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Introduccin a la gentica de poblaciones

Concepto de poblacin y Gentica de Poblaciones..........................................................2 Frecuencias Fenotpicas, genotpicas y gnicas...............................................................2 Clculo de frecuencias allicas......................................................................................3 Equilibrio Hardy-Weinberg (HW)........................................................................................4 Principio de HW..............................................................................................................4 Demostracin del principio de HW.................................................................................6 Aplicaciones de la ley de HW.........................................................................................6 Frecuencia gnica del alelo recesivo..........................................................................6 Frecuencia de Portadores (calculo de heterocigotos)................................................7 Variabilidad en las poblaciones naturales........................................................................11 Causa del cambio.........................................................................................................11 Importancia de la heterocigosidad...................................................................................12 Heterocigosidad observada (Ho)..................................................................................12 Heterocigosidad esperada (HE)...................................................................................12 Otras Aplicaciones de la gentica de poblaciones..........................................................13 La evolucin y la gentica de poblaciones......................................................................15 Los factores de evolucin.............................................................................................15 La mutacin ..............................................................................................................15 La deriva gentica ....................................................................................................16 La migracin .............................................................................................................17 Definicin de seleccin natural.................................................................................17 Teoras evolutivas actuales .............................................................................................20 La teora sinttica o neodarwinista de la evolucin .....................................................21 Sociobiologa................................................................................................................22 Teora neutralista de la evolucin molecular ...............................................................22 El reloj molecular ........................................................................................................23

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Concepto de poblacin y Gentica de Poblaciones

Una poblacin es un conjunto de individuos de la misma especie que viven en un lugar geogrfico determinado (nicho ecolgico) y que real o potencialmente son capaces de cruzarse entre s, compartiendo un acervo comn de genes. (Acervo de genes o pool gnico). Para un locus dado este acervo incluye todos los alelos de dicho gen que estn presentes en la poblacin Hay muchas formas de definir la gentica de poblaciones. En general, la gentica de poblaciones es el estudio de la aplicacin de las leyes de Mendel y otros principios genticos a poblaciones completas de organismos en vez de aplicarlas solamente a individuos. La gentica de poblaciones es tambin el estudio de los cambios en las frecuencias gnicas y, como tal, se relaciona estrechamente con la gentica evolutiva porque la evolucin depende, en gran medida, de los cambios en las frecuencias gnicas. La Gentica de Poblaciones estudia: la constitucin gentica de los individuos que componen las poblaciones ( frecuencias genotpicas). la transmisin de los genes de una generacin a la siguiente. En el proceso de transmisin los genotipos parentales se desintegran y en la progenie se constituye un nuevo conjunto de genotipos a partir de los genes transmitidos en los gametos (gametos = nexo de unin entre una generacin y la siguiente). La constitucin gentica de una poblacin, en lo que se refiere a los genes por ella acarreados se describe en base a las frecuencias gnicas o allicas.

Frecuencias Fenotpicas, genotpicas y gnicas

Las frecuencias fenotpicas de una poblacin son las proporciones o porcentajes de individuos de cada fenotipo que estn presentes en la poblacin. Las frecuencias genotpicas son la proporciones o porcentajes de individuos de cada genotipo que estn presentes en la poblacin y las allicas se refiere a la proporcin de un determinado alelo en la poblacin. Para conocer las frecuencias allicas se requiere conocer primeramente las frecuencias genotpicas. En el siguiente ejemplo hipottico vamos a suponer que estamos analizando un locus (A) con dos formas gnicas A1 y A2. El tamao de la poblacin es de 100 individuos y los clasificamos (contamos) en cada uno de los tres genotipos posibles, de la manera siguiente: A1A1 Nmero de individuos Nmero de genes
A1 A2 30 (30 x 2) = 60 0

A1A2
60 60 60

A2A2
10 0 (10 x 2) = 20

Total
100 120 80

Total de genes
200

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Cada individuo contiene dos genes de tal manera que se han contado 200 genes en total en este locus Lo anterior se puede expresar de manera general de la forma siguiente: Genes Frecuencias A1 p A2 q A1A1 P Genotipos A1A2 H A2A2 Q

De manera que: p + q = 1 y P + H + Q = 1 . Dado que cada individuo contiene dos genes, la (2 P + H ) y la de A2 es 1 (2Q + H ) . La relacin entre las frecuencia de los genes A1 es 1 2 2 frecuencias gnicas y genotpicas entre los individuos del ejemplo es a como sigue:

p = P+ 1 2H ;
q = Q+ 1 H; 2

p=

[ 30 + 12 (60)] = 0.6
100 100

[ 10 + 1 2 (60) ] q= = 0.4

Dos poblaciones pueden tener las mismas frecuencias gnicas (p y q) pero distintas frecuencias genotpicas, a como se aprecia en el siguiente ejemplo: Poblacin 1 Poblacin 2 Poblacin 1 A1A1 48 24 A1A2 20 68 A2A2 32 12 Total 100 100

p = P+ 1 2H
q = Q+ 1 H 2

p = [48 + (20)]/100 = 0.58 q = [32 + (20)]/100 = 0.42 p = [24 + (68)]/100 = 0.58 q = [12 + (68)]/100 = 0.42

Poblacin 2

p = P+ 1 H 2
q = Q+ 1 H 2

Conclusin: Las frecuencias gnicas pueden calcularse a partir de las frecuencias genotpicas, pero no las frecuencias genotpicas a partir de las frecuencias gnicas. Para que esto sea posible han de darse ciertas condiciones que caracterizan a una poblacin en equilibrio

Clculo de frecuencias allicas

Las frecuencias allicas se pueden calcular de varias formas (ver datos anteriores):

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Segn el nmero de alelos:

2 P + H 2(30) + 60 2Q + H 2(10) + 60 = = 0.6 ; q = = = 0.4 2N 2(100) 2N 2(100)

p=

Segn las frecuencias genotpicas:

1 p= P+ 1 2 H = 0.3 + 2 (0.6) = 0.6

q =Q+ 1 H = 0.1 + 1 (0.6) = 0.4 2 2

Segn el nmero de individuos que portan un determinado alelo:

P+ 1 H 30 + 1 (60) 2 2 p= = = 0.6 N 100 Q+ 1 10 + 1 2 H 2 (60) q= = = 0.4 N 100

Equilibrio Hardy-Weinberg (HW)

Principio de HW
En el ao 1908 se formul un descubrimiento importante, por partida doble e independientemente: el matemtico Hardy en Gran Bretaa y el antroplogo Weinberg demostraron que la composicin gentica de una poblacin permanece en equilibrio mientras no acten ni la seleccin ni ningn otro factor y no se produzca mutacin alguna. A pesar de la mezcla de genes que supone la reproduccin sexual, la persistente reorganizacin de stos en este tipo de reproduccin, no cambia la frecuencia de estos en las sucesivas generaciones, es decir, la herencia mendeliana, por s misma, no engendra cambio evolutivo, no es un mecanismo de alteracin de las frecuencias de los genes en las poblaciones, este principio es conocido como equilibrio Hardy -Weinberg. La alteracin gentica de una poblacin slo puede darse por factores como mutaciones, seleccin, influencias casuales, convergencias o divergencias individuales. El cambio gentico que surja significa la perturbacin del equilibrio. El principio de Hardy-Weinberg expresa lo siguiente: "En una poblacin panmctica (apareamiento al azar), suficientemente grande y no sometida a migracin, mutacin, deriva gnica o seleccin, las frecuencias gnicas y genotpicas se mantienen constantes de generacin en generacin, es decir en equilibrio. Cuando se cumplen las condiciones antes expuestas se dice que la poblacin se encuentra en equilibrio Hardy-Weinberg. La relacin entre las frecuencias gnicas y genotpicas es de importancia mayscula debido a que muchas de las deducciones acerca de la gentica de poblaciones y de la gentica cuantitativa se basan en dicha relacin. La relacin es la siguiente: si las frecuencias gnicas de dos genes
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(alelos) en los progenitores son p y q, entonces las frecuencias genotpicas en la progenie son:
2 2 p + 2 pq + q =1

Frecuencias

Genes en los progenitores A1 A2 p q

Genotipos en la progenie A1A1 A1A2 A2A2 2 p 2pq q2

As, dado que los gametos sern p o q, y que cada individuo recibe dos gametos, la siguiente generacin se espera que sea: p2 la fraccin de homocigticos dominantes (A1A1), 2pq, la fraccin de los heterocigticos (A1A2) y q2, la fraccin de los homocigticos recesivos (A2A2). En pocas palabras, en ausencia de factores disruptivos (mutacin, flujo gnico desbalanceado, seleccin natural y deriva gnica), las frecuencias gnicas y genotpicas en un locus de una poblacin diploide panmctica se repetirn de generacin en generacin. Es importante destacar que en caso de darse una alteracin de las frecuencias, stas restablecern el equilibrio tras una generacin de cruzamientos al azar. Por ejemplo, supongamos una poblacin hipottica con las frecuencias genotpicas: P(A1A1) = 0.10; H(A1A2) = 0.20 y Q(A2A2) = 0.70; las frecuencias gnicas de A1 y A2 se calculan de la manera siguiente, respectivamente:

p= P+ 1 H = 0.10 + 1 (0.20) = 0.20 2 2

1 q =Q+ 1 2 H = 0.70 + 2 (0.20) = 0.80

Las frecuencias genotpicas esperadas de acuerdo a la ley de Hardy-Weinberg son: 2 2 p + 2 pq + q =1 , o sea: p2[A1A1] = 0.04, 2pq[A1A2] = 0.32 y q2[A2A2] = 0.64 En este caso, compararamos las frecuencias esperadas con las frecuencias observadas utilizando la prueba de X 2 para determinar si las frecuencias observadas se desvan en forma significativa de las esperadas. Si ese fuera el caso, concluiramos que la poblacin estudiada no se encuentra en equilibrio de Hardy - Weinberg.

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Demostracin del principio de HW

Aplicaciones de la ley de HW
Existen tres maneras en las cuales la ley de Hardy-Weinberg es particularmente til: 1. Frecuencia gnica del alelo recesivo 2. Frecuencia de portadores 3. Prueba de equilibrio Hardy-Weinberg

Frecuencia gnica del alelo recesivo

Anteriormente se present la forma como se determinan las frecuencias gnicas en un grupo de individuos a partir de sus frecuencias genotpicas. Para esto era necesario, sin embargo, conocer las frecuencias de los tres genotipos (A1A1, A1A2 y A2A2). La aplicacin de las ecuaciones 1 p = P+ 1 2 H y q = Q + 2 H para el clculo de las frecuencias gnicas se complica para el caso de alelos recesivos cuando el heterocigoto no puede distinguirse del homocigoto dominante. Sin embargo, si los genotipos se encuentran en proporciones HW, no es necesario conocer la frecuencia de los tres genotipos. Asumamos por ejemplo que el individuo recesivo es A 2A2, por lo tanto su frecuencia ser q2 y la frecuencia gnica (q) ser la raz cuadrada de q2 ( q = q 2 ). Ver ejemplo ms adelante.
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Frecuencia de Portadores (calculo de heterocigotos)

Una de las aplicaciones prcticas de esta ley es la estima de la frecuencia de los heterocigotos en una poblacin. La frecuencia de un fenotipo recesivo se puede determinar normalmente contando tales individuos en una muestra de la poblacin. Esta informacin y la ecuacin de HardyWeinberg se pueden utilizar para calcular las frecuencias gnicas y genotpicas. El albinismo es un carcter recesivo autonmico y en algunas poblaciones tiene una incidencia aproximada de 1/10 000 (0.0001). Los albinos se distinguen fcilmente en la poblacin por carecer de pigmento en la piel, en el pelo y en el iris. Debido a que este carcter es recesivo un individuo tiene que ser homocigotico (A2A2). Su frecuencia en la poblacin est representada por q2, siempre y cuando se haya cumplido en las generaciones anteriores todas las condiciones de HW. Por consiguiente la frecuencia del alelo recesivo es:
2 q = 0.0001 , o sea q = 0.01 1/100.

Dado que p + q = 1, entonces la frecuencia de p es: p = 1- q = 1- 0.01 = 0.99 99/100 En la ecuacin de HW ( p 2 + 2 pq + q 2 =1 ) la frecuencia de los heterocigotos viene dada por 2 pq, por consiguiente tendremos: Frecuencia de los heterocigotos: 2pq = 2[(0.99)(0.01)] = 0.02, 2%, 1/50 As, los heterocigotos para el albinismo son bastantes corrientes en la poblacin (2%), an cuando la incidencia de los homocigotos recesivos es de slo 1/10 000 (0.0001). En general, se pueden estimar las frecuencias de los tres genotipos una ves que se conoce la frecuencia de los alelos y suponiendo que se cumplen las condiciones de HW. La relacin entre las frecuencias genotpicas y gnicas se muestra en la Figura 1. Es importante advertir el rpido aumento de la frecuencia de los heterocigotos en una poblacin cuando los valores de p o de q se alejan de cero. Esta observacin confirma nuestra conclusin de que cuando un carcter recesivo, como el albinismo, es raro, la mayora de los que llevan el alelo son heterocigotos. En casos en donde las frecuencias de p y de q se encuentran entre 0.33 y 0.67, los heterocigotos constituyen la clase ms numerosa de la poblacin.

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Figura 1. Relaciones entre las frecuencias genotpicas y gnicas de acuerdo con la ecuacin de Hardy-Weinberg.

Prueba de ajuste al equilibrio Hardy-Weinberg

Para comprobar si una poblacin se encuentra en equilibrio HW, se deben seguir los siguientes pasos: 1. Calcular las frecuencias gnicas p y q, a partir de las frecuencias genotpicas observadas.

2. Calcular las frecuencias genotpicas esperadas, en el caso de equilibrio, es decir, en el caso de que se cumple la ley de HW. 3. Convertir las frecuencias genotpicas esperadas a valores esperados basados en el tamao de la muestra. (p2N, 2pqN, q2N; siendo N = tamao de la muestra).

4. Realizar una prueba de X2.

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IMPORTANTE: La prueba de chi-cuadrado no se realiza con proporciones o porcentajes. Los grados de libertad no son (nfenotipos 1), hay que considerar tambin el nmero de alelos de manera que el nnmero combinado de grados de libertad es: (k-1) (r-1) = k-r k = nmero de fenotipos r = nmero de alelos Ejemplo: Sistema de grupos sanguneos MN en el hombre. Determinado por dos alelos codominantes, M y N: Los genotipos posibles son tres: MM, MN, NN GENOTIPOS MM N Individuos Frecuencias genotpicas 1787 MN 3037 NN 1305 TOTAL 6129 P+H+Q = 1

P= (1787/6129) = H= (3037/6129) = Q= (1305/6129) 0.29156 0.49551 =0.21292

Frecuencias gnicas: p(M)= 0.29156 + (1/2)* 0.49551 = 0.53932 q(N)= 0.21292 + (1/2)* 0.49551 = 0.46068 ----------Total p + q = 1.00 Si la poblacin estuviera en equilibrio Hardy-Weinberg, qu frecuencias esperaramos obtener? P (MM)= p2 H (MN) = 2pq Q (NN) = q2, es decir: GENOTIPOS MM Frec. esperadas N Ind. Esperados (frec. x 6129) p = 0.29087 1782.7
2

MN 2pq = 0.49691 3045.6

2

NN q = 0.21222 1 300.7

TOTAL 1 6129

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Para valorar en qu medida se ajustan los nmeros observados a los esperados en una situacin K (O E ) 2 2 de equilibrio HW, utilizamos el estadstico de: X = E i =1 Donde K = nmero de fenotipos, O = Suma de frecuencias observadas y E = Suma de frecuencias esperadas
X2 =
i =1 K

(O E ) 2 = 0.0487 E

Esta cifra ha de comparase con el valor de X2 tabulado para un 5 % de significacin (95 % de confianza). En nuestro caso (k-1) (r-1) = k-r, donde: k = nmero de fenotipos (3)y r = nmero de alelos (2). El valor de X2 tabulado es = 3.84 que corresponde a 1 df (3-2=1) y alfa de 5%

Si el X2 calculado es inferior al X2 tabulado, las diferencias entre los valores observados y los esperados segn la hiptesis de equilibrio no son significativas: la poblacin est en equilibrio HW (es decir que la frecuencia gnica es la misma en los progenitores y en la progenie). Si el X2 calculado es superior al X2 tabulado, las diferencias entre los valores observados y los esperados segn la hiptesis de equilibrio son significativas: la poblacin no est en equilibrio HW.

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Variabilidad en las poblaciones naturales

La variacin gentica puede medirse por: Polimorfismo y Heterocigosidad

La variabilidad en las poblaciones naturales puede estudiarse a diferentes niveles: a nivel morfolgico (variabilidad visible), bioqumico (proteinas) y a nivel de ADN-Fragmentos y secuencias (variabilidad no visible). Para revelar dicha variabilidad se requiere de tcnicas especiales. La variacin a nivel de genes o caracteres fenotpicos se conoce como Polimorfismo. A parte del polimorfismo, la variacin gentica puede medirse por la presencia de Heterocigosidad

Causa del cambio

En el proceso de transmisin de los genes de una generacin a la siguiente, diferentes factores ya sea de manera separada o conjuntamente afectan las frecuencias genotpicas y gnicas, lo que ocasiona variacin gentica. Los factores a travs de los cuales las propiedades genticas de una poblacin pueden ser alteradas son: El tamao de la poblacin Diferencias en fertilidad y viabilidad Migracin Mutacin Sistema de apareamiento Seleccin Deriva gentica

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Importancia de la heterocigosidad
A menudo se dice que la variacin en los genes es necesaria para permitirle a los organismos adaptarse a las cambiantes condiciones ambientales. Sin embargo, es la variacin allica la que es crtica. El trmino alelos se refiere a formas diferentes del mismo gen que se expresan como diferentes formas fenotpicas. Nuevos alelos aparecen en las poblaciones por el proceso natural y aleatorio de las mutaciones. La frecuencia de la aparicin de un alelo cambia regularmente como resultado de mutaciones, deriva gentica y seleccin Cada individuo diploide tiene dos copias (dos alelos) de cada gen: uno heredado de cada progenitor. Dado que la poblacin requiere de variacin, una medida de la cantidad de heterocigosidad a travs de todos los genes puede ser utilizada como in indicador de la cantidad de variabilidad gentica y de la salud gentica d ela poblacin.

Heterocigosidad observada (Ho)

La heterocigosidad de una poblacin se mide primeramente determinando la proporcin de genes que son heterocigoticos y el nmero de individuos que son heterocigoticos para un gen en particular. Para un locus en particular con dos alelos la heterocigosidad observada se calcula as: Heterocigosidad observada Nmero de heterocigoticos en el locus Nmero total de individuos estudiados Ejemplo: H= 0.25 25 Heterocigotos 100 individuos

Para el clculo de la Ho a travs de todos los locus analizados se hace los siguiente: Ejemplo: 5 loci Locus 1 Locus 2 Locus 3 Locus 4 Locus 5 25/100= 0.25 0/100 = 0.00 10/100 = 0.10 5/100 = 0.05 25/100 = 0.25 Ho = (.25 + 0 + .10 + .05 + .25)/5 = 0.13 Donde Ho=

Heterocigosidad esperada (HE)

La heterocigosidad esperada (HE) se define como la fraccin estimada de todos los individuos que podran ser heterocigoticos para cualquier locus tomado al azar. La HE difiere de la Ho
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debido a que la primera es una prediccin basada en el conocimiento de la frecuencia gnica de la muestra de individuos. Desviaciones de la Ho a partir de la HE es un indicador de la dinmica poblacional (ver principio de HW al inicio). La HE se calcula en base a las frecuencias gnicas. Por ejemplo, para un carcter determinada por un gen con dos alelos, A1 y A2, cuyas frecuencias se pueden expresar como p(A1) y q(A2), donde p + q = 1, las frecuencias de los tres posibles genotipos estn dadas por la ecuacin
2 2 p + 2 pq + q =1

Ejemplo: 80 individuos muestreados (160 alelos), un locus A.

O-E Numero observado de individuos por cada genotipo A1A1 = 10 A1A2 = 10 A2A2 = 60 Total de individuos 80 A1 = [10 + (10)]/80 = 0.1875 A2 = = [60 + (10)]/80 = 0.8125 Frecuencias gnicas observadas Frecuencias genotpicas esperadas Nmero esperado de individuos por genotipo 2.816 24.368 52.816 7.184 -14.368 7.184 18.327 8.4717 0..977 X2 = 27.77

p2 = 0.0352 2pq = 0.3046 q2 = 0.6602

2 2 p + 2 pq + q =1

Qu nos dice el valor de X2 en el ejemplo anterior? Para el caso de varios alelos promediados a travs de varios loci el valor de HE se calcula as: H =1
Alelos i =1

Otras Aplicaciones de la gentica de poblaciones

Las mediciones estadsticas usadas en gentica de poblaciones son muy tiles para aclarar el complicado rompecabezas de la estructura e historia de las poblaciones. Se sabe que ninguna poblacin natural puede reunir todos los requerimientos para el equilibrio HW, pero en muchos casos los cientficos inician el estudio de una poblacin partiendo del conocimiento a priori sobre que dinmica (fuerzas evolutivas) puede estar influenciando a la poblacin en estudio. Armado de algunos conocimientos bsicos, los investigadores utilizan el anlisis estadstico para responder ms adelante preguntas complejas. Por ejemplo, puede que se sepa que cierta especie en peligro de extincin a pasado a travs de un cuello de botella gentico y que en su mayora el apareamiento entre individuos no es al azar lo que resulta en endogamia. Informacin con respecto al tamao efectivo de la poblacin, niveles de heterocigosidad y coeficientes de endogamia (consanguinidad) de algunos individuos en particular, puede ser utilizada para disear el traslado (cambio de habitat) o programas de mejoramiento en cautiverio lo que maximizar la
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variacin gentica en las generaciones siguientes. El estudio de la gentica de poblaciones es muy importante ya que la lucha es mantener ecosistemas y poblaciones domesticadas y silvestres saludables, para nuestro beneficio y el de los venideros.

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La evolucin y la gentica de poblaciones

La evolucin es un hecho histrico completamente establecido, pero qu factores son responsables del cambio evolutivo? La evolucin es ante todo un proceso gentico, y la gentica de poblaciones es la disciplina biolgica que suministra los principios tericos de la evolucin. En esta ciencia se parte del supuesto de que los cambios evolutivos a pequea escala, los que se dan en el seno de las poblaciones de las especies, contienen todos los elementos necesarios para explicar toda la evolucin, pues la macroevolucin, o evolucin a gran escala, no sera ms que la extrapolacin en el espacio y en el tiempo de los procesos bsicos de las poblaciones. Casi todas las especies estn formadas por una o ms poblaciones de individuos que se cruzan entre s, formando una comunidad de intercambio gentico denominada poblacin mendeliana. Esta poblacin es el sustrato bsico donde se forja la evolucin. En el seno de la poblacin se da el hecho inevitable de que algunos individuos dejan ms descendientes que otros. Como que el nico componente que se transmite de generacin en generacin es el material gentico (los genes), el que un individuo deje ms descendientes implica que sus genes estarn ms representados en la siguiente generacin. De este modo, las frecuencias de los distintos genes cambiarn de una generacin a otra, y este cambio ser irreversible cuando se considera el conjunto de los genes de la poblacin, pues es muy improbable que se vuelva a una configuracin previa en todos los genes. Por tanto, desde el punto de vista de la poblacin, la evolucin es en ltimo trmino un cambio acumulativo e irreversible de las proporciones de las diferentes variantes de los genes, o alelos, en las poblaciones. Qu procesos hacen que unos alelos cambien en frecuencia de generacin en generacin? Los agentes que cambian las frecuencias gnicas de las poblaciones, o sea los factores de evolucin, son la mutacin, la deriva gentica, la migracin y la seleccin natural.

Los factores de evolucin

La mutacin
La variacin es la materia prima de la evolucin. Sin variacin gentica no es posible la evolucin. La fuente ltima de toda variacin gentica es la mutacin. Una mutacin es un cambio estable y heredable en el material gentico. Las mutaciones alteran la secuencia del ADN y por tanto introducen nuevas variantes. Muchas de estas variantes suelen ser eliminadas, pero
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ocasionalmente algunas de estas variantes pueden tener xito y incorporarse en todos los individuos de la especie. La mutacin es un factor que aumenta la diversidad gentica. La tasa de mutacin de un gen o una secuencia de ADN es la frecuencia en la que se producen nuevas mutaciones en ese gen o la secuencia en cada generacin. Una alta tasa de mutacin implica un mayor potencial de adaptacin en el caso de un cambio ambiental, pues permite explorar ms variantes genticas, aumentando la probabilidad de obtener la variante adecuada necesaria para adaptarse al reto ambiental. A su vez, una alta tasa de mutacin aumenta el nmero de mutaciones perjudiciales o deletreas de los individuos, hacindolos menos adaptados, y aumentando la probabilidad de extincin de la especie. Las mutaciones no tienen ninguna direccin respecto a la adaptacin, son como un cambio al azar de una letra por otra en un texto. Este cambio suele producir una falta de significado, y por eso la mayora de las mutaciones son deletreas. Pero a veces ciertos cambios pueden introducir nuevos significados, permitiendo nuevas funciones. Cada especie tiene un tasa de mutacin propia que ha sido modulada por la seleccin natural para que la especie pueda enfrentarse de un modo ms o menos ptimo a los compromisos contrapuestos de estabilidad-cambio que le impone su ambiente.

La deriva gentica
En cada generacin se produce un sorteo de genes durante la transmisin de gametos de los padres a los hijos que se conoce como deriva gentica. La mayora de los organismos son diploides, es decir, tienen dos ejemplares de cada gen. Los gametos de estos organismos portan solo uno de las dos ejemplares (alelos) de cada gen. El que un gameto lleve un alelo u otro es una cuestin de azar, anloga a obtener una cara al tirar una moneda, por lo que la formacin de gametos y su consiguiente unin para formar los huevos de la siguiente generacin solo puede describirse como un proceso probabilstico. Por ejemplo, en una poblacin de una especie diploide de 50 individuos, para un gen con dos alelos, A y a, que estn en la misma frecuencia habr 50 copias del alelo A y 50 del alelo a. Cuando estos individuos formen la siguiente generacin, es tan improbable que la nueva generacin tenga los mismos 50 alelos A y 50 a, como tirar una moneda 100 veces y obtener exactamente 50 caras y 50 cruces. Segn este razonamiento, cada generacin esperamos una fluctuacin al azar de las frecuencias allicas en las poblaciones. Si en algn momento durante esta conducta fluctuante un tipo de los alelos no llega a transmitirse a la siguiente generacin, entonces este alelo se habr perdido para siempre.
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El resultado de la deriva suele ser la prdida de variabilidad gentica, siendo un proceso que contrarresta la entrada de variabilidad gentica por mutaciones.

La migracin
El intercambio de genes entre poblaciones debido a la migracin de los individuos entre poblaciones es otro factor importante de cambio gentico en las poblaciones. Si dos poblaciones difieren en las frecuencias de los alelos de algunos de sus genes, entonces el intercambio de individuos entre las poblaciones producir un cambio de las frecuencias de los genes en cada una de las poblaciones. Las migraciones humanas durante la expansin neoltica determinaron significativamente el tipo y la cantidad de variacin gentica de nuestra especie. La seleccin natural La seleccin natural es tan slo uno de los factores de evolucin. Sin embargo, la seleccin natural es el nico proceso conocido que permite explicar la complejidad inherente a la vida, las adaptaciones de los organismos, y por eso ocupa una posicin central en la biologa evolutiva. La seleccin natural es incluso un principio ms fundamental que la misma vida, pues como R. Dawkins ha sealado, "la 'supervivencia de los ms aptos' de Darwin es un caso especial de una ley general de la supervivencia de lo estable". La idea de la seleccin natural es engaosamente sencilla, pues son muchos los que pensando que la entienden, la han malinterpretado o no la han captado en toda su profundidad. Darwin comentaba de su amigo, T.H. Huxley, entusiasta seguidor y divulgador de la idea evolutiva, que Huxley no tena una idea exacta de la seleccin natural. An en la actualidad podemos decir que la seleccin sigue siendo malentendida por un gran nmero de bilogos.

Definicin de seleccin natural

En esencia, la seleccin natural es reproduccin diferencial de unas variantes genticas respecto de otras. Podemos definirla ms rigurosamente como el proceso que resulta del cumplimiento de las tres condiciones siguientes: (1) variacin fenotpica entre los individuos de una poblacin, (2) supervivencia o reproduccin diferencial asociada a la variacin, y (3) herencia de la variacin. Si en una poblacin de organismos se dan estas tres condiciones,

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entonces se sigue necesariamente un cambio en la composicin gentica de la poblacin por seleccin natural. La seleccin en accin Para clarificar nuestra definicin de seleccin natural, supongamos que hay una poblacin de polillas cuyos miembros pueden ser de color oscuro o claro. Tenemos por tanto variacin fenotpica, nuestra primera condicin. Al seguir a ambos tipos de polilla a lo largo de su vida, vemos que en promedio las formas oscuras dejan ms descendientes que las claras. Este es el segundo principio, las formas oscuras tienen una mayor xito reproductor que las claras. Pero esta ventaja de la forma oscura no tendra ninguna trascendencia si la variante oscura no fuese hereditaria. Por lo que es necesario aadir el principio de la herencia. Si el color oscuro esta determinado por un tipo (o alelo) de un gen, mientras que el color claro lo est por otro alelo del mismo gen, el que las formas oscuras dejen ms descendientes significa que el alelo oscuro aumentar su representacin en la poblacin de la siguiente generacin, y por tanto la seleccin natural aumentar la proporcin de formas oscuras. As es como funciona la seleccin natural.

Ejemplo clsico de seleccin adaptativa en la gemetra del abedul Biston betularia. La forma que pasa ms desapercibida a los depredadores es seleccionada. La seleccin natural explica elegantemente el camuflaje en el medio ambiente.

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La seleccin natural explica las adaptaciones Sin duda, el aspecto que ms nos fascina cuando estudiamos cualquier especie son sus adaptaciones. La habilidad que muestran las araas cuando tejen su tela, la conducta rgidamente jerarquizada de un sociedad de hormigas, el camuflaje en forma y color de muchas especies con su medio, la delicada complejidad de un ojo,... rganos, estructuras, conductas, suelen estar diseados para la supervivencia y la reproduccin. La seleccin natural produce las adaptaciones. Cmo? El ejemplo de las polillas que hemos utilizado se corresponde a un caso clsico de seleccin adaptativa: el del melanismo industrial de la gemetra del abedul Biston betularia. En fecha tan temprana como 1848, durante la revolucin industrial en Inglaterra, los naturalistas notaron que en reas industriales, contrariamente a lo que pasaba en zonas no contaminadas, las formas oscuras predominaban sobre las claras. Por qu las variantes oscuras dejan ms descendientes que las claras? El holln de las fbricas mata los lquenes grisceos-claros que habitan sobre la corteza de los rboles, donde estas polillas pasan gran parte de su tiempo, y la ennegrece. A partir de esta evidencia, H. B. D. Kettlewell llev a cabo una serie de experimentos que demostraron que las formas oscuras se camuflan mejor de las aves depredadoras que la claras en la corteza de los rboles, siendo favorecidas por la seleccin. As, el color oscuro es una adaptacin porque sus portadores sobreviven ms que los de color claro. Las adaptaciones son, por tanto, aquellas caractersticas que aumenta su frecuencia en la poblacin por su efecto directo sobre la supervivencia o el nmero de descendientes de los individuos que la llevan. Las formas claras, por el contrario, eran mimticas en las zonas no contaminadas, siendo aqu seleccionadas a favor. Este caso ilustra que la adaptacin no es una propiedad invariante, absoluta, sino contingente, dependientes de cada contexto ecolgico. No existe a priori un fenotipo, una forma clara o oscura, mejor. Tenemos que acudir al contexto ecolgico de cada especie para conocer la causa de una adaptacin. La mutacin no puede explicar las adaptaciones El ejemplo previo muestra tambin porqu la seleccin natural es la nica explicacin satisfactoria de las adaptaciones. La mutacin no puede generar nuevas adaptaciones porque no tiene direccin, es decir, los cambios que produce una mutacin en el organismo no tienen
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ninguna relacin directa con el xito o la eficacia de los organismos que la sufren. La variacin por mutacin es azarosa. La seleccin es el proceso ordenador mediante el que se escogern, de entre todas las variantes existentes en un momento dado, aquellas que sean tiles -en trminos de reproduccin y supervivencia- para el organismo. La seleccin natural es acumulativa Mucha gente no tiene problemas en aceptar que la seleccin natural produzca pequeos ajustes adaptativos como el mimetismo del melanismo industrial, pero les cuesta creer que la seleccin natural pueda crear rganos tan complejos como un ojo. Este el argumento de la incredulidad personal. Por ejemplo, F. Hoyle, un famoso astrnomo britnico, dice que es tan improbable que una protena de hemoglobina, con sus 141 aminocidos, sea formada de una sola vez por seleccin como el que un huracn que arrasara un desguace de chatarra ensamblara un avin Boeing 747. En este razonamiento subyace la idea equivocada de que la seleccin natural produce las adaptaciones en un solo paso. La seleccin natural es un proceso acumulativo que permite incorporar pequeas mejoras generacin tras generacin hasta obtener estructuras muy complejas. Considrese la siguiente frase de la obra Hamlet de Shakespeare: "Creo que es como una comadreja". La probabilidad de obtener en un solo paso esta frase tecleando al azar una mquina es una 1 en 1040 (un 1 y 40 ceros) intentos. Pero si se simula el proceso como lo hace la seleccin natural, es decir, seleccionando en cada intento la frase que ms se aproxima a la frase deseada, y generando nuevos cambios al azar en la frase seleccionada, la frase buscada se obtiene en slo 30 pasos. Aplicando esta misma lgica, los bilogos suecos D. E. Nilsson y S. Pelger han estimado que el tiempo necesario para la evolucin de un ojo como el de los vertebrados es un breve instante comparado con la magnitud del tiempo geolgico. La seleccin natural es verdaderamente la fuerza creativa de la evolucin.

Teoras evolutivas actuales

La principal oposicin a la teora de la Evolucin ha surgido casi siempre desde posiciones religiosas que interpretan la creacin de la vida en la forma literal que se describe en el libro del Gnesis de la Biblia. Tras la obra de Darwin, sin embargo, pocos naturalistas, bilogos y
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pensadores niegan el hecho de la evolucin, y toda discusin se centra en los mecanismos de evolucin. Darwin crea que la seleccin era un mecanismo necesario y suficiente para cualquier adaptacin, pero tras su muerte hubo un eclipse de la teora de la seleccin que dur ms de 40 aos. Muchos autores rechazaban la falta de direccin que postulaba el darwinismo, y propusieron alternativas finalistas. El paleontlogo y jesuita Teilhard de Chardin (1881-1955) crea, por ejemplo, que la evolucin tena una clara direccionalidad en sentido ascendente, y que el destino ltimo de la evolucin era el encuentro del espritu humano con la divinidad, el punto Omega. No hay ninguna evidencia que apoye esta visin mstica. Actualmente existe un consenso generalizado de que la teora sinttica o neodarwinista, que integra el proceso de seleccin natural de Darwin con la gentica mendeliana, contiene los elementos bsicos de la teora explicativa de la evolucin.

La teora sinttica o neodarwinista de la evolucin

En los aos 20 de este siglo la gentica de poblaciones se establece como el ncleo terico, el componente explicativo de la evolucin. La integracin de la gentica de poblaciones con otros programas de investigacin evolutiva, tales como la biologa de poblaciones experimental, la clasificacin, la paleontologa, la zoologa y la botnica, produjeron durante el periodo de 19371950 la teora sinttica o neodarwinista de la evolucin. En ella se produce la mayor integracin de disciplinas, nunca antes alcanzada, de una teora evolutiva. Desde la teora neodarwinista, la evolucin es un proceso en dos etapas, (1) surgimiento al azar de la variacin, y (2) seleccin direccional de las variantes producidas en la primera etapa. El juego entre el azar de la mutaciones y la necesidad de la seleccin son el motor de la evolucin. La revolucin de la biologa molecular de los ltimos 30 aos no ha hecho ms que confirmar la importancia general de ambos ingredientes. Las crticas al neodarwinismo se han centrado en su pretensin de generalizar sus procesos microevolutivos a toda la macroevolucin. As por ejemplo, el neodarwinismo no considera el papel de las extinciones masivas en sus explicaciones. La teora neodarwinista debe ampliarse para dar cabida a estos nuevos procesos.

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Sociobiologa
El comportamiento animal, al igual que cualquier otro carcter fenotpico, es una consecuencia de la seleccin natural. La sociobiologa es una lnea de investigacin reciente basada en el neodarwinismo que pretende explicar la base evolutiva del comportamiento social de los animales. Este campo ha sido el foco de serias controversias por la extrapolacin de algunas de sus consecuencias tericas a la especie humana. Veamos como se aplica la lgica sociobiolgica al caso de la evitacin del incesto entre hermano-hermana en humanos. Este comportamiento se basa en un alto grado de inhibicin sexual desarrollado durante la estrecha asociacin domstica en los primeros seis aos de vida. Puesto que es una regla que se da a travs de las ms diversas culturas y es suficientemente fuerte como para superar las variaciones sociales y culturales, es razonable suponer que la norma tiene una base gentica. El incesto da lugar a altas tasas de homocigosis gentica, lo que significa ms enfermedad hereditaria y muerte temprana de la descendencia. Una regla conductual de este tipo, que conduce a ms altas tasas de supervivencia, sera favorecida por la seleccin natural.

Teora neutralista de la evolucin molecular

No todos los cambios evolutivos son debidos a la seleccin. La deriva gentica puede producir cambios en las frecuencias de genes en las poblaciones, as como la mutacin y la migracin. La importancia relativa de los diferentes factores evolutivos depende mucho del carcter que se considere. As, mientras que la seleccin debe ser fundamental para crear y mantener un ojo funcional, no tiene porqu estar implicada en el mantenimiento de variantes de ADN en regiones que no contienen informacin gentica. El japons Motoo Kimura ha creado la teora neutralista de la evolucin molecular para explicar los patrones de variacin gentica que hay dentro y entre especies. Segn sta teora, la seleccin natural no es el factor ms importante para explicar la evolucin en el nivel del ADN, sino la tasa de mutacin y la deriva gentica. Las mutaciones que sufren los individuos en una poblacin suelen ser, segn la hiptesis neutralista, neutras o deletreas. Si son deletreas, son eliminadas rpidamente de la poblacin porque sus poseedores tienen menos descendientes y por tanto no llegan a prosperar. Si las mutaciones son neutras, es decir, si los individuos que las tienen funcionan tan bien como los que no la tienen, entonces su xito en la poblacin depende del azar, de la deriva gentica. Segn Kimura, la variacin gentica de las poblaciones es un estado transitorio en el proceso de fluctuacin de alelos neutros.
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Segn la teora neutralista de la evolucin molecular, la variacin gentica de las poblaciones es un estado transitorio de la fluctuacin al azar de los alelos neutros Muchos de los datos moleculares estn de acuerdo con las predicciones de la teora neutralista. La aceptacin de esta teora implica que la evolucin a nivel molecular tiene unas causas cualitativamente distintas que la evolucin a nivel morfolgico. Mientras que la primera estara principalmente determinada por la mutacin y deriva, la ltima lo estara por la seleccin natural.

El reloj molecular
Una consecuencia de la teora neutralista de la evolucin es la existencia de un reloj molecular aleatorio. Segn el neutralismo, el ritmo en el que se sustituyen las variantes genticas en las poblaciones es proporcional a la tasa de mutacin neutra. As, cuando dos poblaciones o especies se separan, el nmero de diferencias genticas que le separan ser proporcional al tiempo que hace que han divergido las dos especies. De este modo, el nmero de diferencias que existe entre un conjunto de secuencias correspondientes a distintas especies puede usarse como un reloj molecular que permite ordenar los tiempos relativos de divergencia entre esas especies. La idea sera equivalente a utilizar el nmero de kilmetros de las calles de varias ciudades para predecir el orden relativo de los tamaos de las ciudades. El reloj molecular es una herramienta muy til para establecer los tiempos relativos de ramificacin de rboles evolutivos.

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Modos de seleccin

Existen tres formas bsicas de sleccin: Estabiklizadors, disruptiva y direccional. Siendo la ltima la de mayor inters en la mejroa de plantas. Estas formas de selccin, por accin d ela seleccin natural o artificial operand e difrentes maneras. La diferencia clave entre las tres radica en la meta (propsito) de la seleccin. Cuando actua la sleccin natural su propsito es aumnetar la adaptabiliad de la especie, mientras que en la mejora de plantas el fitomejorador dirige la seleccin hacia la consecucin d eun objetivo especfico y no necesariamente bsucando mayor adaptabilidad. Seleccin estabilizadora (balanceada o de ptimos): Con relacin a aquellos cracteres que afectan directamente la fitness (adapatabilidad) del individuo (Viabilidad, fertilidad) la seleccin siempre ser direccional y favorecer a individuos con fenotipo ptimo para un dtermiando habitat. Sin emabrgo, para el resto de caracteres una ves que se ha obtenido el fenotipo ptimo la selecin perpetuar dicho fenotipo siempre y cuando el mabiente se mantenga estable. En otras palabaras la seleccin estabilizadora tiende a favorecer a los fenotipos intermedios y eliminar los fenotipos extremos.

En trminos de la arquitectura gentica, la dominancia ser bja o ausente o bidireccional, mientras que la epistasis en lo general no est presente. La seleccin estabilizadora promueve la variacin aditiva. Seleccin disruptiva: este es un modo de sleccin en el cual los fenotipos extremos poseen un mayor valor adaptativo que aquellos fenotipos intermedios (alrrededor del valor promedio). Por lo tanto, este tipo de selccin promueve la diversidad (polimorfismo). Una pregunta que surge es como los fenotipos divergentes se realcionan para su mantenimiento y funcionamiento. Igualmente importante es saber cula es la tasa de
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intercambio gentico entre los genotipos diferentes. Estos dos factores (relacin funcional e intercambio de genes) influye en la estructura gentica d ela poblacin. En humnaos por ejemplo, un tipo de polimorfismo es el sexo: machos y hembras. Ambos sexos son 100% interdenpendientes durante la reproduccin (el intercambio de genes es del 100%). En las plantas un ejemplo de polimorfismo controlado genticamente es el fenomeno de la autoincompatibilidad: mientras ms raro sea el alelo d eincompatbilidad ms probabilidad es de que courra el apareamiento (fertilizacin) y viceversa.

Seleccin direccional: A comos e mecnion nateriormente este es el tipo de seleccin practicada en la mejora de plantas con el objetivo de cambiar las poblaciones o variedades existentes en una direccin predeterminada. La seleccin se prctica sobre un carcter a find e lograr su mxima u optima expresin. Para lograr lo anterior el fitomejorador emplea tecnicas (cruzamiento) a fin de reorganizar los genes de los progenitores en una nueva matriz gentica (por recombinacin), juntando complejos gnicos coadaptados para obtener un fenotipo completo balanceado, el cual se ptroteje de cambios futuros por medio del ligamiento gentico. El sistema de mejoramiento de la especie determinar si las nuevas combinaciones gnicas logradas se mantendran. Mientras la endogamia (por ejemplo la autogamia) producir un apoblacin de homocigotos que sern bastanate estables al cambio ( a menos que ocurran cruces o mutaciones), la alogamia tiende a formar combinaciones heterocigticas. En las pobalciones heterocigticas, los alelos que exhiben dominancia en la direccin de la expreson del carcter establecido por el fitomejorador serna favorecidos sobre el resto de alelos. Por lo tanto, la seleccin direccional tiende a establecimiento de la dominancia y/o a la interaccin gnica (epistasis).

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Efecto del sistema de apareamiento en la seleccin En forma general se reconcocen cuatro sistemas de apareamiento los que se pueden clasificar en dos grandes grupos: Apareamiento al azar y apareamientos no al azar ( genetic assortative mating, phenoypic assortative mating y dissortative mating) Apareamiento al azar: En las plantas esto ocurre cuando cada gameto femenino tiene igual probabilidad de ser fecundado por un gameto masculino proveniente ya sea de la misma o de otras plantas de la misma poblacin, y adicionalmente existe igual oportunidad de obtencin de semillas. De lo anterior expuesto est claro que en la mejora de plantas no es posible lograr apareamientos totalmente al azar ya que est involucrado el proceso de seleccin, por lo que es moejor hablar de apareamiento al azar con seleccin. Es sabido que cuando ocurre verdaderamente un apreamiento al azar no cambian las frecuencias gnicas, ni la variabilidad existente en la poblacin, ni la correlacin gentica entre parientes cercanos. Por otro lado, el apreamiento al azar con seleccin modifica las frecuencias gnicas y la media poblacional; y poco o nada afecta la homocigosidad, la varianza de la pobalcin o la correlacin gentica entre pareinetes cercanos cuando la poblacin es grande. Las poblaciones pequeas estn sujetas a fluctuaciones al azar de las frecuencias gnicas (deriva gentica) y a la endogamia (coansanguinidad), factores que reducen la heterocigosidad en la pobalcin. El pareamiento al azar no fija los genes, con o sin seleccin. Si la meta del fitomejorador es preservar los alelos deseables, el apreamiento al azar es un mtodo efectivo de lograrlo. Apareamiento no al azar:

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