locales,
subpoblaciones o, simplemente, poblaciones. Normalmente, en una poblacin, los
miembros de una especie se distribuyen de manera desigual. La subdivisin de las
poblaciones se debe a menudo a los accidentes en su entorno. En principio, el
tamao de una poblacin no es infinitamente grande ni tampoco permanece
constante.
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Se identifican tres niveles de estructura poblacional:
Organismos individuales
Subpoblaciones
Poblacin total
Estructura poblacional
Una poblacin puede ser considerada como una unidad. Sin embargo, en muchas
especies y en numerosas circunstancias, las poblaciones se subdividen en unidades
de menor tamao. Dicha subdivisin puede ser el resultado de factores ecolgicos
(los hbitats no son continuos) o de comportamiento (reubicacin consciente o
inconsciente). Si una poblacin se subdivide, los vnculos entre sus partes pueden
variar segn el grado de flujo gnico real que exista.
Una poblacin se considera estructurada si (1) hay deriva gentica en algunas de sus
subpoblaciones, (2) la migracin no se da uniformemente en toda la poblacin, o (3) el
apareamiento no ocurre al azar en toda la poblacin. La estructura de una poblacin
afecta el grado de variacin gentica y los patrones de su distribucin.
Si desea obtener ms detalles acerca de esos conceptos nuevos (por ejemplo, flujo
gnico, migracin), consulte las siguientes diapositivas y el Glosario.
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Poblacin X
p = 0.10 (frecuencia del alelo A)
q = 0.90 (frecuencia del alelo a)
Poblacin migratoria Y
Los insectos polinizadores
llevan granos de polen
desde la poblacin Y
(alelo a > alelo A) hasta la
poblacin X
p = 0.80 (frecuencia del alelo A)
q = 0.20 (frecuencia del alelo a)
Flujo gnico
a
a
A
a
a
a
A
a
El flujo gnico es el paso y establecimiento de los genes caractersticos de una
poblacin en el acervo gentico de otra mediante la hibridacin y el retrocruzamiento
naturales o artificiales.
En el dibujo de la diapositiva, la poblacin Y tiene una frecuencia mayor del alelo a (q
= 0.90). Los insectos polinizadores que visiten esa poblacin transportarn ms
copias del alelo a cuando viajen a otra poblacin X. El efecto resultante del flujo
gnico se observa en las generaciones posteriores de la poblacin X como un
aumento de la frecuencia del alelo migratorio a.
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La frecuencia allica es el concepto utilizado
para cuantificar la variacin gentica
Se define como una medida de la presencia de
un alelo dado en una poblacin; es decir, la
proporcin de todos los alelos de ese gen en la
poblacin que corresponden especficamente a
ese tipo
Frecuencia allica
Un alelo es una forma alterna de un gen. Si un gen corresponde a una secuencia
especfica de nucletidos a lo largo de una molcula de ADN, los alelos representan
las diferentes secuencias de nucletidos que son posibles para ese locus especfico.
El trmino gen muchas veces se utiliza como sinnimo de alelo y, en consecuencia,
a veces la expresin frecuencia gnica se usa como sinnimo de frecuencia allica.
Las diferencias allicas en un locus nico en una poblacin indican variacin gentica.
Esta variacin gentica deber ser cuantificada para los diferentes genes y para los
diferentes individuos o poblaciones.
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P(A) = [2(AA) + (Aa)]/2n
Dos veces el nmero de genotipos homocigotos
con ese alelo (porque los homocigotos portan
cada uno dos copias del mismo alelo),
ms el nmero de genotipos heterocigotos con
ese alelo (porque los heterocigotos portan
solamente una copia de un alelo particular),
dividido por dos veces el nmero total de
individuos en la muestra (porque cada individuo
porta dos alelos por locus)
Clculo de la frecuencia allica
Obsrvese que cualquier resultado obtenido con esta frmula solamente ser una
estimacin de la frecuencia allica total en la poblacin, porque por lo general
solamente se estudia una muestra de individuos. Sin embargo, si el muestreo de
individuos se realiza de manera acertada, es decir, si el tamao de la muestra es
suficientemente grande, entonces puede suponerse que nuestro clculo se acerca a
la frecuencia allica real. Como regla emprica y en la medida de lo posible, los
clculos de la frecuencia allica deber realizarse en muestras de 100 individuos o
ms.
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Es la frecuencia de un genotipo dado en una
poblacin
Las frecuencias de diversos tipos de sistemas
de apareamiento determinan la relacin
matemtica entre las frecuencias allicas y
genotpicas
Frecuencia genotpica
El sistema natural de apareamiento de individuos puede revisarse mediante estudios
de las frecuencias con que se presentan los genotipos alternos en una poblacin.
Cuando una poblacin experimenta apareamiento al azar en relacin con los alelos de
inters, pueden esperarse ciertos patrones de frecuencia genotpica.
Las frecuencias genotpicas se utilizan tambin para estimar la cantidad de
autopolinizacin que se presenta en poblaciones de individuos que tienen este tipo de
reproduccin o un tipo de reproduccin mixta. En consecuencia, el sistema de
apareamiento afecta de manera significativa la frecuencia de la presencia de
genotipos alternos en una poblacin.
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Derechos de Autor: IPGRI y Cornell University, 2004 Gentica de poblaciones 16
Una poblacin cuyo apareamiento se realice al
azar da lugar a una distribucin en equilibrio de
genotipos despus de tan solo una generacin,
de manera que se conserva la variacin
gentica
Cuando se cumplen las suposiciones, la
frecuencia de un genotipo es igual al producto
de las frecuencias allicas
AA Aa aa
p
2
2pq q
2
El principio de Hardy-Weinberg
El equilibrio de H-W afirma que la reproduccin sexual no reduce la variacin gentica
de generacin en generacin. Por el contrario, la cantidad de variacin permanece
constante si no hay fuerzas perturbadoras que actan contra ella. Establece la
relacin para calcular las frecuencias genotpicas en condiciones de apareamiento al
azar y, al hacerlo, provee el fundamento para muchos estudios sobre gentica de
poblaciones.
Este principio describe las expectativas para frecuencias allicas en una situacin
idealizada donde,
El organismo es diploide
La reproduccin es sexual
Las generaciones no se superponen entre s
El apareamiento ocurre al azar
El tamao de la poblacin es muy grande
La migracin es mnima
Las mutaciones pueden ignorarse
La seleccin natural no afecta los alelos que se estn considerando
Obsrvese que la mayora de las plantas cultivadas infringen al menos una de estas
suposiciones!
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Demostracin del principio de H-W
Frecuencias
genotpicas
Generacin 0
N
A
1
A
1
, A
1
A
2
, A
2
A
2
p
2
, 2pq, q
2
Las frecuencias
genotpicas no cambian
de generacin en
generacin
gametos
A
1
A
2
A
2
A
1
gametos
(p)
(p) (q)
(q)
A
2
A
2
(q
2
)
A
1
A
1
(p
2
) A
1
A
2
(pq)
A
1
A
2
(pq)

A
2
A
1
A
1
A
2
Apareamiento
al azar
Cigotos
N
A
1
A
1
, A
1
A
2
, A
2
A
2
p
2
, 2pq, q
2
Generacin 1
p
2
+ 2pq + q
2
= (p + q)
2
= 1
El punto de partida es la generacin 0. Tenemos un gen con dos alelos, A
1
y A
2
. La
frecuencia del alelo A
1
es p y la frecuencia del alelo A
2
es q. Las frecuencias
genotpicas en la generacin 0 son para A
1
A
1
= p
2
, para A
1
A
2
= 2pq y para
A
2
A
2
= q
2
. Si el apareamiento es aleatorio, la probabilidad de que cualquier alelo de
la planta femenina se rena con cualquier alelo de la planta masculina ser la misma.
El cuadro que aparece a la derecha de la diapositiva ilustra los cuatro genotipos
posibles para la generacin siguiente. La frecuencia de ocurrencia de cada genotipo
es dada por el producto de la frecuencia de cada alelo en el genotipo (por ejemplo,
para A
1
A
1
es p x p = p
2
). Si se resumen los resultados del cuadro, como aparece en
la figura azul insertada en la parte inferior de la diapositiva, observamos que las
frecuencias genotpicas en la generacin 1 siguen siendo las mismas que en la
generacin anterior.
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0.42
0.42
0.42
A
1
A
2
0.49
0.49
0.49
A
1
A
1
Genotipos de G
1
0.3
0.3
0.3
q
0.09
0.09
0.09
A
2
A
2
0.7
0.7
0.7
p
G
0
G
1
Genotipos de G
0
0.7
0.7
0.7
p
0.3
0.3
0.3
q
0.0 0.6 0.4 Pobl. 3
0.09 0.42 0.49 Pobl. 2
0.2 0.2 0.6 Pobl. 1
A
2
A
2
A
1
A
2
A
1
A
1
Poblac.
Frecuencias
Un ejemplo de tres poblaciones en equilibrio
de Hardy-Weinberg
Las frecuencias genotpicas de la poblacin aparecen en las filas y las generaciones
(G
0
y G
1
) en las columnas. Nuevamente, tenemos un gen con dos alelos, A
1
y A
2
. La
frecuencia del alelo A
1
es p y la frecuencia del alelo A
2
es q. Las frecuencias
genotpicas difieren para cada poblacin en la generacin 0 (por ejemplo, la
frecuencia de A
1
A
1
en la poblacin 1 es de 0.6; en la poblacin 2, 0.49; y en la
poblacin 3, 0.4, y as sucesivamente para los dems genotipos). Sin embargo,
observamos que las frecuencias allicas en las tres poblaciones son similares en G
0
(p = 0.7 y q = 0.3). En la siguiente generacin, G
1
, si se cumplen todos los
requerimientos del principio de H-W , las frecuencias genotpicas en las tres
poblaciones tienden a equilibrarse (ahora la frecuencia de A
1
A
1
es de 0.49 en las tres
poblaciones, y lo mismo ocurre con las frecuencias de A
1
A
2
y A
2
A
2
). Las
frecuencias allicas se mantienen.
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Derechos de Autor: IPGRI y Cornell University, 2004 Gentica de poblaciones 19
Esta prueba hipottica es til para determinar
si las frecuencias allicas estn en equilibrio
de H-W
El procedimiento es el siguiente:
Definir H
0
(y H
a
)
Definir el nivel de significancia
Realizar la prueba estadstica
Aplicar los criterios de decisin
La prueba Chi-cuadrado
H
0
= la hiptesis que afirma que las frecuencias allicas para el carcter Q en una poblacin
dada estn en equilibrio de H-W.
H
a
= una hiptesis alterna que afirma que las frecuencias allicas para el carcter Q no estn
en equilibrio.
Elegimos un nivel de significancia que confiera cierto porcentaje de confianza en nuestros
resultados. La prueba estadstica se deriva de la frmula:
Donde,
PE = prueba estadstica k = nmero de clases genotpicas
O = frecuencias observadas m = nmero de alelos
E = frecuencias esperadas df = grados de libertad
Si nuestra muestra permite solamente 1 grado de libertad, entonces la diferencia en frecuencia
se reduce por 0.5, un factor de correccin, tal como:
Los criterios de decisin se aplican del siguiente modo:
Si
2
cal

2
tab
se acepta H
0
; y, si
2
cal
>
2
tab
, se rechaza H
0
Donde,
cal = el resultado de calcular la PE con los datos obtenidos en nuestra muestra
tab = el valor identificado en la tabla (se puede encontrar en el Apndice 1; haga
clic aqu).
[ ]
Ei
0.5 Ei Oi
2

[ ]
mdf k
2
2
(Ei)
Ei Oi
PE =

=


20
Derechos de Autor: IPGRI y Cornell University, 2004 Gentica de poblaciones 20
= 0.05
Genotipo AA Aa aa
No. observado 169 520 311
No. esperado 250 500 250
Clculo de X
2
(169-250-0.5)
2
/250 (520-500-0.5)
2
/500 (311-250-0.5)
2
/250
Valor de X
2
+25.921 +0.760 +14.641 41.322
Criterio de decisin:

2
cal
(41.322) >
2
tab
(3.8)
Se rechaza H
0
Aplicacin de la prueba
2
: Un ejemplo
En este ejemplo, digamos que las frecuencias allicas fueron 0.429 para A
1
y 0.571
para A
2
. Cada clase genotpica se represent como aparece en el cuadro en la
diapositiva.
Las hiptesis que se estn probando son las siguientes:
H
0
= esta poblacin est en equilibrio de H-W respecto a sus frecuencias
allicas
H
a
= esta poblacin no est en equilibrio de H-W respecto a sus frecuencias
allicas
Dado que el nmero de clases genotpicas es 3 y, por consiguiente, tenemos slo 1
grado de libertad, aplicamos el factor de correccin en nuestro clculo de los
elementos
2
.
El
2
calculado es 41.322. Con esta cifra y con un margen de error de 0.05%, las
pruebas estadsticas rechazan H
0
, lo que significa que esta poblacin no est en
equilibrio de H-W respecto al carcter que est siendo estudiado.
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Derechos de Autor: IPGRI y Cornell University, 2004 Gentica de poblaciones 21
Clculo de la frecuencia allica con un marcador
codominante
Clculo de la frecuencia allica con un marcador
dominante
Clculo de la frecuencia allica con un gen
codominante que posee alelos mltiples
Clculo de la frecuencia allica: Ejemplos
En las diapositivas siguientes, presentamos ejemplos de los clculos de frecuencias
allicas para los resultados obtenidos con diferentes tipos de marcadores. Los
ejemplos se presentan con grficos que emulan geles reales y las bandas obtenidas
mediante tcnicas de marcadores moleculares. Si desea obtener ms detalles sobre
las tecnologas de marcadores moleculares y la interpretacin de bandas, remtase al
mdulo de aprendizaje Tecnologas de Marcadores Moleculares para Estudios de
Diversidad Gentica de Plantas (clic aqu).
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Derechos de Autor: IPGRI y Cornell University, 2004 Gentica de poblaciones 22
Indi v. 1 Indi v. 2 Indi v. 3
A1 1 1 0
A2 0 1 1
Lectura de bandas
Individuos
Genotipos
M
Locus A
A
1
A
1
A
1
A
2
A
2
A
2
Gel
1 2 3
1,0 1,1 0,1
Locus A
M 1 2 3
con un marcador codominante
(contina en la siguiente)
Con un marcador codominante, pueden observarse los genotipos de las clases
genotpicas (dos homocigotos y el heterocigoto). En el dibujo, en la parte centro
superior, observamos una imagen de un gel con el patrn de bandas de un marcador
codominante para un locus de un organismo diploide. Necesitamos tomar los datos a
las bandas en el gel y convertirlas en nmeros. Para hacerlo, se registra la presencia
de una banda (la banda en la misma fila) y se convierte en 1, o en 0 si est ausente.
Podemos hacerlo por banda, como aparece en el cuadro en la parte inferior
izquierda, o por genotipo, como aparece en la esquina inferior derecha. En el cuadro
que aparece a continuacin, observamos los clculos de las frecuencias genotpicas,
tanto esperada como observada, y los de las frecuencias allicas. (M = marcador de
tamao).
1
P
22
= n
22
/n
= 0.70
P
12
= n
12
/n
= 0.10
P
11
= n
11
/n
= 0.20
Frecuencia genotpica
(observada)
n = 200 n
22
= 140 n
12
= 20 n
11
= 40 Nmero de individuos
1 q
2
2pq p
2
Frecuencia genotpica
(esperada)
Total A
2
A
2
A
1
A
2
A
1
A
1
Genotipos
p = (2n
11
/2n) + (n
12
/2n) = P
11
+ P
12
= 0.20 + (0.10) = 0.25
q = (2n
22
/2n) + (n
12
/2n) = P
22
+ P
12
= 0.70 + (0.10) = 0.75
23
Derechos de Autor: IPGRI y Cornell University, 2004 Gentica de poblaciones 23
1,1 1,0 1,1 0,1 0,1 1,1 1,0 0,1 0,1 0,1
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
Locus A
Locus B
Locus D
1,0 1,0 1,0 1,1 0,1 1,0 1,0 1,0 1,0 1,0
1,0 1,0 1,1 0,1 0,1 1,1 0,1 0,1 1,1 1,1
M
Locus A
Locus B
Locus D
Individuos
M 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
con un marcador codominante (continuacin)
Este ejemplo es similar al de la diapositiva anterior, pero con 10 individuos y tres loci
segregantes (A, B y D). Para facilitar la presentacin, se utiliza solamente un mtodo de
lectura (parte inferior de la diapositiva). (M = marcador de tamao).
Obsrvese que solamente se puede obtener un gel, como el del ejemplo, mediante
electroforesis mltiple, es decir, cargando en el mismo pocillo diferentes mezclas de reaccin.
Los clculos de frecuencias genotpicas y allicas se presentan a continuacin.
(esp. = valores esperados; obs. = valores observados).
Frec. allica
0.40
p
0.85
p
0.35
p
1
10
1
Total
1
10
1
Total
1
10
1
Total
q
D
2
D
2
D
1
D
2
D
1
D
1
Genotipos
D
q
2
2pq p
2
Frec. genotpica (esp.)
4 4 2 Nmero de indiv.
0.60 P
22
= 0.4 P
12
= 0.4 P
11
= 0.2 Frec. genotpica (obs.)
q
B
2
B
2
B
1
B
2
B
1
B
1
Genotipos
B
q
2
2pq p
2
Frec. genotpica (esp.)
1 1 8 Nmero de indiv.
0.15 P
22
= 0.1 P
12
= 0.1 P
11
= 0.8 Frec. genotpica (obs.)
0.65 P
22
= 0.5 P
12
= 0.3 P
11
= 0.2 Frec. genotpica (obs.)
Anlisis de datos Locus
2
p
2
A
1
A
1
5 3 Nmero de indiv.
q
2
2pq Frec. genotpica (esp.) q
A
2
A
2
A
1
A
2
Genotipos
A
24
Derechos de Autor: IPGRI y Cornell University, 2004 Gentica de poblaciones 24
1 0 Locus A
M 1 2
Lectura de
bandas
Genotipos
Gel
M
Locus A
A
A
,

A

a
a

a
1 2
Individuos
con un marcador dominante
(contina en la siguiente)
Con un marcador dominante, pueden observarse slo dos clases genotpicas: AA + Aa y aa; es
decir, una de las clases homocigticas se confunde con el heterocigoto. El gel con el patrn de
bandas de un marcador dominante para un locus mostrar, para cada individuo, ya sea una
banda o ninguna. Las bandas se registran de modo similar al empleado con un marcador
codominante, donde se les asigna un 1 si estn presentes, o 0 si estn ausentes. (M =
marcador para el tamao).
Los clculos de frecuencias se realizan segn se indica en el cuadro que aparece a
continuacin. (p, q = frecuencias allicas).
aa A _ Fenotipos
1 P
2
= n
2
/n = 0.16 P
1
= n
1
/n = 0.84
Frecuencias fenotpicas
(observadas)
n = 100 n
2
= 16 n
1
= 84 Nmero de individuos
1 q
2
p
2
+ 2pq
Frecuencias fenotpicas
(esperadas)
Total
aa Aa AA Genotipos
q = (n
2
/n) = (P
2
) = (0.16 ) = 0.4
p = (1 q ) = 0.6
Este clculo est sesgado porque
no considera los alelos recesivos
presentes en los homocigotos.
25
Derechos de Autor: IPGRI y Cornell University, 2004 Gentica de poblaciones 25
con un marcador dominante (continuacin)
1 0 1 1 0 1 1 1 1 1
M 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
Locus A
Locus B
Locus D
0 1 0 0 0 1 0 0 1 0
1 1 1 1 0 1 1 0 1 1
Locus A
Locus B
Locus D
M 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
Individuos
Aqu tenemos un ejemplo parecido al anterior, pero con 10 individuos y tres loci segregantes (A, B y D). (M
= marcador para el tamao.)
No se califican las bandas que no presentaron segregacin (monomrficas) y, por tanto, stas no se
incluyen en el anlisis.
A continuacin est el cuadro con los clculos de las frecuencias genotpicas y allicas:
Frec. allica Anlisis de datos Locus
0.45 0.55 1 P
2
= 0.2 P
1
= 0.8 Frecuencia genotpica (obs.)
10 2 8 Nmero de individuos
1 q
2
p
2
+ 2pq Frecuencia genotpica (esp.)
q p
Total D
2
D
2
D
1
_ Genotipos
D
0.84
q
0.45
q
0.16
p
0.55
p
Total B
2
B
2
B
1
_ Genotipos
B
1 q
2
p
2
+ 2pq Frecuencia genotpica (esp.)
10 7 3 Nmero de individuos
1 P
2
= 0.7 P
1
= 0.3 Frecuencia genotpica (obs.)
1 P
2
= 0.2 P
1
= 0.8 Frecuencia genotpica (obs.)
8
p
2
+ 2pq
A
1
_
10 2 Nmero de individuos
1 q
2
Frecuencia genotpica (esp.)
Total A
2
A
2
Genotipos
A
No podemos distinguir los heterocigotos, pero s podemos estimar el nmero esperado de heterocigotos
en una poblacin. Por ejemplo, si el tamao de la muestra = 1000, entonces:
Para el locus A, el nmero esperado de heterocigotos = 2pqN = 2(0.55)(0.45)(1000) = 495
Para el locus B, el nmero esperado de heterocigotos = 2pqN = 2(0.16)(0.84)(1000) = 269
y as sucesivamente ...
26
Derechos de Autor: IPGRI y Cornell University, 2004 Gentica de poblaciones 26
P
23
=
n
23
/n
n
23
2p
2
p
3
A
2
A
3
P
nn
=
n
nn
/n
n
nn
p
n
2
A
n
A
n
...
...
...
...
P
13
=
n
13
/n
n
13
2p
1
p
3
A
1
A
3
P
22
=
n
22
/n
n
22
p
2
2
A
2
A
2
P
12
=
n
12
/n
n
12
2p
1
p
2
A
1
A
2
1
P
11
=
n
11
/n
Frecuencias genotpicas
(observadas)
n n
11
Nmero de individuos
1 p
1
2
Frecuencias genotpicas
(esperadas)
Total A
1
A
1
Genotipos
p
1
= P
11
+
i 1
P
1j
p
2
= P
22
+
j 2
P
2j
p
3
= P
33
+
j 3
P
3j
p
4
= P
44
+
j 4
P
4j
p
n
= P
nn
+
j n
P
nj
... con un gen codominante con mltiples
alelos
(contina en la siguiente)
Esta es la situacin tpica cuando se utilizan marcadores tipo microsatlites.
Tenemos un locus A con n alelos A
1
, A
2
, A
3
, ..., A
n
y frecuencias allicas p
1
, p
2
, p
3
, ...,
p
n
, respectivamente, siendo A
1
= A
2
= A
3
= ... = A
n
27
Derechos de Autor: IPGRI y Cornell University, 2004 Gentica de poblaciones 27
Lectura de bandas
Ind.1 Ind.2 Ind.3 Ind.4 Ind.5 Ind.6
A1 1 1 1 0 0 0
A2 0 1 0 1 1 0
A3 0 0 1 0 1 1
Locus A
M
Gel
A
2
A
3
A
1
A
1
A
2
A
2
A
1
A
2
A
1
A
3
A
3
A
3
1 2 3 4 5 6
Individuos
Genotipos
... con un gen codominante con mltiples
alelos (continuacin)
(1,0,0) (1,1,0) (1,0,1) (0,1,0) (0,1,1) (0,0,1) Locus A
M 1 2 3 4 5 6
Con un marcador codominante se pueden observar genotipos de las tres clases. En el dibujo
de arriba, en la parte central superior, observamos una imagen de gel con el patrn de bandas
de un marcador codominante con tres alelos (A
1
, A
2
y A
3
) en una muestra diploide. Cada
banda (cada fila) se registra en forma separada y le asignamos un 1, si est presente, o un 0,
si no lo est. Podemos hacerlo por banda (esquina inferior izquierda de la diapositiva) o por
genotipo (esquina inferior derecha). En el cuadro que aparece a continuacin, observamos los
clculos de las frecuencias genotpicas tanto esperada como observada, as como las
frecuencias allicas (p
1
, p
2
y p
3
).
(M = marcador para el tamao).
P
33
=
n
33
/n =
0.08
n
33
= 2
p
3
2
A
3
A
3
P
23
=
n
23
/n =
0.08
n
23
= 2
2p
2
p
3
A
2
A
3
P
13
=
n
13
/n =
0
n
13
= 0
2p
1
p
3
A
1
A
3
P
22
=
n
22
/n =
0.42
n
22
= 10
p
2
2
A
2
A
2
P
12
=
n
12
/n =
0.25
n
12
= 6
2p
1
p
2
A
1
A
2
1
P
11
=
n
11
/n =
0.17
Frecuencia
genotpica
(obs.)
n = 24 n
11
= 4
Nmero de
individuos
1 p
1
2
Frecuencia
genotpica
(esp.)
Total A
1
A
1
Genotipos
p
1
= P
11
+ P
12
+ P
13
= P
11
+
j 1
P
1j
= 0.17 + (0.25 + 0.00) = 0.30
p
2
= P
22
+ P
21
+ P
23
= P
22
+
j 2
P
2j
= 0.42 + (0.25 + 0.08) = 0.59
p
3
= P
33
+ P
31
+ P
32
= P
33
+
j 3
P
3j
= 0.08 + (0.00 + 0.08) = 0.12
28
Derechos de Autor: IPGRI y Cornell University, 2004 Gentica de poblaciones 28
Alogamia, endogamia o reproduccin asexual
Influyen en:
El grado de afinidad gentica entre parejas
La organizacin de genes en los genotipos
Sistemas de reproduccin y apareamiento
En principio, la alogamia se presenta como apareamiento al azar, y tanto la
endogamia como la reproduccin asexual son tipos de apareamiento no aleatorio.
Las especies algamas, en comparacin con los organismos endogmicos, puede
retener nmeros considerables de alelos recesivos deletreos porque la situacin de
dominancia los oculta. Los alelos recesivos experimentan recombinacin frecuente,
dando lugar a nuevos tipos gamticos.
La dominancia se refiere a las situaciones donde, en condiciones heterocigticas, un
alelo tiene un efecto fenotpico lo suficientemente acentuado como para ocultar la
presencia del otro alelo (recesivo). En una situacin de dominancia pueden
observarse slo dos fenotipos: el fenotipo dominante, que es una mezcla del
homocigoto dominante y el heterocigoto, y el fenotipo recesivo.
En las especies de polinizacin cruzada, la autogamia conduce a la consanguineidad
porque la proporcin de homocigotos aumenta, permitiendo de esta manera que
alelos recesivos poco usuales se vuelvan visibles. En las especies de polinizacin
cruzada, los heterocigotos tienen un efecto ms favorable.
La reproduccin asexual puede ser una modalidad constante de reproduccin, pero
tambin puede estar combinada con ciclos de reproduccin sexual, que permite la
recombinacion de la variacin actual y, como tal, la generacin de nuevas formas o
combinaciones. Si solamente se da la reproduccin asexual en la poblacin, las
frecuencias genotpicas no pueden cambiar.
29
Derechos de Autor: IPGRI y Cornell University, 2004 Gentica de poblaciones 29
El apareamiento que ocurre al azar, es decir,
aquel en que la probabilidad de que el individuo
A se aparee con el individuo B no depende de
los genotipos de ninguno de los dos
Si el apareamiento ocurre al azar, la
probabilidad de que un individuo se aparee con
un genotipo dado ser igual a la frecuencia de
ese genotipo en la poblacin
Apareamiento al azar
El apareamiento al azar es una caracterstica propia de muchas poblaciones
alogmicas. Por ejemplo, podemos tener una poblacin, compuesta en un 10% por
genotipos AA; en un 58% por genotipos Aa y en un 32% por genotipos aa. Si el
apareamiento se realiza al azar, entonces las posibilidades de que un individuo AA se
aparee con otro AA son de 10/100; de que se aparee con un individuo Aa, de 58/100;
o que se aparee con un individuo aa, de 32/100.
30
Derechos de Autor: IPGRI y Cornell University, 2004 Gentica de poblaciones 30
Apareamiento clasificado:
Positivo: apareamiento
entre individuos con
fenotipos similares
Negativo: apareamiento entre
individuos con fenotipos dismiles
Endogamia:
Apareamiento entre
parientes
Consanguneos
X
X
X
Lnea pura
Progenitores
Apareamiento no aleatorio
El apareamiento no aleatorio se presenta cuando los individuos que estn
relacionados ms estrechamente (endogamia) o menos estrechamente se aparean
con ms frecuencia de lo que se esperara por casualidad para la poblacin.
La autopolinizacin o la endogamia es similar al apareamiento entre parientes.
Aumenta la homocigosis de una poblacin y su efecto es generalizado para todos los
alelos. La endogamia per se no modifica las frecuencias allicas; sin embargo, con el
transcurso del tiempo, conduce a la homocigosidad al aumentar lentamente las dos
clases homocigticas.
31
Derechos de Autor: IPGRI y Cornell University, 2004 Gentica de poblaciones 31
Compara la proporcin real de genotipos
heterocigotos con los esperados en condiciones
de apareamiento al azar
F es el coeficiente de endogamia y cuantifica la
reduccin de la heterocigosidad
( )
0
0
H
H H
F

=
Coeficiente de endogamia
H = frecuencia real de heterocigotos en la poblacin.
H
0
= nmero esperado de heterocigotos en condiciones de apareamiento al azar.
El coeficiente de endogamia seala el grado de endogamia en una poblacin.
32
Derechos de Autor: IPGRI y Cornell University, 2004 Gentica de poblaciones 32
0 1 2 3 4 5 6 7 8
Generaciones
100.0
75.5
50.0
25.5
0.0
%
Homocigosis
Heterocigosis
Qu sucede en la autogamia?
G
8
G
7
G
6
G
5
G
4
G
3
G
2
G
1
G
0
Generacin
0.390625 99.60938 32640AA, 256Aa, 32640aa
0.78125 99.21875 8128AA, 128Aa, 8128aa
1.5625 98.4375 2016AA, 64Aa, 2016aa
3.125 96.875 496AA, 32Aa, 496aa
6.25 93.75 120AA, 16Aa, 120aa
12.5 87.5 28AA, 8Aa, 28aa
25 75 6AA, 4Aa, 6aa
50 50 1AA, 2Aa, 1aa
100 0 Aa
Heterocigosis
(%)
Homocigosis
(%)
Genotipos autofecundados
relacin/generacin
La autogamia es un sistema potente de endogamia que permite alcanzar
niveles altos de homocigosis en pocas generaciones. Simultneamente,
disminuye la heterocigosis. La grfica en la diapositiva muestra este
fenmeno, y, en el cuadro a continuacin, observamos los valores cambiantes
de los grados de homocigosis y heterocigosis en 9 generaciones (G
0
a G
8
).
33
Derechos de Autor: IPGRI y Cornell University, 2004 Gentica de poblaciones 33
Mutacin
Migracin
Recombinacin
Seleccin
Deriva gentica
Factores que determinan la diversidad
gentica
Si, por cualquier circunstancia, una poblacin se vuelve homognea, no habr
evolucin. En consecuencia, el cambio constante depende esencialmente de la
nueva variacin.
Una poblacin gentica es la suma de las frecuencias allicas de todos los genes en
esa poblacin. Las poblaciones cambian o evolucionan porque sus frecuencias
gnicas experimentan cambios. Varios factores pueden producir cambios en la
capacidad de un individuo para sobrevivir hasta que logre la reproduccin. Si cambia
la adaptacin de un individuo en una poblacin, los genotipos en la generacin
subsiguiente no estarn directamente relacionados con las frecuencias gnicas de la
primera poblacin; lo que conlleva a que evolucione la poblacin.
Dado que los cambios en las poblaciones requieren cambios en las frecuencias
gnicas, es importante entender de qu manera pueden cambiar estas frecuencias.
En las diapositivas que aparecen a continuacin, tratamos las causas primarias del
cambio: la mutacin, la migracin, la recombinacin, la seleccin y la deriva gentica.
34
Derechos de Autor: IPGRI y Cornell University, 2004 Gentica de poblaciones 34
Es la principal fuente de variacin y puede
originarse a causa de:
Errores en la duplicacin del ADN
Daos causados por la radiacin
La mutacin aumenta la diversidad; no
obstante, dado que las mutaciones
espontneas son poco frecuentes, la tasa de
cambio en la frecuencia gnica es muy baja
En consecuencia, la mutacin por si sola no
conduce a la evolucin de poblaciones y
especies
Mutacin
La mutacin ms sencilla es aquella que produce un cambio en un nucletido nico
en la secuencia de ADN de un gen. Una mutacin puede hacer que un alelo cambie a
otro que ya se encuentra en la poblacin (de uno dominante a uno recesivo) o puede
dar origen a una alelo completamente nuevo. Las mutaciones pueden ser favorables
o desfavorables. Muchas sern desfavorables y desaparecern. No obstante, si son
convenientes para el individuo, entonces las frecuencias de ese alelo aumentarn de
generacin en generacin. Adems, esta mutacin puede migrar hacia otras
poblaciones y propagarse.
Nota: Los genomas pueden experimentar un proceso conocido como duplicacin de
genes. Este hecho le ayuda al individuo a resistir una mutacin desfavorable en una
copia del gen sin grandes dificultades, porque la otra copia del gen todava puede
funcionar apropiadamente. Cambios adicionales pueden afectar el gen mutado y
conferir al individuo distintos tipos de adaptacin.
35
Derechos de Autor: IPGRI y Cornell University, 2004 Gentica de poblaciones 35
Es el movimiento de individuos o cualquier
forma de introduccin de genes de una
poblacin a otra
La migracin aumenta la diversidad y la tasa
puede ser considerable, lo que origina cambios
importantes en la frecuencia
El cambio en la frecuencia gnica es
proporcional a la diferencia en la frecuencia
entre la poblacin receptora y el promedio de
las poblaciones donantes
Migracin
Desde una perspectiva gentica, la migracin implica no solo el movimiento de
individuos hacia poblaciones nuevas, sino la introduccin de alelos nuevos en la
poblacin (flujo gnico). Los cambios en las frecuencias gnicas se producirn bien
sea porque se traern ms copias de un alelo ya presente en la poblacin o porque
llega un alelo nuevo.
Varios factores afectan la migracin en las especies de cultivos:
Sistema de apareamiento
Simpatria con parientes silvestres y/o malezas
Polinizadores
Dispersin de semillas
El efecto inmediato de la migracin es aumentar la variabilidad gentica de una
poblacin y, como tal, ayuda a aumentar las posibilidades de que esa poblacin
resista los cambios del entorno. La migracin tambin ayuda a integrar poblaciones y
a evitar su divergencia.
36
Derechos de Autor: IPGRI y Cornell University, 2004 Gentica de poblaciones 36
Es el proceso mediante el cual una clula
genera nuevas combinaciones cromosmicas,
en comparacin con esa clula o con las de sus
progenitores
No da origen a diversidad nueva sino que
genera nuevas combinaciones de la diversidad
existente
Si existen alelos segregantes en varios loci, la
variacin gentica por recombinacin puede
ocurrir rpidamente
Recombinacin
La diversidad gentica a travs de la recombinacin es el resultado de la
reorganizacin de los componentes genticos del tipo original. Existen mecanismos
para generar diversidad allica (recombinacin intragnica) y diversidad genmica
(nuevas combinaciones de multigenes).
37
Derechos de Autor: IPGRI y Cornell University, 2004 Gentica de poblaciones 37
Es la capacidad heredada que poseen los
organismos para sobrevivir y reproducirse.
Funciona de tal manera que, con el tiempo, los
genotipos superiores aumentan su frecuencia en la
poblacin
Seleccin
Como resultado de la mutacin se desarrollan nuevas formas. Estas formas, segn
se explica, pueden favorecer o perjudicar la capacidad que posee el individuo para
sobrevivir. Si los cambios son beneficiosos, entonces los alelos nuevos tendern a
prevalecer al ser seleccionados en la poblacin.
El efecto de la seleccin en la diversidad puede ser:
Direccional, donde disminuye la diversidad.
Equilibrante, donde aumenta la diversidad. Los heterocigotos tienen la mayor
capacidad de adaptacin, de manera que la seleccin favorece el
mantenimiento de alelos mltiples.
Dependiente de la frecuencia, en cuyo caso aumenta la diversidad. La
capacidad de adaptacin depende del alelo o de la frecuencia genotpica, y
cambia con el tiempo.
38
Derechos de Autor: IPGRI y Cornell University, 2004 Gentica de poblaciones 38
Cigotos
a
A a
a
a a
a
A A
A
A A
a A
A A a a a a A A
a A a A a A
A A A A
a A
A A a a a a A A
a A A A A A
a
a
a
a a
a A
A
A A A
a
a
a a a
A A a a a a
a A A A
a
a
a
a a
a A A
a
a
a a a a a a a
a a
a
a
a
a
a
a
a a
a
a
a
a a a a a a a
a
a
a
a a a a
a a
Acervo
gentico
Muestreo de
gametos
G
0
p = 0.5
q = 0.5
G
1
p = 0.625
q = 0.375
G
2
p = 0.3125
q = 0.6875
G
3
p = 0.0
q = 1.0
Deriva gentica
La deriva gentica se refiere a las fluctuaciones en las frecuencias allicas que
ocurren por casualidad (en particular en las poblaciones pequeas) como resultado
del muestreo al azar entre los gametos.
La deriva disminuye la diversidad dentro de una poblacin porque tiende a causar la
prdida de alelos poco usuales, reduciendo el nmero total de alelos.
En el ejemplo de la diapositiva, el tamao de la poblacin es constante en cada
generacin (8 individuos). Cada individuo puede producir miles de gametos, pero
apenas se necesitan 2N gametos por individuo (16 en nuestro ejemplo) del acervo
gentico total en cada generacin. Esta situacin se asemeja a la extraccin de
muestras pequeas de dos cajas: una de ellas contiene un milln de bolas blancas y
la otra un milln de bolas rojas. En cada experimento de extraccin, podemos tomar
un nmero diferente de bolas blancas y rojas. Simulamos que, en la generacin G
0
,
10 gametos de los miles posibles portaban el alelo A y apenas 6 portaban el alelo a.
En G
1
, de aquellos gametos que participaron en la constitucin de los cigotos para la
siguiente generacin, 5 portaban el alelo A y 11 el alelo a, y as sucesivamente. Estos
valores varan al azar. En la generacin G
3
, todos los individuos estn formados por
el alelo a (homocigotos) y el alelo A se pierde.
39
Derechos de Autor: IPGRI y Cornell University, 2004 Gentica de poblaciones 39
N
e
es el nmero de progenitores encargados de
la composicin gentica de la siguiente
generacin
N
e
es, por lo general, menor que N debido a:
La variacin en el tamao de la poblacin de
generacin en generacin
La relacin desigual entre sexos
Las generaciones que se sobreponen
La dispersin geogrfica de las poblaciones
Tamao efectivo de la poblacin
Qu tan grande es la poblacin?
El nmero real de individuos en una poblacin se denomina el nmero de censo
(N). Este nmero es, casi siempre, una representacin imprecisa del tamao
de la poblacin desde un punto de vista gentico.
El tamao efectivo de la poblacin (N
e
) describe el tamao de una poblacin
ideal que muestra la misma tasa de prdida de la variacin gentica, debida a la
deriva gentica, que la poblacin de inters.
40
Derechos de Autor: IPGRI y Cornell University, 2004 Gentica de poblaciones 40
Deriva gentica, con variacin aleatoria de las
frecuencias allicas
Endogamia
Homocigosis: fijacin y prdida de alelos
Diferenciacin de subpoblaciones
aa
Aa
AA
AA
AA
aa
aa
Aa
AA
AA
aa
aa
Aa
AA
AA
aa
aa
Aa
AA
AA
aa
aa
Aa
Aa
Aa
Aa
Aa
Aa
Aa
AA
AA
aa
Aa
AA
AA
Aa
aa AA
AA
aa
Aa
AA
AA
AA
AA
Diferenciacin
de poblaciones
Apareamiento
entre parientes
Se reduce el
tamao de la
poblacin
aa
AA
Aa
aa
aa
aa
aa
aa
AA
AA
AA
AA
AA
AA
AA
AA
AA
Aumenta la
homocigosis
aa
aa
aa
aa
aa
aa
aa
aa
aa
Fijacin
Consecuencias de un tamao de poblacin
decreciente
(contina en la siguiente)
Varios acontecimientos que reducen el tamao de la poblacin son:
La domesticacin
La existencia de subpoblaciones (endogamia, reproduccin clonal)
La dispersin de largo alcance (efecto fundador)
La regeneracin de las colecciones de recursos genticos
41
Derechos de Autor: IPGRI y Cornell University, 2004 Gentica de poblaciones 41
Cuando el tamao de la poblacin disminuye en
forma dramtica se forma un cuello de botella
Se produce un efecto fundador cuando unos
pocos individuos colonizan y se establecen en
un nuevo entorno
N
tiempo
Cuello de botella
A
1
A
2
A
1
A
1
A
2
A
2
A
2
A
2
A
2
A
2
A
2
A
2
A
2
A
2
A
2
A
2
A
2
A
2
A
2
A
2
A
2
A
2
A
1
A
2
A
1
A
2
A
1
A
2
A
1
A
2
A
1
A
2
A
1
A
2
A
1
A
2 A
1
A
1
A
1
A
1
A
1
A
1
A
1
A
1
A
1
A
1
A
1
A
1
A
1
A
1
A
2
A
2
A
2
A
2
A
2
A
2
A
2
A
2
A
2
A
2
A
2
A
2
A
2
A
2
A
2
A
2
A
2
A
2
A
2
A
2
A
2
A
2
A
2
A
2
A
2
A
2
A
2
A
2
A
2
A
2
A
2
A
2
A
2
A
2
p = 0.5 (frecuencia de A
1
)
q = 0.5 (frecuencia de A
2
)
p = 0.0 (frecuencia de A
1
)
q = 1.0 (frecuencia de A
2
)
Consecuencias (continuacin)
Las poblaciones pequeas son muy vulnerables a la extincin porque la muestra que
sobrevive quizs no sea representativa del acervo gentico previo a la disminucin.
Ambos efectos dependen del nmero de sobrevivientes (o colonizadores) y la tasa de
crecimiento de la poblacin.
El grfico que aparece en la diapositiva muestra un efecto de cuello de botella. A la
izquierda, se encuentra una poblacin en equilibrio de Hardy-Weinberg con
frecuencias allicas de 0.5. Si ocurre una reduccin sbita y se restablece el tamao
original, el resultado puede ser que se pierdan unos alelos y se fijen otros. En el
ejemplo a la derecha, solamente sobrevivi A
2
A
2
y el alelo A
1
se perdi.
42
Derechos de Autor: IPGRI y Cornell University, 2004 Gentica de poblaciones 42
La heterocigosis disminuye a una tasa de:
H
1
= (1 1/2N)H
0
Los alelos se pierden a una tasa de:
P = p
2N
+ q
2N
Con el efecto de cuello de botella y el efecto
fundador
Disminucin de la heterocigosis
Donde,
H
1
= heterocigosis final
H
0
= heterocigosis inicial
N = tamao de la poblacin
Entonces:
Si N = 100 y H
0
= 0.25, H
1
= 0.24875
Si N = 40 y H
0
= 0.25, H
1
= 0.24685
Prdida de alelos
Donde,
P = prdida de alelos
p y q = frecuencias allicas
2N = nmero total de alelos en la poblacin
Entonces:
Si N = 100, p = 0.90 y q = 0.1, P = 7.05508 x 10
-10
Si N = 15, p = 0.90 y q = 0.1, P = 0.0423911
Si N = 10, p = 0.90 y q = 0.1, P = 0.12157665
44
Derechos de Autor: IPGRI y Cornell University, 2004 Gentica de poblaciones 44
Para analizar e interpretar los datos de diversidad
gentica, debemos estar familiarizados con:
Algunas definiciones bsicas de la gentica de
poblaciones
El principio de Hardy-Weinberg
La manera de calcular la frecuencia tanto allica como
genotpica
Las causas primarias de los cambios en la diversidad
gentica: mutacin, migracin, recombinacin,
seleccin y deriva gentica
En resumen
45
Derechos de Autor: IPGRI y Cornell University, 2004 Gentica de poblaciones 45
Las definiciones bsicas empleadas en la
gentica de poblaciones
El principio de Hardy-Weinberg
La manera de calcular las frecuencias allicas a
partir de los datos de los marcadores
El efecto de los sistemas de apareamiento en la
diversidad de una poblacin
Las principales fuentes de variacin y sus
consecuencias
Hasta el momento, usted debera saber
Si desea leer ms
de Vicente, M.C. y T. Fulton. 2004. Tecnologas de Marcadores Moleculares para
Estudios de Diversidad Gentica de Plantas. <clic aqu>
Doolittle, D.P. 1987. Population Genetics: Basic Principles. Springer-Verlag, Berln.
Falconer, D.S. y T.F.C. Mackay (eds.). 1996. Introduction to quantitative genetics
(4th edn.). Longman Group, Londres.
Griffiths, A.J.F., J.H. Miller, D.T. Suzuki, R.C. Lewontin y W.M. Gelbart (eds.). 1996.
An Introduction to Genetic Analysis (6th edn.). Freeman and Co., NY.
Hartl, D.L. 1988. A Primer of Population Gentics (2nd edn.). Sinauer Associates,
Sunderland, MA.
Hedrick, P.W. 1985. Genetics of Populations. Jones and Barlett Publishers, Boston,
MA.
Snedecor, G.W. y W.S. Cochran (eds.). 1980. Statistical Methods (7th edn.). Iowa
State University Press, Ames, IO.
Apndice 1 de:
Conceptos Bsicos de la Gentica de
Poblaciones

Valores crticos de la distribucin Chi-cuadrado



0.05 0.01
1 3.84 6.64
2 5.99 9.21
3 7.81 11.34
4 9.49 13.28
5 11.07 15.09
6 12.59 16.81
7 14.07 18.48
8 15.51 20.09
9 16.92 21.67
10 18.31 23.21
11 19.68 24.72
12 21.03 26.22
13 22.36 27.69
14 23.68 29.14
15 25.00 30.58
16 26.30 32.00
17 27.59 33.41
18 28.87 34.80
19 30.14 36.19
20 31.41 37.57
21 32.67 38.93
22 33.92 40.29
23 35.17 41.64
24 36.41 42.98
25 37.65 44.31
26 38.88 45.64
27 40.11 46.96
28 41.34 48.28
29 42.56 49.59
30 43.77 50.89
47
Derechos de Autor: IPGRI y Cornell University, 2004 Gentica de poblaciones 47
Medida de la diversidad gentica
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