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MARN C., LPEZ A., ZARANTE I., MICROTIA: UNA MALFORMACIN OLVIDADA...
Resumen
La microtia es un defecto congnito caracteriza-
do por la ausencia de alguna de las partes de la
oreja o de la oreja completa, que puede afectar
incluso el conducto auditivo externo. Se presen-
ta en 1 de cada 10.000 a 20.000 recin nacidos
vivos. Es un defecto congnito del cual hay muy
pocas publicaciones, no hay un tipo de herencia
definido, es multifactorial, no se ha descubierto
el gen que cause esta patologa y slo se conocen
los genes de los sndromes a los que se encuen-
tra asociado. A pesar de lo que se cree no se ha
encontrado relacin entre malformaciones re-
nales y microtia. Esta patologa se presenta con
mayor incidencia en regiones por encima de los
2.000 m.s.n.m. (metros sobre el nivel del mar).
El tratamiento es multidisciplinario requirien-
do interaccin de varias especialidades donde se
le pueda brindar al paciente una mejor asesora
y calidad de vida.
Abstract
Microtia is a congenital defect characterized by
the partial or complete absence of the auricle
that can also affect the external auditory canal.
It can appear as an isolated defect or can be
associated to another syndrome affecting 1 in
10.000 to 20.000 live births.
Very few publications with reference to this
defect are available and there is not any
distinctive type of inheritance. It is a
multifactorial disease and has not been
discovered the gene that causes this pathology
just are known the genes of the associate
syndromes; however, there is not relation
between renal malformations and microtia.
Just a few information is known about this
pathology such that it has more incidences in
regions over the 2.000 M.S.L.
The treatment is multidisciplinary being
necessary a relation into different specialties in
order to bring better consultation and improve
the patients life.
Definicin
Las deformidades de la oreja se deben a una
alteracin en el desarrollo embrionario, por
supresin del desarrollo de los montculos
auriculares[1] que se puede presentar desde
anotia, siendo el caso ms severo, hasta alte-
raciones menores en la forma y la implanta-
* Estudiante, XI semestre, Medicina, Universi-
dad Tecnolgica de Pereira.
** Mdica rural, Instituto de Gentica Humana,
Pontificia Universidad Javeriana.
*** Mdico genetista, Instituto de Gentica Hu-
mana, Pontificia Universidad Javeriana.
Microtia: una malformacin olvidada.
Etiloga gentica y estado del arte
Carolina Marn S.
*
Andrea Lpez C.
**
Ignacio Zarante M.
***
81
UNIVERSITAS MDICA 2006 VOL. 47 N 1
cin. Microtia viene del latn: micro= pe-
quea y Otia= estado de la oreja. Es un
defecto congnito en el que podran estar
involucrados el pabelln auricular y el con-
ducto auditivo externo, donde hay ausencia
de uno o de los dos pabellones auriculares
al nacimiento, puede o no acompaarse de
algn grado de compromiso de la audicin
y del tamao y crecimiento de la cara[2].
Se calcula que aproximadamente uno de
cada 10.000 a 20.000 recin nacidos vivos
tiene microtia[3-4]. En Colombia dentro de
la base de datos del proyecto ECLAMC (Es-
tudio Colaborativo Latinoamericano de
Malformaciones Congnitas) de 51.582 na-
cimientos, entre 2001 y 2005, se reportaron
22 casos de microtia, siendo el 1,45% de los
recin nacidos malformados. Es unilateral
entre 70 y 85% de los casos siendo ms co-
mn del lado derecho[4] y en el sexo mascu-
lino con una relacin 5:3[5].
La frecuencia de microtias es mayor en
regiones de gran altura sobre el nivel del
mar como Bogot (Colombia), La Paz (Boli-
via), Quito (Ecuador)[6] y con una mayor
incidencia en grupos indgenas como los
indios Navajos (8.3/10000 recin nacidos
vivos)[7]. Aunque su etiologa an no se ha
establecido, se sugiere una causa multifac-
torial[5, 8, 9]. Una teora clsica refiere que
las anomalas del desarrollo de la oreja son
consideradas como consecuencia de
isquemia hstica resultante de la obliteracin
de la arteria estapediana in utero[5-7]. Tam-
bin existen ciertas drogas que administra-
das durante el embarazo pueden causar estas
anomalas, principalmente la ingestin de
talidomida o isotretinona[5].
Embriologa normal de la oreja[1]
La oreja embriolgicamente se deriva del
primer y segundo arco branquial. Durante la
cuarta semana el ectodermo superficial ori-
gina la vescula tica, que formar el labe-
rinto membranoso del odo interno. La
vescula tica se divide:
A) Porcin utricular dorsal que da lugar
al utrculo, conductos semicirculares y con-
ducto endolinftico.
B) Porcin sacular ventral que forma el
sculo y conducto coclear, este ltimo ori-
gina el rgano espiral de Corti.
El laberinto seo se desarrolla a partir
del mesnquima adyacente al laberinto
membranoso. A medida que el laberinto
membranoso crece en la cpsula tica
cart i l agi nosa, aparecen vacuol as que
pronto se unen para formar el espacio
perilinftico; este espacio desarrolla dos di-
visiones la rampa timpnica y la rampa
vestibular.
El recubrimiento epitelial de la cavidad
timpnica, antromastoideo y trompa
auditiva, deriva del endodermo del receso
tubo timpnico, que se desarrolla de la se-
gunda bolsa farngea. Los huesecillos
auditivos Martillo, Yunque y Estribo se for-
man de los extremos dorsales de los
cartlagos de los dos primeros arcos
branquiales.
El epitelio del conducto auditivo exter-
no se desarrolla del primer surco branquial.
La membrana timpnica tiene tres orge-
nes:
a) Endodermo, de la primera bolsa farngea.
b) Ectodermo, del primer surco branquial.
c) El mesnquima, que crece entre estas
capas.
El pabelln auricular se forma de seis
montculos auriculares que resultan de
tumefacciones mesenquimatosas que se de-
sarrollan alrededor de los bordes del primer
surco branquial, entre la quinta y novena
82
MARN C., LPEZ A., ZARANTE I., MICROTIA: UNA MALFORMACIN OLVIDADA...
semana. Estas tumefacciones se fusionan para
formar la oreja definitiva.
Los pabellones auriculares inician su
desarrollo en la parte craneal de las estructu-
ras que formarn el cuello. A medida que se
desarrolla la mandbula los pabellones se
desplazan hacia la parte lateral de la cabeza
y ascienden hasta el nivel de los ojos. Vase
figura 1
Odo externo: formado por el pabelln
auricular y el conducto auditivo externo
(CAE).
Odo medio: formado por la caja
timpnica y la mastoides.
Odo interno: formado por la regin
coclear (auditiva) y vestibular (equili-
brio).
Odo externo
Est formado por:
Pabelln auricular
La superficie externa del pabelln tiene una
forma cncava irregular, est dirigida lige-
ramente hacia delante y presenta numerosas
protrusiones y depresiones.
El pabelln auricular est compuesto por
diferentes estructuras segn se observa en la
figura 2.
Anatoma[10-11]
Clsicamente el odo se divide en:
Figura 1. Representacin del desarrollo embriol-
gico del pabelln auricular izquierdo, desde la quinta
a la dcima semana de gestacin. (Modificado de
Plastic and Reconstructive Surgery, May 2005). El
pabelln auricular se desarrolla a partir de seis
t umefacci ones mesenqui mat osas (mont cul os
auriculares), que derivan del mesodermo del pri-
mero y segundo arcos branquiales. A medida que la
oreja crece, se reduce progresivamente la contribu-
cin del primer arco. El lbulo es la ltima parte en
desarrollarse. A: Quinta semana, B: Sexta sema-
na, C y D: Sptima semana, E: Octava semana, F:
Novena semana, G: Dcima semana. Md.: Arco
mandibular, H.: Arco hioideo, III, IV y VI arcos
branquiales.
Figura 2. Foto oreja derecha. 1. Hlix. 2. Canal del
hlix. 3. Fosa triangular. 4. Concha. 5. Antihlix. 6.
Trago. 7. Antitrago. 8. Escotadura de la concha o
incisura intertrgica 9. Lbulo de la oreja.
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UNIVERSITAS MDICA 2006 VOL. 47 N 1
Estructuralmente el pabelln auricular
est compuesto por una fina lmina de fi-
brocartlago elstico, cubierto de piel y uni-
do a las partes circundantes mediante
ligamentos y msculos.
La piel es fina, est muy adherida al car-
tlago y se encuentra cubierta por pelos del-
gados dotados de glndulas sebceas que
son ms numerosas en la concha y en la fosa
escafoidea. Sobre el trago, el antitrago y la
incisura intertrgica los pelos son fuertes y
abundantes.
El cartlago auricular est formado por
una pieza nica de fibrocartlago clsico. En
la parte anterior, donde el hlix se dobla ha-
cia delante, existe una pequea proyeccin
cartilaginosa denominada espina del hlix
y en el extremo opuesto del cartlago se pro-
yecta hacia abajo en lo que se denomina cola
del hlix; sta se encuentra separada del
antihlix por la fisura antitragohelicina. El
pontculo es una cresta oblicua que atravie-
sa la prominencia de la concha y sirve de
insercin para el msculo auricular poste-
rior.
Los ligamentos auriculares forman 2 gru-
pos:
a. Los extrnsecos: unen la oreja al tempo-
ral y son dos, uno anterior que va desde
el trago y la espina del hlix hasta la raz
de la apfisis cigomtica del temporal y
otro posterior que va desde la cara poste-
rior de la concha hasta la superficie ex-
terna de la apfisis mastoides.
b. Los intrnsecos: unen entre s las diver-
sas regiones de su cartlago. Los princi-
pales son:
- Fuerte banda fibrosa: va desde el tra-
go hasta el hlix, completa la parte
anterior del conducto auditivo y for-
ma parte del lmite de la concha.
- Otra banda situada entre el antihlix
y la cola del hlix.
Los msculos auriculares constituyen 2
grupos:
Los extrnsecos: unen la oreja con el cr-
neo y el cuero cabelludo y la movilizan
globalmente. Son los auriculares ante-
rior, superior y posterior.
Los intrnsecos: se extienden de una a
otra parte del pabelln auricular. Son el
mayor y el menor del hlix, el del trago,
el del antitrago, el transverso de la oreja
y el oblicuo de la oreja.
Los msculos auriculares estn inervados
por ramas temporales del nervio facial (VII
Par).
Las arterias del pabelln auricular son:
Rama auricular posterior de la arteria
cartida externa que enva 3 4 deriva-
ciones a su superficie craneal.
Ramas auriculares anteriores de la arte-
ria temporal superficial, que se distribu-
yen por la superficie externa.
Rama de la arteria occipital.
Las venas auriculares acompaan sus ar-
terias correspondientes.
Los linfticos del pabelln auricular
drenan en:
Los ganglios linfticos parotdeos.
Los ganglios linfticos cervicales pro-
fundos superiores.
Los ganglios linfticos mastoideos.
Los nervios sensitivos del pabelln au-
ricular son:
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MARN C., LPEZ A., ZARANTE I., MICROTIA: UNA MALFORMACIN OLVIDADA...
Nervio auricular mayor: inerva la mayor
parte de la superficie craneal y la zona
posterior de la superficie lateral de la ore-
ja.
Nervio occipital menor: inerva la parte
superior de la superficie craneal.
Ramo auricular del vago (X Par): inerva
la cavidad del pabelln y parte posterior
de la prominencia de la concha.
Nervio auriculotemporal: inerva el tra-
go, la raz del hlix y la parte adyacente
del mismo.
Nervio facial: junto con el ramo auricu-
lar del vago, inervan probablemente al-
gunas pequeas zonas de piel sobre las 2
caras de la oreja.
Conducto auditivo externo (CAE)
El CAE se extiende desde la concha hasta la
membrana del tmpano. Su longitud desde
el fondo de la concha es de aproximadamente
2,5 cm y desde el trago de unos 4 cm. Est
formado por 2 zonas estructuralmente dife-
rentes:
El tercio externo cartilaginoso.
Los dos tercios internos seos.
Tiene forma de S y se dirige en primer
lugar hacia adentro, adelante y ligeramente
hacia arriba; a continuacin, discurre hacia
atrs y arriba, y por ltimo hacia adentro,
adelante y algo abajo. La seccin transver-
sal del conducto es oval, con su dimetro
oblicuo mayor situado en direccin
posteroinferior a nivel del orificio externo,
pero casi horizontal, a nivel del extremo in-
terno. Presenta 2 estrechamientos, uno cerca
del estrecho interno de la parte cartilaginosa
y otro en la parte sea, denominado istmo, a
unos 2 cm del fondo de la concha. La mem-
brana timpnica, que cierra el extremo inter-
no del conducto, tiene una direccin obli-
cua, por lo que el suelo y la pared anterior
del conducto son ms largos que el techo y
la pared posterior.
La porcin cartilaginosa interna del con-
ducto mide unos 8 mm; se contina con el
cartlago auricular y est fija al contorno de
la parte sea interna mediante un tejido fi-
broso. En la parte posterosuperior hay una
zona donde falta el cartlago, siendo susti-
tuido por una capa de colgeno.
La porcin sea del conducto mide unos
16 mm y es ms estrecha que la cartilaginosa.
Se dirige hacia adentro, adelante y algo ha-
cia abajo formando una pequea curva de
convexidad posterosuperior. Su extremo in-
terno es menor que el externo y est coloca-
do en sentido oblicuo proyectndose hacia
adentro de la pared anterior unos 4 mm ms
que la posterior; este extremo presenta, ex-
cepto en su parte superior, una estrecha hen-
didura denominada surco timpnico, en la
que se inserta la membrana timpnica.
Las regiones anterior, inferior, mayor y
parte de la regin posterior del conducto
seo estn formadas por el elemento
timpnico de hueso temporal, que en el feto
corresponde slo al anillo timpnico. La re-
gin posterosuperior de la porcin sea est
formada por la escama del temporal. La piel
del pabelln auricular se contina con la piel
del CAE y cubre la superficie externa de la
membrana timpnica; es fina, sin papilas
drmicas, y se encuentra muy adherida a las
porciones cartilaginosa y sea del conduc-
to. En el tejido subcutneo grueso de la por-
cin cartilaginosa del conducto existen
numerosas ceruminosas que secretan ceru-
men y presentan una estructura tubular,
helicoidal similar a las de las glndulas
sudorparas. Las clulas de la porcin
secretora son cilndricas cuando se encuen-
tran en la actividad y cuboidales cuando
estn en reposo. Su parte externa est cu-
bierta por clulas mioepiteliales.
85
UNIVERSITAS MDICA 2006 VOL. 47 N 1
Clasificacin de las microtias
En la literatura encontramos 3 clasificacio-
nes de las microtias:
En la primera pueden existir 3 grados de
afeccin:[12]
Grado I: la oreja slo es ms pequea
que lo normal, aunque la mayora de los ras-
gos son los de una oreja normal, tales como
un lbulo bien definido con hlix y
antihlix presentes. Esto puede ocurrir con
o sin un canal auditivo externo estrecho o
cerrado.
Grado II: la oreja es ms pequea y
malformada ya que tiene una elevacin
oblonga, al igual que una forma de gancho
en el extremo superior. Otros se refieren a
esta deformidad como una oreja constrei-
da o deformidad de taza. Esto puede ocu-
rrir con o sin un canal auditivo externo
estrecho o malformado.
Grado III: La microtia clsica; la ore-
ja consiste en un apndice vertical de piel
con un lbulo mal formado en el extremo
inferior. Usualmente hay algo de tejido fir-
me en el extremo superior que corresponde
al cartlago del pabelln auricular. El extre-
mo inferior es por lo general una pieza de
tejido que correspondera al lbulo de la
oreja, por lo general existe ausencia del ca-
nal auditivo externo (atresia).
Otra clasificacin de microtias es la uti-
lizada dentro del manual del proyecto
ECLAMC[13]
Microtia I: se reconocen todas las par-
tes de la oreja.
Microtia II: slo queda un cordn (el
borde del hlix).
Microtia III: slo hay pedazos sueltos
no identificables.
Microtia IV: anotia: ausencia.
En la tercera clasificacin encontrada,
existen cinco grados para las deformidades
auriculares externas, con relacin a la escala
descendente de gravedad, que son acepta-
das internacionalmente[5]:
I. Anotia: ausencia de pabelln auricu-
lar
II. Microtia (hipoplasia completa)
a. Con atresia del conducto auditivo
externo.
b. Sin atresia del conducto auditivo
externo.
III. Hipoplasia del tercio medio de la
orej a
IV. Hipoplasia del tercio superior de la
oreja
c. Oreja constreida (oreja en copa o
asa).
d. Criptotia.
e. Hipoplasia del tercio superior com-
pleto.
V. Orejas prominentes
Todas stas pueden presentarse en forma
unilateral o bilateral.
Microtias aisladas
Las microtias aisladas estn limitadas al odo
externo, por un anlisis matemtico se con-
cluy que la herencia autosmica recesiva
es responsable del 68% de estos defectos
congnitos, la homocigocidad de uno de los
35 loci puede resultar con este fenotipo y
16% de la poblacin normal es portador de
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MARN C., LPEZ A., ZARANTE I., MICROTIA: UNA MALFORMACIN OLVIDADA...
un gen defectuoso[14]. La frecuencia de esta
alteracin cuando es bilateral aislada es del
12% comparado con el 50% cuando es
sindrmica[15].
Microtias sindromticas[16]
No es muy frecuente ver microtias aisladas,
en la mayora de los casos se encuentran
asociadas a otras anomalas congnitas
entre las cuales se encuentran alteraciones
craneofaciales, oculares, dependientes de los
arcos braquiales, alteraciones esquelticas
y cardiacas entre otras. Por eso la importan-
cia de hacer una relacin entre estas caracte-
rsticas para poder definir un sndrome y
brindar as un mejor tratamiento y pronsti-
co al paciente y su familia. Los sndromes
relacionados con microtia se describen en la
tabla 1.
contina
Tabla 1
Sndromes relacionados con microtia (Informacin suministrada por:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM)
Sndrome
Sndrome de Treacher Collins
Franceschetti (disostosis
mandibulofacial)
Caractersticas clnicas
- Coloboma
- Micrognatia
- Microtia
- Deformidad de las orejas
- Hipoplasia de los cigomticos
- Hidrocefalia
- Agiria
- Displasia de la retina
- Con o sin encefalocele
- Miopatas
- Microtia
- Ausencia de canales auditivos
- Malformaciones anorrectales
- Malformaciones de manos como: polidactilia, pulgar
trifalngico, e hipoplasia del pulgar- - Malformacio-
nes de pabellones auriculares, apndices
preauriculares
- Sordera neurosensorial
- Anomalas vertebrales
- Atresia anal
- Malformaciones cardacas
- Fstula traqueoesofgica
- Anomalas renales
- Anomalas de las extremidades
- Hipoplasia o aplasia de miembros y pelvis
- Meningocele
- Encefalocele
- Anomalas esquelticas: microtia, telecanto,
micropene criptorquidea
- Hamartoblastoma hipotalmico
- Hipopituitarismo
- Ano impeforado
- Polidactilia postaxial
Se divide en 2 categoras: el tipo con microtia y atresia
de los canales auditivos, y el tipo sin anomalas del
conducto auditivo externo.
- Prdida de la audicin
- Hipoplasia mandibular
- Focomelia
- Oligodactilia
- Microtia
- Paladar hendido
- Anomalas de los rganos internos incluyendo
arrinencefalia
- Malformaciones pulmonares
Regin del gen
- Mutacin del
TCOF1
- 5q32-q33.1
OMIM
#154500
Tipo de herencia
Autosmica
dominante
Sndrome de Walter-Warburg 9q34.1, 9q31
Sndrome de Townes-Brocks - Mutacin del
SALL 1
- 16q12.1
Autosmica
recesiva
#236670
#107480 Autonmico
dominante
VACTERL Ligada al X *314390
7p13
Sndrome Schinzel
phocomelia
Autosmica
recesiva
%276820
Sndrome Pallister-Hall #146510
Malformaciones de los
osculos
165680
Sndrome de Rodrguez,
disostosis acrofacial
Autosmica
recesiva
201170
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UNIVERSITAS MDICA 2006 VOL. 47 N 1
- Hendidura y pseudo hendidura bilateral del labio
superior hemangiomatosas
- Malformaciones nasales
- Obstruccin del conducto lacrimal
- Estrabismo congnito
- Malformaciones de los odos
- Lesiones en piel alrededor de los odos
- Baja estatura
- Corta estatura
- Cadera dislocada
- Cambios en las vrtebras y en la pelvis
- Microtia
- Sordera
- Microtia bilateral
- Micrognatia
- Anomalias cardiacas
- Anotia
- Microtia bilateral
- Ausencia de patela
- Micrognatia, retrognatia
- Fisuras palpebrales oblicuas
- Hendidura del paladar
- Clavcula anormal o ausente
- Edad sea retardada
- Alteraciones del codo
- Alteracin de la articulacin hmero-ulnar
- Microstoma
- Difisis estrechas
- Piel delgada
- Camptodactilia
- Clinodactilia del V dedo
- Atresia o ausencia del meato auditivo
- Microcefalia
- Baja talla
- Alteracin del 1 y 2 arco branquial
- Anomalas craneofaciales
- Anomalas cardiacas
- Anomalas vertebrales
- Anomalas del SNC
- Hipertelorismo
- Microtia
- Labio y paladar hendido
- Retraso del desarrollo psicomotor
- Ausencia de los conductos auditivos
- Microcefalia
- Micrognatia
- Hipoplasia tenar
- Riones ectpicos
- Malformaciones de cara y cabeza
- Alteraciones cardiacas (defectos conotronculares y
anormalidades del arco artico)
- Alteraciones del SNC (hidrocefalia, anormalidades de
la fosa posterior)
- Sordera conductiva
- Alopecia
- Otras anomalas (caries dental, retardo mental,
defectos cardiacos congnitos)
- Micrognatia
contina
continuacin
Sndrome Caractersticas clnicas Regin del gen OMIM Tipo de herencia
Sndrome braquioculofacial Autosmica
dominante
%113620
Sndrome coxoauricular Dominante
ligada al X
122780
Anemia Diamond-Blackfan
con microtia
8p23 Autosmica
recesiva
%606164
Sndrome Meier Gorlin Mutacin del gen
BMP 5, SHOX,
LMX 1B
Autosmica
recesiva
%224690
Sndrome de Goldenhar,
microsoma hemifacial
14q32 Autosmica
dominante y
recesiva
%164210,
141400
Sndrome Bixler Christian
Gorlin, sndrome HMC
(hipertelorismo, microtia,
hendiduras faciales)
%239800
Sndrome microtia-arco
artico
Autosmica
dominante
Autosmica
recesiva
243440
Sndrome Johnson
neuroectodrmico
%147770
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MARN C., LPEZ A., ZARANTE I., MICROTIA: UNA MALFORMACIN OLVIDADA...
Semiologa[17]
Examen fsico
Se debe observar la simetra, el tamao, el
color y alteraciones como malformaciones
congnitas o presencia de quistes sebceos
fornculos. Tambin debe valorarse si el
conducto auditivo es permeable o no por
medio de una otoscopia.
Diagnstico
Prenatal[18]
Ecografa tridimensional.
Posnatal
Clnico.
Enfoque clnico
Al encontrar al examen fsico una microtia
es necesario una evaluacin completa ini-
ciando con las medidas antropomtricas de
la cabeza y cara (permetro ceflico, longi-
tud y ancho de los pabellones auriculares)
con el fin de descartar algn tipo de asime-
tra o crecimiento desigual de los lados fa-
ciales, otoscopia, fondo de ojo y se debe
mirar si existen otras malformaciones depen-
dientes de los arcos branquiales (fisuras
palatinas). Tambin deben buscarse otras
malformaciones como las esquelticas. Poco
tiempo despus del nacimiento, se hacen
necesarios exmenes para descartar sordera
como audiometras o evaluacin de la res-
puesta cerebral auditiva (potenciales evo-
cados auditivos). Vase figura 3.
continuacin
Asimetra facial
Lnea de implantacin del cabello baja
Cuello corto
Anormalidades de vrtebras, pelvis
Anormalidades de las costillas
Prdida de la audicin
Alteraciones de la escpula
Deformidad de canales semicirculares
Deformidad de las aurculas
Estenosis del conducto auditivo externo
Prdida de la audicin
Microtia
Microcefalia
Microtia
Baja estatura
Prdida de la audicin
- Macrostoma
- Apndices preauriculares
- Quistes oculares
- Labio y paladar hendido bilateral
- Hipoplasia del prpado superior
- Hipertelorismo
- Micrognatia
- Hipoplasia mandibular
- Costilla supernumeraria izquierda
- Agenesia del cuerpo calloso
- Quistes branquiales
- Prdida de la audicin
- Fosetas preauriculares
- Riones displsicos
- Riones poliqusticos
- Anormalidades del odo medio
- Agenesia o hipoplasia renal
- Alteraciones del sistema lacrimal
Sndrome Caractersticas clnicas Regin del gen OMIM Tipo de herencia
Mastocitosis cutnea
%251800
248910
#113650,
*601653
Malformacin de los canales
semicirculares
Autosmica
dominante
Displasia
oculoauriculofrontonasal
BOR
601452
8q13.3
Gen EYA1,
SIX 1
Autonmica
dominante
%148900 8q22.2 Sndrome de Klippel-Feil Autosmica
dominante
89
UNIVERSITAS MDICA 2006 VOL. 47 N 1
Tratamiento[2-19]
La microtia requiere un tratamiento
multidisciplinario conformado por diferen-
tes especialidades como Pediatra, Otorrino-
laringologa, Ciruga plstica, Gentica,
Fonoaudiologa y Psicologa.
Tipos de cirugas: la reconstruccin se
realiza desde los seis o siete aos y tiene 4
etapas principales:
1. Construccin de un molde de cartlago
tomado de las costillas.
2. Construccin del lbulo.
3. Separacin de la parte posterior de la ore-
ja con injertos de piel.
4. Construccin de una depresin que
simula el orificio o conducto auditivo y
la elevacin antes de su entrada (Trago).
Prcticamente en ningn caso se reco-
mienda reconstruir un verdadero conducto
ya que las desventajas de esta ciruga suelen
ser mayores que las ventajas. En ningn caso
se usan costillas o cartlagos de donantes.
Se estn adelantando estudios para usar im-
plantes o elementos diferentes a la costilla
pero an tienen poca aplicacin.
Dentro de las tcnicas actualmente acep-
tadas a nivel internacional est la de Brent
la cual tiene cuatro estadios quirrgicos:
1. Colocacin del armazn, tomado como
injerto de cartlago condrocostal y talla-
do.
2. Transposicin de lbulo posterior a 3
meses del primer tiempo quirrgico.
3. Reconstruccin del trago y excavacin
de concha.
4. Elevacin del armazn auricular con
creacin del surco auriculoceflico.
Tambin est la tcnica de Nagata que
consiste en 2 tiempos quirrgicos:
1. Fabricacin de un armazn con cartla-
go costal tridimensional y rotacin si-
multnea del lbulo. La insercin del
armazn es combinado con rotacin del
lbulo y elevacin de un colgajo cut-
neo de la piel que cubre el vestigio
cartilaginoso, transposicin del lbulo,
construccin de trago y excavacin de
la concha.
2. Elevacin de la oreja con colocacin de
un injerto cartilaginoso en el surco
auriculoceflico que ser cubierto con
un colgajo facial temporoparietal e in-
jerto cutneo.
Otras tcnicas de reconstruccin que
involucran la utilizacin de material
aloplstico, no se indican por el nmero y la
severidad de complicaciones[4, 5, 20].
Asesora gentica[9]
La microtia es una anomala gentica
multifactorial, hasta el momento no se co-
noce su causa, no hay evidencia que las ac-
tividades de la madre durante el embarazo
contribuyan hasta esta condicin. Se ha es-
timado que tiene una ocurrencia de 1 en
10.000 nacimientos.
Figura 3. Algoritmo de manejo de la microtia
ORL: Otorrinolaringologa
Qx Plstica; ciruga plstica
Microtia
Con sordera Fonoaudiologa
Examen fsico
Potenciales auditivos evocados
Sin sordera No fonoaudiologa
Sindrmica Aislada
Gentica
ORL
Qx plstica
ORL
Qx plstica
Psicologa
90
MARN C., LPEZ A., ZARANTE I., MICROTIA: UNA MALFORMACIN OLVIDADA...
Se ha encontrado mayor prevalencia en
regiones de alta altura, (mayor 2.000
m.s.n.m.) aproximadamente con un rango de
9.7 (P < 0.01). Si la microtia es sindrmica el
riesgo de que uno de los hijos nazca con
microtia corresponder al porcentaje de
incidencia del mismo. Se ha visto que el
sndrome ms frecuentemente asociado a
microtia es la Microsomia hemifacial, ex-
plicada anteriormente en la tabla de
sndromes congnitos.
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Bibliografa