Leccin 51

Pubertad precoz y Retraso del desarrollo sexual

 Aceleracin del Crecimiento y Maduracin sea Modificacin de morfologa y composicin corporal

(distribucin grasa y msculo)

Desarrollo y Diferenciacin de Gonadas

Aparicin de caracteres sexuales secundarios Cambios sicolgicos

INICIO DE LA PUBERTAD
ACTIVACION DEL MADUROSTATO

GENETICA? Suprarrenales? MADURACION SOMATICA HIPOTALAMO HIPOFISIS

LH/FSH
Esteroides

LH/FSH +
Esteroides
3

GONADAS

EDAD DE INICIO DE LOS SIGNOS

PUBERALES

chicos

Aos

chicas

> testculos Telarquia Pubarquia

11.6 1 (10-13.7)
11.1+/-1.1 (9-13.2) 13.4+/-1.1 (10.5-15.5) 11.7+/-1.2 (9.2-14)
4

5 Estadios de Tanner: Duracin 2-3 aos

1-Ovario

2-Telarquia

3-Pubarquia

4-Menarquia

5 Estadios de Tanner

5 Estadios de Tanner: Duracin 2-3 aos

1-Testculo

2-Pubarquia

3-PENE

Evolucin del Crecimiento en la pubertad

1 ao : 8 cms 2 ao : 4-5 cms TOTAL: 12-13 1 ao : 12 cms 2 ao : 6-8 cms TOTAL: 15-18

EDAD INICIO PUBERTAD

Mujer botn mamario o S2 Hombre volumen testicular 4 cc

NORMAL
Mujer: 9-13 a

ADELANTADA
Mujer:8-9 a Hombre:9-10 a

Hombre:10-14 a

PRECOZ
Mujer: < 8 a Hombre: < 9 a

RETARDADA
Mujer: >13 a Hombre: >14 a
9

TRASTORNOS DEL DESARROLLO PUBERAL

Precoz .................... < 9 Adelantada ........... 9-11 NORMAL ............... >11-13,5 Atrasada ............... >13.5

<8 8-10 >10-13 >13

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Clasificacin etiolgica de pubertad precoz

Verdadera

Aceleracin del eje H-H-G

2- Falsa o Seudopubertad :
Independencia hipfisis Suprarrenal, Gnadas

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Clasificacion etiologica de pubertad precoz

1- Verdadera 1.1 Completa

1.2 Incompleta

Idioptica Lesional Sndrome especfico Otras

McCune-Albright

Pubarquia Telarquia Menarquia

2.-Seudopubertad precoz

Isosexual Heterosexual
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Pubarquia Telarquia
Hirsutismo

Epidemiologia :
Predominio

+
Microgenitosoma Pubarquia Ginecomastia
13

Idioptica

Nia de 18 mese

Nia de 6 aos

EVOLUCION de meses

14

Pubertad INCOMPLETA

15

Nio 5 aos P4-G-4

PUBERTAD COMPLETA
Etiologia

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Esta en pubertad?
Precoz Adelantada 1- Crecimiento y Maduracin sea....... VC y RX carpo 2-Modificacin morfologa corporal .... ASPECTO Sique
Gonadas y Secundarios

3-Estudio Hormonal : FSH, LH, Prolactina Estrogenos y Testosterona Test LHRH

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Pubertad completa o
Incompleta segn EVOLUCION
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ETIOLOGIA

TUMORAL

Biopsia gonadal
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RNM

Cul ser nuestra sospecha Inicial ?

Como estn los testculos?

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Exploraciones complementarias negativas

Control a los 3-6 meses

Progresin

No Progresin

Test LH-RH

Incompleta
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Incompleta : Nada Falsa o Periferica.

Observacin Segn etiologia

Anlogos de Gen-RH
Dosis mensual i.m. Forma depot Duracin mnima 2 aos y segn PTA y EO
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Retrasos Puberales : Concepto HOMBRE : Volumen testicular inferior a los

4 cc a los 14 aos de edad.

MUJER:

Ausencia desarrollo mamario a edad de 13 a o ausencia de menarquia edad sea de 15 aos.

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Retrasos Puberales : Etiologa I

1. 2. 3. Constitucional Transitorio:Retardo puberal simple Malnutricin o enfermedad crnica Insuficiencia gonadal

3.1 Hipogonadismo Hipergonadotrofo PRIMARIO 3.2 Hipogonadismo Hipogonadotrofo SECUNDARIO

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3.2 Hipogonadismo Hipogonadotrofo

Insuf. Gonadal SECUNDARIA

1 TRANSITORIO Constitucional Retardo puberal simple 2-PANHIPOPITUITARISMO

3- DEFICIT AISLADO DE GONADOTROFINAS Sndromes polimalformativos: Kallman, Prader Willi Dficit solo de LH y/o FSH
4- PROLACTINOMA
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Retraso Constitucional

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SINDROME DE KALLMAN
HIPOGONADISMO CENTRAL 1/1000O H -1/50000 mujeres

-Alteracin del gen Kal en el cromosoma X -Dficit total o parcial de GnRH:

Puede cursar con:

Defecto interaccin neuronal o de neurotransmisores de las clulas secretoras.

-Micropene, falta desarrollo puberal o estancamiento

puberal. -Anosmia, sordera, retraso mental - Agenesia o hipoplasia de los bulbos olfatorios
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Varn de 13 aos Comenta a su madre que no desarrolla como el resto de sus compaeros.
Fenotipo normal Somatometra normal Peso: 53 Kgr Talla: 161 cm IMC: 20 Hbito prepuberal
No patologa, en la anamnesis se constata una

anosmia de siempre.
28 Dr. A. Martinez

S. de Kallman

Normal

Ausencia de cintilla olfatoria Hipoplasia de surcos y bulbos olfatorios

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Retrasos Puberales : Etiologa II

3.1 Hipogonadismo Hipergonadotrofo
3. Insuficiencia gonadal

PRIMARIO

S. de Turner Disgenesia Resistencia

S. de Klineffelter S de Noonan Anorquia Resistencia Andrgenos

3.2 Hipogonadismo Hipogonadotrofo SECUNDARIO

Panhipopituitarismo o Dficit aislado Asociado a otras disfunciones del SNC S de Kallman S. De Prader-Willi S de Laurence Mon-Bield
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SINDROME DE TURNER Disgenesia gonadal CARIOTIPO 45X,45X-46XX, 45X-46XY,46X(Xp)46X(Xq)

1/2500 RN mujeres

FENOTIPO
Talla baja Torax ancho, mamilas separadas
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S. Turner dos hermanas

Orejas anchas, inplantacin baja Cuello corto, inplantacin baja cabello

S de Noonan

Micrognatia, Paladar ojival

PTERYRIGIUM COLLI
Dr. M Gussiny -Vall dHebron 32

S. de Turner

Raiz del cabello, espalda ancha Mamilas separadas.. 46 X0 o mosaico

Talla BAJA
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Orejas anchas implantacin baja Cuello corto, inplantacin baja cabello Micrognatia
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SINDROME DE KLINEFELTER
RECIEN NACIDO Micropene, criptorquidea, hipospadias INFANCIA Tala alta a expensas extremidades. Dificultad escolar,retardo psicomotriz. PUBERTAD Pubertad y desarrollo genital normal. Volumen testicular <15cc. y/o regresa. Ginecomastia tardia. ADULTO. Infertilidad,volumen testicular pequeo.
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S. de Klineffelter

Ginecomastia No cambios testculo

Talla ALTA

Afecta el 1/500-1/1000 de recin nacidos varones.

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Talla familiar

Importante explorar el volumen testicular siempre

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1- Historia Clinica y Familiar 2- Antropometria 3- Exploracin Sensorial (ojos, olfato) 4- Explo Complementarias RX carpo: Desarrollo sea Cariotipo Estudio Hormonal FSH, LH, Prolactina Estrogenos y Testosterona
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5- Test Especficos Test de LH-RH Test de HCG Test de Hipofuncin Hipofisaria

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DEFINICION Y CAUSAS Cuando su longitud desde la base es <3cms

Si talla baja talla ALTA

GH Klineffelter

Valoracin Hormonal Basal y test especficos

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DEFINICION Y CAUSAS Desarrollo visible y palpable de glndula mamaria en el varn

Lo mas frecuente fisiolgica del adolescente

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CAUSAS Hiperestrogenismos Sindromes con anomalias de diferenciacin sexual Anomalias de la sintesis de la Testosterona Medicamentosas

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