GENTICA EN MEDICINA

Introduccin. Factores genticos juegan un papel en los procesos patolgicos. El avance del conocimiento en el campo de la gentica ha permitido: - Identificar enfermedades genticas - Mejorar el consejo gentico - Diagnstico prenatal ms seguro - Mejorar la salud de muchas personas afectadas por condiciones genticas

 Las siguientes son algunas reas de la gentica en la medicina: Gentica mdica. - Trata con la herencia, el diagnstico, y el tratamiento de enfermedades causadas por mutaciones de un solo gen, anormalidades cromosmicas, y predisposiciones multifactoriales. - Utiliza el consejo y el barrido gentico como herramientas.

 Gentica clnica. - Es la aplicacin de la gentica a problemas clnicos en familias y pacientes individuales. Dismorfologa. - Es el estudio de anormalidades del desarrollo morfolgico. Medicina molecular. - Es la aplicacin clnica de la biologa molecular al diagnstico y el tratamiento de la enfermedad.

Tipos principales de enfermedades genticas. 1. Enfermedades por un solo gen (mendelianas o monognicas). - Son condiciones producidas por los efectos de un solo gen o un par de genes. - Usualmente, las caractersticas se transmiten en patrones simples como los describi originalmente Gregorio Mendel. 1.1. Caractersticas autosmicas dominantes se transmiten sobre los autosomas (cromosomas diferentes del X o el Y) y se expresan cuando nicamente una copia del gen mutante est presente.

1.2. Caractersticas autosmicas recesivas se transmiten sobre los autosomas y nicamente se expresan cuando ambas copias de un gene son mutantes. 1.3. Caractersticas ligadas al X se transmiten sobre el cromosoma X. 2. Alteraciones cromosmicas son anormalidades en el nmero o en la estructura de los cromosomas. 3. Caractersticas multifactoriales ocurren por los efectos combinados de las mltiples influencias genticas y nogenticas.

 La incidencia de la enfermedad gentica y de otras anormalidades congnitas aparentes a los 25 aos de edad es de aproximadamente 79/1000 nacimientos. Se excluye la mayora de las enfermedades comunes de los adultos como la hipertensin, diabetes mellitus no-insulinodependiente, enfermedad arterial coronaria, y cncer, que tienen una etiologa multifactorial pero que se manifiestan generalmente por encima de los 25 aos.

1. Desordenes por un solo gen (mendelianas) tienen una incidencia de 3.6/1000 nacimientos. 1.1. Enfermedades autosmicas dominantes tienen una incidencia de 1.4/1000 nacimientos vivos. 1.2 Condiciones autosmicas recesivas tienen una incidencia de 1.7/1000 nacimientos vivos. 1.3 Desordenes ligados al X tienen una incidencia de 0.5/1000 nacimientos vivos.

2. Anormalidades cromosmicas tienen una incidencia de 1.8/1000 nacimientos vivos. 3. Condiciones multifactoriales con manifestacin antes de los 25 aos tienen una incidencia de 46.4/1000 nacimientos vivos. 4. Condiciones que parecen ser genticas pero que no se les ha definido algn mecanismo tienen una incidencia de 1.2/1000 nacimientos vivos. 5. La incidencia de otras anormalidades congnitas es de aproximadamente 26/1000 nacimientos vivos.

 Efecto de la enfermedad gentica en la sociedad. 1. La carga social de los desordenes genticos y de las anormalidades congnitas es grande ya que frecuentemente comienzan en la niez y continan a lo largo de la vida. 2. Admisiones hospitalarias. En pases ricos son responsables del 30%-50% de las admisiones hospitalarias peditricas y del 10% de las admisiones de los adultos. 3. Mortalidad infantil. La causa principal de mortalidad infantil son las anormalidades congnitas, que a su vez en la mayora de los casos son producto de factores genticos.

Caractersticas de la aproximacin gentica a la enfermedad. 1. Aproximacin etiolgica a la enfermedad. En la gentica mdica. La determinacin de la etiologa de la enfermedad de un paciente es un objetivo primario ya que la gentica de hoy da bsicamente es preventiva.

2. La familia como unidad de preocupacin. Todos los mdicos necesitan estar conscientes de que una persona puede tener importantes repercusiones para toda la familia. Esto es especialmente cierto en gentica mdica. - Hay un riesgo sustancial de enfermedad similar en los parientes de un individuo afectado. - Adems de ste riesgo de repeticin, el diagnstico de una enfermedad gentica o anomala congnita en un miembro de la familia a menudo tiene implicaciones sociales y psicolgicas para los parientes de la paciente, hermanos y nios.

3. Consideracin del paciente como un todo. Es esencial observar al paciente como un todo en el curso del diagnstico, la consejera y el tratamiento. - las mutaciones cromosmicas o gnicas heredadas afectan a todas las clulas y se pueden manifestar en diferentes rganos y sistemas. Adems, las enfermedades genticas pueden producir diversos sntomas en diferentes edades.

- Debido a que muchas enfermedades genticas generan una carga personal o social, se deben considerar los efectos psicolgicos secundarios en el manejo de los pacientes afectados y de sus familiares. - Muchas enfermedades genticas son familiares, y muchos pacientes se preocupan acerca de las consecuencias reproductivas de un diagnstico gentico.