Marcadores genticos y el estudio de los genes en las poblaciones humanas.

Conferencia
Prof. Dra. Aracely Lantigua Cruz

CONTENIDOS
Marcadores genticos: concepto y ejemplos.
Los sistemas de grupos sanguneos ABO, Rh, MN: su herencia. Sistema HLA: sus caractersticas genticas. Longitud de fragmentos de restriccin del ADN (RFLP), caractersticas y herencia.. Ley del equilibrio de Hardy-Weinberg. Frecuencias fenotpicas, genotpicas y gnicas. Polimorfismo gentico.

INTRODUCCION
cmo saber la probabilidad de que dos personas no emparentadas sean heterocigticas para la misma mutacin autosmica recesiva? Por qu en algunas regiones son frecuentes algunas enfermedades genticas mendelianas como por ejemplo la denominada Ataxia de Holguin, en esta provincia de nuestro pas?

 Por qu es difcil en ocasiones encontrar donantes para un grupo sanguneo especfico? Cmo se puede identificar el origen y el movimiento de las poblaciones humanas en las diferentes regiones del planeta? Qu fenmeno nos puede alertar sobre la accin de mutgenos en una poblacin especfica? Cmo se pueden estudiar las frecuencias de los genes y sus variaciones en las poblaciones humanas?

DESARROLLO

Las caractersticas de un marcador gentico: Un modelo simple de herencia Fcil determinacin Frecuencia relativamente alta La expresin del caracter no se afecta con el ambiente, la edad o el sexo.

Los sistemas de grupos sanguneos son marcadores genticos

Son pequeos polisacridos que se encuentran en la membrana plasmtica de las clulas formando glicolpidos. Desde el punto de vista inmunolgico son antgenos contra los cuales el organismo produce anticuerpos. Son fciles de clasificar por una simple reaccin de hemoaglutinacin

Gentica del sistema de grupos sanguneos ABO

Anti A Anti B Fenotipos Genotipos

Alelos A, dominante sobre O B,dominante O sobre

AA
A AO BB B BO AB

AB codominantes AB O recesivo

OO

Locus
9q34

Explicar el concepto de codominancia

Sistema de grupos sanguneos Rh

Anti-Rh Fenotipo
Rh +

Genotipos DD
Dd

Alelos Dyd

Locus Rh dd 1p34-36

Sistema de grupo sanguneo MN

Anti M Anti N Fenotipos M Genotipos MM Alelos MyN Locus MN MN 4q28-31

NN

COMPLEJO DE HISCOMPATIBILIDAD MAYOR (MHC)

El complejo de hiscompatibilidad mayor est compuesto por un grupo de loci estrechamente ligados en los brazos cortos del cromosoma 6. Este grupo presenta tres clases clasificadas asi sobre las bases de diferencias funcionales y estructurales, denominadas clases I, II y III Las clases I y II corresponden al sistema HLA. Estos genes producen los antgenos en la membrana plasmtica de los leucocitos que estn involucrados en los rechazos de tejidos trasplantados

SISTEMA HLA
Clase II Clase III Clase I

DP DQ DR

88

49 221

186

42

83

Genotipo HLA

A1 Bw57 Cw1 DR1 DQw1 DPw6 A2 B7 Cw2 DR7 DQw9 DPw5

HAPLOTIPOS HLA
Genotipo parental
A1 Bw57 Cw1 DR1 DQw1 DPw6 A2 B7 Cw2 DR7 DQw9 DPw5

A1 Bw57 Cw1 DR1 DQw1 DPw6

Gametos posibles

50 %

50 %

A2 B7

Cw2 DR7 DQw9 DPw5

POLIMORFISMOS DE LONGITUD DE FRAGMENTOS DE RESTRICCIN (RFLP)

Muestras de ADN tratada con enzima de restriccin Eco R1
Corrida electrofortica de los fragmentos de acuerdo con el peso molecular de los mismos Southern blotting

1 2 3

GENOTIPOS

1/3

1/2

1/1

2/3

Los alelos RFLP tienen relacin de codominancia a la observacin al aplicar el Southern blot.

CONCLUSIONES
Concluir la clase centrando la atencin en las caractersticas de los marcadores genticos y la importancia del estudio de los genes en las poblaciones enumerando las condiciones por las cuales este equilibrio se puede perder y haciendo preguntas comprobatorias de acuerdo con los objetivos de la clase.