ALTERACIN CELULAR EN DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNNE

Prof. Eduardo Lpez. Carla Villaseca Villarroel. Septiembre 2009 Biologa en contexto II

DISTROFIA
Atrofia del tejido muscular, con o sin degeneracin del tejido nervioso. Existen nueve tipos de distrofia muscular y en todos ellos se producen con el tiempo prdida de fuerza y discapacidad progresiva y en ocasiones deformidades. Dependiendo de la enfermedad, puede afectar a diferentes edades, severidad de los sntomas diferente, msculos afectados y rapidez de progresin.
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TIPOS DISTROFIA FRECUENTES CR-X

De Duchenne De Becker Contracturas Precoces
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GUILLAUME-BENJAMN DUCHENNE 1806-1875

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1861 Describe la distrofia muscular que lleva su nombre.

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CARACTERSTICAS DMD Distrofia ms frecuente (1 : 3.500 nios)

Herencia recesiva ligada al X (slo sexo masculino)
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Afecta formacin de protena distrofina Inicio en infancia temprana, debilidad progresiva proximal en piernas y brazos (signo de Gower) 70% tienen compromiso miocrdico Requieren silla de ruedas 12 aos Muerte 20 aos

PATRN DE HERENCIA LIGADA AL SEXO

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La distrofia tienen un patrn de herencia recesiva ligada al sexo, de modo que una mujer debe tener ambos alelos mutados para presentar la enfermedad; si tiene slo un alelo mutado, ser slo portadora. En cambio, un hombre con un alelo mutado siempre ser afectado.
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CMO SE PRODUCE?

El gen que produce la distrofina, localizado en el cromosoma X, especficamente en xp21, est formado por 2,4 millones de pares de bases, lo que lo convierte en el gen ms grande que se ha encontrado en humanos, ya que representa el 1,5% del cromosoma X. El 0,5% del gen, o sea, 13.973 pares de bases, contiene los 79 exones que codifican para la sntesis de la protena distrofina.

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Distrofin a

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La distrofina previene el dao de la membrana, al no existir esta se sustituye con grasa. Sin distrofina: DMD Insuficiente o inadecuada: DMB El defecto de este gen es falta de produccin de distrofina, que se encarga de la regeneracin y elasticidad de las clulas musculares.

Esquema de la distrofina y protenas relacionadas

CAUSAS DE DMD
Est

relacionada con la carencia de una protena de las fibras musculares denominada distrofina. La distrofina se encuentra en la parte interior de la membrana celular de la fibra muscular. Est asociada a protenas que forman un complejo que, a travs de la membrana celular, enlaza el exterior (matriz extracelular) y el interior (citoesqueleto) de la fibra muscular.

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 Una

carencia de distrofina supone la ruptura de este enlace y provoca la fragilidad de la membrana de la clula muscular. fragilidad de la membrana muscular ya no permite resistir las tensiones ocasionadas durante la contraccin, lo que provoca la destruccin de la fibra muscular y la liberacin de enzimas musculares en la sangre.

La

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DIAGNSTICO
Un anlisis de sangre permite cuantificar el nivel de algunas enzimas musculares, las creatinfosfoquinasas o la CPK. La biopsia muscular, gracias al estudio de la protena causante de estas enfermedades, la distrofina, permite confirmar el diagnstico de distrofia muscular de Duchenne.

SNTOMAS
Debilidad muscular rpidamente progresiva cadas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar)
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Dificultad al caminar progresiva la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 aos de edad Fatiga Posible retardo mental Deformidades esquelticas pecho y espalda (escoliosis) Malformaciones musculares contracturas de los talones, piernas seudohipertrofia de los msculos de la pantorrilla

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TRATAMIENTO

Control Parcial Fisioterapia Soportes posturales (para ayudar al nio a sentarse, acostarse o estar de pie). Frulas y aparatos ortopdicos (para evitar las deformidades y para servir como apoyo o como proteccin). Medicamentos Consejo diettico. Ayuda psicolgica

Los principales esteroides sintticos utilizados en el tratamiento de DMD son: Corticoides Prednisona Deflazacort. Efectos adversos

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Solo retrasa la enfermedad.

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EQUIPO MULTIDISCIPLINARIO
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REHABILITACION
El trabajo de los profesionales de los institutos de Rehabilitacin Infantil Teletn se ha especializado en atender nios y jvenes de hasta 24 aos que presenten alguna discapacidad motora, lo que denominamos de origen neuro-msculo-esqueltica. Es decir, la discapacidad puede ser producto de alguna malformacin congnita, de algn problema en el parto de la madre o de algn accidente, sufrido posteriormente.

SINTESIS

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MICROSCOPA CLULA MUSCULAR

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Viagra podra ayudar personas con distrofia muscular Un estudio sugiere que la droga que lucha contra la impotencia, tambin puede ayudar a salvar las personas con distrofia muscular de una muerte temprana.

CONCLUSIN

La DMD requiere un tratamiento multidisciplinario para retrasar la evolucin de la enfermedad, mientras no se disponga de un tratamiento curativo. Es necesario conocer los aspectos representativos de esta enfermedad para realizar un diagnostico precoz .

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BIBLIOGRAFA

http://www.mdausa.org/index.html http://www.muscular-dystrophy.org/ www.asem-esp.org Derechos de traduccin cedidos por la AFM. I.S.B.N. 84-688-0432-0 http://es.wikipedia.org/wiki/Distrofia_muscular_de_Duchenne http://www.fundacionduchenne.org.ar/ http://www.teleton.cl/ http://www.scielo.cl/scielo.php? pid=S037041062008000500007&script=sci_arttext http://www.genome.gov/19518854
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http://www.sepeap.es/Hemeroteca/EDUKINA/Artikulu/VOL99/ M0990708.pdf www.distrofiamuscular.com

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