Enfermedades de Neuronas Motoras

Diferencias, Diagnstico y Enfoque Teraputico Dra. Norma Obaid Santa Fe Repblica Argentina norma.obaid@gmail.com

De qu estamos hablando?

Las enfermedades de la neurona motora son un grupo de patologas progresivas que afectan a las clulas responsables de llevar el impulso a los msculos del cuerpo para moverse Las enfermedades son variadas y realmente destructivas. Hay diferencias etiolgicas pero resultados similares para el paciente: DE !L!D"D #$%&$L"'.

Debilidad

En la evaluacin de debilidad( ya podemos distinguir entre debilidad por lesin de )#% y )#!. Las neuronas motoras controlan el comportamiento de los msculos. Las enfermedades de las neuronas motoras pueden afectar las )#%( las vas nerviosas que van del cerebro al tallo cerebral o la mdula espinal o las )#!( nervios que se originan en la mdula( o ambos.

El Paciente

Debilidad que afecta a los msculos individuales con atrofia marcada par*lisis dela motoneurona inferior: Lesin de uno o de m*s nervios perifricos( en ocasiones lesin de las races espinales. Debilidad que afecta a grupos musculares sin atrofia Lesin de la motoneurona superior o par*lisis paranuclear. #onople+a sin atrofia muscular Lesin de la motoneurona superior( probablemente de la corte,a cerebral( esclerosis mltiple( as como estados iniciales de tumores de la mdula espinal.

El Paciente

#onople+a con atrofia muscular Lesin de la mdula espinal( races nerviosas espinales o nervios perifricos: En la e-tremidad superior monople+a atrfica espinal: %iringomielia( .oliomelitis( Esclerosis Lateral "miotrfica/ Lesin del ple-o braquial. En la e-tremidad inferior Lesin de la mdula tor*cica o lumbar o de sus races o nervios perifricos. Hemiple+a Lesin de la motoneurona superior la mayora de las veces: afeccin de la va piramidal.

El Paciente

.araple+a Lesin de la va piramidal por deba+o de la mdula cervical/ Enfermedades de la mdula espinal y de las races nerviosas o de los nervios perifricos &uadriple+a Lesin del segmento cervical de la mdula espinal. Debilidad o 0ipoestesia en la e-tremidad inferior/ signo de abins1i bilateral Esclerosis mltiple 23sntomas en una pierna y signos en ambas45. Debilidad distal simtrica .olineuropata

El Paciente

Debilidad pro-imal simtrica/ masa muscular normal o aumentada/ refle+os conservados #iopata. "umento del tama6o y debilidad musculares pseudo0ipertrofia: Distrofia muscular de Duc0enne y ec1er. "umento del tama6o y de la fuer,a musculares #iotona congnita. #iotona Distrofia miotnica. 'as0 cut*neo/ artritis conectivopatas con miopata inflamatoria: Dermatomiositis( esclerodermia( LE%

El Paciente

.iel fra y *spera/ prolongacin de la fase de rela+acin de los refle+os tendinosos profundos Hipotiroidismo con miopata. &ataratas( alopecia( atrofia gonadal Distrofia miotnica. .tosis( paresia facial( 0abla nasal diasartrica( refle+os tendinosos presentes #iastenia 7 %indromes miasteniformes

EL TONO MUSCULAR
El TONO MUSCULAR es un estado de contracci n !er"anente del siste"a "uscular# inducido !or el siste"a ner$ioso% NIV EL ES DE A CTUA CI N
TONO DE REPOSO
MANTIENE LA INTEGRIDAD ARTICULAR NO ES VALIDO PARA PRODUCIR MOVIMIENTO VOLUNTARIO

TONO DE ACTITUD
PREDISPONE PARA UNA ACCIN PREVIO PERO NO OCASIONA MOVIMIENTO

TONO DE ACCIN

ACOMPAA A LA ACTIVIDAD MUSCULAR

&unci n de a!o'o(sost)n

&unci n de "o$i"iento

Clasificacin

Lesin de )#%
"trofia: #oderada( por desuso 8ono muscular: "umentado. Espasticidad 'efle+os musculares: Hiperrefle-ia 'efle+o cut*neo plantar E-tensor 2 abins1i5 9asciculaciones: "usentes

Lesin de )#!
"trofia: #arcada y preco, 8ono #uscular: Hipotonia 'efle+os #usculares: Hipo: o arrefle-ia 'efle+o: 9le-or 9asciculaciones: " menudo presentes. Distribucin difusa

Clasificacin DD

Lesiones de la )eurona #otora %uperior Esclerosis Lateral .rimaria Lesiones de )eurona #otora !nferior "trofia #uscular Espinal 2%#"5 .oliomielitis 7 %ndrome .ost .olio Lesiones de )eurona #otora %uperior e !nferior EL"

Delimitacin

rain ;<=> afecciones degenerativas de la motoneurona( sugiriendo una posible vinculacin entre ellas 'o?land ;<@> agrupa todas aquellas afecciones tanto adquiridas como genticas( que tienen a la motoneurona como ob+eto lesional principal y que incluyen una variedad de afecciones de etiologa infecciosa( t-ica( metablica y degenerativa.

ELA

La esclerosis lateral amiotrfica 2amyotrop0ic lateral sclerosis( "L%5 es la forma m*s frecuente de enfermedad progresiva de la neurona motora. .uede considerarse el prototipo de enfermedad neuronal y es( probablemente( el m*s devastador de todos los trastornos neurodegenerativos.

Anatoma Patol ica

En la anatoma patolgica de los trastornos degenerativos de las neuronas motoras( el rasgo distintivo es la muerte de neuronas motoras inferiores 2clulas del asta anterior de la mdula espinal y sus 0omlogas del tallo encef*lico que inervan la musculatura bulbar5 y las neuronas motoras superiores o corticoespinales 2cuyo cuerpo se encuentra en la quinta capa de la corte,a motora y cuyas prolongaciones descienden a travs de la va piramidal para establecer sinapsis con las neuronas motoras inferiores( sea de manera directa o indirecta a travs de interneuronas5

ELA

"unque inicialmente la "L% puede suponer la prdida de funcin selectiva slo de las neuronas motoras superiores o slo de las inferiores( con el transcurso del tiempo produce la prdida progresiva de ambas clases de neuronas motoras.

Al unos e!em"los relacionados

Esclerosis Lateral "miotrfica 2EL" 7 "L% 7 Lou A0ering5 "trofia #uscular .rogresiva 2.#"5:)#! Esclerosis Lateral .rogresiva 2.L"5 )#% .ar*lisis ulbar .rogresiva 2. .5 "trofia #uscular Espinal del "dulto "trofia #uscular espinobulbar 2Enf. de Bennedy5 .oliomielitis

La "atolo a m#s $ista% ELA

La mayora son idiop*ticos C:;D E puede comprobarse transmisin familiar En un ;C E de stos casos familiares( se pueden 0allar anomalas en la super-ido dismutasa %FD; CDE fallecen en los primeros G a6os tras el comien,o( el >DE viven C a6os y el ;DE sobreviven 0asta ;D a6os. %tress o-idativo La edad de comien,o media es de CC a6os( con una incidencia mayor en varones la demostracin clnica de amiotrofia y paresia supone una prdida de casi un CDE de motoneuronas

ELA

;. Espordica: es la forma m*s frecuente( representando apro-imadamente el <DE de los casos. La enfermedad se produce de manera aleatoria 2por a,ar5( sin ninguna causa conocida y sin que 0aya otras personas de la familia afectada. >. Familiar: la enfermedad parece que tiene un componente 0ereditario. G. Territorial o Guamea: por observarse una frecuencia de la enfermedad 2incidencia5 e-tremadamente elevada en Auam 2.acfico5.

%e conocen tres tipos de EL":

Locali&aciones

SOMATIC MOTOR SYSTEM

u""er motor neuron 'MN

Brain Stem Descendin !at"#a$ Final Common !at"#a$ lo(er motor neuron

/+L'N*A,0 C+N*,+L

LMN
!$ramidal Tract

Rubrospinal Tract Tectospinal Tract Vestibulospinal Trac MLF Reticulospinal Tract A'*+MA*1C C+N*,+L

,E)LE2

E))EC*+,s.eletal muscle

Al unas Diferencias

NMEspasticidad 8ono "umentado "umento del 'efle+os #nima "trofia #uscular )o 0ay 9asciculaciones .robables trast. %ensitivos

NM1
9laccide, 8ono disminuido Disminucin de 'efle+os %evera "trofia #uscular 9asciculaciones .robables trast. %ensitivos

Criterios Dia nsticos Airlie 3ouse4 /ir inia4 5667

;. Evidencia de compromiso clnico y electrofisiolgico de motoneurona inferior y superior. >. .rogresin clnica. G. "usencia de signos compatibles con otra afeccin. H. "usencia de 0alla,gos electrofisiolgicos e imagenolgicos compatibles con otra afeccin.

Arco ,efle!o

En el refle+o rotuliano el mensa+e electrico va 0asta la neurona sensorial de la mdula donde una interneurona comunica la informacin a una neurona motora que enva su respuesta al msculo ocasionando el movimiento.

-i nos Electroneurofisiol icos

%ignos de denervacin activa 9ibrilaciones. Fndas agudas positivas. 9asciculaciones %ignos de denervacin parcial crnica !ncremento de amplitud y duracin de potenciales de unidad motora. "lta proporcin de potenciales polif*sicos. .atrn interferencial reducido. %ignos de participacin de motoneurona superior !ncremento mayor del GDE del tiempo de conduccin motora central. Disminucin del reclutamiento de potenciales de unidad motora con el esfuer,o.

-i nos Electroneurofisiol icos

%ignos evocadores de otra afeccin. loqueos motores. Ielocidad de conduccin motora descendida m*s del JDE. "umento de la latencia motora distal mayor del GDE. "nomalas de la conduccin sensitiva a e-cepcin de signos de atrapamiento asociados. Fnda 9 y refle+o H con latencias mayores al GDE. .otenciales somatosensitivos con latencias mayores del >DE. "nomalas autonmicas o electronistagmogr*ficas. Ftras tcnicas electrofisiolgicas pueden constituirse en 0erramientas tiles en el diagnstico y seguimiento de los pacientes con EL". Entre ellas se encuentran los mtodos de estimacin cuantitativa de unidades motoras( que permitiran seguir la evolucin de la prdida de motoneuronas en forma m*s precisa que la e-ploracin clnica( aunque no son de uso rutinario en la pr*ctica clnica.

)asciculaciones

Las fasciculaciones( las mioquimias y la neuromiotona corresponden a actividad espontanea en las fibras musculares generada ectpicamente en los a-ones motores( generalmente en sus segmentos mas distales. Es debida a 0ipere-citabilidad a dic0o nivel y est* relacionada con patologa de los canales inicos.
.uede ser observada en determinadas alteraciones inicas o en neuropatas que afectan la e-citabilidad como sucede por e+emplo en trastornos mielnicos( algunos procesos autoinmunes( enfermedades de neurona motora o en lesiones postradioterapia.

)asciculaciones Neuromiotonas

Lesin de Neurona Motora 1nferior

Es muy til en la clasificacin de la debilidad( recordar los lugares de la va que pueden estar afectados.

NM1 8 Anatoma

Clulas del asta anterior medular Est*n somatotpicamente organi,adas. Las mediales inervan msculos pro-imales y las laterales los msculos distales. Las enfermedades que destruyen las clulas del asta anterior pueden ocasionar debilidad selectiva. )o slo de un msculo sino de una parte de l.

Asta Anterior

Frgani,acin somatotpica de asta anterior a nivel cervico:tor*cico $na e-tremidad no se 0alla en un solo nivel medular

Ner$ios

.robable ubicacin de lesin afectando a-n. .).

M9sculo

Las fibras claras no tienen "8.asa e estan inervadas por una clula del asta ventral Las fibras sombreadas tienen muc0a "8.asa y segn la orientacin del sombreado es el tipo de inervacin del asta ventral 2a o b5 "l microscopio no se observan diferencias

'nin Neuro Muscular

Las fibras musculares son activadas por un impulso nerviosos generado en el asta anterior y conducido por la fibra nerviosa de forma saltatoria entre los )odos de 'anvier

E"idemiolo a

!ncidencia ;7G por ;DD.DDD 0abitantes por a6o .revalencia es de C7< casos por ;DD.DDD 0abitantes Distribucin por se-o es de ;(C7> a ;( predominando en el 0ombre Edad promedio de inicio para las formas espor*dicas es de CD7=D a6os E) $%" &ada a6o 0ay CCDD nuevos casos. En "rgentina 2y en %anta 9e5 no poseemos estadsticas sobre stas patologas. En $ruguay( 0asta a0ora solamente se conoca la tasa de mortalidad anual por EL"( que es de D(C= decesos por ;DD.DDD 0abitantes por a6o para el 0ombre y de D(G@ para mu+eres. 2datos >DD>:>DDG5

-ntomas

Debilidad muscular &alambres y fasciculaciones "fectacin de msculos faciales 2disartria5 "fectacin de msculos deglutorios 2disfagia5 "fectacin de la va respiratoria

Dia nstico

%istoria Cl&nica $ E'amen F&sico

&on e-cepcin de un estudio gentico que puede revelar el origen de la enfermedad en un porcenta+e peque6o de casos( el diagnstico de la "L% es un procedimiento de KdescarteK. !mportante el registro de: #omento de comien,o Historia familiar 2sntomas similares en consanguneos5 .atrn y progresin de la debilidad %ntomas sensoriales 9atiga 'F8

Dia nstico

E'amen microsc(pico de m)sculo

)ecrosis 'egeneracin "nomalas estructurales 2ncleo central5 !ncremento de te+ido conectivo

%i se observan signos de inflamacin( la patologa puede ser tratable

Dia nstico

Dia nstico NM1

Electromiografa

Dia nstico NM1

)euroconduccin

Dia nstico NM1

)euroconduccin

Dia nstico

Estudios Bio*u&micos

)os permiten 0acer el D- diferencial con patologas como Enfermedades de 8ransmisin )euromuscular #iopatas #iastenia gravis

Dia nstico

Estudios Gen+ticos 8anto en %angre perifrica como en msculo Descarta otras patologas

Pronstico

'eservado Debilidad .rogresiva Dependencia .rogresiva #uerte

Equi"o de *ratamiento

)eurlogo 9isiatra .siclogo 9onoaudilogo 8erapeuta Fcupacional 8erapeuta 9sico )eumonlogo %oporte nutricional Enfermera

*ratamiento

La causa primaria de la EL" no 0a sido aclarada y por lo tanto no 0a sido posible aplicar un tratamiento etiolgico preciso.

*ratamiento de las com"licaciones

*ratamiento de las com"licaciones

A:udas en la comunicacin

Afectacin Le$e Disartria leve a moderada. %in

compromiso o compromiso leve en miembros superiores e inferiores ,so de cuaderno o pi-arra

Afectacin Moderada Disartria moderada a

severa. %in compromiso o compromiso leve a moderado de miembros superiores e inferiores ,so de pi-arras pro ramas para ordenador. !REDICE/ ta0leros de comunicaci(n. al1a0+tico $ picto ramas/ Comunicadores. CA22O2 $ 3IG%T4RITTER

A:udas en la comunicacin

Afectacin -e$era "nartria. &ompromiso severo en miembros superiores e inferiores !ro ramas para ordenador $ ta0leros de comunicaci(n 5al1a0+tico6 picto ramas7

,ehabilitacin

Fb+etivos "liviar los sntomas #antener el funcionamiento e independencia .rolongar la vida Ffrecer gua a .aciente 9amiliares.

,ehabilitacin

#antener la funcionalidad de ##%% con adaptaciones 28F5 #antener la #ovilidad 2 89 7 8F 7 .rtesis y Frtesis5 !ndicar ayudas tcnicas a tiempo. %illon de 'uedas "decuado #antener la &omunicacin 29ono5 "limentacin 8erapia 'espiratoria

,ehabilitacin Eta"as

Etapa de !ndependencia "borda+e: Debilidad 7 Espasticidad 7 Equilibrio : &oordinacin Etapa de Debilidad %evera Etapa en %illa de 'uedas Etapa en &ama

En resumen;;;

Es importante tener en cuenta lo que an conserva el paciente: .ersonalidad !nteligencia Habilidades de 'a,onamiento #emoria Flfato "udicin Iista Austo %ensibilidad de algunas ,onas

En resumen;;;

Debemos recordar que el seguimiento del paciente con EL" no slo implica la aplicacin racional y oportuna de todas las medidas mencionadas( sino que debe basarse en las siguientes premisas: !nformar al paciente y a su familia acerca de la enfermedad. Ffrecer de acuerdo con la disponibilidad del paciente orientacin en cuanto a los dispositivos de comunicacin( traslado( apoyo fisi*trico y foni*trico e-istentes. Discutir la aplicacin de las medidas que permitan me+orar la calidad de vida del paciente. "ceptar las decisiones del paciente en cuanto a la aceptacin o desaprobacin de todos los procedimientos a reali,ar. "compa6ar al paciente en el curso de su enfermedad( ya que la progresin de la misma podr* generar cambios en las decisiones tomadas por el mismo.

En resumen;;;

.atologas que afectan "sta "nterior Halla,gos E#A: Ielocidad de &onduccin )ormal( 9asciculaciones( "umento de tama6o de .$# Histologa: "trofia grupal ioqumica: Defecto en cromosoma H

En resumen;;;

<iblio rafa

0ttp:LL;>@.;DH.@.CDLcoursesLneuroL%&linicLMea1nessL?ea1ness.0tml

%amuels #"( ed. #anual of )eurologic 80erapeutics. Jt0 ed. .0iladelp0ia( .a: Lippincott Milliams N Mil1ins/ >DDH. Meiner MO( Aoet, &A. )eurology for t0e )on:neurologist. Ht0 ed. .0iladelp0ia( .a: Lippincott Milliams N Mil1ins/ ;<<< Dumitru D. Electrodiagnostic medicine. .0iladelp0ia: Hanley N elfus( ;<<C K)!)D% #otor )euron Diseases !nformation .age.K )ational !nstitute of )eurological Disorders and %tro1e. #ay ;C( >DDH 2Oune ;( >DDH5. 0ttp:LL???.ninds.ni0.govL0ealt0PandPmedicalLdisordersLmot orPneuronPdiseases.0tm

<iblio rafa

"rc0 .0ys #ed 'e0abil 2;<<<5 @D: <C;:=G.Evaluation and re0abilitation of patients ?it0 adult motor neuron disease. B 9rancis( O' ac0( O" Department of .0ysical #edicine and 'e0abilitation( $#D)O:)e? Oersey #edical %c0ool( )e?ar1( $%". Fliver( David. #otor )euron Disease: " 9amily "ffair. London: %0eldon .ress( ;<<C. %ilver( Oulie. .ostpolio %yndrome. .0iladelp0ia: Hanley N elfus( >DDG. Made( #ary Dodson. "L%QLou Ae0rigRs Disease. er1eley Heig0ts( )O: Enslo? .ublis0ers( >DD;.

0ttp:LL???.0arrisonmedicina.comLcontent.asp-Sa!DT;DC<;CNsear

<iblio rafa

Morld 9ederation of )eurology 'esearc0 Aroup on )euromuscular Diseases and %ubcommittee on #otor )euron DiseasesL"myotrop0ic Lateral %clerosis. El Escorial Morld 9ederation of )eurology criteria for t0e diagnosis of amyotrop0ic lateral sclerosis. O )eurol %ci. ;<<H/;>H 2%uppl5:<=:;DJ. #iller 'A( #unsat 8L( %?as0 #( roo1s '( for t0e Morld 9ederation of )eurology &ommittee on 'esearc0. &onsensus guidelines for t0e design and implementation of clinical trials in "L%. O )eurol %ci. ;<<</ ;=<: >:;>. 0ttp:LL???.dcmedicina.edu.uyLinformacionLS!nde-!dT;N!dT>= 0ttp:LL???.ans?ers.comLtopicLmotor:neuron: diseaseScatT0ealt0NprintTtrue

<iblio rafa

#iller 'A( 'osemberg O"( Aelinas D9( et al. .ractice parameter: t0e care of t0e patient ?it0 amyotrop0ic lateral sclerosis 2an evidence7based revie?5: report of t0e Wuality %tandards %ubcommittee of "merican "cademy of )eurology: "L% .ractice .arameters 8as1 9orce. )eurology ;<<</ ;G;;7;G>G. I*,que, &( y cols. Epidemiologa de la EL" en el $ruguay. &ongreso .anamericano de )euroepidemiologa. &0ile( >DDG. 0ttp:LL???.iqb.esLneurologiaLatlasLelaD;.0tm

Enfermedades de Neurona Motora

Preguntas?

EN)E,MEDAD de NE',+NA- M+*+,A-

GRACIAS
Dra. Norma Obaid norma.obaid@gmail.com