TERMINOLOGÍA

Mosaicismo genético /quimerismo

Mosaicismo
Individuo que tiene dos líneas celulares genéticas
distintas que derivan del mismo cigoto:
-Mutación de novo en una célula: hay mosaicos de
síndrome de Down, Klinefelter y Turner
-Mosaicismo por inactivación de un cromosoma X

Quimerismo
Individuo que tiene dos líneas celulares genéticas
distintas que derivan de dos cigotos.
• Variaciones que involucran múltiples genes
Muchas características son controladas por más de un gen, y cuando
dos genes afectan el mismo proceso, pueden interactuar entre ellos en
una variedad de diferentes formas. Por ejemplo:
• Genes complementarios. Alelos recesivos de dos diferentes genes
pueden dar el mismo fenotipo.
• Epistasis. Los alelos de un gen pueden enmascarar o encubrir los
alelos de otro gen.
• Además, algunos pares de genes se encuentran cerca uno del otro en
un cromosoma y genéticamente ligados, lo que significa que no se
distribuyen de manera independiente.
• Los antecedentes genéticos y el medio ambiente contribuyen a
la penetrancia incompleta, en la que no todos los individuos con un
genotipo muestran un fenotipo correspondiente, y la expresividad
variable, en la que los individuos de un genotipo en particular pueden tener
versiones más fuertes o más débiles de un fenotipo.

• Penetrancia incompleta: Una mutación en un mismo gen puede manifestarse

o no en el fenotipo de distintos individuos. Se puede expresar en porcentaje.
• Expresividad variable: Una misma mutación en un mismo gen puede
manifestarse en distintos individuos de forma diferente.
***Ejemplo de penetrancia SÍNDROME DE X FRÁGIL Patrón dominante ligado al sexo
incompleta

Segundo síndrome
después del Down en
producir discapacidad
intelectual hereditaria.

Gen FMR1 que produce una proteína

importante para el desarrollo cerebral,
por la expansión de repeticiones no se
produce la proteína

Ocasionado por una expansión de Repetición de tripletes inestables

de más de 200. Tiene baja penetrancia para las mujeres (80% de
los varones presentan el fenotipo y solo 30% de las mujeres
lo presentan). 1 /4000 varones y 1/ 6000 mujeres. 
Problemas de fertilidad
Consanguinidad y endogamia
Aumentan el riesgo de enfermedades autosómico recesivas y autosómico dominantes, ya que
aumenta la posibilidad de que el individuo sea homocigoto para un alelo heredado.

• Consanguinidad: Parentesco natural de una persona con otra u otras que descienden de
los mismos antepasados. La consanguinidad a nivel de primos terceros o de familiares más
remotos no se considera genéticamente significativa y en estos casos el aumento en el
riesgo de alteraciones en la descendencia es despreciable. Patrón de carácter no aleatorio.

• Endogamia: Estrechamente relacionada con la consanguinidad. Los individuos pertenecientes a una

población de tamaño pequeño tienden a seleccionar a sus parejas en la misma población, debido a
razones culturales, geográficas o religiosas (Los padres podrían no estar genéticamente relacionados
y, a pesar de ello, tener un antecesor común en las generaciones anteriores).
• Consanguinidad

• Familiares de primer grado (padres, hermanos e hijos del probando)

• Familiares de segundo grado (abuelos y nietos, tíos y tías, sobrinos y
sobrinas, y hermanastros).
• Familiares de tercer grado (primos hermanos)