ENFERMEDADES GENETICAS

Se distinguen 3 grupos de enfermedades genticas:

fsicos
1. Causadas por ag. Ambientales qumicos
biolgicos
2. De causa desconocida (Neoplasias / procesos degeneratios!
3. De origen gentico ("#. $iopatas congnitas o enf. %ereditarias del te#.
&onectio!.
No todas las enfermedades que se presentan en una familia son de naturale'a
gentica.
a! (ueden ser congnitas no )ereditarias
*adiaciones +oni'antes
malformaciones por accin iatrognica: ,armacos toracognicos
+nfecciones irales (*ubeola!
b! -enticos: $ogolismo.
MAF!RMACI!NES GENETICAS
M"TACI!NES #"NTIF!RMES$ $odificaciones de 1 o m.s tripletes
de base. (uede producirse por radiaciones ioni'antes o algunas sustancias
qumicas.
&ada gen codifica a un protena particular/ un cambio en su configuracin
puede dar lugar a alguna de las siguientes situaciones::
0a protena de#a de sinteti'arse.
Se sinteti'a pero en menor proporcin.
Se sinteti'a una protena m.s o menos diferente.
A%ERRACI!NES CR!M!S!MICAS N"MERICAS:
Se denomina aberraciones cromosmicas numricas a aquellos cuadros que
presentan un n1mero de cromosmas ma2or o menor al normal. Si se )a
afectado el n1mero diploide de un solo par de )omlogos/ se est. frente a una
aneuploida/ la que puede corresponder tanto a uno de los 22 pares
autosmicos como al par se3ual.
&uando en un #uego de )omlogos e3isten tres unidades en lugar de dos (45
cromosomas!/ el trastorno se denomina 6*+S7$+8. "n cambio/ si un
comosoma carece de su )omlogo (49 cromosomas! el defecto llea el
nombre de $7N7S7$+8.
TRIS!MIAS A"T!S!MICAS:
TRISOMIA del PAR 21: (SINDROME DE DOWN)
$anifestaciones &lnicas: *etardo mental: ba#a estatura: )ipotona muscular:
facies caractersticas: malformaciones cardacas: esterilidad: afecciones
respiratorias/ etc.
6ratamento ;insico:
TRISOMIA DEL PAR 18: (SINDROME DE EDWARDS).
$anifestaciones &lnicas: (oca sobreida. Suelen morir al poco tiempo de
nacer. (resentan deficiencias neurolgicas: malformaciones cardacas: mentn
retrado: dedos de la mano rigidamente fle3ionados: 2 braquidactilia.
TRISOMIA DEL PAR 13: (SINDROME DE PATAU)
$anifestaciones &lnicas: <eficiencias neurolgicas: malformaciones
cardacas: labio leporino: paladar )endido: polidactilia: sordera: defectos
oculares: etc.
TRIS!MIA DE #AR SE&"A
SINDROME DE KLINEFELTER:
,ormula cromosmica 45 ==>. *esulta de la fecundacin de un oocito 24
== (No dis2uncin <el par se3ual!/ con un espermato'oide 23 >.
$anifestaciones &lnicas: "l cromosoma = agregado genera indiiduos mu2
altos/ estriles/ con testculos peque?os: retrasados mentales: actitudes
posturales iciosas. 0a presencia <el > indica que pertenecen al se3o
masculino.
SINDROME XXX (METAHEMBRA):
*esulta de la fecundacin de un oocito 24 == con un espermato'oide 23 =.
$anifestaciones &lnicas: 8specto normal (aunque algo infantil!: retraso
mental: menstruacin escasa: pueden ser fertiles 2 aunque teoricamente podra
ocurrir/ nunca transfieren el defecto a sus descendientes.
SINDROME X
*esulta de la unin de un oocito 23 = con un espermato'oide 24 >>.
Se trata de arones altos/ con trastornos de la personalidad.
MONOSOMIAS AUTOSOMI!AS: 0os embriones ictimas de monosomas
autosmicas/ no sobreien debido a que los defectos deriados de estas
aberraciones imposibilitan su desarrollo (abortos tempranos!.
MONOSOMIAS DEL PAR SEXUAL: (SINDROME DE TURNER)
HIPOPLASIA O"ARI!A:
,ormula cromosmica: 49 =7/ *esulta de la fecundacin de un oocito 23 =
con un espermato'oide 22 7.
$anifestaciones clnicas: $u#eres de aspecto femenino infantil: oarios poco
desarrollados: deficiencias esquelticas: retardo mental: linfedema en
e3tremidades.
MOSAI!OS: pacientes que presentan dos o mas lneas celulares/ cu2os
cariotipos difieren entre si. (ueden ser autosmicos o se3uales. "#emplos de
mosaicos autosmicos: (oseen al mismo tiempo celulas con una trisomia <el
par 21 (45 unidades en total/ 2 clulas normales (4@ cromosomas!.
$anifestaciones clnicas: $ogolismo m.s lees que el sindrome de <oAn
puro.
A%ERRACI!NES CR!M!S!MICAS ESTR"CT"RAES:
"stas aberraciones se producen cuando agentes toracognicos/ proocan la
ruptura de un cromosoma en una clula germinal. (uede ser por delecin B
fracionamiento del cromosoma B o traslocacin B unin a otro cromosoma del
segmento fraccionado.
E'EM#!S DE MAF!RMACI!NES #!R DEECI!N:
&uadros seme#antes al S+N<*7$" <" 6C*N"*/ por perdida de una parte
de un cromosoma =.
&uadros de retardo mental 2 anomalas esquelticas (por perdida <el bra'o
corto o largo del cromosoma 1D!
Sndrome del grito de gato: (or perdida del bra'o corto del cromosoma 9. 0os
lactantes que padecen este sind. "miten un llanto seme#ante a un maullido 2
presentan microcefalia/ retraso mental 2 malformaciones cardacas.
E'EM#!S DE MAF!RMACI!NES #!R TRAS!CACI!N:
0a presencia de una parte del cromosoma 21 ad)erida a un cromosoma 13/ 14
o 19. 0os cuadros resultantes parecidos a la trisoma del par 21 aunque no tan
graes/ representan el 2E de los Sndromes de <oAn./ aunque no guarda
relacin con la edad de la madre..

TRATAMIENT!$
"n todos los casos/ debe ealuarse minuciosamente a cada paciente/ a fin de
elaborar un diagnstico basado en las manifestaciones clnicas ob#etiables.
"stas apuntar.n a:
De(ormidades es)uelticas: &uidados posturales/ utili'acin de alas/
moili'aciones pasias/ rolados/ cambios de dec1bitos/ tcnicas de
sedestacin/ tcnicas de tratamiento para regular el tono muscular/ etc.
*etardos maduratios motores F "stimulacion temprana/ terapia l1dica seg1n
el grupo de edad/ equilibrio/ destre'a manual/ mane#o del tono muscular/
paralela/ reciprocador/ uso de alas 2 ortesis/ etc.
Retraso mental$ 8diestramiento a los padres 2 sugerencia de terapia de
apo2o/ desarrollo de actiidades de la ida diaria/ ludoterapia/ tecnicas de
Gobat)/ 2 Ho#ta/ adiestramiento en silla de ruedas cuando correspondiera/ 2
tcnicas de facilitacin propioceptias.
Trastornos respiratorios$ 8;*/ tcnicas de aspiracin/ mantenimiento de la
a area/ actiidades l1dicas F canto/ #uegos con globos/ etc.
6rastornos cardacos: desarrollo de actiidades fsicas con el ob#eto de
aumentar el olumen minuto 2 la o3igenacin del paciente/ +<"$
respiratorio.
#sicomotricidad$ "aluacin permanente <el desarrollo psicomotri'/ posible
escolaridad.
Fisioterapia$ No mu2 recomendable en los primeros a?os de ida/ algunos
autores sugieren electroestimulacin para me#oramiento <el tono muscular/
otros prefieren pr.cticas estrictamente manuales. "n caso de mialgias/ se
puede reali'ar una fisioterapia acorde.