FACULTAD DE

MEDICINA HUMANA

Embriología del Sistema

Nervioso Central
Dr. Abelardo Arias Velásquez

2010
 Encéfalo
SNC Derivados del
tubo neural
Sistema Nervioso Médula Espinal
Central

Sistema Nervioso
Periférico
Neuronas externas al SNC Unen SNC con
SNP Nervios craneales estructuras
Nervios Raquídeos periféricas

De cresta neural

Simpático y Parasimpático.
Partes de: Inervan músculos liso,
SNA SNC cardiaco y epitelio glandular
SNP
Sistema Nervioso
Autónomo
3 era Semana…

Notocorda TGF-B y FGF Engrosamiento del

Mesodermo
ectodermo
Paraxial

Placa Neural
 BMP4 inactivado
Nogina y Cordina activado
BMP-4

Dorsalización parte lateral

Nogina
+ Cordina Ventralización medial

Fusión de crestas
(4to somita)

18 días 20 días
20 días
 4ta – 6ta

22 días 23 días

Quedan dos poros (aberturas) en contacto con

líquido amniótico:
a)Neuroporo craneal: se cierra día 25
b)Neuroporo Caudal: se cierra día 27

1/3 craneales forman encéfalo

2/3 caudal forma médula
 …
Cierre de tubo neural coincide con inicio de
circulación sanguínea del mismo.

Engrosamiento de las paredes del tubo formará

encéfalo y médula.

Conducto neural forma el sistema ventricular y canal

central de la médula
3 era Semana… 3 Vesículas
Mesencéfalo (cerebro
medio)

M Prosencéfalo (cerebro
anterior)

P
Rombencéfalo
(cerebro posterior)

R Curvatura cefálica
(entre M y R)
Curvatura cervical
(entre R y médula)
5 ta Semana… 5 Vesículas

Prosencéfalo:
1.Telencéfalo:
2. Diencéfalo

Mesencéfalo:
3. Mesencéfalo

Rombencéfalo:
4. Metencéfalo
5. Mielencéfalo
 Telencéfalo Hemisferios cerebrales
P Diencéfalo Diencéfalo Cerebro

M Mesencéfalo Mesencéfalo (parte del

tronco cerebral)
Tronco
cerebral
Metencéfalo Protuberancia y cerebelo
R Mielencéfalo Bulbo raquídeo
PROSENCÉFALO
• Segmento más craneal (cerebro anterior)

Forma hemisferios
Telencéfalo
cerebrales y ventrículos
laterales

Forma: hipotálamo,
Diencéfalo
infundíbulo, lóbulo posterior
de hipófisis, tálamo,...
MESENCÉFALO

• No se divide (cerebro medio)

•Porción alar: forma tubérculos

cuadrigéminos

•Porción basal: forma pedúnculos

cerebrales
ROMBENCÉFALO
•Cerebro posterior. Forma de rombo por flexión pontina y
ensanchamiento de placas alares.

Forma el cerebelo (placa

Metencéfalo
alar ensanchada)

Forma el bulbo raquídeo y la

Mielencéfalo
protuberancia. Continúa con
la médula espinal
Neuroblastos se Sustancia Gris
Capa del manto
concentran alrededor del (cuerpos
(alar y basal)
neuroepitelio formando : neuronales)

Sustancia blanca
Capa marginal (axones de
neuroblastos
mielinizados)

Canal ventricular (centro) se estrecha y forma canal

ependimario (LCR)
 Diferenciación histológica
Proteína de los
neurofilamentos

Proteína
nestina

Proteína
gliofibrilar
ácida
Célula progenitora neuronal Célula progenitora glial
(Neuroblasto) (Glioblasto)
Neuroblastos

•Pierden capacidad de
reproducción por su Célula
progenitora
alta especificación. de la línea
neuronal

•4ta semana salen asta

motora y sensitiva Neuroblasto
bipolar
(forma ganglio) y se
unen formando nervio
Neuroblasto
raquídeo unipolar

•Forman neuronas
Neuroblasto
multipolar

Del mesénquima salen células de la microglía con capacidad fagocítica.

Glioblastos

Protoplasmático (sostén y mantenimiento)

Astrocitos
Fibroso (metabolismo)

Oligodendrocitos Mielinización de SNC

Glía radial Permite movilización

neuronal

Células del Tapiza interior de zona

epéndimo ventricular y forma epitelio
de plexos coroideos
Mielinización (4to mes)

Prolongación de
SNC Oligodendrocito gira sobre el
eje del axón neuronal para
mielinizar uno o más axones.

Células de Schwann se
SNP disponen alrededor del axón
y forman vaina de mielina.
Previo al parto ya está todo
mielinizado.
Posición de la médula
Neonato:
El embrión crece
más rápido que la Médula se extiende
médula hasta la tercera
lumbar

3er mes:

Médula se extiende
en toda la longitud
del embrión.

3er mes

5to mes

RN
Regulación molecular
Pax- 3 y 7 Msx-1 y 2

1. BMP4 en placa del techo, BMP5

y 7, activina y dorsalina,
regulan la invaginación y
cierre del tubo neural.
2. SHH del piso (respuesta desde la
notocorda).
3. Elevado TGFB en asta dorsal
activa PAX3 y 7 que diferencian
neuronas sensoriales.
4. Elevado SHH y bajo TGFB en
piso activan NKX2.2 y NKX6.1
y diferencian neuronas ventrales.
5. Alto TGFB y bajo SHH activan
NKX6.1 y PAX6 y diferencian
neuronas motoras.
MALFORMACIONES DEL
SISTEMA NERVIOSO
 FACTORES GENÉTICOS
 95% de individuos con espina bífida no
tienen antecedentes personales ni familiares
de espina bífida.

 Hijos o hermanos de pacientes con

Defectos en el Tubo Neural (DTN) tendrían
mayor riesgo que resto de la población de
presentar afección.

 Riesgo de recurrencia después del

nacimiento de un hijo afectado es del 4-8%.
Aumenta tras dos hijos afectados al 10%,

 Sugiere que existe cierta carga genética en

enfermedad es probable que casos
familiares de DTN sólo representen
alrededor del 3% del total.
 FACTORES AMBIENTALES
 Causa anomalías bioquímicas de membrana basal, especialmente
del hialuronato, que participa en la división celular y la
adquisición de la forma del neuroepitelio primitivo.

 Teratógenos inducen DTN

 Diabetes materna y la hipertermia.

 El ácido valproico origina defectos en embarazos si se

administra 4 primeras semanas, cuando tiene lugar la fusión de
los pliegues neurales.

 Radiación y virus

 Ser hijos de madres jóvenes y de bajo nivel socioeconómico

incrementa el riesgo de tener hijos con defectos del tubo neural.

 La influencia de la edad materna sobre el riesgo de tener un hijo

con DTN aumenta en las mujeres mayores de 40 años, y menores
de 19 años o menos.
 FACTORES MULTIFACTORIALES

 Deficiencia de ácido fólico, juega un

papel importante en las anomalías
del tubo neural.

 Estudios indican que la ingesta

insuficiente de ácido fólico en la
dieta de la madre es un factor clave
en la causa de espina bífida y otros
defectos del tubo neural.
MALFORMACIONES DEL
ENCEFALO
 MENINGOENCEFALOCELE
 Es consecuencia del cierre defectuoso del neuroporo rostral
(4ta cuarta semana)

 Afecta a los tejidos suprayacentes (meninges y bóveda

craneal).

 Malformación causada por un defecto de osificación de los

huesos del cráneo.

 El hueso afectado con mayor frecuencia es la porción

escamosa del occipital, que puede faltar por completo o en
parte.

 Si abertura del occipital es considerable, pueden penetrar en el

saco meníngeo partes del cerebro, incluso del ventrículo,

 Meninges y parte del encéfalo se hernian.

 Se observa con una frecuencia de 1 por cada 2000

nacimientos.
 MENINGOCELE
 Condición muy severa de espina bífida.

 Defecto embriológico en los tejidos musculares y fibrosos.

 Es una hernia de las capas que recubren a la médula espinal

(duramadre y la aracnoides), llamadas meninges, que son la
cubierta protectora del cordón espinal.

 Estas meninges escapan al exterior por una apertura en la

columna vertebral.

 Bolsa que contiene parte expuesta al exterior se conoce

como meningocele.

 Esta bolsa subcutánea contiene principalmente meninges y

fluido, también pueden contener raíces nerviosas.

 Habitualmente se localizan en la región lumbar pero no es

raro encontrarlas en la unión del cuello con el cráneo o en la
columna torácica.
Síntomas

 Parálisis de los miembros inferiores

 Incontinencia de esfínteres (incontinencia de

orina y de materia fecal)

 Problemas posturales.

 Cuando el meningocele se rompe, se infecta

fácilmente y puede producir meningitis.

 Este padecimiento puede estar presente en el

momento del nacimiento

 Usualmente se desarrolla después del cierre de

la lesión espinal, aumentando rápidamente la
circunferencia del cráneo y la presión
intracraneal
 ANENCEFALIA
 Anomalías del tubo neural más comunes y mas grave.

 Esta se presenta en alrededor de 1 de cada 10,000

nacimientos.

 75% de fetos que presentan esta malformación, no

llegan a nacer, y el 25 por ciento, muere pocas horas
después del nacimiento.

 Incapacidad del tubo neural de cerrarse en la base del

cráneo durante la 3ª o 4ª semana (día 26 a 28)

 Impide la formación de ciertos huesos craneales que

rodean la cabeza.

 Falta parte o todo el cerebro, y el tejido cerebral

restante queda expuesto al daño provocado por el
líquido amniótico.
Síntomas

 Durante el embarazo es el polihidramnios,

es decir grandes cantidades de líquido
amniótico.

 En caso de que el embarazo llegue a

término, el recién nacido presenta:

 Ausencia de la bóveda craneana

 Ausencia del encéfalo (hemisferios
cerebrales y cerebro)
 Defectos cardíacos
 MICROCEFALIA
 La cabeza es considerablemente más
pequeña de lo normal

 El crecimiento del cráneo determinado

por cerebro, el cual tiene lugar en útero
y durante lactancia.

 Enfermedades que afectan el

crecimiento cerebral pueden ocasionar
microcefalia. Incluye infecciones,
trastornos genéticos y desnutrición
grave.

 La bóveda craneal y encéfalo son

pequeños, pero tamaño de cara es
normal.
 Indica un cerebro pequeño
(microencefalia).

 La microcefalia es consecuencia de la
microencefalia, puesto que el
crecimiento de la bóveda craneal se
debe en gran parte a la presión del
encéfalo en desarrollo.

 Hay retraso mental notable debido al

infradesarrollo del encéfalo.
Tipos

Microcefalias primarias:
 Desarrollo anómalo cerebral durante 7
primeros meses.
 Se alteran fases de inducción,
prosencefalización, proliferación y/o
migración neuronal primordial.

Microcefalias secundarias:
 Daño cerebral adquirido de forma prenatal
(dos últimos meses de gestación), perinatal o
postnatal.
 Cerebro inicialmente normal, pero luego
sufre un daño difuso y se altera su desarrollo
evolutivo.
 El perímetro craneal suele ser normal.
Causas posibles

 Origen genético (autosómica recesivo),

desnutrición
 Radiación ionizante
 Exposición a agentes infecciosos (como
citomegaloirus, virus de la rubeola y toxoplasma
gondii)
 Drogas

 Causas primarias
 Síndrome del maullido de gato
 Síndrome de Down
 Trisomía 13
 Trisomía 18
 Causas secundarias:
 Fenilcetonuria (FC) materna no controlada
 Intoxicación con metilmercurio
 Rubéola congénita
 Toxoplasmosis congénita
 Citomegalovirus congénito
 MACROCEFALIA
 Aumento del Perímetro craneal.

 Este crecimiento es de forma excesiva durante

los primeros meses de vida.

 Un porcentaje muy importante de las

macrocefalias no tienen anomalías neurológicas
asociadas y representan tan sólo una variante
simple de la normalidad. 

 La macrocefalia se determina cuando la medida

de la parte más ancha del cráneo es mayor con
respecto a la medida correspondiente según
edad y sexo del paciente.
Origen

 Aumento de la cantidad LCR (hidrocefalia)

 A un aumento del tamaño y peso del cerebro

(megalencefalia)

 A un engrosamiento de los huesos del cráneo

 Presencia de colecciones liquidas subdurales o

epidurales, intracraneales (higroma), hemorrágicas
(hematoma) o solidas (tumores, abscesos,
granulomas)

 Hidrocefalia (congénita, postraumática u

obstructiva)

 Macrocefalia familiar benigna (predisposición

familiar al tamaño grande de la cabeza)

 Sangrado intracraneal
 HIDROCEFALIA
 Acumulación de LCR dentro del cráneo,
consecuencia de desequilibrio entre producción
y absorción de LCR

 Acumulación del líquido ejerce presión sobre el

cerebro, empujándolo hacia arriba contra el
cráneo, dañando o destruyendo los tejidos
cerebrales.

 Se presenta hinchazón del cerebro.

 LCR rodea al cerebro y médula espinal, lleva

nutrientes al cerebro, elimina desechos y actúa
como amortiguador.
  
 El LCR circula a través de áreas del cerebro
llamadas ventrículos y luego alrededor del
exterior del cerebro y la médula espinal. Luego,
se reabsorbe en el torrente sanguíneo.
Tipos
 
Hidrocefalia obstructiva no comunicante

 Parte o totalidad del sistema ventricular creció

mas
 Los ventrículos laterales y 3er ventrículo se
dilatan solo si se obstruye el acueducto
normal
 
Hidrocefalia no obstructiva comunicante

 Obliteración de las cisternas subaracnoideas o

mas funcionamiento de las vellosidades
subaracnoideas

obstrucción
Causas
 
 La hidrocefalia puede empezar mientras el
bebé está creciendo en el útero.

 Los defectos genéticos e infecciones que

ocurren durante el embarazo.

 En niños pequeños, hidrocefalia puede estar

asociada con:
 Infecciones que afectan el sistema
nervioso central (como meningitis o
encefalitis)
 Sangrado intracerebral durante o poco
después del parto (bebés prematuros)
 Lesión antes, durante o después del parto,
incluyendo hemorragia subaracnoidea
 Tumores del sistema nervioso central,
 Lesión o traumatismo
MALFORMACIONES DE LA
MÉDULA ESPINAL
 Cierre anormal de los
pliegues neurales
 Afecta meninges,
vertebras, músculos y piel
 Compromete estructuras
neurales y no neurales
ESPINA BÍFIDA
 Incompleta fusión
posterior de los arcos
vertebrales
 Puede comprender el
tejido nervioso
subyacente
 Hay 2 tipos de espina
bífida:
 Espina bífida oculta
 Espina bífida abierta o
quística
ESPINA BÍFIDA OCULTA
 Presenta un hoyuelo con un mechón de pelos
 Se observa en la región lumbosacra (L4 a S1)

 No afecta al tejido nervioso subyacente

ESPINA BÍFIDA ABIERTA
 El tejido nervioso y las
meninges hacen protrusión
formando un saco semejante
a un quiste.
 Produce un déficit
neurológico según la
posición y extensión de la
lesión
 Se distinguen varios tipos
de espina bífida
 Meningocele
 Mielomeningocele
 Mielosquisis
MENINGOCELE
MENINGOCELE
 Es la hernia de duramadre
y aracnoides conteniendo
líquido cefalorraquídeo, a
través de una espina
bífida sin estructuras
neuronales en su interior.
 Se asocia ha hidrocefalia
 Localización + frecuente
 lumbosacra
MIELOMENINGOCELE
MIELOMENINGOCELE
 La medula espinal y/o las
raíces nerviosas están
incluidas en el saco
protuberancial
 Está cubierto por una
membrana delgada
 Más frecuente que la
meningocele
 La gravedad depende de la
ubicación
 S3esfinteres paralizados

 Relacionado con la
hidrocefalia
CLÍNICA DEL RECIÉN NACIDO

 Deformidades en los pies

 Falta de tono muscular en las piernas
 Luxación de la cadera (10%)
 Si la lesión es en columna dorsal
puede haber joroba (xifosis) y pueden
presentarse problemas en la
respiración del bebé
 Los músculos de los glúteos, están
aplanados
 La división interglútea no está bien
definida
 Tamaño de la cabeza aumentado
cuando nacen con hidrocefalia
ESPINA BÍFIDA QUÍSTICA

Meningocele Mielomeningocele
MIELOSQUISIS
 Es un defecto en la
neurulacion antes o
alrededor de las 4
semanas de gestación.
 La médula espinal en el
área afectada se abre
debido a que no se
fusionaron los pliegues
neurales  persistiendo
como una masa aplanada
de tejido nervioso
DIAGNÓSTICO
 Ecografías en mujeres
embarazadas
 La detección de alfa feto
proteína en liquido
amniótico
 22 semana se cierran los
arcos vertebrales
TRATAMIENTO Y PREVENCIÓN

28
Cirugía in útero
 Consumo de ácido fólico
semanas antes del embarazo y en
el transcurso de este

- Reduce hidrocefalia
- Mejora control intestinal,
vesical
-Aumenta desarrollo
CAUSAS
motor de MI
 Hipertermia
 Acido valproico

 Hipervitaminosis A

 Causas genéticas
 FACULTAD DE MEDICINA HUMANA

EMBRIOLOGÍA DEL
DESARROLLO DEL ESQUELETO
AXIAL Y LAS EXTREMIDADES

Dr. Abelardo Arias Velásquez

Lima – Perú
2008
 ORIGEN EMBRIONARIO DEL SISTEMA
ÓSEO

 Ectodermo
Músculos y huesos
del macizo facial
Bóveda craneana
 Mesodermo
Todos los huesos y
músculos
 MESODERMO

 Desarrolla del mesodermo

paraxial, lamina del
mesodermo lateral (hoja
somática, miembros) y cresta
neural (craneo y cara)
 Somitomeras → región
cefálica
 Somitas → región occipital
Diferenciación del
somita
Esclerotoma:
columna vertebral,
cartílagos y huesos

Dermomiotoma:
Dermis

Miotoma:
Músculos
SOMITAS
• Somitas
– Esclerotoma: porción
ventromedial
• Mesenquima (fin 4 semana)→
pueden convertir en fibroblastos,
condroblastos y osteoblastos
– Dermomiotoma: porción
dorsolateral
• Regulados por estructuras
que los rodean: notocorda,
tubo neural, epidermis y
lamina del mesodermo
lateral
ESQUELETO AXIAL
• Cráneo, vertebras,
costillas y esternón
• Notocorda → línea media
del disco embrionario en
el tubo neural
• Lado de notocorda →
grupos celulares
mesodérmicos forman 44
pares de somitas
 ESCLEROTOMO
 Columna vertebral • Genes nogina y sonic hedgehog del tubo neural
 Costillas y notocorda → inducen formación de
 Esternón
esclerotomo
• Factor de transcripción PAX1 → formación de
hueso u cartílago
Vertebras y costillas Esternón

Mesodermo paraxial Mesodermo de la pared corporal

ventral
MIEMBROS O EXTREMIDADES
 Mesodermo lateral
 Hoja somática → núcleo central de mesénquima
 Esbozos: final 4ta semana
 Cresta apical
 Induce al mesénquima → células no diferenciadas
 Alejadas se diferencian → forman cartílago y hueso

 48 días muerte de la cresta apical (mesénquima diferenciado

en condroblastos y osteoblastos)
 51 días muerte celular en espacios interdigitales

 56 días separación completa de los dedos

DESARROLLO EMBRIOLÓGICO DEL
SISTEMA MUSCULAR

 Formación de
 Músculo esquelético estriado
(mesodermo paraxial)
 Músculo liso (Hoja esplácnica
del mesodermo lateral)
 Músculo cardiaco
(mesodermo esplácnico que
rodea al tubo cardiaco)
 MÚSCULO ESQUELÉTICO ESTRIADO

 Mesodermo paraxial
 Somitas
 Esclerotoma
 Dermatoma

 VLL: borde o labio

ventrolateral → miotoma →
miembros y pared corporal
 DML: borde o labio

dorsomedial → dermiotoma →
miotoma → músculos de la
espalda
 Diferenciación de mioblastos → fusionan y forman fibras
alargadas y multinucleadas
 Tendones
 Derivan de esclerotoma cerca a miotomas
 Escleraxis → factor de regulación del desarrollo

 Epímeros e hipómeros
 Músculos de la cabeza → mesodermo paraxial

 Músculos de los miembros y pared corporal = Hipómero

 Musc. extensores de la columna vertebral = Epímero

 Orígenes de los músculos cráneo-faciales
Somitomeras 1 y 2 Rectos superior, inferior y medial

Somitomera 3 Oblicuo superior

Somitomera 4 Músculos para el cierre del maxilar inferior

Somitomera 5 Recto lateral

Músculos para la apertura del maxilar inferior y
Somitomera 6
otros músculos del segundo arco
Somitomera 7 Estilo faríngeo

Somitas 1, 2 Laríngeos intrínsecos

Somitas 2-5 Músculos de la lengua

MÚSCULO CARDIACO
• Mesodermo esplácnico
cerca a tubo cardiaco
endotelial
• Células mesenquimatosas
de capa interna de
epimiocardio
• Mioblastos no se fusionan
(mononucleares)→
formación de discos
intercalares y células de
Purkinge y pueden entrar en
mitosis.
MÚSCULO LISO
• Envoltura del • Ectodermo (musc. Lisos no
revestimiento epitelial mesodérmicos)
primario de órganos – Esfínter de pupila
internos huecos – Tejidos musculares de glándula
• Mesodermo lateral y mamaria
cresta neural – Glándulas sudoríparas

• El musculo liso se
diferencia de cualquier
tipo de mesenquima que
rodee al órgano hueco
PRINCIPALES EVENTOS

• Día 15: 3 capas germinativas

• Día 20: aparición de somitas
• Final de 4ta semana: esbozos de los miembros sup
• 5ta semana: formación de la vertebras
• 5ta semana: esbozos musculares (epímero e hipómero)
• 12va semana: diferenciación total del musculo esquelético
DEFECTO CONGÉNITO

 Variante anatómica o funcional que se desvía de la

normal.

 Puede ser heredada, debido a agentes químicos o por

anomalías cromosómicas.

 Pueden ocasionar abortos o malformaciones que

predominaran.
 MALFORMACIONES DE LOS
MIEMBROS
 Sirenomelia

- Miembros inferiores unidos.

- Se ve alterado el desarrollo normal

de los miembros inferiores
ALTERACIONES EN EL NÚMERO
DE DEDOS
 Sindactilia
- Sin dedos
- El mesénquima entre las laminas de los
dedos no se desintegra

 Polidactilia
- Dedos de mas
- Carecen de conexiones musculares
- Bilateral
- Se da por la duplicación en el proceso
de diferenciación y crecimiento del dedo
 DISPLASIAS ESQUELÉTICAS

 ACONDROPLASIA

- Forma mas común de enanismo

- Enfermedad autosómica dominante

- Incidencia 1:26.000 nacimientos

  ACONDROPLASIA

-Mutación en gen que codifica el receptor tipo 3 del

factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3).

-Mutación cambia guanina por adenina (en el 98% de

los casos) o citocina (en el 2%), en el nucleótido
1138.

-Ambas mutaciones resultan en la sustitución de una

arginina por una glicina de la proteína, lo cual
corresponde a la región transmembranal (RTM) del
Receptor 3 del FGF. T
 
 
 -Consecuencia de mutación: inhibición de la
diferenciación de los condrocitos y la formación
de hueso
 
-Normalmente:
Tejidos cartilaginosos se convierten en huesos
durante el desarrollo fetal y la niñez, salvo en
algunos lugares como la nariz y los oídos.

-Acondroplasia:
Las células cartilaginosas de las placas de
crecimiento de estos se convierten en tejido óseo
en forma demasiado lenta, lo que resulta en
huesos cortos y baja estatura.
 Hallazgos clínicos característicos:

-Brazos y piernas cortos

-Cabeza de gran tamaño, frente prominente y tabique

nasal aplanado.

-Dientes mal alineados

-Parte baja de la columna vertebral curvada

-Conductos raquídeos pequeños, puede provocar la

compresión de la médula espinal

-Parte inferior de las piernas curvada.

-Pie plano, corto y ancho.

-Falta de tonicidad muscular y articulaciones flojas.

-Inteligencia normal.
MALFORMACIONES DEL SISTEMA
MUSCULAR
 DISTROFIAS MUSCULARES
Maniobra de Gowers
 Distrofia muscular de Duchenne
- Enf. recesiva ligada a X

- Mutación ubicada en Xp21 causando falta de

producción de la distrofina

- Aprox. 60% de DMD asociados con una gran

delección de uno o más exones localizados en la
región proximal y central del gen

-Aprox. 6% de las mutaciones asociadas con

duplicación de gran segmento y resto de casos
resulta de mutaciones puntuales, pequeñas
delecciones o inserciones.
 Mayoría de casos enfermedad se trasmite por mujer
portadora

 casos minoritarios proviene de mutaciones DE

NOVO.

 El gen defectuoso en cromosoma x.

 Mujeres tiene dos cromosomas X, si uno contiene

una copia normal del gen, ese gen producirá
suficiente proteína para prevenir los síntomas.

 Hombres 1 cromosoma X de su madre y uno Y de

su padre, por lo tanto si el cromosoma X es
defectuoso, no existe un segundo cromosoma X
para compensarlo y padecerán la enfermedad.
 MALFORMACIONES POR FALTA DE
MÚSCULOS
Síndrome del abdomen ciruela pasa

 Se caracteriza por una tríada de anomalías

que incluyen lo siguiente:

 Ausencia de los músculos abdominales

- Criptorquidia
- Problemas de las vías
urinarias

 En el útero, el abdomen del bebé en

desarrollo se hincha con líquido. Dicho
líquido desaparece después del nacimiento

 Los órganos suelen verse y palparse con

facilidad
FACTORES ETIOLÓGICOS
 Origen genético: error en la información genética del nuevo
cigoto.
- Alteración cromosómica
Trisomías, monosomías, triploidías, etc.

- Alteración génica (monogénicas, poligénica)

Mutaciones que modifican una secuencia de nucleótidos
(gen)
 Origen ambiental
- Agentes infecciosos
Virus del sarampion, citomegalovirus, rubeola.

- Agentes quimicos
Talidomina, alcohol, drogas estupefacientes.

- Agentes fisicos
Rayos x, radiaciones ultravioletas.
DIAGNÓSTICO PRENATAL
¿A QUIÉN SE LE REALIZA?
 Mujeres mayores de 35
 Que tengan antecedentes familiares de un cuadro
hereditario.
 Con antecedentes étnicos que indican que
pueden tener más probabilidades de un trastorno
hereditario tal como la anemia falciforme,
talasemia o enfermedad de Tay-Sachs.
 Para explorar la presencia de trastornos
genéticos comunes como espina bífida y
síndrome de Down
PRUEBAS PRENATALES
 Ultrasonido
- A quienes: A la mayoria de embarazadas
- Por qué:Calcular edad, tamaño, defectos
- Cuándo: Semana 18-20
- Cómo: Se utilizan ondas sonoras para
ver imágenes del bebé en una pantalla.
- Riesgos: Es seguro tanto para la mujer
como para su bebé. Se debe evitar el uso
casual del ultrasonido durante el
embarazo.
PRUEBAS PRENATALES
 Amniocentesis
- Quiénes: Mujeres con un riesgo mayor de tener un
bebé con defectos de nacimiento 

- Para qué: Para detectar ciertas anomalías

cromosómicas, defectos genéticos de nacimiento y otras
condiciones.

- Cuándo: semanas 15 - 20

- Cómo: Guiándose por ultrasonido, se introduce una

aguja delgada en el abdomen de la madre. Se extrae una
pequeña cantidad de líquido amniótico (el líquido que
rodea al bebé) para someterlo a una prueba.

- Riesgos: pequeño riesgo de aborto espontáneo, dolores,

sangrado ligero o pérdida de líquido amniótico después
del procedimiento.
PRUEBAS PRENATALES
 Muestra de villus corionico

- Quiénes: Mujeres de más de 35 años. Mujeres que han tenido un hijo con
algún defecto de nacimiento genético o con antecedentes de trastornos
genéticos en la familia.
- Para qué: Para detectar ciertas anomalías cromosómicas y defectos de
nacimiento genéticos.
- Cuándo: semanas 10 – 12
- Cómo: Guiándose por ultrasonido, se introduce un tubo delgado por la
vagina y el cuello del útero y se toma una pequeña muestra de tejido de la
parte exterior del saco donde se está desarrollando el bebé.
- Riesgos: pequeño riesgo de aborto espontáneo, dolores o un ligero
sangrado. Puede relacionarse con la falta de dedos o dedos más cortos en las
manos o en los pies.