RI DATOS GENERALES DTHG Guatemalteca Cuarto primaria Catlica 10 aos Padres casados madre 35 aos ama de casa , padre de 41 aos oficial. Hija unica MOTIVO DE CONSULTA
Control de nio sano HISTORIA DE LA ENFERMEDAD ACTUAL Madre refiere que desde pequea ha sido evaluada por su talla que es ms baja de lo normal, le han realizado estudios pero todos son normales, la paciente hace actividades normales para la edad. ANTECEDENTES
PRENATAL: control prenatal en CMM . No infecciones. No complicaciones. NATAL: producto de PES En CMM PAN: 3 KG Talla: 48 , llanto espontneo, NATALES: Egreso conjunto con madre ALIMENTACIN: lactancia materna por 1 ao, ablactacin con papillas de frutas y verduras a los 6 meses. Actualmente dieta de hogar. VACUNACIN: completa para edad segn PAI. HABITOS: miccin 5-6 veces al da, defeca 1 vez al da, de consistencia pastosa. Duerme mas o menos 8 horas al da. No toma siestas, duerme bien y no ronca ESTUDIOS: cursa cuarto primaria, tiene buena relacin con maestros, en ocasiones la molestan por la estatura compaeros de clase. En general buena relacin con compaeros. ACTIVIDADES: asiste a natacin 1 vez a la semana, juega con vecinos de colonia. MANIAS: no refiere. EXAMEN FSICO W: 30.9 kg TALLA 125 cm P/T 25 50 pct , 93.6% T/E p3 , 90.5% CC: 52 cm T:36.7 C FC 80 FR 18 SatO2 99%
Normocefalica, pupilas isocoricas fotoreactivas, nariz con tabique central, no secreciones, odos con membranas timpnicas gris perla, mucosas hidratadas, orofaringe sin eritema, cuello mvil , simtrico no adenopatas, trax simtrico expandible, cardiopulmonar normal, abdomen blando depresible, RGI + no masas no organomegalia, extremidades mviles, simtricas, neurolgico conservado.
IC: Talla corta La velocidad de crecimiento en el ltimo ao fue de 4 cm (p 10). La madre mide 150 cm y el padre 168 cm. TBF 152.5 cm < p5 Le realiza una radiografa de mueca y tiene una edad sea compatible con la cronolgica. Resto de estudios reportados normales. Pronstico de talla 149. Estudios Revisin bibliogrfica Talla baja
La talla baja constituye uno de los principales motivos de consulta en Pediatra, De ah la importancia de efectuar una correcta valoracin del crecimiento y desarrollo del nio que permita una adecuada orientacin diagnstica y teraputica. Medidas, valoraciones y clculos matemticos
anlisis de la evolucin del crecimiento se debe tomar en consideracin en qu percentil o SDS de talla se encuentra el paciente SDS de la talla actual = talla actual en cm media [P50 de talla para edad actual en cm]/DE
talla actual talla anterior edad actual talla anterior. evaluacin de la velocidad de crecimiento Peso y clculo del IMC (peso/talla2) para la valoracin nutricional. Evaluacin de la maduracin sea, considerando normal o concordante aquella que est en ms o menos un ao con respecto a la edad cronolgica del paciente. Greulich y Pyle Para el clculo de pronstico de talla adulta el mtodo de Bayley-Pinneau. Maduracin sexual por medio del uso de los estadios de Tanner, donde el estadio 2 representa el inicio de la pubertad. eje hipofisogonadal. comparar el crecimiento del nio con su familia, talla diana varn: talla del padre + talla de la madre + 13/2 mujer: talla del padre + talla de la madre 13/2 La talla baja se define como aquella que se encuentra situada por debajo de 2 DE para edad y sexo en relacin a la media de la poblacin de referencia.
En general, cuanto mayor es la desviacin de la talla con respecto a la media de la poblacin y/o con respecto al potencial gentico de crecimiento de la familia, mayor ser la probabilidad de encontrar una patologa subyacente. TALLA BAJA: DEFINICIN
Clasificacin condiciones de talla baja en la que desconocemos la causa de la misma y que, adems, cumplen los siguientes criterios: Longitud y peso del recin nacido normal para la edad gestacional Proporciones corporales normales Ausencia de enfermedad crnica, orgnica, endocrinopata o trastornos psicoafectivos Nutricin adecuada y un tiempo de crecimiento o maduracin que puede ser normal o lento Talla baja idioptica Antes de la pubertad, en funcin de si la talla del paciente se encuentra dentro o por debajo del rango gentico o talla diana; se le denominara talla baja familiar y no familiar, respectivamente. Despus del inicio de la pubertad, en funcin de si iniciaron la pubertad a su hora o con retraso. Segn esta propuesta, la talla baja familiar y la no familiar podran asociarse con una pubertad normal o retrasada.
Clasificar a los nios con talla baja idioptica en relacin a la pubertad:
talla baja familiar (TBF) retraso constitucional del crecimiento y desarrollo (RCCD) Peso y longitud normales al nacimiento, talla por debajo de 2 SDS para edad, sexo y poblacin de referencia, antecedentes familiares de talla baja, proporciones corporales normales, velocidad de crecimiento normal, pubertad normal, edad sea concordante, pronstico de talla adulta semejante a talla diana, talla final baja y ausencia de enfermedad orgnica, endocrina, nutricional o carencia afectiva. talla baja familiar ; criterios diagnsticos:
El diagnstico no puede establecerse de entrada, en una primera consulta, sino ms bien de forma evolutiva, segn sea no solo la situacin estatural actual sino tambin su evolucin puberal.
retraso constitucional del crecimiento y desarrollo (RCCD)
La clnica del retraso constitucional viene marcada por una longitud y peso neonatal normales, con una velocidad de crecimiento adecuada durante un periodo de tiempo variable, seguida de una desaceleracin. A partir de los 7-8 aos puede darse ya una ralentizacin del crecimiento, con una ganancia anual que, con frecuencia, no supera los 3 cm/ao. El estirn y el desarrollo, propios del periodo puberal, se retrasan 2- 4 aos con respecto a lo habitual, debutando con un retraso similar al de la edad sea. La presentacin de la pubertad se corresponde mejor con la edad sea que con la edad cronolgica. Una vez que se inicia la pubertad, la progresin de los caracteres sexuales y del crecimiento lineal sigue un ritmo normal. En relacin a la talla final, hay divergencia de opiniones. Algunos autores sealan que sera normal; sin embargo, otros indican que no siempre es as, ya que de un 10 a un 20% quedaran por debajo de los lmites normales, lo que hace pensar en alguna circunstancia que no les permite desarrollar su potencial gentico.
La clnica del retraso constitucional viene marcada por una longitud y peso neonatal normales, con una velocidad de crecimiento adecuada durante un periodo de tiempo variable, seguida de una desaceleracin. A partir de los 7-8 aos puede darse ya una ralentizacin del crecimiento, con una ganancia anual que, con frecuencia, no supera los 3 cm/ao. El estirn y el desarrollo, propios del periodo puberal, se retrasan 2-4 aos con respecto a lo habitual, debutando con un retraso similar al de la edad sea. Talla baja patolgica Se debe valorar el momento del inicio de la desviacin del crecimiento, y segn este podemos diferenciarlas en formas: Prenatales Retraso del crecimiento intrauterino, el nio pequeo para edad gestacional (PEG): En los casos en los que no se evidencia una recuperacin del crecimiento a los cuatro aos de edad, est indicado el tratamiento con hormona de crecimiento
Proporcionada
Sndromes dismrficos: Se identifican por sus peculiaridades clnicas (facies peculiar, malformaciones asociadas y, en la mayora de los casos, talla baja y retraso psicomotor) y radiogrficas. trastornos en el ritmo constantemente lento del desarrollo lineal, desde la vida prenatal temprana hasta lograr la talla del adulto.
Cromosomopatas: sndrome de Turner que tambin es una indicacin de tratamiento con hormona de crecimiento Hipocrecimientos de origen psicosocial: talla baja o retraso de la pubertad, con hostigamiento psicolgico o deprivacin emocional. Hipocrecimiento de origen nutricional Hipocrecimientos en las enfermedades crnicas Enfermedad gastrointestinal: Enfermedades como la enfermedad inflamatoria intestinal, la enfermedad de Crohn, la enfermedad celaca o la fibrosis qustica. Postnatales Enfermedades cardiopulmonares: fibrosis qustica y el asma crnica severa. Enfermedad heptica: malabsorcin de grasas, anorexia, disminucin de la sntesis proteica, etc. lugar de sntesis de las IGF, por lo que sus niveles estarn disminuidos junto a niveles altos de GH. Enfermedad hematolgica: la anemia crnica severa. Insuficiencia renal crnica (IRC) y tubolopatas crnicas (acidosis tubular renal, hipercalciuria idioptica, tubulopatas congnitas complejas)
Postnatales
Infecciones crnicas e inmunodeficiencias Metabolopatas: dficit en la sntesis de metabolitos esenciales o en el aumento de sustancias txicas que se depositan entre otros rganos, en el hueso y glndulas endocrinas. constituye alrededor del 5% de las causas de talla baja. el eje hormonal ms importante en el crecimiento postnatal es el de la hormona de crecimiento, aunque tambin influyen otros sistemas hormonales como las hormonas tiroideas, la insulina, cortisol y esteroides sexuales. El trastorno puede ser hipofisario (primario) es insuficiente tanto la secrecin espontnea como la inducida por frmacossuprahipofisario (secundario) la liberacin espontnea de GH es anormal, pero la respuesta puede ser normal tras estmulo con GHRH (dficit de GHRH) o cuando se utilizan otros estmulos farmacolgico. Dficit de la Hormona de Crecimiento bien por resistencia perifrica a la GH la produccin de GH es normal o incluso elevada, pudiendo existir una resistencia perifrica por alteracin del receptor de GH (sndrome de Laron) Alteraciones postreceptor (sealizacin intracelular anmala) o una resistencia perifrica a los IGF-1.
a) el paciente presente una talla baja importante, ms de 3 DS por debajo de la media; b) la talla est a ms de 1,5 DS por debajo de la talla media parental; c) la talla est a ms de 2 DS por debajo de la media y que la velocidad de crecimiento est durante un ao a ms de 1 DS por debajo de la media para la edad cronolgica o que exista una disminucin de la DS de la talla de ms de 0,5 durante un ao en nios mayores de dos aos; d) en ausencia de talla baja, una velocidad de crecimiento ms de 2 DS por debajo de la media durante un ao o ms de 1,5 DS de forma sostenida durante dos aos; e) signos indicativos de lesin intracraneal; f) signos de deficiencia combinada de hormonas hipofisarias; g) signos y sntomas de dficit de GH en el neonato. Los criterios auxolgicos a valorar para iniciar la investigacin en la bsqueda del diagnstico de dficit de GH DIAGNSTICO/VALORACIN DEL PACIENTE
Gracias !!!!! Pombo M, Castro-Feijo L, Cabanas Rodrguez P. El nio de talla baja. Protoc diagn ter pediatr. 2011:1:236-54. Kenny Yelena del Toro - Paola Durn - Mauricio Llano Garca, Enfoque del paciente con talla baja en pediatra, CCAP Volumen 7 Nmero 2 Pozo J, Martos-Moreno GA, Argente J. Talla baja armnica. AnPediatr Contin 2005; 3:205-213. B. AGUIRREZABALAGA GONZLEZ, C. PREZ MNDEZ, Talla baja: Diagnstico y seguimiento desde Atencin Primaria, BOL PEDIATR 2006; 46: 261-264 Bibliografa