ENFERMEDADES DEGENERATIVAS

Son aquellas enfermedades que se producen por degradacin progresivo de los componentes del SNC. Definiremos las ms comunes a continuacin.

ENFERMEDAD DE ALZHEIMER
Es La forma ms comn de las demencias entre las personas mayores. Es un trastorno cerebral que afecta gravemente la capacidad de una persona de llevar a cabo sus AVD. La EA comienza lentamente. Primero afecta a las partes del cerebro que afectan el pensamiento, la memoria y el lenguaje. Las personas con EA pueden tener dificultad para recordar cosas que ocurrieron recientemente o los nombres de personas que conocen. Con el tiempo los sntomas empeoran. Las personas no pueden conocer a sus familiares o tienen dificultades para hablar, leer o escribir. Pueden olvidar como realizar las AVD. Ms adelante pueden volverse ansiosos o agresivos o deambular lejos de su casa. Finalmente necesitan cuidados totales.

 La EA suele comenzar despus de los 60 aos. El riesgo aumenta a medida que la persona envejece y tiene caractersticas hereditarias. Ningn tratamiento puede detener la enfermedad, sin embargo algunos frmacos pueden ayudar a impedir por un tiempo limitado que los sntomas empeoren.

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRFICA

Es una enfermedad neuromuscular rara que provoca la degeneracin progresiva y prdida eventual de la funcin de las clulas nerviosas, motoneuronas superiores e inferiores que se localizan en el cerebro y la mdula espinal, lo que conduce a la progresiva prdida y debilidad de los msculos esquelticos. Estas motoneuronas controlan el movimiento voluntario. La ELA es la enfermedad ms grave del grupo de las enfermedades de motoneuronas.

 Se desconoce la causa exacta de sta enfermedad, aunque en aproximadamente un 10% de los casos es causada por un defecto gentico. No es una enfermedad contagiosa, afecta principalmente a adultos entre 40 y 70 aos, aunque existen casos descritos en pacientes ms jvenes, con ligero predomino en los varones. La ELA afecta a 1 de cada 100.000 personas.

SINTOMAS

prdida de la fuerza muscular y la coordinacin (Ataxia) que finalmente empeora. cambios en el habla o la deglucin, (son stos los msculos que generalmente pueden ser los primeros en afectarse), espasmos, sacudidas y calambres.. La progresin de la enfermedad es normalmente irregular y asimtrica. A veces es muy lenta, de aos y con perodos de estabilidad que producen un grado variable de discapacidad. Es fundamental saber que en ningn momento se afectan las facultades intelectuales, ni los rganos de los sentidos, tampoco existe afectacin de los esfnteres, ni de la funcin sexual.

 Dificultad para respirar Cada de la cabeza debido a la debilidad en los msculos de la columna y cuello. Calambres musculares Debilidad muscular que empeora en forma lenta: comnmente comienza en una sola extremidad y lleva a situaciones de impotencia funcional absoluta. Parlisis Problemas en el lenguaje, como patrn de discurso lento o anormal. Cambios en la voz, ronquera.

 Un examen neuromuscular muestra debilidad, que a menudo comienza en un rea. Puede haber temblores musculares, espasmos, fasciculaciones o atrofia muscular. Es comn que se presente atrofia y fasciculaciones de la lengua. La marcha puede ser rgida o torpe, los reflejos pueden estar alterados y pueden incluir la prdida del reflejo nauseoso.

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
Llamada tambin Corea de Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito, es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria (se desencadena por una mutacin gentica) que destruye paulatinamente los ncleos o ganglios de la base. Suele iniciarse en la edad media de la vida, se caracteriza por sacudidas ocasionales o movimientos espsticos y por una prdida gradual de las neuronas, evolucionando progresivamente a estados de Corea, Atetosis y deterioro mental. Conduce inevitablemente a la muerte. Como enfermedad hereditaria, se presenta en una forma autosmica dominante, lo que significa que los hijos de las personas afectadas tienen el 50% de probabilidades de desarrollarla a cualquier edad.

SINTOMAS
La enfermedad produce alteracin cognoscitiva, psiquitrica y motora

El rasgo externo ms asociado a la enfermedad es el movimiento exagerado de las extremidades y la aparicin de muecas repentinas. Adems se hace progresivamente difcil el hablar y el tragar.
episodios depresivos reiterados. Las facultades cognitivas disminuyen, as como la memoria y la capacidad de concentracin empeora. La enfermedad termina con una demencia fuerte que puede conllevar deseos de suicidio

ATAXIA DE FRIEDREICH
Tambin llamada Esclerosis espinal hereditaria, es una enfermedad autosmica recesiva el defecto gentico se localiza en un gen del cromosoma Se caracteriza por degeneracin de los tractos espino cerebrales, los cordones posteriores y en menor grado de los tractos cortico espinales, que son los que controlan los movimientos de las extremidades.

SINTOMAS Y SIGNOS
dificultad para caminar: Ataxia de la marcha, la que empeora gradualmente y se propaga lentamente hacia las extremidades superiores y tronco.
deformacin de los pies, tales como pie zambo, cavo, dedos en martillo o inversin del pie. atrofia muscular especialmente en pies y manos y comienzan a desarrollarse las deformidades. prdida de los ROT, especialmente en rodillas y tobillos. disminucin progresiva de la sensibilidad en las extremidades, que puede extenderse a otras partes del cuerpo