GENÉTICA II

En las células de un organismo venusiano se aplicó la técnica

de pintar los cromosomas empleando sondas de DNA
acopladas a cromóforos que emiten fluorescencia de colores
diferentes y se obtuvieron las imágenes siguientes:
Imagen 1

¿Cuál de estas imágenes usted designaría como

cariotipo y cuál como idiograma? ¿De ellas cuál
espera observar al microscopio?

¿Cuál es el número básico de cromosomas y la

dotación cromosómica de esta especie
venusiana?
¿En el genoma de esta especie, cuál es la dosis Imagen 2
génica mínima requerida para que se formen las
características de la misma? ¿En base a esto, qué
tipo de especie es?
 EPÍGRAFE PENDIENTE

SUMARIO:

4. La división celular y la conducta de los cromosomas

DIVISIÓN
CELULAR Formación de cromátidas

Asexual Sexual
Haploide Diploide

Unidad básica de replicación del genoma

DIVISIÓN
CELULAR Asexual Sexual
Haploide Diploide

Alineamiento
de
cromosomas

Segregación
DIVISIÓN
Productos celulares
CELULAR
Asexual Sexual
Haploide Diploide
Nivel celular de análisis genético

Información
codificada
(en los cromosomas)

CELULAR

Información Perpetuabilidad
codificada
(en los genes) MOLECULAR (División celular)

Expresión
Mutabilidad
Perpetuabilidad
Los (Replicación del DNA)
genes Interacción
genes-ambiente
Nivel celular de análisis genético

Información
codificada
(en los cromosomas)
Mutabilidad
(Cambio en los cromosomas)

CELULAR

Información Perpetuabilidad
codificada
(en los genes) MOLECULAR (División celular)

Mutabilidad
Expresión
(Cambio en los genes)

Perpetuabilidad
Los (Replicación del DNA)
genes Interacción
genes-ambiente
¿Son portadores de alteraciones cromosómicas?
Cariotipo normal de una especie

Patrón típico de una especie

(Variante salvaje del genoma)
Mutaciones cromosómicas
Alteraciones en la estructura o el número de un
cromosoma particular, de varios o de la dotación
cromosómica completa.
1. Generan nuevas organizaciones (reorganizaciones) del
genoma.
2. Producen alteraciones en la configuración de los
cromosomas durante la sinapsis entre homólogos en la
profase I de la meiosis.
3. En los organismos cuya dotación cromosómica es igual
al número básico de la especie (haploides) conllevan,
casi siempre, a la muerte del organismo.
4. Generalmente se detectan mediante observación
microscópica de las células en metafase.
 Tema 1: Los cromosomas en la herencia.
Título: Las mutaciones cromosómicas: cambios
estructurales
Sumario:
1- Tipos de cambios estructurales en los cromosomas:
a) Deleción
b) Duplicación
c) Inversión
d) Translocación
2- Vías principales de formación de los cambios
estructurales.
3- Cambios en la morfología cromosómica sin
reorganización genómica.
Morfología del cromosoma

Posición del centrómero

Longitud de los brazos
Longitud total del cromosoma
Tipos de cambios estructurales en los cromosomas
DELECIÓN
A B C D E F A C D E F
Portadores de deleción heterocigótica en el brazo corto
del cromosoma 5
Tipos de cambios estructurales en los cromosomas
DELECIÓN
A B C D E F A C D E F

DUPLICACIÓN
A B C D E F A B B C D E F
 Síndrome de Escobar

Duplicación en el
brazo largo del
cromosoma 2
 Autismo
y
Auto-mutilación

Duplicación en el brazo corto del

cromosoma
8p
Tipos de cambios estructurales en los cromosomas
DELECIÓN
A B C D E F A C D E F

DUPLICACIÓN
A B C D E F A B B C D E F

INVERSIÓN
A B C D E F A E D C B F
El hombre lobo

S. de Ambras: Inversión en el brazo corto del cromosoma 8

Tipos de cambios estructurales en los cromosomas
DELECIÓN
A B C D E F A C D E F

DUPLICACIÓN
A B C D E F A B B C D E F

INVERSIÓN
A B C D E F A E D C B F

TRANSLOCACIÓN
A B C D E F A B C D O P
K L M N O P K L M N E F
Tipos de cambios estructurales en los cromosomas
TRANSLOCACIÓN
Recíproca:
A B C D E F A B C D O P
K L M N O P K L M N E F

No recíproca:
A B C D E F A B C D E F P

K L M N O P K L M N O
Idiogramas de cariotipos humanos con translocaciones

Translocación
recíproca
Translocación recíproca 7q – 21q
Xp – 20p
En relación con el equilibrio de la dosis génica:

¿Qué tipos de mutaciones son

descompensantes ?

¿Cuáles no lo son?
Efecto de los cambios estructurales en la dosis génica

A B C D E F A C D E F
DELECIÓN

A B C D E F A B B C D E F
DUPLICACIÓN

DESCOMPENSANTES

A B C D E F A E D C B F
INVERSIÓN

A B C D E F A B C D O P
TRANSLOCACIONES
K L M N O P K L M N E F

COMPENSANTES
¿Qué efectos producen los cambios estructurales en el
apareamiento de homólogos durante la meiosis?
CROMOSOMAS HOMÓLOGOS

DUPLICACIÓN

SINAPSIS

A B C D E F

A B C D E F
 Configuraciones en la sinapsis de homólogos durante la Profase I
DELECIÓN DUPLICACIÓN INVERSIÓN TRANSLOCACIONES

C D
A B E F
A B E F
 Configuraciones en la sinapsis de homólogos durante la Profase I
DELECIÓN DUPLICACIÓN INVERSIÓN TRANSLOCACIONES

C D
A B E F
A B E F
 Configuraciones en la sinapsis de homólogos durante la Profase I
DELECIÓN DUPLICACIÓN INVERSIÓN TRANSLOCACIONES

C D
A B E F
A B E F

Griffiths, 2009
Suzuki,
Configuraciones en la sinapsis de homólogos durante la Profase I
DELECIÓN DUPLICACIÓN INVERSIÓN TRANSLOCACIONES

C D
A B E F
A B E F
Configuraciones en la sinapsis de homólogos durante la Profase I
DELECIÓN DUPLICACIÓN INVERSIÓN TRANSLOCACIONES

C D
A B E F
A B E F

¿VIABILIDAD DE LOS PRODUCTOS CELULARES?

Tipos de cambios estructurales en los cromosomas
DELECIÓN
A B C D E F A C D E F

DUPLICACIÓN
A B C D E F A B B C D E F

INVERSIÓN
A B C D E F A E D C B F

TRANSLOCACIÓN
A B C D E F A B C D O P
K L M N O P K L M N E F
Sumario:
1- Tipos de cambios estructurales en los cromosomas:
a) Deleción
b) Duplicación
c) Inversión
d) Translocación
2- Vías principales de formación de los cambios estructurales.
Vías principales de formación de los cambios estructurales.

_ Ruptura mecánica y reunión de extremos «activos».

Vías principales de formación de los cambios estructurales.

_ Ruptura mecánica y reunión de extremos «activos».

_ Recombinación errónea.
Vías principales de formación de los cambios estructurales.

_ Ruptura mecánica y reunión de extremos «activos».

_ Recombinación erróneas.

_ Fallos en mecanismos de reparación.

Vías principales de formación de los cambios estructurales.
Vías principales de formación de los cambios estructurales.
Vías principales de formación de los cambios estructurales.
Vías principales de formación de los cambios estructurales.
Vías principales de formación de los cambios estructurales.
Vías principales de formación de los cambios estructurales.
Vías principales de formación de los cambios estructurales.
Vías principales de formación de los cambios estructurales.
Sumario:
 1- Tipos de cambios estructurales en los cromosomas:
a) Deleción
b) Duplicación
c) Inversión
d) Translocación
 2- Vías principales de formación de los cambios estructurales.
 3- Cambios en la morfología cromosómica sin reorganización
genómica.
genómica
Cambios en la morfología cromosómica
sin reorganización genómica

Gaps
Fragilidad cromosómica
 Fragilidad del cromosoma X

Cromosoma X normal
Las alteraciones estructurales pueden
ser:
_ Inducidas por agentes ambientales

Radiaciones ionizantes
( x, γ)
Cariotipo tinción (monocrómica) con Giemsa

¿Cuál es el cromosoma afectado?

Idiograma del cariotipo humano

Afectación
estructural
 Hija menor Hija mayor Padre

Portadores de
deleción en el
brazo corto del
cromosoma 9

Retraso Problemas Conducta

mental conductuales normal

¿Cómo explicar las diferencias conductuales?

Idiograma del cariotipo humano

Afectación
numérica
 Bibliografía:
Texto básico:

Cap. 9 : Variación cromosómica.

Pag.: 236 - 246

Texto complementario:

Cap. 16 : Changes in chromosome Structure.

Pag.: 572 - 587
FIN