Sndrome de Cornelia de Lange

1ra publicacin: Dra. Cornelia de Lange 1933: descripcin de dos casos, Holanda. Denominacin: "Typus degenerativus amstelodamensis
4/18/12

Brachmann

1916: primera descripcin Por ello algunos autores le denominan: Sndrome Brachmann-De Lange

4/18/12

Sndrome congnito. Aun no se sabe que gen lo causa. Sntomas: nacimiento o muy temprana edad. Presentar algn sntoma para ser diagnosticado.

4/18/12

Caractersticas mas comunes:

Bajo peso al nacer Retraso en el crecimiento Baja estatura Cabeza pequea(microcefalia)

4/18/12

Caractersticas faciales tpicas:

Cejas muy finas juntndose al centro Las pestaas largas Nariz respingada hacia arriba y con frecuencia esto hace que los labios sean delgados.
4/18/12

Otras caractersticas frecuentes

Pelo excesivo del cuerpo Las manos y los pies pequeos Reflujo gastrointestinal Defectos del corazn Anormalidades del intestino, dificultades de alimentacin Diferencias de miembros, incluyendo la falta de algunos de ellos, 4/18/12 generalmente dedos, manos o

Microcefalia

Hirturismo

Criptorquidia

4/18/12

S. del grito del gato

Es un grupo de sntomas que resultan de la falta de una parte delcromosomanmero 5. El nombre del sndrome se debe al llanto de tono alto del beb que suena como si fuera un gato.

4/18/12

Se cree que la mayora de los casos ocurren durante el desarrollo del vulo o del espermatozoide. Este sndrome puede ser responsable de hasta el 1% de individuos con retardo mental severo.

4/18/12

Llanto de tono alto similar al de un gato Inclinacin de los ojos hacia abajo Bajo peso al nacery crecimiento lento Orejas forma anormal Retardo mental Dedos de las manos y pies 4/18/12 parcialmente unidos por membranas

Una sola lnea en la palma de la mano (pliegue simiesco) Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras Cabeza pequea (microcefalia) Quijada pequea (micrognacia) Ojos separados
4/18/12

4/18/12

Sndrome de Down

Trastorno gentico causado por una copia extra del cromosoma 21. Su nombre se debe a John Langdon Haydon Down, el primero en describir esta alteracin gentica en 1866,

4/18/12

Este sndrome afecta a 1 de cada 800 bebs.

4/18/12

Qu causa el sndrome de Down?

En la concepcin los padres heredan informacin gentica a sus hijos mediante 46 cromosomas. 23 del padre y 23 de la madre. Se recibe un cromosoma 21 repetido y asi suman 47 cromosomas.

4/18/12

Mujeres que conciben de los 35 aos en adelante pueden tener un hijo con esta condicin.

4/18/12

Caractersticas

El rostro plano, los ojos orientados hacia arriba, orejas pequeas y lengua ms grande o sobresaliente. Tono muscular deficiente, conocido como hipotona, tambin es un rasgo caracterstico de los nios(as) con el sndrome de Down.

4/18/12

En el momento del nacimiento, los nios(as) generalmente tienen un tamao promedio, suelen crecer a un ritmo ms lento y permanecen con una estatura menor.

4/18/12

http://www.salud.gob.mx/unidades/pedia

http://kidshealth.org/parent/en_espanol/m

4/18/12