Origen y causa de la mutacion; espontanea/inducida frecuencia de las mutaciones

Tipos de mutacin Sustitucin de una base Transicin

Transversin

Insercin Delecin Mutacin de cambio de marco de lectura Delecin o insercin en marco de lectura Expansin por repeticin de trinucletidos

Mutacin directa (forward) Mutacin inversa Mutacin de aminocido (missense)

Mutacin terminadora (nonsense)

Mutacin silenciosa

Mutacin neutral

Mutacin con perdida de funcin Mutacin con ganancia de funcin

Definicin Cambia la base de un solo nucletido del DNA. Sustitucin de una base en la que una purina reemplaza a otra purina o una pirimidina reemplaza a otra pirimidina. Sustitucin de una base en la que una purina reemplaza a una pirimidina o una pirimidina reemplaza a una purina. Agregado de uno o mas nucletidos. Eliminacin de uno o mas nucletidos. Insercin o delecin que altera el marco de lectura de un gen. Eliminacin o insercin de un mltiplo de tres nucletidos que no altera el marco de lectura. Secuencia repetida de tres nucletidos (trinucletido) en la que est aumentando el nmero de copias del trinucletido. Cambia el fenotipo mutante al fenotipo silvestre. Vuelve al fenotipo mutante al fenotipo silvestre. Cambia un codn codificante por otro codn codificante, lo que provoca la incorporacin de un aminocido diferente en la protena. Cambia un codn codificante por otro codn no codificante (nonsense), lo que provoca la terminacin de la traduccin de forma prematura. Cambia un codn codificante por otro codn sinnimo, sin alterar la secuencia de aminocidos de la protena. Cambia la secuencia de aminocidos de una protena sin alterar su funcionamiento. Genera una perdida de funcin completa o parcial. Origina la aparicin de un rasgo o una funcin nuevos, o provoca la aparicin de un rasgo en tejidos inapropiados o en los momentos inadecuados.

Mutacin letal Mutacin supresora Mutacin supresora intragnica Mutacin supresora intergnica

Origina la muerte prematura. Suprime el efecto de una mutacin previa en un sitio diferente. Suprime el efecto de una mutacin previa dentro del mismo gen. Suprime el efecto de una mutacin previa en otro gen