MECANISMOS DE DAO INMUNOLOGICO:

Sistema inmunitario

es aquel conjunto de estructuras y procesos biolgicos en el interior de un organismo que le protege contra enfermedades identificando y matando clulas patgenas y cancerosas.[1] Detecta una amplia variedad de agentes, desde virus hasta parsitos intestinales,[2] [3] y necesita distinguirlos de las propias clulas y tejidos sanos del organismo para funcionar correctamente.

Linfocitos Leucocitos Anticuerpos clulas T Citoquinas Macrfagos neutrfilos

Mediadas por Anticuerpos

Mediada por Linfocitos T

ENFERMEDADES GENETICAS

ENFERMEDADES GENETICAS: son todas aquellas desviaciones del estado de salud en las que intervienen en mayor o menor medida, anomalas de la constitucin gentica.

MALFORMACION CONGENITA: defectos intrnsecos en la morfognesis ( detencin, retardo o direccin errnea del desarrollo) que llevan a anormalidades en la estructura de una nica regin anatmica, de todo un rgano, o varios rganos ( ej: cardiopatas congnitas aisladas, labio leporino)

Las malformaciones pueden ser mayores o menores, de acuerdo a si comprometen o no la funcin del rgano y la salud del paciente. En caso de MF mltiples ( 3 o ms) se habla de un SNDROME MALFORMATIVO ( Sme. Down, S. Alcohol fetal y Anemia falciforme)

CROMOSOMAS: estructura filiforme formada por cromatina; los genes se distribuyen a lo largo de los cromosomas. GENES: unidad bsica de la herencia y unidad transcripcional, estn contenidos en los cromosomas y estn formados por secuencias de ADN que codifica ARNprotena. CARIOTIPO: presentacin ordenada de los cromosomas segn: Tamao ( longitud) Posicin del centrmero: Metacntrico Acrocntrico Submetacntrico

ANOMALIAS CROMOSOMICAS: se caracterizan por la deficiencia o exceso del material cromosmico (aneuploida). -Sobra un cromosoma autosmico completo: TRISOMIA -Sobra un cromosoma sexual completo: XXY o S.Klinefelter. - Falta un par cromosmico: MONOSOMIA ( las monosomas autosmicas nunca llegan a trmino) Monosoma del cr.X: Sme. De Turner POLIPLOIDIAS: presencia de serie completa de cr. adicionales. La mayora son letales.

HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE: - un miembro del par gnico mutado para expresar la enfermedad ( gen dominante) - transmisin a descendencia 50%, sin saltos generacionales - afecta de igual manera a hombres y mujeres - transmicin vertical, padre-hijo del gen patolgico - heterocigoto afectado transmite el rasgo a la de hijos o hijas - afecta protenas estructurales - RR: 50% Ej: Acondroplasia, Distrofia Miotnica, Sme. de Marfan, Enf. de Huntington, Neurofibromatosis.

HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA: - enfermedad manifiesta: ambos miembros del par gnico afectados ( genes recesivos).Homocigotas para gen recesivo. - portadores sanos: tiene un gen recesivo del par de genes. - enfermedades recesivas: cuando ambos miembros de una pareja son portadores del mismo gen recesivo. - afecta protenas enzimticas - 25% se transmite a la descendencia - afecta igual a hombres y mujeres - aparece entre hermanos, afecta cosanguineidad - RR: 25% - RR: 50% en homocigoto + heterocigoto Ej: F. Qustica, Talasemia, Fenilcetonuria, Hiperplasia suprarrenal congnita, Sordera congnita, Galactosemia, Poliquistosis renal infantil.

HERENCIA MULTIFACTORIAL: La mayora de los defectos congnitos tienen una etiologa compleja en la que interactan factores constitucionales ( genes) y factores medioambientales pre y postnatales. Los trastornos multifactoriales suelen presentar agregacin familiar ( familias en las que ya existe un caso). RR en hermanos subsiguientes a un nio afectado vara entre 1-10 % de acuerdo a la historia familiar, severidad clnica y sexo del paciente.

Trastornos Multifactoriales que producen: * MF congnitas aisladas: - def. en tubo neural - cardiopatas congnitas - disloc. cgta. de cadera - estenosis pilrica - hidrocefalia * Enf. Comunes: DBT, HTA, AR, arteriosclerosis coronaria epilepsia ideoptica, neoplasias, enf. Manaco depresiva.

SINDROME DE DOWN ( trisoma 21; 47 XX+ 21)

Aneuploida autosmica mas comn entre los nacidos vivos. Incidencia 1/ 650 NV Etiologa: Correlacin con la edad avanzada de la madre y la no disyuncin que acaba en la aparicin de un cromosoma extra en la descendencia ( 95%). Esto se relaciona con el envejecimiento del ovocito que lo deja en estado inanimado durante la divisin meitica de la vida fetal tarda, hasta que dicho ovocito participa en la ovulacin. Se ha determinado la regin 21 q 22, una porcin del brazo largo distal como responsable de esta enfermedad. 1 -3% se relaciona con mosaicismo. 5% se relaciona con una translocacin Robertsoniana: fusiones cntricas entre el cromosoma 21 y cromosoma 13, 14 15, la mitad de ellos son heredados.

SINDROME DE TURNER ( 45 X)
Es el espectro de las manifestaciones fenotpicas resultantes de una monosoma parcial o completa del brazo corto del cromosoma X. Frecuencia 1 / 2500 nias de NV 95% son abortadas espontneamente, las que llegan a trmino son la mayora mosaicos cromosmicos y especialmente el mosaicismo es limitado a la placenta. Error estructural mas frecuente: - isocromosoma del brazo largo i(xq), se puede formar un cromosoma X metacntrico semejante al i(xq) por una translocacin consecutiva a roturas de las regiones paracentromricas de los brazos cortos de 2 crom.X para originar una forma dicntrica.

DEFECTO EN CIERRE DEL TUBO NEURAL

( DTN) Defecto en el cierre o posterior reabertura del tubo neural. Cierre: cuarta semana de gestacin Prevalencia neonatal 1- 3/1000 * Espina bfida: ms comn, protrusin del tejido espinal por la columna vertbral ( suele incluir meninges, mdula espinal y races nerviosas). Las lesiones pueden ser abiertas o cerradas. 75% hidrocefalia acompaante que puede causar retraso mental. Parlisis o debilidad muscular, prdida del control de esfnteres y pies zambos. Sobreviven: 10 aos. * Anencefalia: ausencia parcial o completa de la bveda craneal y de los hemisferios cerebrales. No sobreviven ms de horas o das.

El metabolismo es el proceso que usa el organismo para obtener o producir energa por medio de los alimentos que ingiere. Ocurre un trastorno metablico cuando hay reacciones qumicas anormales en el cuerpo que interrumpen este proceso. Cuando eso ocurre, es posible que tenga demasiada cantidad de algunas sustancias o demasiado poco de otras que necesita para mantenerse saludable. Se puede desarrollar un trastorno metablico si algunos rganos, tales como el hgado o el pncreas, se enferman o no funcionan normalmente.

HIPOGLICEMIA NEONATAL
Consideraciones Generales:

La glucosa y otros azucares se transportan a travs de la placenta merced a un gradiente de concentracin o por un mecanismo de difusin facilitada por un sistema de portadores. La glucosa, el lactato, aminocidos son utilizados en las reacciones oxidativas fetales. La glucosa se acumula en la placenta a partir de la octava semana de gestacin, aumentando progresivamente hasta la mitad de la misma para luego descender. En el hgado es escasa en edad temprana, incrementando con el proceso del embarazo hasta alcanzar el doble del adulto al finalizar el mismo. El glucgeno cardiaco y el pulmonar aumentan con el avance de la gestacin. La glucosa en sangre fetal representa el 50 al 60% de los niveles maternos.

HIPOCALCEMIA
Consideraciones Generales: El calcio total e inico se transporta por vas tras-placentaria por un mecanismo de transporte activo, incrementando a medida que progresa la gestacin alcanzando en el ultimo trimestre valores de 150 Mg/Kg feto-dia. Definicion: Ca total - 8mg/dl. - 4Meq/l Clasificacion: Hipocalcemia neonatal temprana: primero dias de vida. Hipocalcemia neonatal tarda: Final de la primera semana de vida. Causas: Hipocalcemia neonatal temprana: RPNT, asfixia- hipoxia, HDM insulinos dependientes. Hipocalcemia neonatal tarda: ingesta de leche o arroz con alto contenido de fosfato, mala absorcin intestinal de calcio, hipomagnesemia , hipoparatiroidismo

HIPOCALCEMIA

Clnica: Convulsiones, espasmos musculares ( signo de Chvostek, Trousseau), Laringoespasmo, llanto agudo, alteraciones electrocardiogrfica. Diagnostico: Historia clnica, examen fsico, laboratorio. Tratamiento: -Parenteral: Bolo: 100 mg-200MG/Kg de peso stat de gluconato De gluconato de calcio al 10% admisnitrar en 10 min, no pasar de 2cc por kilo, diluir en proporcin de 4-1, monitoreo cardiaco. - Mantenimiento: 100 MG- 200 MG por Kg por dia. - Mantenimiento via oral: 75 MG- Kg de peso dia.

HIPOMAGNESIA
Consideraciones generales: Paso trasplacentario por mecanismo de trasporte activo.

Valores normales: 1.4-1.7 meq/Lt 2.8-3.4 Mg- 100 Ml.

Causas: Dficit de Mg materno, diabetes materna, RNPG, mala absorcin intestinal, exanguino transfusion (sangre citratada).

Clinica: Irritabilidad, desviacion de los ojos, espasmos musculares, convulsiones.

Diagnostico: Historia clinica, examen fisico, laboratorio. Tratamiento: Sulfato de Mg 50%: o.1 0.3 Ml/ Kg. Im-Iv. diario

Trastornos de la Conducta Alimentaria

Dafne Daz-Tendero Espinoza

 En EEUU 10 millones de norteamericanos padeceran algn T.A.,el 90% son mujeres. 1 de cada 10 afectados muere por alguna complicacin de estos trastornos. El 6% de los jvenes que estn terminando la secundaria tienen ms de dos sntomas de anorexia

Prevalencia de los trastornos alimentarios

 2-4% de mujeres jvenes padecen bulimia. 8-20% de las mujeres en edad escolar tienen bulimia y 1 de cada 4 universitarias

En hombres sufre un Un hombre por cada 10-15 mujeres,

desorden alimentario.
preadolescentes en que es casi igual)

(excepto en

Estudio hecho en la armada norteamericana en 1996 mostr: 2.5% con anorexia 6.8% con bulimia 40% con TANE (trastornos alimentarios no especificados)

Clasificacin
Anorexia Nervosa: tipo Restrictivo y tipo Purgativo Bulimia: tipo Purgativo y tipo No Purgativo Trastorno del Comer Compulsivo Trs. Alimentarios No Especificados

Anorexia nervosa

Anorexia Nervosa
criterios diagnsticos

A. Rechazo a mantener el peso corporal por encima del mnimo normal para la edad y estatura B. Intenso miedo a ganar peso o de llegar a ser obesa, a pesar de estar bajo peso. C. Distorsin de la imagen corporal D. Amenorrea.

Bulimia
A. Episodios recurrentes de atracones. B. Conductas compensatorias recurrentes para evitar aumentar de peso. C. Ambas conductas A y B,ocurren al menos dos veces por semana y al menos durante tres meses.

Bulimia
D. La autoestima esta indebidamente influenciada por la imagen corporal y el peso. E. La alteracin no ocurre exclusivamente durante un episodio de Anorexia Nervosa.

Trastorno del Comer Compulsivo

Trastorno del Comer Compulsivo

A. Episodios recurrentes de atracones.

B.Los atracones estn asociados a tres o mas de las siguientes caractersticas:

 Comer mucho mas rpido de lo normal. Comer hasta sentirse incmodamente lleno . Sensacin de pena, culpa o enojo despus del atracn. Comer mucho sin hambre.

Trastorno del comer compulsivo

C. Marcada angustia al presentarse los atracones. D. Los atracones ocurren al menos dos das por semana por seis meses. E. Los atracones no estn asociados a conductas compensatorias

Trastorno alimentario no especificado

Trastorno alimentario no especificado

Cumple criterios para anorexia pero tiene reglas regulares. Cumple criterios para anorexia pero el peso esta en rango normal. Cumple criterios de bulimia salvo por la frecuencia de los atracones o de las conductas compensatorias o el tiempo de evolucin.

Trastorno Alimentario no especificado

Uso regular de conductas compensatorias, con peso normal y pseudo atracones. Masticar y escupir repetitivamente grandes cantidades de comida pero sin tragarla.