FUNDAMENTOS GENETICOS DEL DESARROLLO

“...Todos llevan consigo hasta el final, las viscosidades y cáscaras de un mundo primordial...... ...Unos no llegan nunca a ser hombres; se quedan en rana, lagartija u hormiga. Otros son mitad hombre y mitad pez, pero cada uno es un ímpetu de la naturaleza hacia el hombre. Todos tenemos en común nuestros orígenes, nuestras madres; todos procedemos de un mismo abismo, pero cada uno tiende a su propia meta, como un intento y una proyección.... ... Cada humano es el punto único y especial, en todo caso importante y curioso, donde una vez y nunca más, se cruzan los fenómenos del mundo de manera singular....” Hermann Hesse

Las enfermedades. usualmente son la consecuencia de una interrupción en el estricto y armónico interactuar entre proteínas DESARROLLO DE LA ESTRUCTURA CORPORAL Y SUS ANORMALIDADES DESARROLLO NORMAL .UNA DEFINICION PARA LA ENFERMEDAD Podríamos referirnos a la enfermedad. como el conjunto de condiciones que limitan el sistema biológico de forma transitoria o definitiva para interactuar con el medio.

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es el defecto primario en una entidad denominada Secuencia de Pierre Robin.SECUENCIA Imaginemos que en b la rama principal si existe. que facilitan la ocurrencia de las muchas reacciones químicas que permanentemente ocurren en el organismo. Ej. este defecto evita que la lengua se acomode normalmente en el interior de la boca. el problema afecta la función de una o de varias proteínas no estructurales. En ciertas oportunidades. así como las hojas. No siempre los defectos referidos producen alteraciones anatómicas. también poseerán formas anormales. pero es defectuosa y en consecuencia las ramas que de ella se derivan.: El maxilar inferior muy poco desarrollado. las cuales en conjunto se llaman METABOLISMO y que literalmente lo hacen funcionar .

Ej. ceguera. interactúan con otras substancias y les alteran su funcionamiento. aumento de vello corporal disrupciones en el proceso de maduración/organización del cerebro. vómito. muy frecuentemente asociada con daños neurológicos que generan retardo mental y/o epilepsia entre otras manifestaciones Por Ej.: El amonio acumulado en ciertos trastornos es muy activo y se comporta como un neurotóxico que puede producir.Las proteínas que facilitan estas reacciones usualmente. . Las substancias que se acumulan inmediatamente antes del bloqueo ocasionan daños por: 1.: Una mutación en el Gen P2 Dependiendo la vía metabólica implicada por estos productos terminales: • Hipoglicemia. etc. se denominan ENZIMAS Enzimas existen en el organismo gracias a la información que contienen diversos genes Cuando genes que contienen información para algunas de estas enzimas se dañan (sufren mutaciones) la enzima no podrá funcionar y en consecuencia se establecerán defectos metabólicos que causan enfermedad. diarrea. convulsiones. Son tóxicos para diferentes tejido. ictericia.

del 2. en la cual se van perdiendo de manera progresiva las destrezas y habilidades. pero se acumulan como basura en cantidades excesivas en el interior de la célula y destruyen la arquitectura normal de los tejidos. sin factores de riesgo y ocasiona daños graves o la muerte. Daño progresivo de diferentes órganos y sistemas 3. 2. Presionan vías metabólicas alternas y se desvían por una nueva ruta. convulsiones y coma. Son mas bien inertes. dando origen al incremento de otras substancias que a su vez pueden causar gran diversidad de daño En grupo de errores metabólicos vale la pena resaltar tres formas frecuentes de presentación: 1. rechazo a la alimentación alteraciones estado de conciencia. por lo general recién nacido o lactante. seguido por una fase involutiva. 3. Desarrollo inicialmente normal. La enfermedad altera agudamente y casi de manera súbita la salud.vómito. .