DEFECTOSCONGNITOS.DIAGNSTICO, PRONSTICOYTRATAMIENTO:DEFECTOSDEL SISTEMANERVIOSOCENTRAL.

MARAPAZCARRILLO FRANCISCAS.MOLINA JOSMARAPREZPENCO

Las anomalas congnitas del Sistema Nervioso Central (SNC) constituyen hoy en da una de las causas ms frecuentes de minusvala infantil. Su incidencia puede alcanzarhasta1decada100nacidosaunquelafrecuenciadepresentacinintratero es superior puesto que debemos aadir aquellos casos que finalizan en un aborto espontneooinducido. EsfrecuentequelasmalformacionesdelSNCseasocienaunaampliavariedad de sndromes genticos y anomalas cromosmicas lo que es de gran importancia en elmanejodelcasoyenelasesoramientoalospadres. Tradicionalmente el diagnstico de dichas anomalas se ha llevado a cabo me diante la ecografa siendo la anencefalia la primera malformacin fetal descrita a principios de los aos setenta aunque hoy da la Resonancia Nuclear Magntica (RMN)constituyeigualmenteunaherramientamuytilyprecisaenlaevaluacindel SNC fetal aunque no constituye el mtodo de diagnstico primario en ninguna ano malafetal. El estudio del cerebro fetal se realiza bsicamente en planos axiales1, el plano transventricular y el transcerebelar. El plano transventricular presenta el cavum del septum pellucidum y los ventrculos cerebrales laterales ocupados por los plexos co roideos.Enesteplanoelatriomscercanoalhazdeultrasonidonoesbienevaluado por lo que, dado que la ventriculomegalia puede ser unilateral, debe realizarse una valoracincomplementariadelatriocontralateral.Enestemismocortepodemosrea lizarlamedidadeldimetrobiparietalylacircunferenciaceflica. El plano transcerebelar incluye la visualizacin del tlamo, los hemisferios ce rebelaresylacisternamagna.Otrosplanosempleadosenelestudiodelcerebralfetal son los cortes sagitales y los coronales aunque presentan una mayor dificultad de obtencin. Por otro lado, el conocimiento de la embriologa y desarrollo normal del SNC es bsico para conseguir una correcta evaluacin de la lesin y un diagnstico certero. [1]

 ActualizacinObstetriciayGinecologa2011 El pronstico de las diferentes malformaciones cerebrales es muy variable puesto que depende de la gravedad de la alteracin anatmica en s, de la probable existencia de un sndrome gentico o alteracin cromosmica o de la asociacin con otrasmalformaciones.

VENTRICULOMEGALIA
La ventriculomegalia leve o borderline constituye un aumento del dimetro de los ventrculos laterales entre 1015mm. El manejo clnico de estos casos incluye la realizacin de un cariotipo fetal por su posible asociacin con la trisoma 21, descar tar la presencia de otras anomalas fetales y se recomienda igualmente el estudio de infecciones congnitas asociadas con ventriculomegalia (toxoplasmosis, CMV, rubeo la) aunque no existe evidencia de tal asociacin hasta el momento. El pronstico en trminos generales es bueno en un 90% de los casos aunque hay un mayor riesgo de anomalasdiagnosticadas al nacimiento y hastaen un4% puede tratarsedeuna mal formacin cerebral progresiva por lo que requiere seguimiento ecogrfico durante la gestacin. El trmino hidrocefalia habitualmente se reserva para los casos graves. Puede tratarse de una hidrocefalia obstructiva cuando existe un bloqueo anatmico en la circulacin del LCR como la estenosis congnita del acueducto de Silvio, tumores del sistemaventricularotumoresdelafosaposteriorobien,deunahidrocefaliacomuni cante cuando es debida a un aumento en la produccin como el papiloma de plexo coroideo o una alteracin en la absorcin. Hay diversas infecciones que pueden pro ducir ventriculomegalia congnita como la toxoplasmosis, la sfilis, CMV, parotiditis y elvirusdelainfluenza.LahidrocefalialigadaalcromosomaXconstituyeun5%delos casos y es causada por mutaciones en la regin Xq28 que codifica una molcula de adhesin de la clula nerviosa, L1. En estos casos suele asociarse a abduccin de los pulgares,faciesanormalyausenciadelseptumpellucidum. El manejo clnico incluye la evaluacin de otras anomalas asociadas (hasta un 30%), realizacin de cariotipo fetal (anomalas cromosmicas hasta en un 11%) y el estudiodeinfeccionesrelacionadas(toxoplasma,sfilis,CMV,rubeola,parotiditis).En cuanto al pronstico, la supervivencia es de un 70% aunque con aproximadamente un50%deposibilidadderetrasomental.Lamayoradeloscasosdesarrollaunhiper tensin intracraneal que requerir tratamiento posterior. La posibilidad de recurren cia posterior es de un 4% a excepcin de la ligada al cromosoma X que es de un 50% enlosfetosvarones.

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HOLOPROSENCEFALIA
Laholoprosencefaliaesdebidaaunadivisinanmaladelprosencfaloquees la ms rostral de las vesculas primitivas del cerebro y da origen a los hemisferios ce rebrales y las estructuras dienceflicas (neurohipfisis, tlamo y tercer ventrculo). Tiene una incidencia al nacimiento de 1:16000, siendo la mayora de los casos es pordicosydecausadesconocida.Haytresformas: 1.Alobar:Hayunsoloventrculoconlostlamosfusionadosenlalneamedia. No hay fisura interhemisfrica, hoz cerebral, tercer ventrculo, neurohipfisis, bulbos nitractosolfativos.Enfuncindelplegamientodelacortezaporencimadelventrcu lopuedesubdividirseenformaaplanada,decopaydeesfera. 2.Semilobar:Hayunacavidadventricularnicaaunquehacialazonaposterior amboshemisferiosseencuentranparcialmenteseparados. 3. Lobar: Exclusivamente existe un grado de fusin variable en la zona del giro cingulado y las astas frontales de los ventrculos laterales. El septum pellucidum casi siempre est ausente, mientras que los bulbos olfativos y el cuerpo calloso pueden faltar,serhipoplsicosonormales. Presenta una fuerte asociacin con anomalas cromosmicas, particularmente la trisoma 13 (20%), con anomalas faciales, la malformacin de DandyWalker y di versossndromes:DiGeorge,Meckel,Kallmann,displasiacampomilica,HallPallister yVasadi. En cuanto al pronstico, la forma alobar es letal. La forma semilobar no es ne cesariamente letal pero presentan dficits neurolgicos muy graves. En el caso de la forma lobar el pronstico es incierto porque aunque hay casos en los que el desarro lloesnormal,lamayorapresentanretrasomentalysecuelasneurolgicas.

AGENESIADELCUERPOCALLOSO
Puede tratarse de una ausencia completa o parcial del cuerpo calloso. Tiene una incidencia de 0.30.7% en la poblacin general. Se han descrito forma de heren cia autosmica dominante, autosmica recesiva y ligada al sexo. Se ha relacionado con teratgenos como alcohol, valproato, cocana y los virus de la influenza y la ru beola. El diagnstico ecogrfico suele incluir la presencia de ventriculomegalia en las astas occipitales que presentan forma de lgrima, configuracin paralela de las astas

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 ActualizacinObstetriciayGinecologa2011 anterioresa la lneamedia, ausencia de laarteria pericallosa con estudio Doppler co loryeldesplazamientohaciaarribadeltercerventrculo. Estos fetos presentan anomalas cerebrales asociadas hasta en un 85% de los casos y otras anomalas sistmicas en un 62%. Se encuentran anomalas cromosmi casenun20%,principalmentetrisomas18,8y13. El manejo clnico incluye la bsqueda de anomalas asociadas y la realizacin de cariotipo fetal. El pronstico es incierto. Si bien la agenesia de cuerpo calloso ais ladapuedesercompletamenteasintomtica,elasesoramientodelasparejasesdifcil por la asociacin con otras anomalas congnitas anatmicas, sndromes genticos y errores congnitos del metabolismo que no puedan ser diagnosticadas prenatalmen te.Engeneral,sitraselestudioprotocolarioparecetratarsedeundefectoaislado,la probabilidaddedesarrollonormalesgeneralmentedel90%.

COMPLEJODANDYWALKER
EltrminodecomplejodeDandyWalkerseempleaparadesignarunaseriede anomalas de la fosa posterior que incluyen: la malformacin clsica de Dandy Walkerenquehayunacisternamagnaaumentadaconunaagenesiacompletaopar cial del vermis cerebeloso y un tentorio elevado. La variante de DandyWalker que constituyeuna hipoplasia de grado variable del vermis cerebeloso con o sin aumento de la cisterna magna y la megacisterna magna en la que hay una integridad del ver miscerebelosoydelcuartoventrculo.Tieneunaprevalenciade1/30000neonatos. La malformacin de DandyWalker puede ocurrir como parte de diversos sndromes por ejemplo el de Joubert y anomalas cromosmicas incluyendo las tri somas 13 y 18 y sndrome de Turner. Se ha relacionado con ciertos teratgenos co mo infecciones virales, alcohol y tambin la diabetes aunque no existe una evidencia clara. Esmuyfrecuente(5070%)laasociacinconventriculomegaliayotrasanomal as cerebrales como la holoprosencefalia, agenesia del cuerpo calloso y cefaloceles. Tambinsueleasociarsealapresenciadeotrasanomalascomolapoliquistosisrenal, defectoscardiovascularesypaladarhendido.Elriesgoderecurrenciasinoseidentifi ca un sndrome reconocible es del 15%. Debemos ser cautos en su diagnstico al principiodelsegundotrimestredelagestacinyaqueelvermisinferiorseencuentra parcialmenteformadoypuededarlaimpresindeundefectodedichovermis. En cuanto al pronstico, la malformacin clsica suele tener manifestaciones clnicas dentro del primer ao de vida con sntomas de hidrocefalia y otros sntomas neurolgicos. La tasa de mortalidad puede alcanzar hasta el 24% y existe retraso [4]

MedicinaMaternoFetal mentalen4070%deloscasos.LasignificacinclnicadelavariantedeDandyWalker y la megacisterna magna es menos clara; un defecto aislado del vermis inferior en ausencia de cromosomopata u otras anomalas asociadas parece presentar un pronsticofavorable.

PORENCEFALIA(QUISTEPORENCEFLICO)
El trmino porencefalia incluye una serie de grandes lesiones corticales que comunican con el sistema ventricular. A diferencia de la esquizencefalia el envoltorio de la cavidad suelecontener sustancia blanca. Tieneuna incidencia muy baja presen tandolasgestacionesmultifetalesunaincidenciamayor. Se cree que es debida a una oclusin e infarto posterior de la arteria cerebral media.Casisiempresetratadeunalesinlateralizada.Laimagenecogrficatpicaes de una cavidad qustica en el cerebro que comunica con el ventrculo ipsilateral y habitualmente no existe efecto masa. Con la excepcin de la ventriculomegalia, es rarasuasociacinconotrasanomalas. Hay que realizar un diagnstico diferencial con la esquizencefalia unilateral queesdifcilperonoimportanteenlaprctica,conelquistearacnoideoqueeshabi tualmente asimtrico, de paredes mejor dibujadas, no comunican con los ventrculos laterales y tienen efecto masa, con la hidrocefalia unilateral de la que es fcilmente diferenciable y con algunos tumores qusticos aunque stos presentan efecto masa y suelenteneruncontenidoslidoqustico. La mayora de los casos diagnosticados intratero tienen un mal pronstico con convulsiones, trastornos del desarrollo, hemiparesias y retraso mental aunque algunos casos de pequeo tamao pueden presentar un desarrollo normal. El pro blema aadido de manejo de esta lesin es que la mayora se diagnostican en tercer trimestre.

HIDRANENCEFALIA
La hidranencefalia es la ausencia de los hemisferios cerebrales que son susti tuidos por una estructura similar a un saco que contiene lquido cefalorraqudeo. Se creequeesdebidaaunprocesodestructivoqueproducelalicuefaccindeloshemis ferioscerebrales.Laincidenciaesde12.5por10.000nacidos. Ecogrficamente se presenta como una gran masa qustica que rellena por completo la cavidad craneal con ausencia o discontinuidad de la corteza cerebral y [5]

 ActualizacinObstetriciayGinecologa2011 del eco medio. Es tpica la imagen de los tlamos protuyendo dentro de la cavidad qustica. Hay que realizar un diagnstico diferencial con la hidrocefalia muy severa, holoprosencefalia alobar y porencefalia. Puede presentar anomalas asociadas como ladisplasiarenalodefectoscardacosaligualqueconanomalascromosmicascomo latrisoma. El pronstico es muy mal presentando muy frecuentemente irritabilidad, clo nus e hiperreflexia. La supervivencia puede ser ms o menos prolongada aunque la mayora fallecen en el primer ao de vida. No parece que el riesgo de recurrencia estaumentado.

QUISTEARACNOIDEO
El quiste aracnoideo es una acumulacin de lquido cerebro espinal entra las meninges.Representael1%detodaslaslesionesqusticasintracranealesenelfeto. El aspecto ecogrfico es el de una lesin anecoica bien definida que desplaza las estructuras circundantes y est asociada ocasionalmente con ventriculomegalia. Enlamayoradelasocasionessudiagnsticoeseneltercertrimestre. Nosuelenasociarseaotrasanomalascerebralesaunquesehandiagnosticado casos de ausencia del cuerpo calloso y del septum pellucidum, malformacin de Ar noldChiariyanomalasenlalobulacincerebelarquepodranserdebidasenpartea la compresin mecnica. Otras anomalas fetales incluyen tetraloga de Fallot, tumor sacrocoxgeoyneurofibromatosis. En la mayora de los casos el quiste aracnoideo es asintomtico aunque puede presentarse epilepsia, anomalas motoras o sensoriales o hidrocefalia. Posteriormen te,enperodoneonatalpuededesarrollarseelsndromedelalneamediaconcefale as, vmitos, papiledema bilateral, hiperreflexia y ataxia. En funcin de la localizacin el quiste aracnoideo puede tratarse mediante derivacin cistoperitoneal o fenestra cindelquisteacisternasbasales. Elpronsticoengeneralesbuenoyasdebeinformarsealospadres.Nopare ce que sea necesaria la realizacin de un cariotipo fetal dada la muy rara asociacin con anomalas cromosmicas. Por otro lado, no parece justificado el tratamiento in traterodadoelbuenpronsticoquepresentanconeltratamientopostnatalaunque en algunos casos ha sido necesaria la realizacin de una cefalocentesis por el gran tamao de la lesin. Si el tamao de la cabeza es normal no hay porqu modificar el momentoylavadelparto. [6]

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MICROCEFALIA
Lamicrocefalianoesunaentidadespecficasinoelresultadodedistintaspato logasquetienenencomnunacabezapequea.Eldiagnsticosehaceenbasealas medidas de la circunferencia fetal en la base del crneo; hay autores que emplean una medida dos desviaciones estndar (DE) por debajo de la media (percentil 2.5) lo que incluira muchos fetos sanos por lo que parece ms adecuado emplear el umbral de 3 DE (percentil 0.1). La prevalencia es del 1.6/1000 partos aunque solo el 14% de los nios con microcefalia en el primer ao de vida fueron diagnosticados al momen todelnacimiento. La microcefalia puede proceder de malformaciones cerebrales primarias, da oshipxicoisqumicosoporexposicinateratgenos.Espartedeunampliorango de sndromes y tambin puede trasmitirse por herencia mendeliana, habitualmente comoautosmicorecesivo. La parte ms afectada es el prosencfalo. Habitualmente existe un desarrollo cerebral anmalo que incluye asimetras, macrogiria, paquigiria y atrofia de los gan glios basales. Los ventrculos laterales y el espacio subaracnoideo estn aumentados detamaodebidoalaatrofiadelacortezacerebral.Eldiagnsticoenlasformasgra vesesevidenteporloshallazgosecogrficoscerebralesquesondismrficoshastaen un 66% de los casos (holoprosencefalia, porencefalia, agenesia del cuerpo calloso) pero en las formas ms leves hay que ser cauto con las mediciones y es de gran utili dad el empleo de ndices del crecimiento fetal como circunferencia cefli ca(CC)/fmur o circunferencia ceflica/ circunferencia abdominal (CC/CA) puesto que puedenpresentarsegradosmnimosdemaldesarrollocerebral. El manejo clnico de esta entidad incluye la realizacin de cariotipo fetal y la evaluacin ecogrfica cuidadosa para comprobar si existen otras anomalas acompa antes. Elpronsticoesdiferentesihayanomalasasociadas.Sihayotrasanomalasel pronstico depender de la gravedad de stas, por ejemplo las trisomas 13, 18, el sndrome de Meckel y la holoprosencefealia alobar son condiciones letales. En los casos en los que no hay otras anomalas el pronstico depende del tamao de la ca bezafetalaunquedichaevaluacinestbasadaenlamayoradeloscasosenlasme didas postnatales. En general, si la CC se encuentra 23 DE hay una probabilidad de retraso mental moderado a grave del 33% y si est por debajo de3 DE, estaprobabi lidadaumentahastaun62%.

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DEFECTOSDELTUBONEURAL
Losdefectosdeltuboneuralsonungrupoheterogneodemalformacionesre sultantes de un fallo en el normal cierre del tubo neural entre las semanas tercera y cuarta deldesarrolloembriolgico. Las formas ms frecuentes son anencefalia, ence falocele y espina bfida. Formas menos comunes incluyen la iniencefalia, bandas am niticasyotrostiposdeanomalasespinales. La acrania es la ausencia de la bveda craneal por encima de las rbitas. La exencefalia muestra cierta cantidad de tejido cerebral aunque anormalmente des arrollado y la anencefalia es la ausencia de los hemisferios cerebrales. Presenta una incidencia de 1/1000 nacidos vivos. El diagnstico es posible desde el primer trimes tre. El pronstico es siempre fatal. El riesgode recurrencia es diez veces superior a la poblacin general para una gestantecon uncaso anterior ytambin est aumentado ensusfamiliaresdeprimergrado. Latomade0.4mgdecidoflicodesdeunmesantesdelagestacinenlapo blacingeneralproduceunadisminucindeloscasosdedefectosdeltuboneuralpor lo que se recomienda su ingesta. En las pacientes que hayan tenido un feto afecto la toma de 4mg de cido flico periconcepcionalmente previene hasta un 71% de la re currenciadedichaalteracin. Elencefaloceleeslaprotrusindeestructurasintracranealesatravsdeunde fecto en el crneo. Habitualmente el contenido de este saco herniario contiene me ningesytejidocerebral(encefalocele)y,menosfrecuentemente,slomeninges(me ningocele). Tiene una incidencia de 13/10.000 nacidos. Se clasifican en funcin del lugar de la lesin: parietal, occipital, frontal, anterior, nasofrontal, nasoetmoidal, nasoorbi talybasal;ypresentancaractersticasdiferentessegnelorigen.Laevolucinalargo plazo presenta una alta mortalidad y la mayora de lossupervivientes tienendiscapa cidadesgraves. La Espina Bfida (meningocele o mielomeningocele) es un defecto de la vrte braqueresultaenunaexposicindelcontenidodelcanalmedular.Enlagranmayor a de los casos el defecto se localiza en el arco dorsal de la vrtebra. La incidencia es de 1/1000. El defecto puede ser cerrado (15%) o abierto (85%) en funcin de que estcubiertoonoporpiel. El diagnstico intratero de la espina bfida ha mejorado enormemente por la descripcin de anomalas asociadas en el crneo y el cerebro. Estos marcadores ecogrficos incluyen el signo del limn en referencia a la forma del crneo producido porlapresenciadeunaimprontaenelhuesofrontalyelsignodelpltanoporlaobli [8]

MedicinaMaternoFetal teracin de la cisterna magna (malformacin de ArnoldChiari) con un cerebelo au sente o con una curvatura anterior de los hemisferios cerebelosos muy pronunciada. La sensibilidad de estos signos para la identificacin de la espina bfida abierta es del 99%. En el 90% de los casos de espina bfida abierta hay una ventriculomegalia de grado variable al nacimiento aunque slo un 70% la presentan en segundo trimestre. Cuando est presente, en la mayora de los casos se trata de una dilatacin borderli neomoderada. Eldiagnsticoincluyeporsupuestolaobservacindeldefectopropiamentedi cho: en el plano sagital la lnea posterior que corresponde a los elementos posterio resdelavrtebraylostejidosblandossuprayacentesestnausentesalaalturadela lesin. En el plano trasversal los procesos laterales se separan y el canal queda ex puestoenlaparteposterior.Enelcortecoronalseaprecialadesaparicindelalnea centralquepodemos verenunacolumnasanaycomprobaremoselensanchamiento delasdoslneasexternas. Otrasanomalasasociadasmuyfrecuentesincluyenlaluxacindecaderayde formidades en los pies (pie zambo o talipes equinovaro) probablemente en relacin conundefectodelainervacinperifrica. Losdefectoscerradossonmuydifcilesdediagnosticar. Encuantoalmanejoobsttrico,enprincipioelpartopuedeseratrminoaun que en ocasiones de un rpido desarrollo de ventriculomegalia y macrocrania podra adelantarse. La va del parto es controvertida. Tericamente la va vaginal podra producir un traumatismo sobre la zona del defecto y aumentar el riesgo de infeccin del tejido expuesto a lo que se suma el resultado de diversos estudios en los que los recin nacidos mediante cesrea antes del inicio del parto presentaron una menor probabilidad de parlisis grave aunque no hubo diferencias en el nmero de compli cacionesneonatalesniretrasomental.Portanto,envistadelosdatosdisponiblesen laactualidad,deberealizarseunacesreaelectiva.

BIBLIOGRAFARECOMENDADA
1. E Gratacs, R Gmez, K Nicolaides, R Romero, L Cabero editores. Medicina Fetal. Madrid: EditorialMdicaPanamericanaSA,2007. 2. Nyberg DA, McGahan JP, Pretorius D, Pilu G editores. Diagnostic Imaging of Fetal Anoma lies.Philadelphia:LippincottWilliams&Wilkins,2003.

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