"AO DE LA INVERSIN PARA EL DESARROLLO RURAL Y LA SEGURIDAD ALIMENTARIA"

FACULTAD: CIENCIAS DE LA SALUD ESCUELA: CURSO: TEMA : DE ODONTOLOGA PATOLOGA GENERAL HISTORIA NATURAL DE LA ENFERMEDAD DEL SNDROME DE DOWN INTEGRANTES:
COLOMBINO DE LA CRUZ LZARO LUIS NGELES SANTOS FRANCK PRNCIPE ARANDA CARLOS MALDONADO ROJAS MONTENEGRO PAREJA DAVID MEZZICH ROJAS HANS SIFUENTES ZIGA JUAN DIEGO

AO - 2013

HISTORIA NATURAL DE LA ENFERMEDAD DEL SNDROME DE

DOWN
Las primeras descripciones del fenotipo de la trisoma fueron realizadas por los franceses Jean-Etienne-Dominique Esquirol en 1838 y Edouard Sguin en 1846. Esquirol, en su primer libro, dedic una seccin que denomin Idiocy, que ahora se reere a discapacidad mental o retardo mental (RM). Este autor describi una particular categora de pacientes caracterizados por: hendiduras palpebrales ascendentes, pliegues epicnticos, puente nasal plano y protusin lingual. Adems, seal entre las caractersticas: talla baja, cuello corto, alteraciones a nivel de extremidades y RM; descripcin fenotpica correspondiente a los pacientes con trisoma. Sguin tom estos hallazgos clnicos y agreg otros rasgos: nariz pequea, morfologa de la lengua y susceptibilidad de infecciones del tracto respiratorio. Posteriormente, en 1856 y 1866 este mismo autor public que a pesar del profound idiocy, estos buenos nios, podan presentar mejora en su lenguaje y adquirir ciertos conocimientos bsicos. Describi la patologa mental reportada por Esquirol y la denomin cretinismo furfurceo por la apariencia en la piel que presentaban estos pacientes. Luego, en 1866, John Langdon Haydon Down, describe un determinado tipo de RM, as como los aspectos clnicos ms comunes de este grupo que representaban 10% entre sus pacientes. Down, luego de graduarse en la Facultad de Medicina del Hospital de Londres, fue designado como mdico superintendente en el asilo Real

de Earlswood para pacientes con discapacidad mental, donde se esforz en clasicar a estos pacientes, acuando un tipo que denomin Mongolian idiocy. El trmino Mongolian fue asignado por el parecido fenotpico que presentaban estos pacientes con los pobladores de los grupos tnicos mongoles. Estos hallazgos estuvieron basados en medidas del permetro ceflico, as como una serie de fotografas clnicas, siendo el pionero en el uso de la fotografa en los hospitales. El trmino, anteriormente expuesto, fue ampliamente utilizado hasta 1961, momento en el que un grupo de expertos en gentica escriben a la revista Lancet sugiriendo cuatro denominaciones alternativas: Anomala Langdon Down, sndrome de Down, trisoma 21, acromicria congnita. El editor eligi el nombre de Sndrome de Down (SD), el cual, fue aceptado posteriormente y conrmado por la Organizacin Mundial de la Salud (OMS) en el ao 1965.Ese mismo ao, una delegacin de la Repblica Popular de Mongolia pidi a la OMS que se evitar el trmino mongolismo, al referirse a esta entidad clnica. Por otro lado, Diamandopoulos y col. Reportan la existencia de una estatuilla neoltica en Grecia con caractersticas compatibles con SD, sta tiene 7.000 aos, lo que puede corresponder la representacin ms antigua de la entidad en el mundo occidental. En 1956, Joe Hin Tjio y Albert Levan describieron que la especie humana presentaba 46 cromosomas, y no 48 como se supona y se haba enseado en las escuelas por mucho tiempo. Tres aos ms tarde, Jrme Lejeune, Marthe Gautier y Raymond Turpin

descubrieron que el SD responda a una alteracin gentica, debido a

un tercer cromosoma, con esto se descubre el primer substrato gentico para el RM y se identica la primera cromosomopata. Veinte aos antes de este importante descubrimiento, por lo menos tres investigadores de forma independiente haban comentado que el SD podra deberse al mecanismo de no disyuncin: Adrien Bleyer en 1934 y Guido Fanconi en 1938. En art-Dr. Francisco CammarataScalisi, Dra. Gloria Da Silva, Lic. Graciela Cammarata-Scalisi, Lic. Adalgisa Sifuentes Profesor de la Unidad de Gentica Mdica. Vicepresidente de la Asociacin Meridea para el Sndrome de Down (AMESID).Mdica Genetista. Profesora de la Unidad de Gentica Mdica. Departamento de Puericultura y Pediatra. Facultad de Medicina. Universidad de Los Andes. Licenciada en Educacin Integral. Coordinadora Pedaggica. Grupo Escolar Mara La Riva Salas. Barinas. Profesora de Clnica de Enfermera Mdico Quirrgica. Escuela de Enfermera. Facultad de Medicina. Universidad de Los Andes. Mrida, Venezuela. Humanidades en Pediatra Historia del sndrome de Down. Un recuento lleno de protagonistas. En mayo de 1972, Lejeune recibi de manos del ahora Santo Jos Mara Escriv de Balaguer, el Doctorado Honoris Causa. En la ceremonia de entrega, como gran Canciller de la Universidad de Navarra, Lejeune pronunci: Las vidas, son santas porque vienen de Dios, no pueden ser tratadas como simples cosas, como nmeros de una estadstica. Esta visin valora al enfermo y su enfermedad con criterio humano y sobrenatural, no impide apreciar la salud, pues debe

ser considerada un deber poner los medios para conservarla. Lejeune fue un mdico cristiano, algunos autores dicen que la religin fue dominante para l y sus posiciones fueron perjudiciales en su papel de cientco. El profesor Lucien Isral coment, cuando en 1951 Lejeune eligi trabajar sobre el mecanismo y caracterizacin del SD, que se esperaba que Lejeune en un tiempo no ms de dos a tres aos llegase a conocer el secreto, y aunque requiri algunos aos adicionales, ste represent una importante gloria de la medicina francesa. Por su parte, Turpin desde 1931 mostr inters en el SD y describi sus caractersticas clnicas y, junto a Bernyer en 1947, reportan la primera anomala celular, caracterizada por menor grado de segmentacin nuclear de los leucocitos polimorfonucleares. En 1953, Lejeune y Turpin publicaron una investigacin sobre el SD familiar y dermatoglifos en pacientes con la entidad y sus parientes. Posteriormente, fueron coautores del libro, La citogentica humana: los cromosomas humanos, en el cual, Lejeune reporta el primer paciente observado en Pars, en julio de 1958, revelando la presencia de 47 cromosomas en vez de 46. Les chromosomes humains en culture de tissus publicado en enero de 1959 y, a pesar de que el titulo no revel su importancia, constituy el primer reporte de un cromosoma supernumerario en el SD y fue considerado el nacimiento de la citogentica clnica. En Febrero de ese mismo ao, se publican estos hallazgos en una serie de nueve pacientes junto a Marthe Gautier Lejeune fue el presidente y consejero cientco del movimiento antiabortos Djelos vivir, no perdi ninguna oportunidad para

denunciar el aborto terapetico, el uso de anticonceptivos orales y ms recientemente la clonacin. Fue consejero del Papa Juan Pablo II y sirvi por 20 aos como miembro de la Academia Pont-ca de la Ciencia. El 13 de mayo de 1981, Lejeune y su esposa almorzaron junto a Su Santidad, horas antes de su atentado en San Pedro. El 1 de marzo de 1994, el Papa Juan Pablo II, al conocer el estado de salud de Lejeune, lo nombr Presidente de la Academia de la Vida y el 2 de abril de ese mismo ao Lejeune recibi un telegrama de Su Santidad reiterando su amistad y envindole su bendicin Papal. Al da siguiente, el da de Pascua en la maana, Leujene fallece a causa del cncer de pulmn. En 1997, Juan Pablo II visita su tumba en su viaje a Paris por la Jornada Mundial de la Juventud, ahora ambos van camino a los altares. La citogenetista Marie-Hlne CouturierTurpin en su artculo La dcouverte de la trisomie 21 describe la historia de la trisoma 21, con una bella ilustracin de un gran descubrimiento de la medicina. A partir de la observacin clnica de una entidad compleja y frecuente, Raymond Turpin reuni los argumentos clnicos y epidemiolgicos permitiendo prever la causa. Luego, busc el desarrollo de tcnicas y en el momento oportuno reuni los medios y moviliz las competencias para obtener los resultados que l esperaba. Por su parte, Marthe Gau. Septiembre - DiciembreDr. Francisco CammarataScalisi, Dra. Gloria Da Silva, Lic. Graciela Cammarata-Scalisi, Lic. Adalgisa Sifuentes tier y Peter Harper, publicaron recientemente Fiftieth anniversary of trisomy 21: returning to a discovery. Gautier hace cincuenta aos fue la coautora del artculo que mostr la

presencia de un cromosoma adicional en el SD. El inters histrico de esta publicacin, sin duda estuvo en traer el testimonio personal de esta autora. Llama la atencin, que Couturier-Turpiny, Gautier & Harper, an en la actualidad, se reeren al trmino trisoma 21 y no al de SD. Roubertoux & Kerdelhu , sugieren el empleo de este trmino, en vez de SD. Incluso, en nuestro pas en el pasado XII Congreso Internacional sobre SD, organizado por la Asociacin Venezolana para el Sndrome de Down (AVESID), en la ciudad de Caracas el 27 y 28 de septiembre de 2008, Jacqueline London, profesora de Bioqumica Molecular y Patolgica, de la Universidad de Denis Diderot, de Paris, Francia; en su ponencia Correlacin genotipo fenotipo en el SD, propone el trmino sndrome ESDL, acrnimo que deriva de las iniciales Esquirol, Sguin, Down y Lejeune.

REFERENCIA BIBLIOGRAFICA

1. Buckley, S., Bird, G., Sacks, B., Alton, S., Mackinnon, C., Beadman, J., Perera, J. Educacin, acceso al currculum, lectura y escritura para alumnos con sndrome de Down. CEPE. Madrid, 2006. ISBN 84-7869-508-7.

2. Candel, I. (Dir). Atencin Temprana. Nios con Sndrome de Down y otros Problemas del Desarrollo. FEISD. Madrid 2003.