Sndrome de Treacher

Collins (TCS)
Fred Esquivel Saavedra
III C. PGB

Generalidades

Descrita por Franceschetti y Klein quienes
usaron el trmino de disostosis
mandbulofacial para caracterizar la
apariencia facial.

Es un trastorno autosmico dominante.

Incidencia: 1 de cada 10.000 naciemientos
Generalidades
Desarrollo anormal de las estructuras
derivadas del primer y segundo arco
farngeo.


Localizacin: En el brazo largo del
cromosoma 5 (5q32 5q33) humano.



Caractersticas Clnicas
Presentan un aspecto
facial caracterstico.

El hueso cigomtico es
hipoplsico.

La mandbula presenta
una hipoplasia del cndilo
y apfisis cornide.

Caractersticas Clnicas
Defectos oftalmolgicos:
El 75 % muestran una
muesca en el parpado
inferior (coloboma).
Perdida y disminucin
de las pestaas.
Problemas en la visin.



Caractersticas Clnicas
Las orejas muestran
mltiples anomalas:
Hipoplasia de los lbulos.
Pabelln auditivo mal
formado.
Ausencia de conductos
auditivos.


Tratamiento
En funcin de la gravedad de los defectos
del desarrollo, puede llevarse a cabo el
tratamiento quirrgico por motivos
estticos y funcionales.
Reconstruccin crneo facial.
La perdida de audicin se trata con la
amplificacin de la conduccin sea.
Trabajo con fonoaudilogo para mejorar
la fonacin.