1

Sndrome de
Fenilcetonuria Materna
Control y metodologa de tratamiento
3
Ciudad de La Habana, 2006
d
S ndrome de
Fenilcetonuria Materna
Control y metodologa de tratamiento
Dra. Ana Jenny Prez Torres
Especialista de I Grado en Medicina General Integral
Master en Nutricin
Dra. Ligia Maria Marcos Plascencia
Especialista de I Grado en Pediatria y II Grado en Nutricin
Master en Nutricin
Dra. Carmen Porrata Maury
Doctora en Ciencias Mdicas
Especialista de II Grado en Psicologia Normal y Patolgica
4
Diseo:Yasmila Valds Muratte
Composicin: Amarelis Gonzlez La O
Ana Jenny Prez Torres, Ligia M. Marcos Plascencia y
Carmen Porrata Maury, 2006
Sobre la presente edicin:
Editorial Ciencias Mdicas, 2006
Editorial Ciencias Mdicas
Calle I No. 202, esquina a Lnea, piso 11, El Vedado, Plaza,
Ciudad de La Habana, Cuba. C.P. 10400
Telfonos: 55 3375 y 832 5338
Correo electrnico: ecimed@infomed.sld.cu
5
ndice
Siglas utilizadas/6
Introduccin/ 7
Conceptos Bsicos/ 9
Factores de riesgo/ 11
Alimentos bsicos de la embarazada fenilcetonrica/ 13
Metodologa de tratamiento y seguimiento para las adolescen-
tes y adultas jvenes fenilcetonricas/13
Antes de la gestacin/16
Durante la gestacin/ 22
La dieta en la embarazada fenilcetonrica/ 28
Ejemplo del clculo de la dieta/ 29
Consulta especializada/ 39
Referencias bibliogrficas/ 40
6
Siglas utilizadas
CI: Coeficiente de inteligencia
CNAIF: Comisin Nacional de Atencin Integral a
Fenilcetonricos
CPAIF: Comisin Provincial de Atencin Integral a
Fenilcetonricos
FENILRAP: Sistema de clculo en Excel. Interactivo para el
clculo de patrones de dietas bajos en fenilalanina
FNC: Fenilcetonuria
IMC: ndice de masa corporal
INHA: Instituto de Nutricin e Higiene de los Alimentos
PAMI: Programa de Atencin Materno Infantil
Phe: Fenilalanina
PKU 3: Producto de la firma comercial Milupa-Nutricia para
fenilcetonricos
PN: Protena natural
PP: Protena del producto
PT: Protena total
PUFA: cidos grasos de cadena larga polinsaturados
RML: Retraso mental ligero
RMM: Retraso mental moderado
RMP: Retraso mental profundo
RN: Recin nacidos
SFM: Sndrome de fenilcetonuria materna
SHS: Scientific Hospital Supplies. Firma comercial de
productos dietticos
SN: Subsistema nervioso
Tyr: Tirosina
7
Introduccin
En Cuba se generaliz el pesquisaje para la Fenilcetonuria
(FNC) en 1986, como parte del subprograma de gentica dentro
del Programa de Tecnologa Avanzada.
1
Desde la fecha hasta el momento, se han captado cerca de
50 recin nacidos fenilcetonricos. Tambin se ha realizado la
captacin de fenilcetonricos de mayores edades, nacidos an-
tes de 1986, en los hogares de retrasados mentales y proce-
dentes de salas y consultas de neuropediatra, de los diferentes
hospitales peditricos del pas.
2
Hasta diciembre de 2005 se haban diagnosticado en Cuba
53 casos de fenilcetonuria. De esta poblacin de fenilcetonricos,
36 son del sexo masculino y 27 del sexo femenino; de estas
ltimas 16 son mayores de 10 aos, 8 adolescentes y 8 adultas
jvenes, ya muchas en edades frtiles que cuando se embara-
cen, tendrn el riesgo de tener hijos con malformaciones, debi-
do al efecto teratognico de los niveles altos de fenilalamina (Phe)
en sangre. En Cuba existe un caso que porta el Sndrome de
Fenilcetomina Materna (SFM) y se present en una madre ado-
lescente fenilcetonuria, que ocult su embarazo y mantuvo ci-
fras elevadas de Phe srica.
Es posi bl e que exi stan en el pas otras muj eres
hiperfenilalaninmicas o fenilcetonricas no diagnosticadas, por
haber nacido antes de 1986, por lo tanto, es necesaria la bs-
queda de ellas para evitar estas complicaciones. Es preciso
volcar los esfuerzos no slo en la dispensarizacin de las pa-
cientes ya conocidas, sino lograr su incorporacin a esta meto-
dologa de tratamiento y seguimiento, una vez diagnosticadas.
Esta metodologa para la prevencin consiste en un segui-
mi ento especfi co a l as paci entes feni l cetonri cas o
hiperfenilalaninmicas de diez aos y ms, que debe ponerse
en prctica en todo el pas a travs del Sistema Nacional de
Salud con la Comisin Provincial de Atencin Integral a
Fenilcetonricos (CPAIF) y con el apoyo del Programa de Aten-
cin Materno Infantil (PAMI). El seguimiento debe ser integral
8
abarcando aspectos nutrimentales, ginecolgicos, psicolgicos,
educacionales, econmicos y sociales. No es posible separar
estos factores pues deben ir vinculados si se desea lograr un
efecto creciente en el control de la paciente.
Con este trabajo se trata de prevenir al mximo los nacimien-
tos de nios con retraso mental y otras malformaciones debido
al Sndrome de Fenilectonuria Materna(ASFM), siendo esto una
carga para la familia y la sociedad, por tanto es indiscutible el
beneficio econmico para ambos.
Con su aplicacin se facilita la evaluacin y clasificacin de
las pacientes en riesgo y se viabilizar el trabajo de los mdicos
de asistencia pertenecientes a la CPAIF y Mdicos de la Familia,
generalizndose los criterios de seguimiento en todo el pas.
9
Conceptos bsicos
Se define el Sndrome de Fenilcetonuria Materna, como aquel
que se produce en el acto de la concepcin de toda fmina
fenilcetonrica o hiperfenilalaninmica que conciba con niveles
altos de fenilalanina en sangre mayor de 6 mg/dL, por descono-
cer su condicin de enferma, o en caso de conocerlo, no contro-
le sus niveles de fenilalanina en sangre antes o durante la
gestacin.
3,4-7
El embrin ser afectado por la Phe materna producindose
en l malformaciones cardacas (defectos septales, persisten-
cia del conducto arterioso, coartacin de la aorta y tetraloga de
Fallot); tambin se podr producir atresia del esfago, y
dismorfias faciales, dadas por filtrum largo, labio superior fino,
puente nasal ancho, paladar hendido, hipoplasia del maxilar,
micrognatia, orejas de implantacin baja o grandes, pabellones
auriculares poco desarrollados, hipoplasia o agenesia del cuer-
po calloso, microcefalia, retraso del crecimiento intrauterino, bajo
peso al nacer y retraso mental (Figs. 1-5). De stas las ms
frecuentes son el retraso mental (92 %) y la microcefalia (73 %).
El feto de una madre con FNC est expuesto a concentraciones
de Phe ms altas que la de la sangre materna (2 veces aproxi-
madamente) y se mantienen elevados durante todo el embara-
zo una vez que los niveles de Phe superen la normalidad. Es
conocido que estas concentraciones superiores a las normales
(2 a 6 mg/dL) durante la gestacin son directamente proporcio-
nales al efecto teratognico.
4,5,8,9-13
Figuras 1.
Micrognatia.
10
La Phe, al igual que otros aminocidos atraviesa la placenta
con un gradiente materno fetal aproximado de 1:2. Este gradiente
parece estar elevado durante el primer trimestre de la gesta-
cin, y llega al feto a travs de la placenta, procedente de la
madre fenilcetonrica. El feto es incapaz de metabolizarlo por la
inmadurez de su sistema heptico de hidroxilacin.
Figuras 2. Paladar hendido.
Figuras 3.
Pabellon auricular poco
desarrollado.
Figuras 4.
Puente nasal ancho.
Figuras 5. Orejas grandes.
Fuente: Attas de Masalafacial
11
El aumento de Phe compite con la tirosina y con otros
aminocidos en su paso al feto por la barrera placentaria, a nivel
del trofoblasto y en su marcha al Subsistema Nervioso (SN) fe-
tal por la barrera hematoenceflica. Esta situacin contribuye al
aumento de Phe srica y cerebral del feto, y a las deficiencias
de tirosina y otros aminocidos, que dificultan el desarrollo
ponderal, cerebral y la aparicin de malformaciones en el feto.
Tambin son mayores los ndices de abortos espontneos en
estas mujeres.
4,6,12
Los niveles de Phe materna deben mantenerse normales
durante toda la gestacin y al menos de 3 a 6 meses antes del
embarazo, pues mltiples estudios han evidenciado que la pro-
babilidad de padecer SFM aumenta cuanto ms tardo es el con-
trol en la gestacin.
4
Las mujeres hiperfenilalaninmicas con cualquiera de las for-
mas clnicas de dicho trastorno metablico; desde las que pre-
sentan una FNC clsica (tipo I) con actividad enzimtica entre 0
y 6 %; hasta una Hiperfenilalaninemia Benigna Persistente (tipo
III) con una actividad de la enzima entre 6 y 30 %; tienen el
mismo riesgo de presentar el SFM.
Se incluye tambin cualquier otra de las variantes clnicas
posibles, como las portadoras de trastornos del reciclaje o defi-
ciencias en el cofactor, que presenta las dos formas clnicas
malignas de hiperfenilalaninemia (tipo IV y V).
Factores de riesgo
El embarazo es un proceso fisiolgico que determina un au-
mento de los requerimientos nutricionales de la madre y esta-
blece la necesidad de un mejor y mayor aporte diettico. La
malnutricin materna afecta el desarrollo fetal y su magnitud
depender de la deficiencia nutricional y el momento de la ges-
tacin en que se produzca. El mayor problema se presenta cuan-
do se asocia a una malnutricin por defecto antes y durante el
mi smo. Este probl ema tambi n atae a l as gestantes
fenilcetonricas.
14
Todas las pacientes fenilcetonricas o hiperfenilalaninmicas
estn expuestas al SFM, unas con mayor riesgo que otras si se
valoran otros factores asociados, sin embargo, el indicador prin-
cipal de riesgo es el nivel de fenilalanina en sangre, pues la Phe
12
acta de manera nociva y ocasiona alteraciones, fundamental-
mente a nivel cerebral. Esta situacin se agrava en presencia
de otros determinantes, como anemia, bajo peso o desnutricin
de la mujer, tambin en caso de Retraso Mental Moderado (RMM)
y Retraso Mental Profundo (RMP) de la madre, as como en caso
de coeficiente de inteligencia normal o Retraso Mental Ligero
(RML) con insuficientes conocimientos acerca de la enferme-
dad, el embarazo y sus riesgos. De igual forma una mala situa-
cin socioeconmica es un factor de riesgo.
Estos ltimos factores aunque no son responsables directos
del sndrome, influyen de forma importante en la paciente y en
su embarazo.
Una paciente con RMM o RMP, no supera el nivel intelectual
de un nio de 3 a 9 aos de edad,
15
por tanto, les es muy difcil la
comprensin y responsabilidad en su manejo diettico y puede
ser tributaria de asesoramiento gentico de no procrear.
El ambiente familiar repercutir en el cumplimiento de la dieta
de diversas formas, por ejemplo, si son malas las condiciones
econmicas, habr dificultades con la adquisicin de alimentos
permisibles para el rgimen diettico, de igual forma aumenta-
rn las posibilidades de inasistencias a consultas, sobre todo,
aqullas residentes en lugares distantes de los centros
asistenciales. Influir hasta el tipo de combustible utilizado para
cocinar. El nivel de desarrollo familiar permitir una mayor o
menor forma de distraccin a la paciente determinando su esta-
bilidad emocional. La existencia de personas influyentes de for-
ma positiva sobre la paciente podr mejorar las actitudes de la
misma, sumndose estas influencias a las que ejercen el equi-
po de salud. De igual forma el acercamiento de madres con
nios fenilcetonricos con experiencia en el manejo, mejorar el
comportamiento de las pacientes como gestantes y como futu-
ras madres. Algunas instituciones en el mundo aconsejan situar
acompaantes con esas caractersticas para que orienten a la
gestante.
Es importante igualmente la preparacin intelectual de la pa-
ciente, esto determina la forma de proyectarse ante la vida. En
cada una de las pacientes fenilcetonricas adolescentes o adul-
tas que tienen bajo nivel intelectual, ya sea por tener un retraso
mental diagnosticado o por tener poca informacin, debido a la
deprivacin cultural limitante de su medio social, ser igualmen-
te difcil lograr actitudes correctas ante las relaciones sexuales,
13
la maternidad y una conducta consecuente con la prevencin
del SFM.
Es de suma importancia el trabajo de modo educativo con
aquellas muchachas que su Coeficiente de Inteligencia (CI) le
permita la adquisicin de conocimientos sobre estos aspectos,
para que conduzca adecuadamente sus relaciones sexuales y
evitar embarazos no deseados ni planificados, que son los que
con ms posibilidad estarn expuestos a niveles altos de Phe
en sangre.
Es necesario contemplar en la prevencin del SFM, la ocupa-
cin de las pacientes, pues este aspecto tambin puede influir.
Es necesario mantenerlas vinculadas a un sistema de ense-
anza o laboral, de acuerdo con sus posibilidades y as se con-
tribuye a su mejor desempeo social y a la estabilidad emocional
de las mismas.
Alimentos bsicos
de la embarazada fenilcetonrica
En la embarazada se recomiendan hidrolizados de protenas
libres de Phe con mayores aportes energticos, proteicos y de
oligoelementos, como son: el PKU3, desarrollado por la firma
Milupa Nutricia (tabla 1), y el Maxamum de la Scientific Hospital
Supplies (SHS) (tabla 2). Estos productos son los ms usados
actualmente y tambin se utilizan en las adolescentes y madres
que lactan.
El alimento bsico garantiza el aporte de la mayor parte de la
protena diaria recomendada a la paciente segn su edad, su
peso y edad gestacional. Adems, estos productos estn enri-
quecidos con vitaminas y minerales.
14
Medida de polvo
Porcin Gramos
E
(kcal)
Protena
(g)
CHO
(g)
1,5 4 1 0,05
2 5,7 1,3 0,06
1 cdta (5 mL) 3 8,5 2 0,1
4 11,4 2,7 0,13

5 14,3 3,4 0,17
2 cdta (10 mL) 6 18 4 0,2
7 20 4,7 0,2
8 22,8 5,4 0,2
9 25,7 6,1 0,3
3 cdta (15 mL)
= 1 cda
10 28,6 6,8 0,3
11 31,4 7,4 0,3
12 34,3 8,1 0,4
4 cdta (20 mL) 13 37 8,8 0,4
14 40 9,5 0,4
15 42,9 10,2 0,5
5 cdta (25 mL) 16 45,7 10,8 0,5
17 48,6 11,5 0,5
18 51,4 12,2 0,6
19 54,3 12,9 0,6
pomito de
compota (30
mL) = 2 cdas
20 57 13,6 0,6
pomito de
compota (60
mL)
40 114 27 1,3
pomito de
compota (90
mL)
60 171 40,8 2
1 pomito de
compota (120
mL) = 8 cdas
80 228,8 54 2,7
Tabla 1. Datos del producto PKU-3
1 pomito de
compota = 10
cdas
100 286 68 3,4

15
Medida de polvo
E
(kcal)
Protena
(g)
CHO
(g)
Grasa
(g)
Porcin Gramos

1,9 5,6 0,7 0,6 0
1 cdta (5
mL)
3 8,9 1,1 1 0

4 11,8 1,5 1,3 0

5 14,8 1,9 1,7 0
2 cdta (10
mL)
6 17,8 2,3 2 0
7 20,7 2,7 2,3 0
8 23,7 3,1 2,7 0
9 26,7 3,5 3 0
3 cdta (15
mL) = 1 cda
10 29,7 3,9 3,4 0
11 32,6 4,2 3,7 0
12 35,6 4,6 4 0
4 cdta (20
mL)
13 38,6 5 4,4 0
14 41,5 5,4 4,7 0
15 44,5 5,8 5,1 0
5 cdta (25
mL)
16 47,5 6,2 5,4 0
17 50,4 6,6 5,7 0
18 53,4 7 6,1 0
19 56,4 7,4 6,4 0,09
pomito
de compota
(30 mL)
20 59,4 7,8 6,8 0,1
pomito
de compota
(60 ml)
40 118,8 15,6 13,6 0,2
pomito
de compota
(90 mL)
60 178,2 23,4 20,4 0,3
1 pomito de
compota
(120 mL)
80 237,2 31,2 27,2 0,4
1 pomito
de compota
100 297 39 34 0,5

Tabla 2. Datos del producto SHS-Maxamum
16
Metodologa de tratamiento
y seguimiento para las adolescentes
y adultas jvenes fenilcetonricas
Esta metodologa consiste en el seguimiento especfico, an-
tes y durante la gestacin, a pacientes fenilcetonricas o
hiperfenilalaninmicas de 10 aos y ms, con la utilizacin de la
misma estructura del Sistema Nacional de Salud, orientando a
travs de la Direccin de Atencin Materno Infantil y de las Comi-
siones Provinciales de Atencin Integral a fenilcetonricos
(CPAIF), hasta llegar siempre que sea posible, al Mdico de la
Familia, que aporta valiosa ayuda al seguimiento y control de
estos casos. Esto quiere decir, que se atendern en la consulta
especializada a nivel provincial, pero, en coordinacin con su
Mdico de la Familia.
Antes de la gestacin
El equipo de Salud de la CPAIF y el Mdico de la Familia ga-
rantizarn:
1. La dispensarizacin de todas las pacientes fenilcetonricas e
hiperfenilalaninmicas como riesgo preconcepcional, en su
rea de salud.
16
2. A las pacientes y a su pareja se les ofrecer asesoramiento
gentico por parte del equipo provincial, en estrecha relacin
con el rea de salud, y se le explicar sobre:
a) Posibilidades de heredar la enfermedad (de recin naci-
dos con FNC)
17,18,19
cuando:
Padre portador y madre portadora (heterocigota)
RN 25 % sano.
RN 25 % con FNC.
RN 50 % portador de FNC.
Padre portador y madre FNC (homocigota)
RN 50 % portador de FNC.
RN 50 % con FNC.
17
Padre sano y madre portadora (heterocigota)
RN 50 % portador de FNC.
RN 50 % sano.
Padre sano y madre FNC (homocigota)
RN 100 % portador de FNC.
Padre fenilcetonrico y madre portadora (heterocigota)
RN 50 % con FNC.
RN 50 % portador de FNC.
Padre fenilcetonrico y madre FNC (homocigota)
RN 100 % con FNC.
b) Podrn tener riesgo de hijos con SFM cuando:
Las pacientes hiperfenilalaninmicas o fenilceto-
nricas conciban con niveles de Phe en sangre por
encima de 6 mg/dL.
A pesar de un control ptimo, podr existir riesgo de
SFM, pues el riesgo cero no existe.
La descendencia de un hombre con FNC no pre-
sentar SFM.
3. Se les brindarn apoyo psicolgico mediante dinmicas de
grupo y otras tcnicas educativas, as como informacin so-
bre la enfermedad, el embarazo y sus riesgos a todas las
pacientes fenilcetonricas o hiperfenilalaninmicas de 10 aos
y ms, en coordinacin conjunta entre su psiclogo y mdi-
cos de asistencia del equipo provincial, en estrecha relacin
con el rea de salud (segn las particularidades de cada pa-
ciente). Es aconsejable que se relacionen con madres de hi-
jos fenilcetonricos para que intercambien experiencias.
4
4. Se valorar con ginecologa y riesgo preconcepcional, de su
rea de salud, el uso del anticonceptivo ideal.
16,20
5. Se realizar por el especialista en nutricin una adecuada
valoracin nutricional antropomtrica a travs del ndice de
Masa Corporal (IMC), peso (kg)/talla (m); si el valor se en-
cuentra por debajo del lmite inferior (IMC < 19,8), se tratar y
se evitar el embarazo por el momento. Se seguir, en de-
pendencia de su evolucin;
21
la valoracin de tipo bioqumica
mediante anlisis de hemoglobina, hematcrito anual, de hie-
rro srico y transferrina si es necesario (tabla 3). Anualmente
se indicarn exmenes ms especficos como: albmina,
colesterol, cido flico, vitamina B
12
y B
6
, calcio, fsforo,
selenio, cobre y zinc (de acuerdo con las posibilidades
diagnsticas).
4,30,31,33,34
18
Categora
IMC
(kg/m
2
)
Aumento
de peso recomendado
(kg)
Bajo peso < 19,8 12,5-18
Normal 19,8-26 11,5-16
Sobrepeso > 26-29 7-11,5
Obesidad > 29 6

Tabla 3. Evaluacin nutricional segn 1MC y ganancia de peso
recomendado
Fuente: Jimnez Acosta S, Gay Rodrguez J. Vigilancia Nutricional
Materno Infantil: Guas para la Atencin Primaria de Salud. La
Habana: Caguayo; 1997.
6. El objetivo principal es mantener los niveles de Phe en sangre
normales previos a la gestacin entre 2 y 6 mg/dL (120-360
mmol/L) para ello se realizar:
22,26-30
Encuesta diettica por registro de consumo de 3 das,
previo a la extraccin de sangre mensualmente.
Se determinarn los niveles de Phe en sangre en
ayunas por las maanas (las concentraciones de
Phe son mayores en este horario), con una frecuen-
cia mensual (mientras no se planifique embarazo).
Control diettico de Phe segn la edad, peso y tole-
rancia individual.
Cuando se planifica un embarazo: De 3 a 6 meses
antes de la gestacin se controlarn los niveles
sricos de Phe dos veces a la semana, hasta lograr
como mnimo 12 determinaciones seguidas, con ni-
veles entre 2 y 6 mg/dL, pudindose entonces retirar
la anticoncepcin.
4,31
Si los valores son normales, se puede realizar uno
semanal.
Si los niveles de Phe en sangre sobrepasan estos
lmites se debe aumentar el nmero de controles,
modificando la dieta si es necesario.
7. Brindar el soporte alimentario nutrimental y metablico. Ga-
rantizar en todo momento el aporte adecuado de protena y
19
energa, segn edad y peso (la concentracin de Phe srica
aumenta, si el consumo de protenas y energas es bajo).
4,32
8. Suplementacin:
A partir de los 10 aos y ms de edad se indicar
una suplementacin con cido flico para prevenir
defectos en la formacin del tubo neural, a la dosis
recomendada que vara entre 20 y 25 mg/d.
21-24
Si
existe antecedentes de hijos previos con patologas
del cerebro y columna vertebral (anencefalia, espina
bfida y otros defectos del tubo neural) administrar
cido flico 25 mg/d, hasta las 12 semanas de la
gestacin, luego continuar con 5 mg/d hasta el parto.
Si poseen anemia ferripriva que es la ms comn,
tratar con hierro elemental a la dosis de 60 a 120
mg/d, media hora antes de las comidas. Se reco-
mienda que nunca se debe iniciar el embarazo con
hemoglobina por debajo de 120 g/L.
21,24,25
Si existe una deficiencia de vitamina B
12
y B
6
, calcio,
fsforo, selenio, cobre y zinc, y no se pueden cubrir
con la dieta, iniciar suplementacin. El calcio se debe
suministrar siempre, pues estas embarazadas no
pueden ingerir productos lcteos (tabla 4).
9. Realizar aminograma trimestral, iniciar la suplementacin slo
si los niveles de Tirosina (Tyr) son inferiores a 50 mol/L en
ms de una determinacin. Se calcular a la dosis de 100 a
200 mg/kg/d o 5 300 a 7 600 mg/d (tabla 5).
4,26,35-37
Niveles sricos normales de Tyr: entre 50 y 100 mmol/L
Tyr 1 vez a la semana. Si los niveles son:
Indetectables y se ha cumplido bien la dieta: aumen-
tar el aporte 25 % de la prescrita y reevaluar en 7
das, si no han aumentado los niveles de Tyr repetir
de nuevo el proceso.
< 50 mmol/L y se ha cumplido bien la dieta: aumen-
tar aporte 5 a 10 % y reevaluar en 7 das.
> 100mmol/L y se ha cumplido bien la dieta: reducir
la ingesta de Tyr 5 a 10 % y reevaluar en 7 das.
10. Verificar en las consultas si se garantiza el suministro del
hidrolizado de protena acorde con su edad, PKU 3 de la
firma MILUPA-NUTRICIA.
3
20
Elemento
deficiente
Necesidades
diarias
Medicamentos Presentacin Dosis
cido flico Tabletas 1 y 5
mg
0,4 a 1 mg/d
cido Flico
0,4 mg (400 a
500 g)
Prenatal * Tabletas 0,25 a 0,50
mg/d
Vitamina B
6
Tableta 10 mg
Oral
10 a 250
mg/d Vitamina B
6
2,6 mg
Piridoxina
mpulas 25 y 50
mg
IM-EV
25 a 50 mg/d
Multivit* Tabletas 1 a 2
tabletas/d
Polivit* Tabletas 1 a 2
tabletas/d
Bulbo 500-5 mL 1 cc IM o EV
Vitamina B
12
4 g
Cianocobalamina
Bulbo 1000-5 mL
2 v/sem
hasta 10
dosis
Calcio
1 200 a 1 600
mg
Calcioral
Granulado (oral)
1 cda 6 g de
calcio elemental
4 a 8 g/d
Vitamina A 900 g Vitamina A
Tabletas 2 5000
UI
900 g
Vitamina D 12,5 a 15 g Vitamina D
Gotas solucin
oleosa 20 000
UI/mL 1 mL = 30
gotas;
1 gota = 666 UI
1 got/48 h
50 000-600
000 UI diarias

amp 200000 UI-
1 mL
IM
Vitamina E 10 mg Vitamina E
Tabletas 25 y 50
mg
100 mg/d
cido
ascrbico
80 a 150 mg Vitamina C
Tabletas 500 mg 150 a 300
mg/d
Fsforo 1 200 mg Fosfato oral Sobre 1 g
Oral
1 sobre/d
Tabla 4. Suplementos a administrar en caso de deficiencia nutricional
Fuente: Rosenstein Sterz E. Diccionario de especialidades
farmacuticas. PLM, S.A. de C. V; 1996.
* Multivit, Polivit, Prenatal (ver composicin)
Fumarato ferroso
Tabletas
200 mg-66 mg
de Fe elemental
60 a 120 mg/d
Prenatal Tabletas 100 a 200 mg/d
Hierro 48 mg
Infern
mpulas 50 mg-
2 mL
50 mg/da IM
cada 3 4 das
Zinc 20 mg Sulfato de zinc
Solucin 1/1 000
000
1 cdta 5 mL-5 g
2 cda c/12 h

20 a 25
21
Multivit y Polivit (frascos de Prenatal 30 tab.
100 tabletas)
Composicin: Composicin:
Tiamina Clorhidrato (B-1) 2, 5 mg Fumarato ferroso: 100,0 mg
Riboflavina (B-2) 1,6 mg Vit C: 150 mg
Nicotinamida (B-5) 20 mg cido Flico: 0,25 mg
cido Flico 0,25 mg Vit A: 20 000 UI
Cianocobalamina (B
12
) 0,006 mg
Piridoxina (B
6
) 2,0 mg
Retinol (Vit A) 25 000 UI
11. Anualmente se indicarn exmenes complementarios ta-
les como: serologa, antgeno de superficie, VIH, glicemia,
parcial de orina, heces fecales y exudado vaginal.
4,22
Si hay algn examen complementario patolgico, tratar.
Si existe patologa ginecolgica, enfermedad trans-
misible o crnica no transmisible asociada y
descompensada, tratar.
12. Apoyo socioeconmico. Propiciar condiciones de vida sa-
ludables, mediante la trabajadora social y las instituciones
de salud y el Estado.
34
13. El Mdico de Familia realizar, la bsqueda de pacientes
hiperfenilalaninmicas en edad frtil dentro de su pobla-
cin,
4
sobre todo s existen:
Mujeres nacidas antes de 1986, cuando an no se
haba i ni ci ado l a pesqui sa masi va para l a
Fenilcetonuria.
Poseer antecedentes de cualquier grado de retraso
mental, principalmente si es nacida antes del 1986.
Con historia familiar sugestiva de fenilcetonuria, que
haga pensar en que pueda ser portadora de una
mutacin leve.
Ser abortadora habitual.
Hijo previo con microcefalia o retraso mental u otra
malformacin cerebral, facial o esofgica.
Hijo previo con cardiopata (especialmente con mal-
formaciones izquierdas, tetraloga de Fallot o coar-
tacin de la aorta).
Mujeres heterocigotas obligadas por tener un hijo con
fenilcetonuria, o mujeres posibles heterocigotas por
tener un familiar fenilcetonrico. Las personas
22
heterocigotas no tienen formas clnicas algunas de
hiperfenilalaninemia, pero s pueden ser intolerantes
a una sobrecarga oral de fenilalanina, lo que est
demostrado mediante el Test de tolerancia a la
fenilalanina. En caso de mujeres heterocigotas que
se embaracen y sean sometidas a una dieta refor-
zada en protenas, con el obj eti vo de
sobrealimentarlas por el embarazo, pudieran elevar
sus niveles sricos de fenilalanina al tener cierta in-
tolerancia a la misma y esto daar al feto, pues se
debe recordar que la placenta funciona a su vez como
una bomba multiplicadora de los niveles sricos
maternos.
3,27,30,31,38,39
Una vez detectada la paciente hiperfenilalaninmica se remi-
tir a la CPAIF para corroborar su diagnstico, indicndole Phe
en suero y de ser positivo se realizar su seguimiento como
est establecido.
Durante la gestacin
El equipo de Salud de la CPAIF y el Mdico de la Familia ga-
rantizarn:
1. Los niveles sricos de Phe: deben mantener las mismas con-
centraciones durante toda la gestacin.
Niveles de Phe permisibles: entre 120 y 360 mmol/L (2 a 6 mg/dL).
Se recomendar una ingesta de Phe aproximada de 6 mg/kg/d,
que segn la tolerancia individual se aumentar en el segundo y
tercer trimestres del embarazo. A partir de las semanas 20 a 22
de gestacin los requerimientos de Phe aumentan y la toleran-
cia del feto es mayor. Las necesidades de Phe durante el em-
barazo aumentan gradualmente y aproximadamente en 15 %
(tabla 5).
3,27,30,31,38,39
2. Si se diagnostica un embarazo despus de la 5ta. semana
con niveles sricos de Phe mayor de 10 mg/dL (600 mmol/L)
y sin control previamente adecuado, ofrecer a la familia la po-
sibilidad de interrupcin voluntaria del embarazo. Mientras to-
23
man la decisin iniciar la dieta.
4
Ante un embarazo no planifi-
cado, se debe ingresar para el control inmediato de la dieta y
disminuir los niveles sricos de Phe.
4
3. La Phe en sangre se realizar 2 veces a la semana (das
alternos).
4
Si los niveles son:
Normales (entre 2 y 6 mg/dL): realizar 1 2 contro-
les a la semana.
Indetectables (menos de 1 mg/dL) aumentar un 25 %
de la Phe prescrita y reevaluar en 3 das. Si siguen
indetectables repetir el mismo proceso hasta lograr
niveles dentro del intervalo adecuado o normal.
< 2 mg/dL (< 120 mmol/L) y la ingesta parece co-
rrecta aumentar el aporte 5 a 10 %, reevaluar en
3 das y repetir el proceso hasta lograr niveles apro-
piados.
> 6 mg/dL (> 360 mmol/L) y la gestante no est en-
ferma, evaluar exceso de Phe en dieta, reducir 5 a 10
% y reevaluar en 3 das. Repetir el proceso hasta
lograr niveles dentro del intervalo adecuado.
Tabla 5. Aportes promedios recomendados para embarazadas
fenilcetonricas
Fuentes: Porrata Maury, Fernndez Triana M, Argelles Vzquez JM.
Recomendaciones nutricionales y guas de alimentacin para la
poblacin cubana. La Habana. Pueblo y Educacin; 1996.
Campistol Plana J. Pauta control y tratamiento de la fenilcetonuria
materna. Barcelona; 2001.
Trimestre Phe TYR Protenas Energa
de Gestacin (mg/d) (mg/d) Totales (kcal/da)
(g/da)
1er trimestre 6 mg/kg/d 100 a 200 mg/kg/d
15 a 19 aos 200 a 600 5 300 a 7 600 75 2 500 a 3000
19 aos 200 a 600 5100 a 7400 72 2 500 a 3000
2do trimestre
15 a 19 aos 200 a 800 5 300 a 7 600 75 2 500 a 3000
19 aos 200 a 800 5 100 a 7 400 72 2 500 a 3000
3er trimestre
15 a 19 aos 300 a 1 200 5 300 a 7 600 75 2 500 a 3000
19 aos 300 a 1 200 5 100 a 7 400 72 2 500 a 3000
24
> 6 mg/dL (> 360 mmol/L) y la gestante est enfer-
ma (p. ej. Infecciones), disminuir aporte 5 a 10 % de
Phe y aumentar aporte de PKU3 hasta el control del
cuadro intercurrente.
4. Los niveles de Tyr se realizarn, a las 12, 20 y 32 semanas y
se tratar como se describe en el acpite antes de la gesta-
cin (tabla 5).
35,36
5. Es necesario prescribir un aporte adecuado de protenas, si
ste es deficitario puede disminuir el peso y la talla en el RN, y
aumentar los niveles sricos de Phe en la madre.
Los requerimientos de protena total deben ser ma-
yores si la fuente principal son exclusivamente L-
aminocidos (como en el PKU3).
40-42
Es recomendable fraccionar la ingesta proteica en
3 comidas y 1 cena con el fin de mejorar la retencin
nitrogenada. La cena debera incluir unos 12 g de
protenas y 400 kcal (en hidratos de carbono y gra-
sa) con el fin de disminuir niveles de Phe matina-
les.
41,42
Se debe aportar la energa necesaria para conse-
guir un correcto aumento de peso. Los requerimien-
tos energticos pueden ser mayores de los previstos
si los aportes de protenas son slo en forma de L-
aminocidos (como en el PKU3). Entre los 15 y 19 aos
el aporte nunca ha de ser inferior a 45 kcal/kg del
peso ideal en el embarazo, ni inferiores a 35 kcal/kg
en mujeres de ms de 19 aos (tabla 5).
42,43
6. Se realizarn exmenes complementarios especficos al ini-
cio de la gestacin, a las 12, 20 y 32 semanas, incluyndose:
albmina, cido flico, Vit B
12
y B
6
, calcio, fsforo, selenio,
cobre, zinc y colesterol (en dependencia de las posibilidades
existente en los laboratorios).
4,27
7. Se indicarn vitaminas, minerales y oligoelementos slo si
hay deficiencias previas y/o la ingesta prevista de PKU3 libre
de Phe no suple las necesidades (tabla 6).
Tambin es necesario indicar aceite de pescado para aportar
cidos Grasos de cadena larga polinsaturadosde la serie ome-
ga 3 (PUFA), que debe constituir 7 % de la energa total, que
ser un tercio de la grasa total recomendado en la dieta diaria,
por ejemplo, en una paciente embarazada de 15 a 19 aos que
necesita 68 g de grasa al da le corresponde una cucharada de
aceite de pescado al da.
4,33,34
25
Categora kcal
Prot
(g)
Fe
(mg)
Zn
(mg)
Se
( g)
Vit C
(mg)
Vit A
( g)
Vit E
(mg)
Vit K
( g)
Gestacin 2 500 75 48 20 60 80 900 10 55
Lactancia 2 700 65 32 25 70 100 1 100 10 55

Categora/
aos
Ca
(mg)
Vit D
( g)
Vit B
1

(mg)
Vit B
2
(mg)
Niacina
(mg)
Vit B
6
(mg)
Folatos
( g)
Vit
B
12
( g)
Gestacin
< 18 aos 1 600 15
1,5 1,6 17 2,6 500 4
Gestacin
19 a 30 1200 12,5
1,6 1,7 18 2,6 500 4
Gestacin
31 a 50 1 200 10
1,6 1,7 18 2,6 500 4
Lactancia
< 18 1 200 15
1,6 1,8 20 2,5 350 4
Lactancia
19 a 30 1 200 12,5
1,7 1,9 21 2,5 350 4
Lactancia
31 a 50 1 200 10
1,7 1,9 21 2,5 350 4

Tabla 6. Recomendaciones diarias de vitaminas, minerales y
oligoelementos para las embarazadas fenilcetonricas
Fuente: Porrata Maury, Fernndez Triana M, Argelles Vzquez JM.
Recomendaciones Nutricionales y Guas de Alimentacin para la
Poblacin Cubana. La Habana. Pueblo y Educacin; 1996.
8. El peso corporal se controlar mensualmente (tabla 8).
4
Si el aumento de peso es menor al recomendado,
incrementar el aporte de energa un 10 % mediante
suplementos energticos y alimentos libres de Phe.
Este procedimiento debe repetirse hasta que haya
aumento de peso.
26
Percentiles
Edad
3 10 25 50 75 90 97
0,1 10,4 11,9 13,1 14,9 16,5 18,9 24,0
0,3 11,0 13,3 14,8 16,5 18,2 19,9 25,2
0,5 11,9 14,2 15,5 17,2 18,8 20,4 23,8
0,7 13,5 15,1 16,3 17,9 19,4 20,9 23,0
0,9 14,1 15,0 16,1 17,6 19,0 20,5 22,2
1,0 13,9 15,0 16,1 17,5 18,8 20,2 21,9
1,3 13,6 14,8 15,9 17,2 16,3 19,6 21,1
1,5 13,5 14,7 15,8 16,9 18,1 19,3 20,8
1,7 13,5 14,6 15,7 16,7 17,9 19,1 20,5
1,9 13,5 14,5 15,6 16,5 17,7 18,8 20,3
2,0 13,5 14,5 15,5 16,5 17,6 18,7 20,2
3,0 13,2 14,2 15,0 15,9 17,0 18,0 19,7
4,0 12,9 13,8 14,7 15,6 16,6 17,7 19,6
5,0 12,7 13,5 14,4 15,3 16,3 17,7 19,6
6,0 12,6 13,3 14,2 15,1 16,2 17,7 19,6
7,0 12,6 13,3 14,2 15,1 16,3 17,7 19,9
8,0 12,8 13,4 14,3 15,3 16,5 18,1 20,8
9,0 13,0 13,6 14,5 15,6 16,9 19,0 21,8
10 13,1 13,9 14,8 15,9 17,4 19,8 22,3
11 13,4 14,3 15,2 16,3 18,1 20,5 22,9
12 13,8 14,8 15,8 17,0 19,0 21,5 24,7
13 14,6 15,3 16,6 18,1 20,1 22,4 25,5
14 15,2 16,0 17,5 19,3 21,0 23,0 26,0
15 15,9 16,8 18,2 20,1 21,8 23,6 26,2
16 16,4 17,4 18,8 20,6 22,4 24,4 26,9
17 16,7 17,7 19,1 21,0 22,8 25,0 27,9
18 16,9 17,8 19,2 21,1 23,0 25,3 28,5
19 17,0 17,9 19,3 21,2 23,1 25,5 29,0

Tabla 7. Percentiles del ndice de masa corporal: peso/(talla)
2
sexo
femenino
Cuba, 1982.
27
Datos/controles 1 2 3 4 5 6 7 8 9
Fecha
Semana de Gestacin
Peso/Talla
IMC
Ganancia de peso
Nivel de Phe srica
Gramos de frmula libre Phe
Kcal/da
Protenas/da
Hto
Hierro-srico
Acido flico
Vit B
12

Zn
Colesterol
Calcio- Potasio
Suplementos vitamnicos (dosis)
Ultrasonido fetal
Ultrasonido de alta resolucin
Complicaciones
Cita prxima consulta

Tabla 8. Hoja de control de FNC durante la gestacin
Nombre: Edad:
Si la gestante presenta pobre ganancia ponderal,
emesis, hiperemesis gravdica o mal control de Phe,
se debe ingresar para un control ms riguroso.
4
9. Se indicarn ultrasonido fetal trimestral y ultrasonido de alta
resolucin entre las 18 y 20 semanas (antes de los 6 meses).
Este estudio se considera valioso durante el primer trimestre
para identificar embarazos no viables y determinar el tiempo
de gestacin; en el segundo trimestre para identificar malfor
28
maciones cardacas y otras anomalas mayores; en el ter-
cer trimestre su utilidad parece ser muy limitada.
4,44
10. Se recomienda utilizar la hoja de control de FCN materna
como instrumento de trabajo en la consulta de embarazo
(tabla 8).
4
11. Se recomendarn dinmicas grupales para las embara-
zadas en su rea de salud sobre:
Maternidad y paternidad consciente.
Alojamiento conjunto.
Alimentacin en la embarazada fenilcetonrica.
Alimentacin del beb.
La dieta en la embarazada
fenilcetonrica
La embarazada deber llenar la encuesta de registro de tres
das de consumo, al igual que el resto de los pacientes
fenilcetonricos, si su CI se lo permite, de lo contrario lo debe
registrar la persona a cargo de la misma.
Esta encuesta se evala por el sistema automatizado
CERES, por parte de la dietista del equipo de salud, donde se
obtiene la cantidad de protena natural y su proporcin en Phe y
de tirosina que ha ingerido.
Una vez obtenido el resultado de los niveles sricos de Phe,
se evala por el mdico-nutrilogo la relacin entre la ingesta y
los niveles de Phe en sangre, para determinar como est la tole-
rancia de la paciente.
Acorde a sus niveles sricos, a su peso y edad gestacional
se decide la forma de indicar las protenas de la dieta, es decir,
en qu proporcin se administrar la protena del producto (PKU 3)
y la protena natural (de los alimentos) dentro del total de las
protenas recomendadas, como est expresado en la metodolo-
ga de seguimiento durante la gestacin.
Con estas recomendaciones, unido al resto de las recomen-
daciones de energa y nutrientes (tabla 9) se procede al clculo
del patrn diettico con auxilio de la hoja de clculo en Excel
llamada FENILRAP (http/www.inha.sld.cu/fenilrap/). Se introdu-
ce la cantidad de porciones a seleccionar por alimentos espec-
ficos y el sistema calcula automticamente el valor nutricional
de la dieta que vamos a proponer en trminos de energa, prote-
nas, grasa, carbohidratos, equivalentes de Phe y distribucin
29
porcentual calrica por cada macronutrientes. Las porciones se
ajustan hasta que se obtenga el patrn diettico deseado.
Para el trabajo con las porciones se utiliza como referencia
las tablas 10 y 11 (las viandas, vegetales y frutas estn aqu
clasificadas en A y B de acuerdo al mayor o menor aporte de
Phe que ofrezcan). Con el patrn diettico determinado se indi-
ca un ejemplo de men para 24 horas.
Ejemplo del clculo de la dieta
Ejemplo: Adolescente de 17 aos. Peso: 50 kg Talla: 158 cm
Primer trimestre de gestacin.
Nota: si la paciente es mayor de 18 aos hay que definir si su
actividad fsica es ligera, moderada o intensa.
Pasos a seguir:
1. Evaluar el peso para la estatura segn est normado por la
Atencin Primaria de Salud y proceder de acuerdo a s se
trata de una embarazada adolescente o una adulta que sea
normal, bajo peso, sobrepeso u obesa.
2. Se determina el IMC = Peso (kg) / talla (m
2
) que en el caso de
esta paciente es 19,8.
Estado nutricional Adicin
Mujer bien nutrida y actividad fsica normal 300 kcal/d
Mujer bien nutrida y actividad fsica reducida 200 kcal/d
Adolescentes eutrficas 300 kcal/d
Embarazo Gemelar 300 kcal/d
Mujer Sobrepeso u obesa 200 kcal/d
Mujer adolescente y adulta desnutrida 500 kcal/d

Tabla 9. Adicin de energa segn estado nutricional durante el
embarazo
Fuente: Jimnez Acosta S, Gay Rodrguez J. Vigilancia Nutricional
Materno Infantil: Guas para la atencin primaria de Salud. La Habana.
Caguayo; 1997.
30
Tabla 10. Contenido nutricional de las porciones de referencia para el
clculo de dietas de los Fenilcetonricos
Grupo de
Alimentos
Porcin de
referencia
Peso
(g)
Energa
(kcal)
Protena
(g)
Grasas
(g)
CHO
(g)
Phe
(mg)
Phe
eq
Cereales
Arroz 1 cda 10 10,9 0,2 0,01 2,38 15 1
Maicena 1 cda 8 29 0 0 7 0 0
Viandas A
Boniato taza 150,00 171,00 2,55 0,60 38,39 165,00 11
Malanga taza 150,00 175,50 2,55 0,30 40,65 144,00 9,6
ame taza 150,00 157,50 3,60 0,30 34,30 168,00 11,2
Viandas B
Pltano verde
taza
o 1 u pequea
150,00 135,00 1,20 0,15 36,45 40,00 2,6
Pltano
maduro
taza 150,00 168,60 1,65 0,45 44,85 55,20 3,45
Papa taza
o 1 u pequea
100,00 78,95 2,08 0,12 16,81 89,00 5,9

Yuca taza 150,00 247,00 1,50 0,30 59,70 9,00 0,6
Vegetales *
Vegetales A
Acelga taza 70,00 12,60 1,19 0,14 2,30 84,70 5,6
Aguacate u mediana 105,00 123,00 1,30 10,00 7,30 71,00 4,7
Habichuela taza 100,00 25,00 1,60 0,20 3,80 68,00 4,5
Coliflor taza 100,00 22,00 2,20 0,20 4,30 45,00 3
Vegetales B
Berenjena taza 100,00 19,20 1,00 0,20 4,10 30,00 2
Berro taza 27,00 5,13 0,59 0,08 0,81 30,00 2
Calabaza taza 100,00 14,00 0,90 0,10 3,00 44,00 2,9
Chayote taza 70,00 19,60 0,42 0,07 5,53 30,00 2
Col cruda taza 50,00 12,00 0,60 0,10 2,30 19,50 1,3
Col hervida taza 63,00 12,60 0,69 0,13 2,71 22,50 1,5

31
Lechuga 1 hoja 5,00 0,70 0,05 0,02 0,14 4,00 0,2
Pepino
con cscara
8 ruedas 80,00 12,80 0,84 0,08 2,72 18,00 1,2
Quimbomb taza 100,00 14,29 2,00 0,30 6,00 30,00 2
Rbano taza 100,00 17,00 1,00 0,10 6,50 33,50 2,2
Remolacha taza 100,00 32,00 1,10 0,10 7,20 3,00 0,2
Tomat e verde 1u mediana 100,00 24,00 1,20 0,20 5,10 23,44 1,5
Tomate
maduro
1u mediana 100,00 22,00 1,10 0,20 4,70 18,75 1,2
Pur
de tomate
1 cda 12,00 4,68 0,20 0,02 1,07 24,60 1,6
Zanahoria
cruda
taza
o 1 u mediana
55,00 23,10 0,61 0,11 5,34 15,00 1
Zanahoria
hervida
taza 100,00 31,00 0,90 0,20 7,10 30,00 2
Frutas*
Frutas A
Mamey
colorado
u mediana 80,00 69,60 1,36 0,32 16,80 30,00 2
Mango 1 u mediana 145,00 95,70 1,00 0,58 24,20 37,50 2,5
Naranja 1 u mediana 130,00 61,10 0,91 0,26 15,60 37,50 2,5
Nspero 1 u mediana 65,00 51,35 0,26 0,26 13,33 22,50 1,5
Pltano 1 u mediana 100,00 85,00 1,10 0,20 22,10 45,00 3
Toronja 1 u mediana 200,00 82,00 1,00 0,20 21,00 37,50 2,5
Frutas B
Ciruela 1 u 20,00 9,80 0,12 0,02 2,58 7,50 0,5
Fruta bomba taza 100,00 39,00 0,60 0,10 9,99 15,00 1
Guayaba 1 u pequea 60,00 35,20 0,48 0,36 8,97 1,50 0,1
Ann taza de pulpa 100,00 101,00 1,70 0,60 25,20 15,00 1
Chirimoya taza de pulpa 100,00 94,00 1,20 0,40 24,00 15,00 1
Guanbana taza de pulpa 100,00 65,00 1,00 0,30 16,10 15,00 1
Limn (jugo) taza o 2 u 120,00 40,80 0,36 0,24 9,24 0,00 0
Naranja (jugo) taza 120,00 66,00 0,72 0,12 12,12 7,50 0,5
Mandarina
(jugo)
taza 120,00 55,20 0,36 0,12 13,32 7,50 0,5
(Continuacin Tabla 10)
32
Mandarina 1 u mediana 100,00 46,00 0,80 0,20 11,60 7,50 0,5
Manzana 1 u mediana 70,00 46,60 0,14 0,42 10,15 7,50 0,5
Meln
de agua
taza 75,00 19,50 0,38 0,15 4,80 15,00 1
Pia 1 rodaja mediana 85,00 44,20 0,34 0,17 11,65 7,50 0,5
Lcteos
Frmula
Lctea
4 onzas 120 77,2 0,3 3,05 12,2 18,6 1,24
Grasas
Grasa animal 1 cda 14 126 0 14 0 0 0
Grasa vegetal 1 cda 14 126 0 14 0 0 0
Mayonesa
de papa
1 cda 15 71,3 0,25 7 2 10,5 0,7
Azcar
y dulces

48 0 0 12 0 0
Azcar 1 cda 12 0 0 0 0
Miel 1 cda 20 0 0 0 0
Mermelada 1 cda 20 0 0 0 0
Dulces
en almbar
1 cda 20 0 0 0 0
Caramelos 2 u 15 0 0 0 0
Barra de
guayaba
1 lasca
de guayaba
16 0 0 0 0
Bebidas
Refresco
gaseado
1 vaso (8 onzas) 240 96 0,2 0,02 23,63 0 0
Malta 1 vaso (8 onzas) 240 227,8 1,16 0,02 56,27 3 0,2
Productos
PKU1 6 cdtas = 2 cdas 20 56,4 10 0 3,4 0 0
PKU2 6 cdtas = 2 cdas 20 60 13,3 0 1,6 0 0
PKU3 6 cdtas = 2 cdas 20 57 13,6 0 0,6 0 0

Fuente: Tomado del contenido de energa y nutrientes de los
alimentos del CERES (del INHA) Productos PKU tomados del folleto
de informacin de productos de Milupa-Nutricia.
* Estos grupos de alimentos se les divide en A y B atendiendo a su
contenido en fenilalanina. Se consideraron en el grupo A, los que ms
fenilalanina aportan.
(Continuacin Tabla 10)
33
Tabla 11. Receta y contenido nutricional de la frmula lctea y de la
mayonesa de papa
Frmula Lctea
Alimentos
Medida
comn
Peso
(g)
Energa
(kcal)
Protena
(g)
HC
(g)
Grasa
(g)
Phe
(mg)
Phe
Eq
Leche
evaporada
sin diluir
o leche
evaporada
diluida

1,5
onzas

3 onzas

45

90

62,80 2,90 5,56 3,45 149,50 10,00
Maicena
3 cdas 24 87,00 21,00
Azcar
3 cdas 36 138,60 35,80
Dextrosa
3 cdas 18 72,00 18,00
Lactosa
3 cdas 18 72,00 18,00
Aceite
1,5
cdas
21
185,50 21,00
Agua
28
onzas
840

Total
32
onzas
1147
617,90 2,90 98,30 24,45 149,50 10,00
Porcin de
referencia

4 onzas 120
77,20 0,30 12,20 3,05 18,60 1,30

34
Patrn de dieta para una gestante fenilcetonrica (fenilrap)
Patrn para: 2 500 kcal y 20 eq de Phe
Alimentos Porciones
Energa
(kcal)
Protenas
(g)
Grasas
(g)
Carbohidratos
(g)
Phe en
equivalentes
Arroz 4 43,6 0,8 0,04 9,52 4,0
Maicena 7 203 0 0 49 0,0
Viandas A
Boniato 0 0 0 0 0 0,0
Malanga 0 0 0 0 0 0,0
ame 0 0 0 0 0 0,0
Viandas B
Pltano
verde
1 135 1,2 0,15 36,45 2,7
Pltano
maduro
0 0 0 0 0 0,0
Papa 0 0 0 0 0 0,0
Yuca 1 247 1,5 0,3 59,7 0,6
Total de
Viandas
2 382 2,7 0,45 96,15 3,2
Vegetales A
Acelga 0 0 0 0 0 0,0
Aguacate 0 0 0 0 0 0,0
Habichuela 0 0 0 0 0 0,0
Coliflor 0 0 0 0 0 0,0
Vegetales B
Berenjena 0 0 0 0 0 0,0
Berro 0 0 0 0 0 0,0
Calabaza 1 14 0,9 0,1 3 2,9
Chayote 0 0 0 0 0 0,0
Col cruda 0 0 0 0 0 0,0
Col hervida 0 0 0 0 0 0,0
Lechuga 4 2,8 0,2 0,08 0,56 1,1
Pepino 1 12,8 0,84 0,08 2,72 1,2
Quimbomb 0 0 0 0 0 0,0
Rbano 0 0 0 0 0 0,0
35
Rbano 0 0 0 0 0 0,0
Remolacha 0 0 0 0 0 0,0
Tomate
verde
0 0 0 0 0 0,0
Tomate
maduro
1 22 1,1 0,2 4,7 1,3
Pur de
tomate
0 0 0 0 0 0,0
Zanahoria
cruda
0 0 0 0 0 0,0
Zanahoria
hervida
1 31 0,9 0,2 7,1 2,0
Total de
Vegetales
8 82,6 3,94 0,66 18,08 8,45
Frutas A
Mamey
colorado
0 0 0 0 0 0,0
Mango 0 0 0 0 0 0,0
Naranja 0 0 0 0 0 0,0
Nspero 0 0 0 0 0 0,0
Pltano 0 0 0 0 0 0,0
Toronja 0 0 0 0 0 0,0
Frutas B
Ciruela 0 0 0 0 0 0,0
Frutabomba 0 0 0 0 0 0,0
Guayaba 0 0 0 0 0 0,0
Ann 0 0 0 0 0 0,0
Chirimoya 0 0 0 0 0 0,0
Guanbana 0 0 0 0 0 0,0
Limn
(jugo)
0,5 20,4 0,18 0,12 4,62 0,0
Naranja
(jugo)
0 0 0 0 0 0,0
Mandarina
(jugo)
0 0 0 0 0 0,0
Alimentos Porciones
Energa
(kcal)
Protenas
(g)
Grasas
(g)
Carbohidratos
(g)
Phe en
equivalentes

(Continuacin)
36
Mandarina 1 46 0,8 0,2 11,6 0,5
Manzana 0 0 0 0 0 0,0
Meln de
agua
1 19,5 0,38 0,15 4,8 1,0
Pia 1 44,2 0,34 0,17 11,65 0,5
Total de
Frutas
3,5 130,1 1,7 0,64 32,67 2
Frmula
Lctea
2 154,4 0,6 6,1 24,4 2,5
Grasa
animal
0 0 0
Grasa
vegetal
5 630 70
Mayonesa
de
papa
0 0 0 0 0 0,0
Azcar y
dulces
12,5 600 0 0 150 0,0
Refresco
gaseado
0 0 0 0 0
Malta 0 0 0 0 0
PKU1 0 0 0 0
PKU2 0 0 0 0
PKU3 5 285 68 3
Total 2510,7 77,7 77,9 382,8 20,2
DPC (%) 12 28 61
% Aporte
animal
1 1
% Aporte
vegetal
12 99
% Aporte
del
producto
87
% de energa aportado por el azcar
Total 25
% de energa aportado por el azcar de:
- la frmula 1
- resto del
azcar
24

(Continuacin)
37
Hora Alimento
Desayuno
7 am 1 vaso de frmula lctea
1 porcin de PKU3 = 2 cdas
1 rodaja mediana de pia
Merienda
10 a m
coctel de mandarina con meln (1 mandarina
mediana
y taza de meln con 1 cda de azcar)
Almuerzo
12 m 2 cdas de arroz blanco con cda de aceite
tostones (1 pltano verde frito con 1 cda de
aceite)
Crema de calabaza ( taza de calabaza,
1 cda de maicena, cda de aceite)
ensalada de tomate maduro, pepino y cebolla
(1 tomate mediano, 4 ruedas de pepino,
cebolla)
natilla de vainilla (2 cdas de maicena y 2 de
azcar)
1 porcin de PKU3 = 3 cdas
Merienda
4 pm
buuelos ( de taza de yuca, 2 cdas de
azcar,
1 cda de aceite)
Comida
7 pm arroz blanco (2 cdas, cda de aceite)
crema de zanahoria ( taza de zanahoria,
1 cda de maicena, cda de aceite, cebolla)
ensalada de pepino y lechuga (4 ruedas de
pepino,
4 hojas de lechuga y cda de vinagre)
1 porcin de PKU3
Cena
10 p.m. buuelos ( de taza de yuca, 2 cdas de
azcar,
1 cda de aceite)
1 porcin de PKU3
Men-24 horas
38
El valor se compara con las tablas cubanas, segn la edad
(tabla 7), el valor determinado se encuentra entre el percentil
25 y 50, por lo que se trata de una embarazada con un peso
adecuado.
3. Estimar la necesidad energtica, segn las tablas de Reco-
mendaciones Nutricionales para la poblacin cubana y se le
aade 300 kcal (tabla 9): 2 170 kcal + 300 kcal.
Por tanto: la paciente necesita una dieta diaria que aporte
aproximadamente 2 500 kcal.
4. Determinar la cantidad de Phe que se ha de suministrar con
la dieta 6 mg/kg/d (tabla 5) (por estar en el 1er. trimestre) 6
mg/50 kg/d = 300 mg/d
5. Calcular los equivalentes (eq) de Phe que representan los 300
mg de Phe. 1 eq = 15 mg de Phe por convenio, por tanto 300
mg de Phe/d/15 mg = 20 eq.
6. Determinar la cantidad de protena natural admisible.
La fenilalanina constituye de 2,5 a 5 % de toda la protena
natural.
Por tanto:
Si:
300 mg de Phe 5 % 1 g 1 000 mg
X 100 % X 6 000 mg
X = 6 000 mg X = 6 g de Protena Natural
7. Determinar la cantidad de protena del producto (PKU3).
Cantidad de protena total recomendada: 12 % de 2 500
kcal = 300 kcal
Entonces: 300 kcal/4 g = 75 g (1 g de protena aporta 4 kcal).
Como la protena total (pt) = protena del producto (pp) + pro-
tena natural (pn)
Entonces: 75 g = pp + 6 g
pp = 69 g
8. Determinar la cantidad de gramos de polvo de PKU3 a sumi-
nistrar (tabla 1)
100 g de polvo 68 g de protena
X 69 g de protena
X = 101 g de polvo
69 g de protena = 100 g de polvo (lo que equivale a 10 cdas).
9. Determinar la cantidad de grasas y carbohidratos a brindar en
la dieta, como las grasas deben aportar el 28 % de la energa
total, entonces:
39
2 500 kcal 100 %
X 28 %
X= 700 kcal
Como 1 g de grasa aporta 9 kcal, entonces:
700 kcal X
9 kcal 1 g
X g = 78 g de grasa
Como los carbohidratos deben aportar 60 % restante, enton-
ces:
2 500 kcal 100 %
X 60 %
X = 1 500 kcal
Como 1 g de carbohidratos aporta 4 kcal, entonces:
1 500 kcal X
4 kcal 1 g
X = 375 g de carbohidratos
10. Con los datos anteriores se procede a determinar el pa-
trn de dieta en el FENILRAP. Primero se ubica en la hoja
de clculo del sistema la cantidad de porciones del pro-
ducto sinttico a utilizar (101 g de polvo lo que equivale a 5
porciones de referencia), luego se aaden las porciones
de frmula lctea si se va a utilizar alguna y, por ltimo, se
comienzan a aadir los alimentos convencionales, hasta
obtener el contenido nutricional que se desea, velando
siempre que no se sobrepase la cantidad de equivalentes
de Phe fijada, en este caso 20 eq.
11. A partir del patrn de la dieta, calculado en el FENILRAP,
se elaborar el men a brindar. Se utiliz como gua las
recomendaciones establecidas anteriormente, a continua-
cin se presenta el ejemplo de men elaborado.
Consulta especializada
La consulta incluye acciones generales para el riesgo
preconcepcional y embarazadas, como:
1. Determinacin de peso, talla y valoracin nutricional.
2. Historia Clnica exhaustiva y bsqueda de enfermedades aso-
ciadas.
40
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de sangre y antes de la consulta.
4. Evaluacin de la ingesta registrada, por el CERES.
5. Valoracin de los niveles sanguneos de Phe, correlacionndolo
con la ingesta registrada y evaluada.
6. Correccin de la dieta: clculo de las recomendaciones, con-
feccin del patrn de dieta por el FENILRAP y del men.
7. Indicacin de suplementacin.
8. Indicacin de exmenes complementarios y especficos.
9. Interconsulta con los dems especialistas (gineclogo,
genetista, psiclogo).
Incluye adems acciones especficas antes del embarazo y
durante el embarazo, que se reflejaron en la metodologa de se-
guimiento
El equipo de trabajo debe ser multidisciplinario, constituido
por:
Nutrilogo y/o mdico general entrenado en nutricin (master)
Ginecobstetra
Genetista clnico
Psiclogo
Dietista
Asistente de seguridad social
Tcnico de laboratorio
Enfermera
41
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