L/O/G/O

Acondrop
lasia
¿Qué es la
acondroplasia?
La acondroplasia es una
enfermedad genética que se
presenta en 1 de cada 25.000
niños nacidos vivos. Es la
causa más común de
enanismo
Alteración de la
osificación endocondral
Caracteristicas
La reducción del foramen magnum

Pelvis cuadrangular

Acortamiento de los pedículos intervertebrales

Acortamiento rizomélico: húmeros y fémures

Manos en tridente

Prominencia frontal

Macrocefalia

Cifosis toracolumbar

Genu varo
La reducción del
foramen magnum
Pelvis cuadrangular
Acortamiento de los
pedículos intervertebrales
Acortamiento de los
pedículos intervertebrales
Acortamiento rizomélico:
húmeros y fémures
Altura y circunferencia
del cráneo
Manos en tridente
Prominencia frontal
Macrocefalia
Cifosis toracolumbar
Genu varo
Diagnostico

• Amniocentesis • Biopsia de las

vellosidades coriónicas
Diagnostico
• Radiografía
Mutación
La mutación se localiza en el cromosoma 4 (4p16.3) en el gen que codifica
para el Receptor tipo 3 del Factor de Crecimiento Fibroblástico (FGFR-3)

Cromosoma 4 4p16.3
Mutación del
nucleótido 1138
• Mutación G1138A: en el nucleótido número
1138, la guanina es sustituida por adenina. En
el 98% de los casos de acondroplasia, se
sufre esta mutación.
• Mutación G1138C: tiene lugar el cambio de
guanina por citosina, también en el nucleótido
1138. La frecuencia de esta alteración es
mucho menor, apenas en el 2% de los casos.
FGFR3
Probabilidades

Herencia Mutación in Novo

Probabilidades

Probabilidad de que el hijo sea acondroplásico es del 50%,

Probabilidades

Probabilidad de que el hijo sea acondroplásico es del 75%,

Reporte de caso
Reporte de caso
Reporte de caso
Reporte de caso

El tórax era de forma

acampanada
y en la columna vertebral se
observó una disminución de la
distancia
interpedicular de las vértebras
lumbares
ASPEPP

http://www.acondroplasiaperu.com
¡Gracias!