Brayan Linares Carlos De La Rosa Nathalie lvarez Carlos Giraldo Manuela De La Pava

SINDROME DE POLAND
LA AUSENCIA PARCIAL O COMPLETA DE UN MUSCULO ES HABITUAL Y GENERALMENTE NO DEBILITANTE.

Ausencia de la porcin externo costal del musculo pectoral mayor.

Ausencia completa del musculo pectoral menor.

El pezn y la areola faltan o estn desplazados

Hipoplasia (Desarrollo incompleto o detenido del rgano) del musculo oblicuo externo

Braquidactilia: Dedos cortos

Sindctilia: dedos fusionados

Existe la suposicin de una base gentica

No existe una causa definida.

En tal caso seria congnita pero NO HEREDITARIA

Se da en la semana 7 u 8 del desarrollo embrionario

TRATAMIENTO

La deformidad por ausencia del pectoral mayor puede corregirse para una finalidad esttica

Mastoplastia de aumento. Colocacin de prtesis de silicona.

El tratamiento del sndrome de Poland trata de obtener un aspecto mas esttico y funcional.

MASTOPLASTIA DE AUMENTO
ANTES DESPUES

COLOCACIN DE PRTESIS DE SILICONA

ANTES DESPUES

SNDROME DE ABDOMEN DE CIRUELA PASA

LA AUSENCIA PARCIAL O COMPLETA DE LA MUSCULATURA ABDOMINAL.

La pared abdominal es tan delgada que los rganos son visibles y fcilmente palpables.

Presentar los testculos no descendidos.

La piel se esta zona se arruga considerablemente.

Anomalas en el sistema urinario

97% de los casos afecta a nios del sexo masculino.

Los msculos abdominales dbiles pueden provocar:

Apariencia de "pequeo Buda Estreimiento Demora para sentarse y caminar Dificultades para toser Los problemas de las vas urinarias pueden causar dificultad para orinar.

sus madres durante el embarazo presentan bajos niveles de lquido amnitico

una combinacin de diferentes anomalas congnitas

La mayora mueren en las primeras semanas de vida, debido a los problemas:

Pulmonares Y Renales

DIAGOSTICO

Este sndrome no tiene ningn tratamiento pero puede diagnosticarse antes del nacimiento

cuando se le observa por medio de un ultrasonido una distencin de la vejiga o el agrandamiento de los riones.

Por lo que hay que solicitar la ayuda de un especialista en embarazos de alto riesgo o en perinatologa.

PERINATOLOGIA se encarga del estudio y control de los embarazos de alto riesgo

DISTROFIA MUSCULAR
El trmino distrofia muscular se refiere a un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por una debilidad progresiva y un deterioro de los msculos esquelticos, o voluntarios, que controlan el movimiento. HAY VARIOS TIPOS DE DISTROFIAS MUSCULARES

DISTROFIA MUSCULAR EN ORDEN DE FRECUENCIA

DISTROFIA MUSCULAR MIOTONICA

Edad en que principia: 20-40 aos Herencia / gnero Dominante / hombre afectado: y mujer

Msculos que se afectan primero:

Cara, pies, manos, parte anterior del cuello

Avance:

Lento

La debilidad y deterioro de los msculos voluntarios

Cara
Cuello La parte baja de los brazos y piernas. Los msculos que estn entre las costillas y los del diafragma que se mueve hacia arriba y hacia abajo para permitir la inhalacin y exhalacin de aire

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Edad en que principia: 2-6 aos

Herencia / gnero afectado:

Ligada al c. X / hombres

Msculos que se afectan primero:

Pelvis, parte superior de brazos y piernas

Avance:

Rpido

1 de cada 3,600 varones aparecen antes de los 6 aos de edad, incluso en el periodo de lactancia

Retardo mental Fatiga Debilidad muscular Dificultad al caminar Perderse(12 aos ..)

DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER

Edad en que comienza: 2-16 aos

Herencia / gnero afectado:

Ligada al c. X / hombres

Msculos que se afectan primero:

Pelvis, parte superior de brazos y piernas

Avance:

Lento

3 a 6 de cada 100,000 varones parte baja del cuerpo, (Piernas y rea de la pelvis) Otros

Dificultad para caminar Cadas frecuentes Dificultad para correr, brincar y saltar Prdida de la masa muscular

Problemas respiratorios Problemas cognitivos Fatiga Prdida del equilibrio y la coordinacin

DISTROFIA MUSCULAR DEL ANILLO OSEO

Edad en que principia: De la niez tarda a la edad mediana Herencia / gnero Recesiva / hombre y afectado: mujer

Msculos que se afectan primero:

Anillo seo del hombro y de la pelvis

Avance:

Usualmente lento

Los msculos mas afectados en la (LGMD)

Rodean el Hombro y las Caderas

Msculos de la parte superior de las Piernas y Brazos

DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL

Edad en que principia: De la adolescencia a la edad adulta temprana

Herencia / Dominante / hombre gnero afectado: y mujer

Msculos que se Cara, anillo seo del afectan primero: hombro Avance: Lento con aumentos repentinos

5 de cada 100.000 personas Prpado cado

Incapacidad para silbar

Disminucin de la expresin facial

Expresin facial deprimida o furiosa

Dificultad para pronunciar palabras Dificultad para levantar los brazo Msculos del hombro y del brazo.

DISTROFIA MUSCULAR CONGNITA

Edad en que principia: Del nacimiento

1 entre 50 000 bebs nacidos

Herencia / gnero Autosomal recesiva / afectado: hombre y mujer

Msculos que se afectan primero:

Generalizada

Avance:

Lento

DISTROFIA MUSCULAR OCULOFARINGEA

Disfagi a La dificultad para tragar comida o lquido hacia los pulmones neumona por aspiracin

Los prpados cados Ptosis

Reducir significativamente la visin

Debilidad en las extremidades

Dificultad para levantar los pies

La OPMD puede causar debilidad en los msculos utilizados para tragar, lo que puede llevar a atragantarse con frecuencia.

DISTROFIA MUSCULAR DISTAL

Edad en que principia: Herencia / gnero afectado: Msculos que se afectan primero: Avance: Edad adulta Formas autosomales recesivas y dominantes /hombre y mujer Manos o piernas inferiores

Variable

Clasificacin de Distrofias Musculares Distales (DDs)

Enfermedad Cromosoma/Gene Patrn Hereditario

Miopata distal finlandesa/Markesbery

cromosoma 2

dominante

Miopata distal de Miyoshi

Miopata distal de Nonaka Miopata distal de Gower Miositis hereditaria de cuerpo de inclusin (HIBM) Miositis hereditaria de cuerpo de inclusin (HIBM) Miopata distal con debilidad en las cuerdas vocales y la faringe

disferlina
cromosoma 9 cromosoma 14 gene GNE

recesivo o espordico
recesivo o espordico dominante recesivo

desconocido

dominante

cromosoma 5

dominante

DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREIFUSS

Edad en que principia: De la niez a la adolescencia temprana

Acortamiento de los msculos de los codos, las rodillas y los tobillos

Herencia / gnero afectado:

Msculos que se afectan primero: Avance:

X-ligada recesiva / hombres

Brazos superiores, piernas inferiores Lento

Ritmo cardiaco anormal

Se puede regular con un marcapaso

se produce por una mutacin del cromosoma x Cada una de sus hijas tendr un 50 por ciento de probabilidades de heredar el gen y de ser portadora de sta
que provoca que en la cadena gentica del ADN, falte un eslabn: el que corresponde a la distrofia

Cada uno de sus hijos varones tendr un 50 por ciento de probabilidades de heredar el gen anormal y de contraer la enfermedad

es una enfermedad sexo ligada al cromosoma. Estos trastornos afectan a hombres, de manera casi exclusiva

La mujer porta la enfermedad pero solo es representada en los hombres

TRATAMIENTO

Mejorar la funcin dentro de lo que sea posible Estimular el ptimo desarrollo del nio
Actividad normal, juegos de pelota, natacin en lo posible, montar en bicicleta Tambin es importante mantener una nutricin adecuada. Se sugiere realizar tenotoma de Aquiles o estiramiento de tendones

ARTROGRIPOSIS
cuando dos o ms articulaciones, en ms de una extremidad estn permanentemente contradas al nacer

La articulacin asume una determinada posicin por fuerzas de motricidad desiguales

es el resultado de debilidad muscular o hipotona segmentaria, o de una postura asimtrica sostenida.

produce un desequilibrio entre los msculos agonistas y antagonistas que actan en una articulacin.

La postura asimtrica sostenida se establece por restriccin, cuando el volumen uterino est reducido que limitan los movimientos

Las causas de la artrogriposis pueden tener un origen neurolgico o no neurolgico.

No neurolgico se producen por anomalas cartilaginosas o por restriccin fsica de los movimientos en el tero.

Neurolgico se producen por anormalidades del sistema nervioso central o perifrico.

TRATAMIENTO

Reducir las limitaciones fsicas y funcionales. Estimular el movimiento activo acorde con la edad. Independizar en actividades de la vida diaria

TRATAMIENTO QUIRURGICO

ORTESIS

TRATAMIENTO QUIRURGICO

La ciruga ms frecuente en esta enfermedad es la del pie varo-equino que consiste en

el alargamiento del tendn de Aquiles

incluye la liberacin de la cpsula articular

realineacin del calcneo y el taln o astragalectoma.

ORTESIS

El uso de ortesis est condicionado por varios factores

el tipo de deformidad presente

la fuerza del nio

la amplitud del movimiento activo

la edad.

Miembros superiores (frulas/splints)

Miembros inferiores (braces)

RIGOR MORTIS
Despus de la muerte las articulaciones se tornan inamovibles 3 das. Cel. muertas no producen ATP
No se lleva acabo

Temperatura

Al sitio activo de la Molecula de Actina

Permanecen unidas

Disociacin de los filamentos gruesos y delgados

Por que

las cabezas de Miosina

BOTULISMO
Clostridium botulinum
A travs de: Heridas Alimentos enlatados o mal conservado

Toxina interfiere
Con

Liberacin de acetilcolina

Paralisis Muscular

Muerte

8 y 36 horas

Adultos Clicos abdominales

Bebs

Dificultad respiratoria
Dificultad al deglutir y al hablar Visin doble Resequedad en la boca Nuseas Ausencia temporal de la respiracin

Estreimiento
Llanto dbil Mala alimentacin

Dificultad respiratoria

Vmitos Debilidad con parlisis

MIASTENIA GRAVE
Enfermedad autoinmunitaria
En la cual se unen

autoanticuerpos a receptores de acetilcolina bloquean su disponibilidad Los receptores inactivados son reemplazados por nuevos receptores. tambien son inactivados

Reduciendo los sitios para la despolarizacion muscular y debilitan los musculos esqueleticos

((Los anticuerpos bloquean las clulas musculares impidiendo que reciban mensajes (neurotransmisores) desde la neurona.))

Dificultad para respirar Dificultad para deglutir o masticar Dificultad para hablar

debido a la debilidad de los msculos de la pared torcica

causando arcadas, asfixia o babeo frecuentes

Cabeza cada Parlisis facial

Fatiga Ronquera o cambio de voz Debilidad de los msculos oculares
visin doble dificultad para mantener la mirada prpado cado

HIPERTROFIA CARDIACA
Es el aumento de tamao del corazn
Su causa es

el incremento de numero de clulas del musculo cardiaco CMC se tornan mas largas y de mayor dimetro Las clulas muertas se sustituyen por tejido fibroso conjuntivo

Es una alteracin gentica hereditaria

Los 20 y 40 aos de

Enfermedad progresa

Dificultad para respira

Falta de aire Debilidad muscular Mareos

Arritmias

Palpitaciones
Angina de pecho Infarto agudo de miocardio

Episodios pasajeros de perdida de memoria

Edema agudo de pulmn Shock y paro cardiaco